Yu kin gɛt brus bak ɔlsay na yu bɔdi? Ɔ yu kin fil taya ɔltɛm ɛn yu bon dɛn kin pen? Pan ɔl we dɛn tin ya kin tan lɛk nɔmal tin, sɔm tɛm dɛn kin gɛt wan kayn tin we nɔ kin apin biɛn dɛn, lɛk Gaucher Disease, we wi ɔl nid fɔ no bɔt. Nɔ wɔri, wi go tɔk bɔt dis na simpul we tide, insay wan we we yu go ɔndastand.
Wetin rili na Gaucher Disease?
Fɔ tɔk am simpul wan, dis na sik we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa. fכ bi prεsis, dis na sik we de insay di kεtכgrεf we dεn kכl laysosomal stכrej dizכrd (LSD). Tink bɔt am lɛk faktri insay wi bɔdi. Dis faktri nid fɔ pul di tin dɛn we dɛn nɔ want, dat na di dɔti tin dɛn fayn fayn wan. Insay Gaucher sik, wan spɛshal kayn fat na wi bɔdi we dɛn kɔl sphingolipids nɔ kin brok ɛn pul am fayn fayn wan, bɔt bifo dat i kin gɛda na ɔgan dɛn lɛk bon mɛro, liva, ɛn splin.
Wetin kin apin we fat kin gɛda lɛk dis?
- di כgan dεm we de swel: כgan dεm lεk di liva εn di splin de big.
- Bɔn dɛn kin wik: We di bon dɛn ful-ɔp wit fat, dɛn kin wik ɛn i kin brok izi wan.
Di impɔtant tin na dat pan ɔl we dɛn nɔ gɛt kɔmplit mɛrɛsin fɔ dis sik, i pɔsibul fɔ kɔntrol di sik wit di tritmɛnt dɛn we dɛn de gi naw ɛn liv fayn layf .
Wetin na di men kayn Gaucher sik?
Tri men kayn Gaucher sik de. Ɔl dɛn kayn tin ya kin afɛkt di ɔgan dɛn ɛn di bon dɛn. Bɔt sɔm kayn dɛn kin afɛkt di bren bak. Lɛ wi ɔndastand dɛn kayn ya klia wan.
| Di kayn sik (Type) . | Aw i kin afɛkt ɛn impɔtant infɔmeshɔn |
|---|---|
| Tayp 1 |
|
| Tayp 2 we de na di wɔl |
|
| Tayp 3 we yu de du |
|
Wetin mek dis sik kin apin? Wetin na di kɔz?
dis de kכz fכ wan mכtεshכn na wi jin (di `GBA` jin). dis jin de instrכkt wi fכ mek wan εnzym we dεn kכl `glucocerebrosidase` (`GCase`).
εnzym dεm na protin dεm we de εp wit kεmikכl prכsεs dεm na wi bכdi. wan pan di men wok dεm we dis `GCase` εnzym de du na fכ brok dכn di fεt dεm (`sphingolipids`) we wi bin tכk bכt εn pul dεm na di bכdi.
Pɔsin we gɛt Gaucher sik nɔ de mek dis ɛnzaym inof na in bɔdi. afta dat, insted fכ brok dכn εn kכl dεn fεt dεm de kכmכt na ples dεm lεk כgan dεm εn bon mכro lεk "Gaucher cells." Dis akumulɛshɔn na di rut fɔ ɔl di prɔblɛm dɛn.
Udat kin gɛt dis sik pas ɔlman?
Ɛnibɔdi kin gɛt dis sik. Bɔt di sik we dɛn kɔl tayp 1 Gaucher sik kin bɔku pan di Ashkenazi Ju pipul dɛn. Di ɔda tu kayn (2 ɛn 3) nɔ de fɔ ɛni trayb ɔ trayb.
Wetin na di sayn dɛm fɔ Gaucher sik?
Di sayn dɛm kin difrɛn frɔm wan pɔrsin to ɔda pɔrsin. Sɔm pipul dɛn nɔ kin gɛt ɛni sik, ɛn ɔda wan dɛn kin gɛt bad bad sayn dɛn we kin mek dɛn layf de pan denja.
Di sayn dɛm we de afɛkt di ɔgan dɛm ɛn di blɔd
- Anemia: We di bon mכro fulכp wit fεt, di rεd bכdi sεl dεm we de mek dεn de dכn. We nɔ gɛt bɛtɛ rɛd blɔd sɛl fɔ kɛr di ɔksijɛn we di bɔdi nid, yu kin fil taya pasmak. Dɛn kɔl dis anemia.
- di liva εn di splin we de big: dεn tu כgan dεm ya kin big biכs fεt de kכmכt. Dis kin mek di bɛlɛ kɔmɔt na do ɛn swel. We di splin big, i kin pwɛl di pletlɛt dɛn, we kin ɛp fɔ mek di blɔd klɔt.
- Brus ɛn blɔd: Bikɔs di pletlɛt dɛn nɔ bɔku, ivin we dɛn kɔt am smɔl, i kin tek lɔng tɛm fɔ lɛ i stɔp fɔ blɔd, ɛn dis kin mek i gɛt brus ɛn blɔd kɔmɔt na di nos. Nɔs blɔd kin bɔku bak.
- Taya: Anemia kin mek yu taya ɛn slip ɔltɛm.
- Prɔblɛm dɛn we de na di lɔng dɛn: We fat de na di lɔng dɛn, dat kin mek i nɔ izi fɔ blo.
Di sayn dɛm we de afɛkt di bon dɛm
We bon dɛn nɔ gɛt di blɔd, ɔksijɛn, ɛn tin dɛn we dɛn nid, dɛn kin bigin fɔ wik.
- Pen: Na bad bad pen na di bon ɛn jɔyn dɛn. Kɔndishɔn lɛk at at sik kin kam.
- כstionekrכsis: כda nem fכ dis na `avaskulכr nεkrכsis`. Fɔ tɔk am simpul wan, na di day we di bon tisu dɛn de day bikɔs ɔksijɛn nɔ de na di bon dɛn.
- Bɔn dɛn kin brok izi wan: Dis sik kin mek pɔsin gɛt wan sik we dɛn kɔl ɔstioporosis. Dis min se di bon dɛn kin lɔs di kalsiɔm, ɛn dis kin mek dɛn brok. Ivin we pɔsin fɔdɔm smɔl, i kin mek di bon dɛn brok.
Di sayn dɛm wae de afɛkt di bren (dɛn kin apin to tayp 2 ɛn 3) .
- i at fכ gi pikin bεlε εn i de delay fכ gro (insay pikin dεm we gεt tayp 2).
- Di prɔblɛm dɛn we kin apin we pɔsin de lan ɛn ɔndastand.
- Prɔblɛm wit yu yay, lɛk fɔ mek yu nɔ ebul fɔ muv yu yay frɔm wan say to ɔda say.
- Prɔblɛm dɛn wit balans ɛn kɔdineshɔn.
- Seizure ɛn di bɔdi we de jɔk wantɛm wantɛm.
Aw yu go no if yu gɛt dis sik?
If yu gɛt dɛn sik ya, yu dɔktɔ go fɔs chɛk yu ɛn aks yu bɔt yu sik. Dɔn tu men tɛst dɛn de fɔ no if pɔsin gɛt di sik:
1. bכdi tεst: dis de mכsu di lεvεl fכ di `GCase` εnzym na di bכdi.
2. DNA tεst: dεn de tεst wan saliva כ blכd sεmpl fכ si if di jεnεtik mכtεshכn we de mek di sik de.
If pɔsin na yu famili gɛt dis sik ɛn yu de plan fɔ bɔn pikin, DNA tɛst kin no if yu gɛt dis sik . Di wan dɛn we gɛt di sik nɔ kin gɛt di sik, bɔt dɛn pikin dɛn kin gɛt di sik. I rili impɔtant fɔ tɔk to yu dɔktɔ bɔt dis.
Wetin na di tritmɛnt fɔ di sik we dɛn kɔl Gaucher?
Bak, tritmɛnt dɛn de we rili fayn fɔ tayp 1 Gaucher sik. Bɔt, no mɛrɛsin nɔ de yet fɔ di bren damej we tayp 2 ɛn 3 kin mek.
De tu men tritmɛnt fɔ tayp 1 na:
| Di we aw dɛn de trit am | Aw I De Wok |
|---|---|
| Ɛnzaym Riplesmɛnt Tɛrapi (ERT) . | Dis na di we aw dɛn kin yuz mɔ. wan enzym we nכ de na di bכdi dεn kin gi am insay di bכdi lεk wan tεm insay tu wiks. dis εnzym de travul tru di bכdi εn i de brok di fεt we dεn gεt na di כgan dεm. |
| Sabstrat Ridyushɔn Tɛrapi (SRT) . | Dis na pil we yu de tek wit yu mɔt. Wetin dis mɛrɛsin de du na fɔ mek dɛn nɔ gɛt dɛn bad bad fat dɛn de na di bɔdi. Dɔn dɛn nɔ kin gɛda. |
Dɛn tritmɛnt ya fɔ de ɔlsay na dɛn layf fɔ mek dɛn nɔ pwɛl di ɔgan ɛn bon dɛn.
Ustɛm a fɔ go to dɔktɔ?
- If yu ɔ yu pikin gɛt ɛni wan pan di sayn dɛn we wi dɔn tɔk bɔt (especially bruise we yu nɔ ɛksplen, taya pasmak, bon pen, ɛn bɛlɛ swel) , mek shɔ se yu go to dɔktɔ.
- If yu no se pɔsin na yu famili gɛt Gaucher sik, i go fayn fɔ mek yu du tɛst yusɛf.
- If dɛn no se yu gɛt dis sik, i rili impɔtant fɔ tɛl yu brɔda ɛn sista dɛn ɛn di wan dɛn we de nia yu fambul, bikɔs dɛn kin gɛt dis sik bak ɔ dɛn kin gɛt dis sik.
Na nɔmal tin fɔ fil frayd ɛn wɔri we yu kam fɔ no se yu gɛt wan sik we nɔ kin bɔku lɛk Gaucher sik. Bɔt mɛmba se naw, tritmɛnt dɛn de we rili fayn, mɔ fɔ di kayn 1. If yu wok togɛda wit yu dɔktɔ ɛn fala yu tritmɛnt plan gud gud wan, yu go ebul fɔ kɔntrol di sik dɛn we yu gɛt ɛn liv gladi layf.
Mɛsej we dɛn kin kɛr go na os
- Gaucher sik na wan sik wae nɔr kin bɔrku, wae dɛn kin gɛt frɔm dɛn mama ɛn papa, wae wan kayn fat wae nɔr fayn na di bɔdi kin de na di ɔgan dɛm ɛn bon dɛm.
- Fɔ taya ɔltɛm, fɔ brus izi wan, fɔ pen na yu bon, ɛn fɔ mek yu splin/liva big na di men sayn dɛm.
- Dɛn gɛt fayn tritmɛnt fɔ di kayn we we kɔmɔn pas ɔl, we na Tayp 1, ɛn i pɔsibul fɔ liv nɔmal layf.
- Tayp 2 ɛn 3 kin afɛkt di bren bak ɛn na tin dɛn we kin rili bad.
- If yu ɔ sɔmbɔdi na yu famili gɛt di sik, i impɔtant fɔ go to dɔktɔ kwik kwik wan. If yu no am kwik, dat kin ɛp fɔ mek yu nɔ pwɛl fɔ lɔng tɛm.
💬 Comments (0)
No kɔmɛnt nɔ de yet. Ad yu kɔmɛnt ya fɔ di fɔs tɛm.
Ad yu kɔmɛnt