척수근육위축증(SMA)이란 무엇일까요? 이 희귀 질환에 대해 간단하게 설명해 드리겠습니다.

혹시 자녀가 다른 아이들보다 기운이 없거나 활동량이 적어 보인다고 느껴보신 적 있으신가요? 아이가 목을 제대로 가누지 못하거나 몸이 축 늘어진 것처럼 보인다면 어떨까요? 이런 모습을 보면 부모라면 누구나 걱정하는 것이 당연합니다. 오늘은 이러한 증상을 유발할 수 있지만 사회에서 잘 알려지지 않은 희귀 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 바로 척수근육위축증(SMA)입니다. 이 이름을 듣더라도 겁먹지 마세요. 이 글에서는 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 SMA에 대해 자세히 설명해 드리겠습니다.

SMA란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 척수근육위축증(SMA)은 유전적 질환입니다. 신경계와 관련된 질병으로, 이 질환으로 인해 신체의 일부 근육이 점차 약해지고 위축됩니다. 마치 사용하지 않은 도구가 점차 녹스는 것과 같습니다.

좀 더 자세히 설명해 드리겠습니다. 우리 뇌와 척수는 신체의 근육에 움직이라는 신호를 보냅니다. 이 신호는 마치 전선처럼 작용하는 특수한 신경 세포를 통해 전달됩니다. 이를 하위 운동 뉴런 이라고 합니다. SMA(척수성 근육 위축증)에서는 이러한 운동 뉴런이 점진적으로 파괴됩니다. 그러면 뇌에서 근육으로 "움직여라"라는 신호가 제대로 전달되지 않습니다. 신호가 전달되지 않으면 근육은 비활성화되고 점차 약해집니다.

이 질환에서는 신체 중심에 가장 가까운 근육(근위부 근육)이 특히 약해집니다. 예를 들어 어깨, 엉덩이, 허벅지 등이 이에 해당합니다. 신체 중심에서 멀리 떨어진 근육(원위부 근육), 예를 들어 손가락 끝은 상대적으로 영향을 덜 받습니다. 이러한 근력 약화는 시간이 지남에 따라 심해집니다.

SMA의 주요 유형은 무엇인가요?

SMA는 모두 같은 질병이 아닙니다. 의사들은 증상이 시작되는 나이, 질병의 심각도, 그리고 수명에 따라 SMA를 다섯 가지 주요 유형으로 분류합니다. 이러한 분류를 이해하면 질병을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

왜 이 SMA 질환이 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

앞서 말씀드렸듯이, 이것은 유전 질환입니다. 즉, 우리 유전자의 결함으로 인해 발생하는 질병입니다.

우리 몸에는 SMN1(Survivor Motor Neuron 1) 이라는 유전자가 있습니다. 이 유전자의 주요 기능은 앞서 언급한 운동 신경 세포의 생존에 필수적인 단백질(SMN 단백질)을 생성하는 것입니다. SMA 환자는 이 SMN1 유전자에 돌연변이 또는 결함이 있습니다. 따라서 몸에서 충분한 SMN 단백질이 생성되지 않습니다. 이 단백질이 없으면 운동 신경 세포는 생존할 수 없으며, 점차 위축되어 결국 죽게 됩니다.

그렇다면 SMN2 유전자란 무엇일까요?

다행히 우리 몸에는 SMN1 유전자와 유사한 또 다른 유전자가 있습니다. 바로 SMN2 유전자입니다. 이 유전자는 SMN1 유전자의 '백업'과 같은 역할을 합니다. 하지만 SMN2 유전자는 SMN 단백질을 아주 소량만 생성합니다.

질병의 심각도는 SMN2 유전자의 복제 수에 따라 결정됩니다. SMN2 유전자 복제 수가 많을수록 체내에서 생성되는 SMN 단백질의 양도 많아집니다. 따라서 SMN1 유전자가 비활성화되더라도 어느 정도 보완이 가능합니다. 결과적으로 SMN2 유전자 복제 수가 많은 사람일수록 증상이 경미합니다.

이 질병은 어떻게 아이에게 유전되나요?

이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 이 질환에 걸리려면 어머니와 아버지 모두 결함이 있는 SMN1 유전자를 물려받아야 합니다.

흔히 부모 모두 "보인자"인 경우가 있는데, 이는 결함이 있는 유전자 사본을 하나씩 가지고 있다는 뜻입니다. 하지만 부모는 정상적인 SMN1 유전자 하나를 가지고 있기 때문에 아무런 증상을 보이지 않습니다. 이러한 보인자 부모 사이에서 아이가 생기면,

• 아이가 그 질병에 걸릴 확률은 25%입니다.
• 아이가 보인자일 확률은 50%입니다.
• 아기가 아무런 기형 없이 건강하게 태어날 확률은 25%입니다.

SMA는 어떻게 진단하나요?

자녀에게 척수성 근육 위축증(SMA)이 의심되는 경우, 의사는 먼저 자녀의 증상과 가족 병력에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 신체 및 신경학적 검사를 실시할 것입니다.

척수성 근육 위축증(SMA)의 존재를 확진하는 주요 검사는 유전자 검사입니다. 이는 간단한 혈액 검사로, 95%의 정확도로 SMA를 진단할 수 있습니다. 선진국에서는 현재 모든 신생아를 대상으로 이 질환에 대한 검사를 시행하고 있습니다.

SMA의 증상은 근육 위축증과 같은 다른 신경근육 질환과 유사할 수 있습니다. 따라서 의사가 SMA를 즉시 의심하지 못하는 경우 원인을 찾기 위해 다음과 같은 추가 검사를 지시할 수 있습니다.

• 크레아틴 키나아제(CK) 혈액 검사: 이 효소는 근육이 손상될 때 혈액 내에 축적됩니다. 그러나 SMA에서는 일반적으로 CK 수치가 상승하지 않습니다.
• 근전도 검사(EMG) 및 신경전도 검사:이 검사들은 근육과 신경의 전기적 활동을 측정합니다.
• 근육 생검: 요즘에는 거의 시행되지 않습니다. 이 검사에서는 작은 근육 조각을 채취하여 검사합니다.

임신 중에 이를 발견할 수 있을까요?

네. 가족 중에 SMA 환자가 있다면 임신 중에 태아의 질병 여부를 검사할 수 있습니다. 주요 검사는 두 가지입니다.

1. 양수검사: 이 시술에서는 자궁 속 아기를 둘러싸고 있는 양수를 소량 주사기로 채취하여 유전자 검사를 실시합니다.

2. 융모막 융모 검사(CVS): 이 검사에서는 태반에서 작은 조직 조각을 채취하여 검사합니다.

척수성 근육 위축증(SMA)의 치료법은 무엇인가요?

안타깝게도 아직 SMA를 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 너무 걱정하지 마세요. 증상을 조절하고 합병증을 예방하며 아이의 삶을 더 편안하게 해줄 수 있는 방법들이 많이 있습니다. 또한 최근에는 질병의 경과를 바꿀 수 있는 매우 효과적인 약물들이 개발되었습니다.

치료는 크게 두 부분으로 나눌 수 있습니다.

1. 증상 관리 및 보조 치료

이러한 치료법은 질병으로 인한 불편함을 줄이고 아이가 가능한 한 최상의 삶을 살 수 있도록 돕기 위해 고안되었습니다.

• 물리치료: 올바른 자세 유지, 관절 경직 예방, 근육 약화 진행 속도 늦추기에 도움을 줍니다.
• 작업 치료: 아동이 일상생활을 독립적으로 수행할 수 있도록 도와줍니다.
• 보조 기기: 보조기, 목발, 보행기, 휠체어와 같은 다양한 보조 기기가 필요할 수 있습니다.
• 언어 및 연하 치료: 말하기 및 삼키기 어려움을 개선하는 데 도움이 됩니다.
• 영양 튜브: 삼키는 것이 너무 어렵거나 위험한 경우, 코나 위를 통해 직접 위로 튜브를 삽입할 수 있습니다.
• 인공호흡: 호흡 곤란이 발생하면 특수 기계(인공호흡기)를 사용해야 합니다.

2. 질병의 경과를 바꾸는 약물

2016년 이후, SMA 치료에 혁명을 일으킨 여러 약물이 도입되었습니다. 이러한 약물들은 질병의 경과를 크게 바꿀 수 있습니다.

• 질병 진행 억제 치료: 이러한 약물은 앞서 언급한 '보조' 유전자인 SMN2 유전자를 자극하여 SMN 단백질 생성을 증가시키는 방식으로 작용합니다. 누시너센(스핀라자®) 과 리스디플람(에브리스디®) 이 이러한 유형의 약물입니다.
• 유전자 대체 요법: 이는 매우 발전된 치료 방법입니다.오나셈노젠 아베파르보벡-시요이(Zolgensma®)는 결핍되거나 결함이 있는 SMN1 유전자를 기능하는 SMN1 유전자로 대체하는 약물입니다. 이 약물은 정맥 주사(IV)로 1회 투여하는 치료제입니다.

SMA 질환의 진행 및 발생 가능한 합병증

시간이 지남에 따라 근육 약화는 다양한 합병증으로 이어질 수 있습니다.

• 척추측만증 , 고관절 탈구, 골절.
• 음식물을 삼키기 어려워 영양실조와 탈수 증상이 나타납니다.
• 음식물이 기도로 들어가 발생하는 흡인성 폐렴 과 같은 흉부 감염.
• 폐 기능 약화 및 호흡 곤란.

척수성 근육 위축증(SMA)을 앓는 아이의 기대 수명은 질병 유형에 따라 크게 다릅니다. 3형과 4형의 경우, 기대 수명에 큰 영향은 없는 것이 일반적입니다. 하지만 1형과 같이 더 심각한 경우에는 어려움이 더 큽니다. 그러나 최근 도입된 치료법 덕분에, 특히 1형 아이들의 기대 수명과 삶의 질이 크게 향상되었습니다. 따라서 자녀의 상태에 대한 가장 정확한 정보는 담당 의사에게서 얻을 수 있습니다.