작은 상처에서도 피가 많이 나나요? 그렇다면 폰 빌레브란트병 때문일 수 있습니다.

작은 상처가 예상보다 오래도록 피가 나지 않았던 경험이 있으신가요? 아니면 코피가 나거나 온몸에 멍이 든 적은요? "아, 난 원래 그래."라고 생각하실 수도 있겠지만, 이러한 증상에는 여러분이 알지 못하는 의학적 이유가 있을 수 있습니다. 오늘은 혈액 응고 과정에 영향을 미치는 질환, 많은 사람들이 들어보지 못했지만 드물지 않은 질환인 폰 빌레브란트병에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 폰 빌레브란트병이란 무엇일까요?

폰 빌레브란트병은 혈액 응고 능력에 영향을 미치는 유전성 혈액 질환 입니다.

우리 몸에 상처가 났을 때, 출혈을 멈추는 작은 팀이 있다고 상상해 보세요. 이 팀은 협력하여 마치 반창고를 붙이듯 상처를 아물게 합니다. 이 "관리자" 역할을 하는 것이 바로 폰 빌레브란트 인자(VWF) 라는 단백질입니다. 이 VWF 단백질은 혈액 속의 혈소판들이 서로 뭉쳐 혈전을 형성하고 상처를 봉합하도록 도와줍니다.

폰 빌레브란트병 환자의 경우, 체내에서 VWF 단백질이 충분히 생성되지 않거나, 생성된 단백질이 제대로 기능하지 않습니다. 이 "조절자"가 없기 때문에 혈소판이 서로 뭉쳐 혈액 응고를 형성하는 데 오랜 시간이 걸립니다. 이것이 바로 작은 상처에도 피가 계속 나는 이유입니다.

이 증상이 심해지면 관절이나 연조직 내부에 출혈이 발생하여 심한 통증과 부기를 유발할 수 있습니다. 또한 일부 사람들에게서는 빈혈 , 즉 체내 혈액량이 감소하는 질환으로 이어질 수도 있습니다.

이 질병에는 주요 유형이 있나요?

네, 폰 빌레브란트병은 사람마다 증상이 다릅니다. 크게 세 가지 유형이 있으며, 증상의 심각도는 유형에 따라 다릅니다.

폰 빌레브란트병의 증상은 무엇인가요?

많은 사람들, 특히 1형 당뇨병 환자의 경우 증상이 심하지 않습니다. 자신이 당뇨병에 걸렸다는 사실조차 모른 채 살아가는 사람들도 있습니다. 하지만 심한 경우에는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 잦은 코피: 아주 사소한 일에도 코피가 나고 멈추기가 어렵다면,
• 경미한 상처의 지속적인 출혈: 베인 상처나 찰과상에서 10분 이상 피가 나는 경우.
• 멍이 쉽게 드는 경우: 가벼운 충격에도 크고 부어오른 멍이 드는 경우.
• 여성의 과다 월경 출혈: 생리 기간 동안 평소보다 출혈량이 많은 경우, 예를 들어 한두 시간 안에 생리대를 갈아야 하거나, 큰 혈전이 나오거나, 7일 이상 출혈이 지속되는 경우에는 주의해야 합니다.
• 수술 후 과다 출혈: 치아 발치와 같이 간단한 시술 후에도 평소보다 출혈량이 많다면, 병원을 찾아야 합니다.
• 출산이나 유산 후 심한 출혈.
• 대변이나 소변에 피가 섞여 나오는 경우.

이 질병은 왜 발생하는가? 어떻게 세대를 거쳐 유전되는가?

폰 빌레브란트병은 유전 질환 입니다. 간단히 말해, VWF 단백질 생성을 조절하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 우리는 이 결함 있는 유전자를 부모로부터 물려받습니다.

이것을 상속받는 방법에는 두 가지가 있습니다.

1. 상염색체 우성 유전: 이는 어머니 또는 아버지 중 한쪽 으로부터 유전됩니다.결함이 있는 유전자를 단 한 사람만 물려받더라도 질병이 발생할 수 있습니다. 1형과 2형 당뇨병은 흔히 이런 식으로 유전됩니다.

2. 상염색체 열성 유전: 이 경우, 질병이 발병하려면 부모 모두 결함 유전자를 물려받아야 합니다. 가장 심각한 유형인 3형이 이러한 방식으로 유전되는 경우가 가장 흔합니다.

드물게 일부 암, 자가면역 질환 및 심장 질환 또한 나중에 이 질환을 유발할 수 있습니다. 이를 후천성 폰 빌레브란트 증후군 이라고 합니다.

의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?

증상을 의사에게 설명하면, 의사는 먼저 환자를 진찰하고 멍이나 다른 출혈 징후가 있는지 확인합니다. 그런 다음 가족 중에 이와 같은 출혈 질환을 앓았던 사람이 있는지 물어볼 것입니다.

이 질병을 정확하게 진단 하려면 여러 가지 혈액 검사가 필요합니다.

• 전혈구 검사(CBC): 혈액 내 적혈구, 백혈구, 혈소판 수를 확인합니다. 혈소판 수치가 낮거나 빈혈로 인해 헤모글로빈 수치가 낮으면 빈혈을 의심해 볼 수 있습니다.
• 혈액응고 검사: 이 검사는 혈액이 응고되는 데 걸리는 시간을 측정합니다.
• 폰 빌레브란트 인자(VWF) 검사: 이 특수 검사는 혈액 내 VWF 단백질 수치와 정상 작동 여부를 확인합니다.
• 제8응고인자 검사: VWF 단백질은 혈액 응고를 돕는 또 다른 중요한 단백질인 제8응고인자를 보호합니다. 따라서 VWF 수치가 낮으면 제8응고인자 수치도 낮아질 수 있습니다. 이 검사는 이를 확인합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

치료는 질병의 종류와 증상의 심각도에 따라 달라집니다. 대부분의 사람들은 수술 전이나 부상 후에만 치료가 필요합니다.

치료 방법에는 크게 몇 가지가 있습니다.

• 데스모프레신(DDAVP): 가장 흔하게 사용되는 치료법입니다. 호르몬제이며, 비강 스프레이 또는 주사로 투여합니다. 체내에 저장된 폰 빌레브란트 인자(VWF) 단백질이 혈액으로 방출되는 속도를 촉진하는 방식으로 작용합니다.
• 폰 빌레브란트 인자 주입: 심한 경우, 농축된 형태의 VWF를 주사로 체내에 투여합니다. 이는 마치 체내에 고갈된 VWF 단백질을 공급하는 것과 같습니다.
• 항혈전용해제: 이 약물은 혈전이 너무 빨리 용해되는 것을 막아줍니다. 치아 발치와 같은 상황에서 출혈을 조절하기 위해 투여됩니다.
• 피임약: 생리량이 많은 여성에게 유용합니다. 이 약에 함유된 에스트로겐 호르몬은 VWF 수치를 높이는 데 도움이 됩니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

출혈이 심하거나, 멍이 잘 들거나, 생리량이 많다면 반드시 가정의학과 의사의 진료를 받으세요. 과다 출혈의 원인은 다양할 수 있으므로 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.

이 질병을 안고 살아가면서 무엇을 할 수 있을까요?

폰 빌레브란트병이 있는 경우 출혈을 예방하기 위해 좀 더 주의해야 합니다. 담당 의사가 이에 대해 조언해 줄 것입니다. 일반적으로 다음과 같은 행동은 피하는 것이 좋습니다.

• 부상을 유발할 수 있는 스포츠는 피하세요. 럭비나 권투처럼 신체 접촉이 많은 스포츠는 적합하지 않습니다.
• 혈액 희석제 복용을 피하십시오: 아스피린 이나 NSAID (예: 이부프로펜, 디클로페낙)와 같은 진통제는 의사의 승인 없이 복용하지 마십시오.
• 특정 보충제 섭취를 피하세요. 비타민 E나 어유 같은 것은 혈액을 묽게 할 수 있습니다. 어떤 제품이든 복용하기 전에 의사와 상담하세요.

모든 의사(치과 의사 포함)에게 이 질환이 있음을 알려 수술 등의 시술 전에 출혈을 멈추는 조치를 취할 수 있도록 하십시오. 또한 응급 상황 발생 시 의료진에게 알릴 수 있도록 의료 경보 팔찌를 착용하는 것도 좋은 생각입니다.