자녀의 뼈 건강이 걱정되시나요? XLH(X염색체 연관 저인산혈증)에 대해 알아봅시다!

아이가 걷는 게 늦나요? 아니면 다리가 약간 휘어 보이나요? 때로는 이런 증상들이 정상일 수도 있지만, XLH(X-연관 저인산혈증) 와 같은 질환이 원인일 수도 있습니다. 오늘은 XLH에 대해 조금 알아볼까요? 걱정 마세요, 제가 쉽게 설명해 드릴게요.

XLH는 무슨 뜻일까요? 간단하게 알아봅시다!

간단히 말해, XLH(X-연관 저인산혈증) 는 유전 질환입니다. 즉, 우리 몸의 유전자에서 발생하는 작은 변이로 인해 생기는 질환입니다. 주로 뼈와 치아에 영향을 미칩니다 . '구루병'이라는 질병에 대해 들어보셨을 텐데, XLH는 바로 구루병의 한 종류입니다. 이 질환을 가진 어린이는 걷는 데 어려움을 겪거나 다리가 휘어질 수 있습니다. 뿐만 아니라 근육 약화나 청력 손실과 같은 다른 문제도 나타날 수 있습니다.

XLH의 증상은 무엇일까요? 좀 더 주의 깊게 살펴봅시다!

XLH의 증상은 대개 유아기에 나타납니다. 그러나 일부 증상은 성인기에 나타날 수도 있습니다.

어린이에게 나타나는 증상:

주의해야 할 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 걷는 데 어려움을 겪 거나 걷기 시작하는 시기가 늦어짐.
• 다리가 휘거나 안짱다리가 되는 것은 마치 큰 공이 다리 사이를 지나가는 것과 같습니다.
• 뼈와 근육의 통증. 아이가 "다리가 아파"라고 자주 말하나요?
• 키가 작음(저신장).
• 늘 무기력하고 피곤한 기분이에요.
• 근육 약화.
• 치과 질환: 유치의 조기 탈락, 치통, 농양, 잦은 충치 발생.
• 머리나 얼굴 모양의 변화. 때때로 이는 두개골 뼈가 너무 빨리 붙어버리는 현상(두개골유합증)으로 인해 발생할 수 있습니다.

성인이 되면서 나타나는 추가적인 증상:

XLH 환자는 나이가 들면서 다음과 같은 추가적인 증상이 나타날 수 있습니다.

• 청력 손실.
• 두통.
• 척추관 협착증.
• 성인의 뼈 연화증(골연화증).
• 걷는 동안 균형을 잃거나 걷기가 어려워짐.
• 영구치 상실.
• 인대나 힘줄이 두꺼워지거나 뻣뻣해지는 현상.
• 관절 경직, 구부리기 어려움.
• 잦은 피로감.
• 골절 및 가성골절 (즉, 엑스레이 사진상 뼈가 골절된 것처럼 보이지만 실제로는 완전히 부러지지 않은 경우).

XLH의 원인은 무엇인가요? 왜 이런 현상이 발생하는 건가요?

자, 이제 XLH가 발생하는 이유를 알아보겠습니다. XLH 는 우리 몸의 'PHEX 유전자'에 발생한 유전적 돌연변이 때문에 발생합니다.이 'PHEX' 유전자는 'FGF23'(섬유아세포 성장인자 23)이라는 호르몬을 생성합니다. 이 'FGF23' 호르몬은 우리 몸의 인산염 양을 조절하는 데 매우 중요합니다. 인산염은 뼈 건강을 유지하는 데 필수적입니다.

일반적으로 다음과 같은 일이 일어납니다. 우리 몸에 인산염이 충분하면 'FGF23'이라는 호르몬이 신장에 "이제 충분하니 소변으로 과잉 인산염을 배출하자"라고 신호를 보냅니다. 하지만 몸에 인산염이 더 필요하면 'FGF23' 호르몬의 생성량이 감소합니다.

이제, 'PHEX' 유전자의 돌연변이로 인해 우리 몸은 필요 이상으로 'FGF23' 호르몬을 생성하게 됩니다. 이 과잉 호르몬 때문에 몸은 필요 이상으로 많은 인산을 소변으로 배출합니다. 이때 뼈와 치아에 필요한 인산이 손실되어 XLH 증상이 나타나는 것입니다. 이해되시나요?

간단히 말하자면, 유전자 변화로 인해 'FGF23' 호르몬이 더 많이 생성되고, 그 결과 체내에서 인산염이 더 많이 배출되어 뼈가 약해진다는 것입니다.

XLH는 유전성 질환인가요?

네, XLH라고 불리는 이 질환은 X 염색체 연관 상염색체 우성 유전 패턴 으로 유전됩니다. 즉, 해당 유전적 변이를 가진 유전자를 보유한 사람은 이 질환에 걸리게 됩니다. 남성에게서 약간 더 많이 발생할 수 있습니다 .

자, 보세요. 여자는 X 염색체가 두 개 있고, 남자는 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가지고 있습니다. 우리는 부모로부터 각각 하나의 성염색체(X 또는 Y)를 받기 때문에:

• XLH를 가진 여성은 일반적으로 이 유전자를 자녀에게 물려줄 확률이 50%입니다 .
• XLH를 가진 남성은 이 유전자를 모든 딸에게 전달 하지만, 아들에게는 전달하지 않습니다.

하지만 부모 모두에게 XLH가 없더라도 자녀에게 XLH가 발생하는 경우가 있습니다. 이러한 경우 유전적 변이는 무작위로 발생합니다.

XLH가 있는지 정확히 어떻게 알 수 있나요?

의사가 XLH가 의심되면 다음과 같은 여러 가지 검사를 시행할 수 있습니다.

• 혈액 또는 소변 검사: 이 검사는 인산염과 FGF23 호르몬 수치를 확인합니다.
• 유전자 검사: PHEX 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하십시오.
• 골밀도 검사: 뼈가 얼마나 튼튼한지 확인해 보세요.
• X선 촬영 또는 기타 영상 검사: 뼈의 모양과 기형 여부를 확인합니다.

XLH의 치료법은 무엇인가요?

안타깝게도 XLH를 완치할 수 있는 치료법은 아직 없습니다. 하지만 증상을 조절하고 뼈 건강을 유지하는 데 도움이 되는 치료법은 있습니다. 이러한 치료법의 주된 목표는 인산염 수치를 정상으로 되돌리는 것(이는 불가능할 수도 있음)이 아니라 뼈 건강을 유지하는 것입니다.

다음과 같은 방법으로 치료할 수 있습니다:

• 인산염 보충제와 칼시트리올(비타민 ​​D의 일종)을 투여합니다.
• 부로수맙 : 이는 FGF23 호르몬을 차단하는 단클론 항체입니다.
• 물리치료(PT): 근육을 강화하고 걷기를 더 쉽게 해줍니다.
• 작업 치료(OT): 일상생활을 더 쉽게 수행할 수 있도록 도와줍니다.
• 뼈의 기형(예: 휜 다리)을 교정하는 수술 .
• 키가 작은 사람들에게 성장 호르몬을 투여하는 것.
• 청각 장애인을 위한 보청기 .

또한 골절이나 치과 질환과 같은 문제가 발생할 경우 수술이나 기타 치료가 필요할 수 있습니다.

XLH를 가진 사람은 무엇을 기대할 수 있을까요?

본인이나 자녀가 XLH(X-linked ligament syndrome)를 앓고 있다면 가능한 한 빨리 진단과 치료를 받는 것이 중요합니다 . 이는 많은 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 때때로 일부 뼈 변형은 저절로 사라지거나 아무런 문제를 일으키지 않을 수도 있습니다. 하지만 경우에 따라서는 교정을 위해 수술이나 물리 치료가 필요할 수 있습니다. 담당 의사와 상담하여 예상되는 사항에 대해 알아보는 것이 좋습니다.

XLH 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?

연구에 따르면 XLH 환자의 수명은 이 질환이 없는 사람보다 약 8년 정도 짧을 수 있습니다. 그러나 전문가들은 이러한 수명 차이의 정확한 원인을 아직 확실히 알지 못합니다.

XLH를 예방할 수 있을까요?

XLH는 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 조기에 진단하고 부로수맙(Burosumab)과 같은 치료를 시작하면 아이들은 증상 없이 정상적으로 성장할 수 있습니다 . XLH 진단을 받았고 향후 자녀에게 유전될 가능성에 대해 알고 싶다면 유전 상담사 와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

XLH가 있다면 저 자신과 제 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

XLH를 가지고 생활할 때, 다음과 같은 것들이 본인과 아기를 돌보는 데 도움이 될 수 있습니다:

• 유전자 검사를 받으세요. 질병이 확진되면 가능한 한 빨리 치료를 시작할 수 있습니다.
• 정기적으로 치과 검진을 받으세요. 이를 통해 치아와 잇몸에 문제가 생기는 것을 조기에 발견할 수 있습니다.
• 의사를 만나는 날에는 매일 후속 진료 약속을 꼭 지키세요. 물리치료(PT)나 작업치료(OT) 같은 치료도 빼먹지 마세요. 새로운 증상이 나타나거나 기존 증상이 악화되면 의사에게 알리세요.
• 처방받은 약은 처방된 방법대로 정확하게 복용하십시오. 약 복용 방법에 대해 궁금한 점이 있거나 부작용이 나타나면 의사에게 알리십시오.
• 의사가 권장하는 대로 규칙적인 신체 활동을 하십시오.뼈를 튼튼하게 하는 안전한 운동법이 무엇인지 그에게 물어보세요.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀의 건강이나 발달 단계에 대해 걱정되는 부분이 있다면 소아과 의사와 상담하세요 . 필요한 경우 추가 검사를 권해줄 것입니다.

XLH가 있는 경우, 새로운 증상이 나타나거나 증상이 악화되면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

응급 치료실 (ETU) 에 가야 하는 경우는 언제인가요?

치과 응급 상황 발생 시 치과 의사를 방문하세요. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 극심한 치통.
• 치아가 심하게 깨지거나 부러졌습니다.
• 흔들리거나 곧 빠질 것 같은 치아(돌출된 치아).
• 치아 농양은 치아 뿌리에 발생하여 얼굴과 턱이 붓는 증상을 유발합니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사를 만날 때 다음과 같은 질문을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

• 저/제 아이에게 어떤 치료 옵션이 있나요?
• 나와 내 아이의 뼈 건강을 어떻게 보호할 수 있을까요?
• 응급실 (ETU) 에 언제 가야 할까요?
• 언제 다시 뵐 수 있을까요?

XLH를 가진 아이들도 사춘기를 맞이할 수 있을까요?

네, 물론입니다. XLH를 가진 아이들도 다른 아이들처럼 사춘기를 겪고 성장 급등기를 경험합니다 . 걱정하지 않으셔도 됩니다.

마지막으로 기억해야 할 사항은 다음과 같습니다.

평생 지속될 질환 진단을 받는 것은 다소 두려운 일일 수 있습니다. 자녀의 미래, 또는 자신의 미래가 XLH를 안고 어떻게 될지 걱정될 수도 있습니다.

하지만 XLH 환자도 오래도록 건강하게 살 수 있다는 것을 기억하세요. 조기 진단과 적절한 치료는 뼈를 튼튼하고 건강하게 유지하는 데 큰 도움이 됩니다. 걱정되는 점이나 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 솔직하게 이야기하세요. 의사가 도움을 줄 것입니다.

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