G6PD라는 단어를 들어보셨나요? 의사에게 들었을 수도 있고, 가족 중에 들었던 사람이 있을 수도 있습니다. 아니면 완전히 생소한 단어일 수도 있겠죠. 하지만 이 이름을 듣더라도 겁먹지 마세요. G6PD 결핍증은 전 세계적으로 약 4억 명에게 영향을 미치는 매우 흔한 유전 질환입니다. 질병이라기보다는 우리 몸의 작은 변화에 가깝습니다. 오늘은 이 질환에 대해 아주 간단하고 친근하게 이야기해 보겠습니다.
G6PD 결핍증이란 정확히 무엇인가요?
자, 간단히 설명해 볼게요. 우리 혈액에는 적혈구 라는 세포가 있어요. 이 세포들은 산소를 온몸으로 운반해 줍니다. 마치 집으로 물건을 실어 나르는 차량과 같은 역할을 하죠.
적혈구가 건강하고 튼튼하게 유지되도록 돕는 특별한 효소가 있습니다. 이 효소를 '포도당-6-인산 탈수소효소( G6PD)' 라고 합니다. 이 효소는 적혈구를 보호하는 역할을 하거나, 적혈구에 에너지를 공급하는 '에너지원'과 같습니다. G6PD 효소는 혈액 속의 유해 물질로부터 적혈구를 보호합니다.
G6PD 결핍증 환자의 몸에서는 G6PD 효소가 충분히 생성되지 않거나, 생성된 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이 질환은 유전적이므로 어머니나 아버지로부터 유전되며 전염되는 질병은 아닙니다.
일반적으로 G6PD 결핍증은 큰 문제가 되지 않습니다. 그러나 특정 약물, 화학 물질 또는 특정 식품(특히 특정 종류의 콩)을 섭취하면 보호 효소가 부족해져 적혈구가 손상되기 시작합니다. 이를 '용혈성 빈혈'이라고 합니다. 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.
증상은 무엇인가요? 어떻게 알아챌 수 있을까요?
놀라운 점은 G6PD 결핍증 환자 중 상당수가 아무런 증상을 보이지 않는다는 것입니다. 그들은 정상적인 생활을 합니다. 문제는 앞서 언급한 '유발 요인', 즉 유해한 약물이나 음식에 노출될 때만 발생합니다.
하지만 때때로 아기는 출생 후 황달(피부가 노랗게 변하는 증상)이 발생할 수 있는데, 이는 대개 쉽게 치료할 수 있습니다.
G6PD 결핍증 환자가 유해 물질에 노출되면 '용혈성 빈혈'이라는 질환이 발생할 수 있습니다. 간단히 말해, 적혈구가 생성되는 속도보다 파괴되는 속도가 더 빠른 상태입니다. 적혈구는 산소를 온몸으로 운반하는 역할을 합니다. 따라서 적혈구가 파괴되면 신체 장기에 필요한 산소가 공급되지 않습니다.
용혈성 빈혈이 발생하면 매우 심각할 수 있으므로 이러한 증상을 인지하는 것이 매우 중요합니다.
아래 표는 용혈성 빈혈의 일반적인 증상을 나열합니다.
| 징후 | 설명 |
|---|---|
| 창백한 피부 | 피부색이 변하고 창백해지는데, 마치 몸에 혈액이 부족한 것처럼 보입니다. |
| 피부와 눈이 노랗게 변하는 증상(황달) | 적혈구가 파괴될 때 생성되는 빌리루빈이라는 물질은 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 원인이 됩니다. |
| 진한 소변 | 소변 색깔이 짙은 갈색이나 콜라색으로 변합니다. |
| 발열 | 특별한 이유 없이 열이 날 수도 있습니다. |
| 피로와 허약함 | 무기력하고, 숨이 차고, 극도로 피곤함을 느낍니다. |
| 방향 감각 상실 | 뇌에 산소가 충분히 공급되지 않으면 혼란스럽고 방향 감각을 잃을 수 있습니다. |
| 심계항진 | 심박수가 증가한다. |
이러한 증상이 심하고 지속되면 즉시 의사의 진료를 받아야 합니다. 경우에 따라 병원 응급실(ETU)을 방문해야 할 수도 있습니다.경우에 따라서는 제거해야 할 수도 있습니다. 하지만 대부분의 경우, 이 질환의 원인이 제거되면 약 2주 안에 자연적으로 치유됩니다.
이유는 무엇일까요? 누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까요?
앞서 언급했듯이 G6PD 결핍증은 완전히 유전적인 질환 입니다. 즉, 부모로부터 유전되는 질환이며 예방할 방법이 없습니다.
하지만 특정 집단에 속한 사람들은 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높습니다.
- 남성에게서 더 흔하게 나타납니다(여성보다).
- 아프리카, 아시아, 중동 및 지중해 지역 국가에 거주하는 사람들을 위한 것입니다.
가족 중에 G6PD 결핍증 환자가 있다면 본인도 같은 질환을 앓고 있을 가능성이 있습니다. 따라서 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
G6PD 결핍증이 있는지 어떻게 알 수 있나요?
아주 간단하게 알아볼 수 있는 방법이 있습니다. 바로 혈액 검사 입니다. 의사는 가족력과 증상 유무를 고려하여 이 검사를 권할 것입니다.
일반적으로 G6PD 결핍증이 있는지 확인하기 위해 먼저 선별 검사를 실시합니다. 결핍증이 있는 것으로 나타나면 결핍증의 심각도를 파악하기 위해 추가 검사를 진행합니다. '보이틀러 검사'는 그러한 검사 중 하나입니다.
이러한 검사를 통해 G6PD 결핍증이 있는지 정확히 알 수 있으며, 있다면 그 수치가 얼마인지도 확인할 수 있습니다.
G6PD 결핍증을 안고 살아가는 방법은 무엇일까요? 피해야 할 것들은 무엇일까요?
이 부분이 가장 중요합니다. G6PD 결핍증 진단을 받으셨다면 특별한 치료는 필요하지 않습니다 . 적혈구를 손상시키고 용혈성 빈혈을 유발하는 '유발 요인'을 피하기만 하면 됩니다.
즉, 특정 약물, 화학 물질 및 식품을 완전히 피해야 한다는 뜻입니다. 이러한 것들을 '산화 스트레스'를 유발하는 물질이라고 합니다.
아래 표를 기억하세요. 이 목록에 있는 것들을 당신의 삶에서 멀리하는 것이 매우 중요합니다.
| G6PD 결핍증 환자가 반드시 피해야 할 것들 | |
|---|---|
| 유형 | 예시 |
| 음식 | 잠두콩 - 이것은 가장 중요하면서도 위험한 식품입니다. 일부 국가에서는 이것을 브로드빈이라고도 부릅니다. |
| 약 | 일부 진통제(예: 고용량 아스피린 ) |
| "황(Sulf)"을 함유하는 항생제(예: 설폰아미드) | |
| 퀴노아를 함유한 항말라리아제 | |
| 약 | 나프탈렌 - 옷장에 넣어두는 나프탈렌 방충제에서 발견됩니다. 나프탈렌 향을 맡는 것만으로도 해롭습니다. |
중요: G6PD 결핍증이 있는 경우, 진료받을 때마다 의사에게 알려야 합니다. 그래야 의사가 환자에게 안전한 약을 처방할 수 있습니다. 의사와 상의 없이 절대로 약을 복용하지 마십시오.
핵심 요약
- G6PD 결핍증은 두려워할 질병이 아닙니다. 전 세계 많은 사람들이 가지고 있는 유전 질환이며, 대대로 유전됩니다.
- 많은 사람들은 아무런 증상이 없다가 유해한 약물, 음식(특히 잠두콩), 또는 화학 물질에 노출되었을 때 비로소 병에 걸립니다.
- 인생을 성공적으로 관리하려면 자신에게 해로운 것이 무엇인지 정확히 알고 그것들을 멀리해야 합니다.
- 발열, 극심한 피로감, 피부 황달, 짙은 소변 등의 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- 진료받으실 때마다 의사에게 G6PD 결핍증이 있음을 꼭 알려주세요. 이는 여러분의 안전을 위해 매우 중요합니다.
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