몸에 이상한 혹이 생기시나요? 폰 히펠-린다우 증후군(VHL)에 대해 이야기해 보겠습니다.

몸에 이상한 덩어리가 계속 생기는 이유나, 어떤 질병은 낫지 않는 이유가 궁금하실 수도 있습니다. 때로는 그 원인이 생각보다 복잡할 수 있습니다. 오늘은 드물지만 알아두면 매우 중요한 질환인 폰 히펠-린다우병(von Hippel-Lindau disease), 줄여서 'VHL'에 대해 이야기해 보겠습니다.

폰 히펠-린다우(VHL)란 무엇일까요? 간단하게 알아보겠습니다.

자, 이제 여러분은 아마도 이 '(VHL)'이 무엇인지 궁금하실 겁니다. 간단히 말해서, 폰 히펠-린다우 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 신체의 일부 유전자에 '(유전적 돌연변이)' 또는 변화가 생겨 발생합니다. 이로 인해 신체의 여러 부위에 '(악성)' 종양뿐만 아니라 '(양성)' 종양과 낭종이 발생할 위험이 높아집니다. 의사들은 때때로 이 질환을 '(폰 히펠-린다우 증후군)'이라고 부릅니다.

연구 결과에 따르면 이 유전자 변이를 가진 사람의 97%가 65세 이전에 이러한 종양을 비롯한 다른 VHL 관련 종양이 발생할 것으로 나타났습니다. 대부분의 경우 VHL 관련 종양의 주요 치료법은 종양을 제거하는 수술입니다.

VHL 질환과 연관될 수 있는 암에는 어떤 것들이 있습니까?

만약 당신이 이 `(VHL)` 질환을 가지고 있다면, 다음과 같은 유형의 암 중 하나 이상에 걸릴 위험이 높아집니다.

• 투명세포신장암(ccRCC): 이는 가장 흔한 신장암 유형입니다. 전문가들에 따르면 VHL 증후군 환자의 25~60%가 이 암에 걸릴 수 있습니다. 신장은 우리 몸에서 가장 중요한 장기 중 하나이므로 신장암은 매우 심각하게 여겨야 할 질환입니다.
• 췌장 신경내분비종양(췌장 NET): 이는 췌장의 내분비 세포에서 발생하는 드문 유형의 종양입니다. VHL 환자의 9~17%에서 발생할 수 있습니다.
• 갈색세포종: 이는 부신에서 발생하는 드물지만 치료 가능한 종양입니다. 이 종양은 처음에는 양성으로 시작될 수 있지만 나중에 악성으로 변할 수 있습니다. VHL 환자의 10~20%에서 발생합니다.
• 광인대 낭선종: 이 질환은 여성에게 발생하며, VHL 증후군 여성의 약 10%에서 나타납니다. 나팔관 근처에 형성되는 종양입니다.

VHL과 함께 발생하는 양성 종양에는 어떤 것들이 있나요?

VHL이 존재할 경우 암뿐만 아니라 다른 신체 부위로 전이되지 않는 양성 종양도 발생할 수 있습니다. 이 중 가장 중요한 것이 혈관모세포종입니다.이는 뇌, 척수 또는 망막의 혈관에서 발생하는 양성 종양입니다. 전이되지는 않지만, 크기가 커져 주변 조직에 영향을 미쳐 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

`(VHL)`과 관련하여 나타날 수 있는 혈관모세포종의 유형은 다음과 같습니다.

• 망막 혈관종: 이는 눈에서 발생하는 종양의 일종입니다. 심각한 경우 시력 손실을 초래할 수 있습니다. 연구에 따르면 VHL 환자의 60%에서 발생하는 것으로 나타났습니다.
• 뇌간 및 소뇌 혈관종: 이는 뇌에 발생하는 종양입니다. 균형 감각에 영향을 미치고 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. VHL 환자의 13%에서 72%에서 발생합니다.
• 척수 혈관모세포종: 이 유형의 혈관모세포종은 VHL 환자의 13%에서 50% 사이에서 발생합니다.

또한, VHL이 있는 경우 다음과 같은 양성 종양 및 낭종이 발생할 위험도 있습니다.

• 부고환 낭선종: 남성에게 발생하는 종양으로, 정자를 저장하는 작은 관 모양의 구조물인 부고환(고환 근처)에서 발생합니다. VHL 증후군 남성의 25~60%에서 발생합니다.
• 내림프낭종양(ELST): 매우 드문 종양입니다. VHL 환자의 경우 내이에 발생할 수 있으며, VHL 환자의 10~25%에서 나타납니다.
• 낭종: 액체로 채워진 낭종입니다. VHL 환자는 신장과 췌장에 이러한 낭종이 발생할 수 있습니다.

VHL 질환은 얼마나 흔한가요?

사실 이 질환은 매우 드뭅니다. 약 36,000명 중 한 명꼴로 발생합니다. VHL 환자의 대부분은 20대 중반에 증상이 나타나기 시작합니다. 따라서 젊은 나이에도 주의해야 합니다.

폰 히펠-린다우병의 증상은 무엇인가요?

이 질환은 신체 여러 부위에 종양을 유발할 수 있기 때문에 증상이 다양하게 나타날 수 있습니다. 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 다릅니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 잦은 두통.
• 청력 손실 또는 지속적인 이명(귀울림).
• 고혈압.
• 걷는 동안 균형을 잃는 것.
• 근력 감소 또는 동작 조정 능력 저하.
• 시력 문제.
• 구토.

이러한 증상 중 한두 가지만 나타나도 얼마나 걱정될지 상상해 보세요. 따라서 이러한 증상이 여러 개 동시에 나타난다면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.

VHL 질환의 원인은 무엇입니까?

폰 히펠-린다우 증후군은 유전 질환 입니다. 이 질환은 부모 중 한쪽으로부터 VHL이라는 종양 억제 유전자의 비정상적인 복제본을 물려받을 때 발생합니다.

간단히 말해, 이러한 "종양 억제 유전자"는 세포가 너무 빨리 분열하여 암을 유발하는 것을 막아줍니다. 마치 자동차의 브레이크와 같습니다. 하지만 이 유전자에 돌연변이가 생기면 브레이크를 제거하고 가속 페달을 밟는 것과 같습니다. 세포 성장이 제어할 수 없을 정도로 가속화되는 것입니다.

이 질병은 상염색체 우성 유전 양식을 따릅니다. 즉, 부모 중 한 명이 비정상적인 VHL 유전자를 가지고 있으면 자녀는 50%의 확률로 이 유전자를 물려받아 폰 히펠-린다우병에 걸릴 수 있습니다. 그러나 연구에 따르면 VHL 환자의 약 10%는 가족력이 없는 것으로 나타났습니다. 이는 새로운 유전자 돌연변이가 발생할 수도 있음을 의미합니다.

VHL 질환은 어떻게 진단되나요?

의사는 혈관종이나 투명세포 신장암과 같이 VHL로 인해 발생하는 질환의 증상이 있는 경우 VHL을 의심할 수 있습니다. 그러나 이를 확진하는 유일한 방법은 유전자 검사입니다. 가족 중에 폰 히펠-린다우병 환자가 있다면 의사에게 유전자 검사에 대해 문의하는 것이 중요합니다.

VHL 질환의 치료법은 무엇인가요?

VHL 종양 또는 낭종의 종류에 따라 치료 방법이 다릅니다. 담당 의사가 환자에게 적합한 치료 방법을 설명해 드릴 것입니다. 가장 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 종양을 제거하는 수술.
• 화학요법.
• 방사선 요법.
• 표적 치료에는 펩타이드 수용체 방사성 핵종 치료(PPRT) 및 티로신 키나제 억제제(TKI) 등이 포함됩니다.
• 면역요법.
• 호르몬 치료.

가장 중요한 것은 질병을 조기에 진단하고 적절한 치료를 시작하는 것입니다. 그래야만 최상의 결과를 얻을 수 있습니다.

VHL 질환은 완치될 수 있을까요?

안타깝게도 현재로서는 폰 히펠-린다우병을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 치료의 주된 목표는 종양을 최대한 빨리 찾아 제거하는 것입니다. 담당 의사는 다른 치료법과 함께 종양 제거 수술을 권할 수 있습니다.

VHL이 있다면 어떤 증상을 예상해야 할까요?

이 질환이 있는 경우, 특정 질병의 징후를 확인하기 위해 정기적인 검사를 받아야 합니다. 종양을 조기에 발견하고 치료하면 폰 히펠-린다우병이 삶에 미치는 영향을 줄일 수 있습니다. 따라서 의사가 권장하는 검사를 받는 것이 중요합니다.

VHL 질환을 예방할 수 있을까요?

아니요, 예방할 수 없습니다. 폰 히펠-린다우 증후군은 부모 중 한쪽에서 다른 쪽에게 유전되는 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문입니다. 가족 중에 폰 히펠-린다우 증후군 환자가 있다면 유전자 검사를 통해 본인도 같은 돌연변이를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.

폰 히펠-린다우병을 예방할 수는 없지만, 위험 요인을 알고 (VHL) 유전자가 자신에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 이해하는 것은 도움이 됩니다. 위험 요인이 있는 것으로 확인되면, 의사는 (VHL) 관련 종양의 징후를 관찰하고 조기에 제거하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.

만약 (VHL) 유전자를 가지고 있고 자녀를 가질 계획이라면, 자녀가 해당 유전자를 물려받을 위험성에 대해 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.

VHL 관련 질환에 대한 특별한 선별 검사가 있나요?

다른 암(예: 미국 예방 서비스 태스크포스에서 권장하는 암 검진)과 달리 VHL 유전자 검진에 대한 구체적인 지침은 없습니다. 그러나 유전자 검사를 통해 VHL 유전자 이상이 확인되면 의료진은 문제를 조기에 발견하는 데 도움이 되는 특정 검사를 권장할 수 있습니다. 예를 들어, 투명 세포 신장암과 같은 VHL 관련 암을 확인하기 위해 2년마다 복부 자기공명영상(MRI) 검사를 받도록 권장할 수 있습니다.

어떻게 하면 나 자신을 돌볼 수 있을까요? 무엇을 할 수 있을까요?

VHL을 안고 살아간다는 것은 불확실성을 안고 살아가는 것을 의미합니다. VHL을 유발하는 유전자 변이를 물려받으면 이 질환이 발병할 확률이 50%입니다. 또한, 발병할 경우 특정 유형의 암이나 기타 심각한 질병에 걸릴 확률이 97%에 달합니다.

하지만 누구도 (VHL)이 당신의 삶에 정확히 어떤 영향을 미칠지 예측할 수는 없습니다. 다음은 이러한 어려움을 극복하는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 방법입니다.

• 정신 건강 지원을 받으세요: 한 연구에 따르면 VHL 진단은 불안이나 공황 발작과 같은 심리적 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 정신과 의사나 상담사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.
• 전반적인 건강을 지키세요: 균형 잡힌 식단을 유지하세요. 살코기, 통곡물, 잎채소, 과일을 충분히 섭취하세요. 운동도 하세요 (운동은 스트레스 해소에도 도움이 됩니다). 의료진과 상담하여 자신에게 맞는 예방접종을 받으세요.

언제 의료 상담을 받아야 할까요?

이러한 증상이 나타나면 즉시 의사에게 연락해야 합니다.

• 시력이나 청력의 변화.
• 잦은 두통.
• 다른 질병으로 인한 것으로 생각되지 않는 메스꺼움이나 구토.
• 혈압의 갑작스러운 상승.
• 갑자기 걷거나 균형을 유지하거나 동작을 조율하는 데 어려움을 겪는다면,

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

가족 중에 폰 히펠-린다우 증후군 환자가 있다는 말을 들었다고 가정해 보세요. 그렇다면 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 유전자 검사 결과는 무엇을 의미할까요?
• 나머지 가족들도 유전자 검사를 받아야 할까요?
• `(VHL)`과 관련될 수 있는 질환의 초기 징후를 발견하기 위해 얼마나 자주 검사를 받아야 하나요?

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

폰 히펠-린다우병(VHL)은 희귀 유전 질환으로, 36,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 따라서 자신이 그 36,000명 중 한 명이라는 사실을 알게 되면 큰 충격을 받을 수 있으며, 특히 가족 중에 이 질환을 앓은 사람이 아무도 없는 경우에는 더욱 그렇습니다.

유전자 검사 결과 VHL(비알코올성 림프종)이 확진되었다면, 그 소식을 받아들이는 데 시간을 충분히 가지세요. 그리고 진단이 무엇을 의미하는지 이해하는 데에도 시간을 투자하십시오. 예를 들어, 다양한 종류의 암이나 종양 발생 위험, 또는 진단이 가족에게 미칠 영향 등에 대해 궁금한 점이 있을 수 있습니다. 앞으로 어떤 일이 일어날지 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의료진에게 질문하세요. 또한 VHL을 안고 살아가는 데 따르는 스트레스를 관리하는 데 도움이 필요하다면 주저하지 말고 도움을 요청하세요. 당신은 혼자가 아니며, 이 여정에서 당신을 도울 수 있는 많은 사람들이 있습니다.

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