Ɔltin bɔt Prenatal Jɛnɛtik Tɛst insay simpul wɔd dɛn

Yu na mama we go bi mama? Dɔn di tin we yu want pas ɔl na fɔ bɔn pikin we gɛt wɛlbɔdi. Yu go dɔn no bɔt di blɔd tɛst ɛn skan we dɛn kin du we uman gɛt bɛlɛ fɔ mek shɔ se yu gɛt wɛlbɔdi ɛn yu pikin in wɛlbɔdi. Bɔt yu dɔn yɛri bɔt wan spɛshal kayn tɛst we go ebul fɔ no bifo tɛm if di pikin we yu nɔ bɔn yet gɛt wan sik we i kam pan in jɛnɛtiks ɔ if i nɔ bɔn am? Tide wi de tɔk bɔt dis rili impɔtant tɔpik we bɔku pipul dɛn gɛt kwɛstyɔn bɔt, dat na Prenatal Genetic Testing.

Fɔ tɔk am simpul wan, wetin na dis jenɛtik tɛst?

Fɔ ɔndastand dis, lɛ wi fɔs luk wetin na jin ɛn kromozom. Tink bɔt wi bɔdi lɛk big bildin. Jin na di kɔmplit blueprint, ɔ sɛt fɔ instrɔkshɔn, fɔ bil da bildin de. Kromozom dɛn tan lɛk big buk dɛn we de ol dɛn jin dɛn ya ɔdasay. we pikin de gro, af pan dεn "buk" dεm ya de gεt frכm in mama εn di כda af frכm in papa.

So, sɔm tɛm dɛn kin gɛt sɔm shɔtkɔm, mistek, ɔ difrɛns pan dɛn instrɔkshɔn ya, ɔ na dɛn "buk" ya. Na da tɛm de pikin kin gɛt jɛnɛtik kɔndishɔn ɔ bɔn prɔblɛm. So, Prenatal Genetic Testing na di prɔses fɔ tɛst di pikin bifo dɛn bɔn am, we i gɛt bɛlɛ, fɔ si if di pikin gɛt ɛni prɔblɛm lɛk dis.

Tu men kayn tɛst de: lɛ wi ɔndastand di difrɛns

Dɛn kin sheb dɛn jenɛtik tɛst ya to tu men kategori. I rili impɔtant fɔ ɔndastand di rayt difrɛns bitwin dɛn tu.

1. Skrin Tεst: Dis na tεst dεm we de mכsu risk.

2. Diagnostic Tests: Dis na test wae de konfam di kondishon of di sik.

Tink bɔt am lɛk we di wɛda kin tɔk bɔt. Wan skrinin test se, "70% chans de fɔ mek ren kam tide." I onli se chans de se i go ren, no se i go definitli ren. Diagnostik tɛst tan lɛk fɔ kɔnfɔm wit sɔri-at se "ren de kam naw."

Wi kin ɔndastand dis difrɛns klia wan frɔm di tebul we de dɔŋ ya.

Wetin na di skrinin tɛst dɛm wae dɛn kin yuse pas ɔl?

Bɔku kayn tɛst dɛn de fɔ chɛk pɔsin. Yu dɔktɔ go tɛl yu di wan dɛn we fit yu pas ɔl.

1. Jɛnɛtik tɛst fɔ mama ɛn papa (Carrier Screening) .

Dis na tɛst we rili impɔtant. Dɛn nɔ kin du dis fɔ di pikin, bɔt na fɔ di mama ɛn papa. Sɔm sik dɛn de we wi kin gɛt frɔm wi jɛnɛtiks, ɛn pan ɔl we wi gɛt di jin we kin mek wi gɛt da sik de na wi bɔdi, wi nɔ kin sho di sayn dɛn fɔ da sik de. Dɛn kɔl wi ‘kɛriɔ’ . Imajin se yu na pɔsin we gɛt wan patikyula sik, ɛn yu man sɛf gɛt di sem sik, ivin if una ɔl tu nɔ gɛt di sik, 25% risk de fɔ mek dɛn bɔn di pikin wit da sik de. Thalassemia, we na wan sik we bɔku pipul dɛn kin gɛt na Sri Lanka, na fayn ɛgzampul fɔ dis.

• Dɛn kin du dis wit wan simpul blɔd tɛst.
• Bɔku tɛm, dɛn kin tɛst di mama fɔs. If dɛn si se di mama na pɔsin we gɛt di sik, dɛn kin tɛst di papa bak.
• Dis tɛst fɔ bi wan tɛm insay yu layf .

2. Tεst fכ luk fכ abnכmal tin dεm na di pikin in kromozom dεm

εvri sεl na wi bכdi gεt 23 pe kromozom dεm, f כ wan totכl 46. sכmtεm, we dεn bכn pikin, di nכmba fכ dεn kromozom dεm ya kin chenj. Fɔ ɛgzampul, if tri pan di kromozom 21 de insted ɔf tu, i kin mek pɔsin gɛt Daun sindrom.Bɔku tɛst dɛn de we dɛn kin du fɔ no if dɛn kayn tin ya kin apin.

• sεl-fri fetal DNA skrεnin (NIPT): dis na Sinhala wכd we min ‘Nכn-Invasiv Prεnatal Tεst’. Dis na teknɔlɔji we rili advans. we yu bεlε, na sכm sכm sכm DNA pat dεm we de kכmכt na yu pikin de fכlכp rawnd na yu bכdi. dis tεst de yuz simpul blכd sεmpl we dεn tek frכm yu fכ separet dεn pat dεm na yu pikin in DNA εn chεk fכ di risk fכ kכmכn kromozom abnכmaliti lεk Daun sεndrכm. dis kin bi afta 10 wiks we uman bεlε .
• Sɛrum Skrin: Dis na tɛst bak we dɛn kin du pan di mama in blɔd. כltu, dis nכ de luk pan di pikin in DNA, bכt di lεvεl dεm fכ sכm protin dεm na di mama in bכdi. bay dεn protin lεvεl dεm ya, dεn kin kכl di risk fכ di pikin gεt jεnεtik sik. Kwad Skrin na ɛgzampul fɔ dis kayn tɛst. Dɛn fɔ du dɛn tin ya na sɔm patikyula wik dɛn we uman gɛt bɛlɛ.

3. Tεst dεm fכ chεk fכ eni fyzikal abnכmaliti na di pikin in bכdi

Bɔku tɛm, dɛn kin du dɛn tin ya tru ɔltra saund skan.

• Nuchal Translucency (NT) Scan: dis na spεshal skan we dεn kin du bitwin 11 εn 14 wiks we uman bεlε. i de mכsu di tik we wan layεr fכ wata כnda di skin na di bak pat pan di pikin in nεk. If dis tik tik pas aw i kin tik, i kin bi sayn fɔ se di kromozom nɔ de wok fayn, lɛk Daun sindrom, ɔ prɔblɛm wit di pikin in at.
• AFP Screening (Maternal Serum Screen): Dis na blɔd tɛst we dɛn kin du bitwin 15-22 wik. if di lεvεl fכ wan protin we dεn kכl AFP go כp na di mama in bכdi, i kin sho se i gεt prכblεm wit di pikin in spayna (nyural tyub dεfεkt) כ in bεlε.
• Fetal Anatomy Scan (Anomaly Scan): Dis na skan we bɔku mama dɛn sabi. Insay dis big skan, we dɛn kin du bitwin 18 ɛn 20 wiks , di dɔktɔ kin tek tɛm luk ɔl di pat dɛn na di pikin, frɔm in ed to in fut, lɛk in bren, in at, in kidni, in spayna, in an ɛn fut dɛn, ɛn in fes.

Test fɔ no if pɔsin gɛt di sik

If di rizɔlt fɔ skrinin tɛst nɔrmal, ɔ if yu gɛt ay risk fɔ gɛt pikin we gɛt jɛnɛtik sik (e.g., we yu dɔn pas 35 ia, famili histri), yu dɔktɔ kin tɛl yu fɔ du tɛst fɔ no if yu gɛt di sik.

dis tεst dεm kin rili kכrekt biכs dεn kin tek sεmpl fכ di pikin in כwn sεl dεm. Bɔt dɛn nɔ simpul lɛk di tɛst we dɛn kin du fɔ chɛk pɔsin. Dɛn kin tek dɛn as ‘invasive’ tɛst, .na rili smɔl (0.1% - 0.5%) risk de fɔ mek uman nɔ gɛt bɛlɛ.

Tu men kayn tɛst de fɔ no if pɔsin gɛt sik:

1. Amniocentesis: dεn kin du dis bitwin 16 εn 20 wiks we uman bεlε . insay dis tεst, di dכkta, כnda di gayd fכ wan skan, de put wan nidul we rili tכn tru yu bεlε insay yu uterus εn pul sכm sכm pan di amniotic fluid we de rawnd di pikin. dis wata de insay di pikin in sεl dεm.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): dεn kin du dis sכmtεm bifo, bitwin 11 εn 13 wiks we uman bεlε . na ya, dεn de put nidul tru di bכdi כ di vagina εn dεn de tek wan rili sכm tisu frכm di plasεnta. di sεl dεm we de insay di plasεnta na di jεnεtik wan wit di pikin in sεl dεm.

bay we dεn sεnd dεn sεmpl dεm ya to labכtכri fכ tεst, dεn kin no wit sכri fכ no if di pikin gεt εni kromozom abnכmaliti.

Yu tink se i nid fɔ mek dɛn tɛst dɛn ya? Udat impɔtant to dɛn pas ɔl?

Nɔ, i nɔ fɔ mek dɛn du dɛn tɛst ya. Dis na tin we yu ɛn yu famili kin disayd fɔ du. Bifo yu disayd fɔ du dat, yu nid fɔ tink bɔt wetin yu biliv, wetin yu valyu, ɛn wetin yu go plan fɔ du tumara bambay.

Sɔm mama ɛn papa dɛn kin lɛk fɔ no bɔt wan sik we dɛn kin gɛt bifo dɛn bɔn dɛn pikin. Da we de, dɛn kin gɛt tɛm fɔ plan bifo tɛm, lan bɔt am, ɛn rɛdi na dɛn maynd fɔ di spɛshal kia ɛn mɛrɛsin we di pikin go nid.

Dɔn bak, sɔntɛnde di tin dɛn we kin apin kin rili mek dɛn at pwɛl, ɛn dɛn kin fos sɔm mama ɛn papa dɛn fɔ disayd fɔ du tin dɛn we rili at, lɛk if dɛn fɔ kɔntinyu fɔ gɛt bɛlɛ ɔ nɔ fɔ kɔntinyu fɔ gɛt bɛlɛ.

Tipikli, dεn kin gi mכr atεnshכn pan dεn tεst dεm ya pan dεn tin ya:

• If wan prɛviɔs skrinin tɛst rizɔlt bin ‘hay risk’.
• If pɔsin na yu ɔ yu man in famili gɛt wan sik we de kɔmɔt frɔm yu jɛnɛtiks.
• If di mama dɔn pas 35 ia (bikɔs di risk fɔ gɛt sɔm jenɛtik sik dɛn kin go ɔp wit di ej).
• If yu dɔn gɛt bɛlɛ bifo ɔ bɔn pikin dɛn we dɔn day.

Impɔtant kwɛstyɔn dɛn fɔ aks yu dɔktɔ

Bifo yu disayd bɔt dis, aks yu dɔktɔ ɔl di kwɛstyɔn dɛn we yu gɛt na yu maynd ɛn mek dɛn no klia wan. Nɔ kip ɛnitin na yu maynd.

• "Given mai ej and medikal histri, wich skrinin test we bes fo mi?"
• "If di rizulyt fo skrinin test no bi abnormal, wetin wi go du neks?"
• "Wetin na di risk to di pikin ɔ mi if a gɛt diagnostik tɛst?"
• "Wetin na di prɔbabiliti fɔ mek pipul dɛn gɛt lay lay pɔsitiv pan dɛn tɛst ya?"
• "Aw long i tek to get rizults?"
• "Tɛst lɛk NIPT kin no bak di pikin in jɛnɛral?" (Yɛs, di NIPT tɛst ɛn sɔntɛm di Anomaly skan kin no bak if di pikin na man ɔ uman.)