아이가 태어났을 때 뼈와 관절에 약간의 이상이 있다는 말을 의사에게서 들으셨나요? 아니면 아이가 다른 아이들보다 키가 작거나 걸음걸이가 다르다는 것을 눈치채셨나요? 시력 문제도 있을 수 있습니다. 이런 이야기를 들으면 걱정되는 것은 당연합니다. 하지만 걱정하지 마세요. 오늘은 이러한 증상을 유발할 수 있는 매우 드문 유전 질환인 선천성 척추골단이형성증(Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, 줄여서 SEDC) 에 대해 이야기해 보겠습니다.
SEDC는 도대체 어떤 상황에 처해 있는 걸까요?
간단히 말해, SEDC는 매우 드문 유전 질환 입니다. 이 질환은 아기의 뼈, 관절, 그리고 때로는 눈의 발달에 영향을 미칩니다. 중요한 것은 이러한 영향이 자궁 내에서 시작되어 출생 시 증상이 나타난다는 점입니다 . 그래서 "선천성"이라는 뜻의 "congenita"라고 불리는 것입니다.
SEDC를 가진 아동은 일반적으로 다음과 같은 증상을 보입니다.
- 척추, 고관절, 무릎 관절의 정렬 불량 .
- 골격 이형성증은 아이의 전반적인 발달에 영향을 미치는 질환입니다.
- 평균 키보다 작으며, 특히 몸통, 목, 팔다리가 짧습니다 .
- 시력 및 청력 장애 .
이 증상은 다음과 같은 여러 다른 이름으로 불립니다.
- 선천성 SED (선천성 SED)
- SED, 선천성 유형
- SEDc
- 선천성 척추골단이형성증
이 질환은 매우 드물어서 신생아 10만 명당 한 명꼴로 발생합니다 . 전 세계적으로 현재까지 단 175건만 보고되었습니다.
SEDC와 SEDT의 차이점은 무엇인가요?
SEDC와 마찬가지로, 척추골단이형성증 지연증(SEDT) 이라는 질환이 있습니다. 두 질환의 이름은 비슷하지만 약간의 차이점이 있습니다.
"Congenita"는 "출생 시"를, "Tarda"는 "늦게"를 의미합니다. 즉, 다음과 같습니다.
- SEDT의 증상은 일반적으로 6세에서 8세 사이에 나타납니다. 그러나 SEDC는 출생 시부터 관찰될 수 있습니다.
- SEDT는 남자아이들에게만 영향을 미치지만 , SEDC는 남자아이와 여자아이 모두에게 똑같이 영향을 미칠 수 있습니다.
- SEDC 환자는 망막 박리 위험이 있지만, SEDT 환자의 경우 일반적으로 그 위험이 더 낮습니다.
SEDC가 설립된 이유는 무엇입니까?
SEDC의 주요 원인은 'COL2A1' 유전자의 돌연변이 입니다. 이 'COL2A1' 유전자는 우리 몸에서 제2형 콜라겐을 생성하는 역할을 합니다.이는 콜라겐이라는 단백질을 생성하는 데 도움을 줍니다. 콜라겐은 우리 몸의 결합 조직을 구성하는 데 필수적이며, 조직에 강도와 형태를 부여하는 역할을 합니다.
제2형 콜라겐은 주로 연골 과 유리체 라는 물질에서 발견됩니다. 연골은 관절이나 귓불 등에서 볼 수 있는 강하면서도 유연한 결합 조직입니다. 유리체는 안구 내부에 있는 젤리 같은 물질입니다. 따라서 이 콜라겐이 제대로 생성되지 않으면 뼈, 관절, 눈 등에 어떤 영향을 미칠지 짐작할 수 있습니다.
SEDC는 대부분 새로운 유전자 돌연변이(신규 돌연변이)로 인해 발생합니다. 즉, 가족력상 이전에 이 질환을 앓았던 사람이 없다는 뜻입니다. 신규 돌연변이는 정자와 난자가 수정될 때 발생하며, 해당 아이에게만 영향을 미치고 형제자매에게는 영향을 주지 않습니다.
하지만 때때로 이 'COL2A1' 유전자 돌연변이는 부모 중 한쪽으로부터 유전될 수 있습니다.
SEDC의 증상은 무엇인가요?
SEDC의 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다 . 어떤 사람은 증상이 더 많이 나타날 수도 있고, 어떤 사람은 더 적게 나타날 수도 있습니다.
육안으로 확인할 수 있는 주요 물리적 특징은 다음과 같습니다.
- 몸통, 목, 팔다리가 다른 개체보다 짧습니다.
- 키가 작은 편으로 , 성인이 되었을 때 키가 3~4피트(0.91~1.2미터) 사이인 경우를 말합니다.
- 넓고 통 모양의 가슴 . 흉골이나 갈비뼈가 돌출될 수 있습니다.
- 선천성 만곡족일 수 있습니다 . 하지만 손과 발의 크기와 모양은 정상일 수 있습니다.
- 척추의 다양한 만곡 . 예를 들어, 옆으로 굽은 척추측만증, 뒤로 굽은 척추후만증, 앞으로 굽은 척추전만증 또는 이들의 복합적인 형태가 있을 수 있습니다.
- 눈이 커지거나, 광대뼈가 평평해지거나, 구개열이 생기는 등 얼굴의 일부 변화가 나타날 수 있습니다 .
- 척추뼈가 납작해지거나 불안정해집니다 .
- 고관절 또는 무릎 관절 의 안쪽 회전 .
이러한 성장 문제로 인해 발생할 수 있는 부작용도 있습니다.
- 관절염 질환.
- 걷고 움직이는 데 어려움이 있습니다 .
- 청력 손실 .
- 관절 경직, 통증 및 탈구 .
- 좌골신경통은 신경 압박으로 인해 허리, 엉덩이, 다리 뒤쪽에 통증을 유발하는 질환입니다.
- 흉부 또는 갈비뼈 발달 문제로 인한 호흡 곤란 .
- 시력 문제 , 특히 심한 근시 및 망막 박리 .
- 걷는 동안뒤뚱거리는 걸음걸이 또는 걷는 법을 배우는 데 오랜 시간이 걸리는 것.
- 근육 긴장도 저하(저긴장증) .
중요한 점은 SEDC를 가진 사람들은 일반적으로 지적 발달이 양호하다는 것입니다. 즉, 학습 장애는 흔히 나타나지 않습니다. 그러나 앉기나 걷기와 같은 신체 발달 이정표는 적정 연령에 도달하지 못할 수 있습니다.
SEDC(경제사회개발협력기구) 지위를 어떻게 확인할 수 있나요?
의사는 아이의 신체적 증상을 주의 깊게 관찰하고 다음 검사 결과를 종합하여 SEDC를 진단할 수 있습니다.
- 유전자 검사 - 이 검사를 통해 `COL2A1` 유전자에 돌연변이가 있는지 정확하게 확인할 수 있습니다.
- 전신 골격 엑스레이 사진 .
- CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영) 및 MRI(자기 공명 영상) 와 같은 기타 영상 검사.
SEDC 치료법이 있나요? 완치될 수 있나요?
안타깝게도 SEDC에 대한 완치법은 아직 없습니다 . 하지만 걱정하지 마세요. 치료를 통해 기대할 수 있는 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.
- 증상을 조절하고 완화하는 방법 .
- 가능하다면 수술을 통해 골격 기형을 교정합니다 .
- 부상 및 시력 상실과 같은 합병증을 예방합니다 .
- 근력과 유연성을 향상시키세요 .
SEDC에 사용할 수 있는 치료법은 무엇입니까?
제공되는 치료법은 개인의 구체적인 문제와 심각도에 따라 다릅니다 .
정기적으로 의사의 진찰을 받으셔야 합니다 . 그래야 문제가 발생할 경우 신속하게 발견하고 치료할 수 있습니다. 담당 의료진에는 다음과 같은 전문의가 포함될 수 있습니다.
- 유전 상담사
- 안과의사 - 눈 질환을 치료하는 사람들.
- 정형외과 의사 - 뼈와 관절 수술 전문의 .
- 물리치료사 - 근력, 움직임, 보행 능력 향상을 돕는 사람들.
- 류마티스 전문의 - 관절염과 같은 뼈, 근육 및 관절 질환을 치료하는 의사 .
가능한 개입 방안은 다음과 같습니다.
- 다리 보조기처럼 이동을 돕는 보조 장치 .
- 시력 교정용 안경 .
- 관절통을 줄여주는 약 .
- 물리치료 .
- 척추 기형 교정 수술 .
- 다른 관절 문제, 예를 들어 인공관절 수술 .
- 망막 박리를 교정하는 수술 .
- 호흡을 편하게 해주는 치료법 .
SEDC와 함께하는 삶은 어떤 모습일까요?
SEDC를 안고 살아가는 삶은 증상과 그 심각도에 따라 사람마다 매우 다릅니다 .
이 질환은 이동성과 신체 활동 능력에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 환자들이 평생에 걸친 치료와 수술을 필요로 할 수 있습니다.
하지만 가장 좋은 점은 SEDC를 가진 사람들 도 정상적인 지적 발달을 보이며 정상적인 수명을 누릴 수 있다는 것 입니다.
SEDC를 예방할 방법이 있을까요?
안타깝게도 SEDC는 유전 질환이기 때문에 예방할 방법이 없습니다 . 일부 가족이 'COL2A1' 유전자 변이를 가지고 있다는 사실을 알게 되면 자녀를 갖는 것에 대해 다시 생각해 보거나 유전 상담을 받아볼 수도 있을 것입니다.
SEDC를 앓고 있는 사람(본인 또는 자녀)을 어떻게 돌봐야 할까요?
본인이나 자녀가 SEDC를 앓고 있다면, 증상 관리를 위해 다음 사항들을 따르는 것이 매우 중요합니다.
- 정해진 날짜에 의사를 만나고 모든 검사와 후속 진료 예약에 참석하십시오 .
- 관절이 불안정하여 쉽게 부상을 입을 수 있으므로, 특히 머리와 목 부상을 유발할 수 있는 접촉 스포츠는 피하십시오 .
- 마취를 받을 때는 매우 조심해야 합니다 . SEDC가 있다는 사실을 모든 의사에게 알리십시오. SEDC 환자의 신체적 특성 중 일부가 수술 중 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 상담사를 찾거나 지원 그룹에 참여하여 이러한 상황에 대처하는 데 도움을 받으세요. 다른 사람들의 경험을 통해 배우고 혼자가 아니라는 것을 느끼게 될 것입니다.
SEDC에 대해 의사에게 더 궁금한 점이 있으신가요?
본인이나 자녀가 SEDC 진단을 받았다면 의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 좋습니다.
- SEDC는 내 신체의 어느 부분에 영향을 미치나요 ?
- 어떤 전문의를 만나야 할까요?
- 추적 검사 및 진료는 얼마나 자주 받아야 하나요?
- 저는 어떤 치료를 받아야 하나요 ?
- 마취는 저에게 안전한가요 ?
- 이 질환이 자녀에게 유전될 수 있나요 ?
- 우리 가족의 다른 구성원들도 유전자 검사를 받아야 할까요?
- 이러한 증상을 극복하는 데 도움을 줄 수 있는 지원 단체 를 알고 계신가요?
자녀가 치료가 필요한 유전 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 두려움과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 의료진이 항상 여러분을 도울 준비가 되어 있다는 것을 기억하세요. 의료진을 통해 희귀 유전 질환을 가진 다른 사람들과 경험을 공유할 수 있는 지원 그룹도 찾을 수 있습니다.
가장 중요한 것은 기억해야 할 것들입니다.
자, 지금까지 SEDC에 대해 이야기했던 내용을 바탕으로 기억해야 할 가장 중요한 사항은 다음과 같습니다.
- SEDC는 매우 드문 선천성 유전 질환 입니다.
- 이 질환은 주로 뼈, 관절, 때로는 눈에 영향을 미칩니다.
- 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다 .
- 지적 발달은 정상 이며, 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.
- 적절한 의료 감독, 물리 치료, 그리고 필요한 경우 수술을 통해 효과적인 관리가 이루어질 수 있습니다.
- 당신은 혼자가 아닙니다. 의사와 지원 단체의 도움을 받을 수 있습니다.
이 정보가 도움이 되셨기를 바랍니다. 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하십시오.
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