탈라세미아에 대해 알아야 할 사항: 간단하게 설명해 드리겠습니다.

늘 피곤하고 기운이 없으신가요? 피부가 조금 창백해 보이시나요? 이런 증상들은 단순히 우연이 아닐 수 있습니다. 아마도 혈액 부족 질환인 빈혈 때문일지도 모릅니다. 오늘은 우리나라에서 흔히 나타나는 선천성 혈액 질환인 '탈라세미아'에 대해 이야기해 보겠습니다. 탈라세미아라는 이름을 듣더라도 두려워하지 마세요. 이 질환에 대해 쉽고 간단하게 알아보겠습니다.

탈라세미아란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 탈라세미 아는 선천적으로 유전되는 혈액 질환 입니다. 전염성 질환은 아닙니다. 이 질환은 우리 몸이 충분한 양의 정상적인 헤모글로빈을 생성하지 못하게 합니다.

이제 여러분은 헤모글로빈이 무엇인지 궁금해하실지도 모릅니다. 헤모글로빈은 우리 몸의 적혈구 안에 있는 특별한 단백질입니다. 헤모글로빈은 마치 '배달부'처럼 산소를 온몸으로 운반하는 역할을 합니다. 이 헤모글로빈이라는 물질은 적혈구라는 운반체를 통해 우리 몸의 모든 세포로 전달됩니다.

탈라세미아 환자는 체내에서 정상적인 헤모글로빈 생성이 감소합니다. 따라서 체내 정상 적혈구 수도 줄어듭니다. 이러한 적혈구 감소 상태를 빈혈 , 즉 '혈액 부족'이라고 합니다. 신체 세포가 필요한 산소를 공급받지 못하면 다양한 증상이 나타나기 시작합니다.

즉, 다음과 같은 감정을 느낄 수 있다는 뜻입니다.

• 지속적인 극심한 피로감과 무기력감.
• 호흡 곤란.
• 춥네요.
• 어지러워요.
• 창백한 피부.

탈라세미아의 원인은 무엇인가요? 위험도가 높은 사람은 누구인가요?

탈라세미아는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자들을 우리 몸의 모든 기관이 어떻게 만들어져야 하는지에 대한 지침이 담긴 '프로그램 코드'라고 생각하시면 됩니다. 헤모글로빈 단백질은 이 유전자의 지침에 따라 생성됩니다. 만약 이 지침에 오류가 있거나 일부가 결여되면, 우리 몸은 정상적인 헤모글로빈을 만들 수 없습니다. 우리는 이러한 결함 있는 유전자를 부모로부터 물려받습니다. 그래서 탈라세미아를 유전 질환이라고 부릅니다.

헤모글로빈 분자는 두 개의 알파 글로빈 사슬과 두 개의 베타 글로빈 사슬, 총 네 개의 단백질 사슬로 구성됩니다.

• 알파 글로빈 사슬을 만들기 위해서는 네 개의 유전자(부모 각각으로부터 두 개씩)가 필요합니다.
• 베타 글로빈 사슬을 만들기 위해서는 두 개의 유전자(부모 각각으로부터 하나씩)가 필요합니다.

알파 또는 베타 사슬을 만드는 유전자에 결함이 있으면 탈라세미아가 발생합니다. 질병의 심각도는 결함이 있는 유전자의 수에 따라 결정됩니다.

탈라세미아의 주요 유형은 무엇인가요?

탈라세미아는 질병의 심각도에 따라 여러 단계로 나눌 수 있습니다. 즉, 무증상 보인자 상태(특성)부터 경증, 중간형, 중증까지 다양합니다. 가장 심각한 형태인 중증 탈라세미아는 일반적으로 지속적인 치료가 필요합니다.

탈라세미아는 유전적 결함이 알파 사슬에 있는지 베타 사슬에 있는지에 따라 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다.

1. 알파 탈라세미아

2. 베타 탈라세미아

아래 표를 통해 이 두 가지 유형을 더 자세히 살펴보겠습니다.

탈라세미아의 가능한 증상은 무엇인가요?

나타나는 증상은 앓고 있는 탈라세미아의 유형과 심각도에 따라 다릅니다.

무증상 사례

알파 유전자 결함이 하나 있거나 베타 탈라세미아 마이너와 같은 경미한 질환이 있는 경우, 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 또는 가벼운 피로감과 같은 증상을 느낄 수도 있습니다.

경미하고 중간 정도의 증상

베타 지중해성 빈혈 중간형과 같은 비교적 경미한 경우에는 경미한 빈혈 증상 외에도 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 아이들의 성장 속도가 느리다.
• 사춘기 지연.
• 뼈 이상 (예: 골다공증).
• 비장 비대 (비장은 감염과 싸우는 장기입니다).

심각한 증상

세 개의 알파 유전자 결함(헤모글로빈 H 질환)이나 베타 지중해성 빈혈(쿨리 빈혈)과 같은 심각한 질환의 경우, 증상은 아이가 2세가 되기 전에 나타납니다. 위에서 언급한 증상 외에도 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 식욕 부진.
• 피부가 창백하거나 노랗게 변함(황달과 유사).
• 짙은 차색 소변.
• 안면골의 비정상적인 성장.

이 질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇일까요?

중등도 및 중증 탈라세미아는 흔히 유아기에 진단됩니다. 이는 증상이 아이의 생후 2년 이내에 나타나기 시작하기 때문입니다. 의사는 질환 진단을 위해 다양한 혈액 검사를 시행할 수 있습니다.

• 전혈구 검사(CBC): 적혈구 수, 크기 및 헤모글로빈 수치를 측정합니다. 탈라세미아 환자는 건강한 적혈구 수가 적고 크기도 작을 수 있습니다.
• 철분 수치 검사: 이 검사는 철분 결핍과 지중해성 빈혈을 구분하는 데 중요합니다.
• 헤모글로빈 전기영동: 이 검사는 특히 베타 탈라세미아를 진단하는 데 사용됩니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 알파 탈라세미아를 확진하고 질병 보인자를 식별하는 데 사용됩니다.

탈라세미아 치료법은 무엇인가요?

치료 방법은 질환의 심각도에 따라 다릅니다. 경미한 경우에는 치료가 필요하지 않은 경우가 많습니다. 그러나 심각한 경우에는 몇 가지 주요 치료법이 있습니다.

• 수혈: 간단히 말해 '헌혈' 입니다. 건강한 사람의 혈액을 환자의 정맥을 통해 수혈하여 적혈구와 헤모글로빈 수치를 정상으로 회복시키는 것입니다. 베타 지중해성 빈혈 중증 환자는 일반적으로 2~4주 간격으로 정기적인 수혈이 필요합니다.
• 철 킬레이션 요법: 잦은 수혈은 체내 철분 수치를 불필요하게 증가시킬 수 있습니다. 이를 '철 과다증'이라고 합니다. 과다한 철분은 심장이나 간과 같은 장기를 손상시킬 수 있습니다. 따라서 체내에서 과다한 철분을 제거하는 약물을 '철 킬레이션'이라고 합니다. 이러한 약물은 알약 형태로 복용할 수 있습니다.
• 엽산 보충제: 엽산은 신체가 건강한 혈액 세포를 생성하는 데 도움을 줍니다.
• 골수 이식: 이는 탈라세미아를 완전히 완치할 수 있는 유일한 치료법 입니다. 하지만 매우 위험하고 복잡한 수술입니다. 환자와 유전적으로 완벽하게 일치하는 건강한 기증자가 필요하며, 대개 형제자매가 기증자입니다.

합병증, 치료법 및 기대수명에 대해 알아보세요.

제대로 치료하지 않으면 주요 합병증은 심장, 간, 호르몬 분비선 손상이며, 특히 철분 과다 축적이 원인이 될 수 있습니다. 따라서 처방대로 치료해야 합니다.철 킬레이션 치료는 매우 중요합니다.

수명 측면에서 볼 때, 경증 지중해성 빈혈 환자는 정상적인 기대 수명을 누릴 수 있습니다. 중등도 또는 중증 질환이라 하더라도 처방된 치료(수혈 및 철분 제거)를 정확하게 따르면 건강하고 장수할 가능성이 높습니다 . 심장 질환은 사망의 주요 위험 요인이므로 철분 제거 치료를 빠짐없이 받는 것이 매우 중요합니다.

이 질병을 예방할 수 있을까요? 그리고 필요한 지속적인 관리는 무엇일까요?

탈라세미아는 유전 질환이므로 발병을 예방할 수는 없습니다. 하지만 유전자 검사를 통해 본인이나 배우자가 탈라세미아 유전자의 보인자인지 확인할 수 있습니다. 임신을 계획 중이라면 이 정보를 아는 것이 중요합니다. 더 자세한 상담은 유전 상담사 또는 담당 의사와 상의하십시오.

탈라세미아가 있는 경우 정기적인 혈액 검사(CBC)와 철분 수치 검사가 필요합니다. 또한 담당 의사는 심장 및 간 기능 검사를 최소한 1년에 한 번 받도록 권장할 수 있습니다.