Ma lerizînên te jî nayên kontrolkirin? Tiştan ji bîr dikî? Werin em li ser Nexweşiya Huntington biaxivin!

Carinan hest dikî ku dest û lingên te bi awayekî nepenî dihejin? An jî hest dikî ku tiştên ku te berê baş di bîra xwe de dianîn ji bîr dikî? An jî kesekî ku tu nas dikî ev pirsgirêk heye? Sedemeke muhtemel a van tiştan rewşek e ku jê re nexweşiya Huntington tê gotin. Îro, em ê bi awayekî pir hêsan û bi hûrgilî li ser vê yekê biaxivin. Netirsin, pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Tu dizanî nexweşiya Huntington çi ye?

Bi kurtasî, Nexweşiya Huntington rewşeke genetîkî ye ku ji nifşekî ber bi nifşekî din ve tê veguhestin. Ew rewşek e ku tê de hin şaneyên di mejiyê me de hêdî hêdî zirarê dibînin û fonksiyona xwe winda dikin. Bi taybetî, ew bandorê li beşên mejiyê dike ku tevgerên bi dilxwazî ​​​​wek meş û lerzînê kontrol dikin , û beşên mejiyê ku di bîranîna me de beşdar in .

Nîşaneyên herî gelemperî yên vê nexweşiyê tevgerên bêkontrol ên wekî lerizîn û lerzînê, û guhertinên di raman, tevger û kesayetiya me de ne. Tiştê xemgîn ev e ku ev nîşan bi demê re xerabtir dibin. Lê xem nekin, haydarbûna ji vê yekê dikare ji me re bibe alîkar ku em ji bo gelek tiştan amade bibin.

Cureyên sereke yên Nexweşiya Huntington çi ne?

Du cureyên sereke yên nexweşiya Huntington hene:

1. Destpêka di mezinan de: Ev cureya herî gelemper e. Nîşan bi gelemperî piştî 30 saliya xwe dest pê dikin.

2. Nexweşiya Huntington a destpêka zû (ciwanî): Ev cureyek pir kêm e. Bandorê li zarokên biçûk û mezinên ciwan dike.

Ev nexweşî çiqas berbelav e? Kî bi îhtîmaleke mezin pê dikeve?

Nexweşiya Huntington li seranserê cîhanê tê dîtin, lê li gorî îstatîstîkan, ew ji her sed hezarî sê heta heft kesan bandor dike. Bi taybetî di nav mirovên bi eslê xwe Ewropî de (ango mirovên ku bav û kalên wan ji Ewropayê ne) pirtir e. Lê ji bîr mekin, ew rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê her kes dikare pê bikeve.

Di vê nexweşiyê de em çi nîşanan dibînin?

Nexweşiya Huntington bandorê li laşê me û her weha hişê me dike. Werin em li van nîşanan binêrin.

Guhertinên di laş de (nîşanên fizîkî)

Ev taybetmendiyên sereke yên fizîkî hene ku meriv dikare wan bibîne:

• Tevgerên bêkontrol ên wekî lerzîn an lerizîna lingan: Ev tiştê ku em di bijîşkî de jê re korea dibêjin e.
• Windakirina hevsengiyê : Zehmetî di meş an sekinandina rast de. Ev yek jê re ataksia tê gotin.
• Zehmetiya meşê.
• Xwarin an şilekZehmetiya daqurtandinê: Ji vê re dîsfajî tê gotin.
• Axaftina nezelal.

Ev nîşanên laşî ji nişkê ve dernakevin. Di destpêkê de bi tiştên piçûk dest pê dikin. Li ser vê yekê bifikirin, zehmetî di girtina pênûsê bi rêkûpêk de heye, her tim tiştan diavêje erdê, hevsengiya xwe winda dike. Lê bi demê re, ev nîşan dikarin hêdî hêdî zêde bibin.

Bandorên li ser hiş û hestan (nîşanên psîkolojîk)

Ji bilî nîşanên laşî, kesek bi nexweşiya Huntington dikare guhertinên derûnî û tevgerî bibîne, wek:

• Guhertinên di hestan de: hêrsa dubare, fikar, xemgînî ( depresyon ), hêrsbûn.
• Zehmetî bi bîranîn, balkişandin, û pirkarîkirinê re.
• Zehmetiya fêrbûna tiştên nû.
• Zehmetî di biryardanê û hizirkirina bi mantiqî de.

Di destpêkê de, dibe ku ev nîşanên laşî û derûnî bandorek mezin li ser çalakiyên we yên rojane nekin. Lêbelê, bi demê re, ev nîşan dikarin bibin sedema ku hûn bi serbixwe tevbigerin.

Ev lerizîna lingan (Korea) ku di nexweşiya Huntington de tê dîtin çi ye?

Yek ji nîşanên laşî yên yekem ên nexweşiya Huntington rewşek e ku jê re korea tê gotin. Ev rewş dema ku beşên laş bêhemdî û bêyî kontrola me tevdigerin an dihejînin e. Bi gelemperî pêşî bandorê li dest, tiliyan û masûlkeyên rû dike. Paşê, dest, ling û laşê jorîn jî dest bi tevgerê bêkontrol dikin. Korea dikare axaftin, xwarin û meşê dijwar bike. Ew dikare bandorê li karên rojane yên wekî ajotinê jî bike.

Nexweşiya Huntington çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Sedema sereke ya nexweşiya Huntington guhertinek di genên me de ye. Bi rastî, ew ji ber mutasyonek di genek bi navê `HTT` de çêdibe. Ev gena `HTT` di laşê me de proteînek bi navê `proteîna Huntingtin` çêdike. Ev proteîn alîkariya şaneyên me yên demarî `(Neuron)` dike ku bi rêkûpêk bixebitin.

Lêbelê, kesekî bi nexweşiya Huntingtonê di DNAya xwe de hemû agahiyên pêwîst nînin da ku proteîna huntingtonê bi rêkûpêk çêbike. Di encamê de, proteîn bi awayekî xelet, bi şikleke neasayî çêdibe, û li şûna ku alîkariya şaneyên demarî yên me bike , dest bi tunekirina wan dike. Ev mutasyona genetîkî sedema mirina şaneyên demarî ye.

Ev windabûna şaneyên demarî bi piranî di beşa mejiyê me de ku jê re "Basal Ganglia" tê gotin û tevgerê kontrol dike , û di "Brain Cortex" de ku raman, biryardan û bîra me kontrol dike, çêdibe .

Ev nexweşiyeke mîratî ye?

Belê, mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiya Huntington dikare mîrasgirtî be. Ger yek ji dêûbavên we yên biyolojîk mutasyona genetîkî hebe, îhtîmal e ku hûn jî wê mîras bigirin. Ev wekî şêweya mîratgirtinê ya otozomal serdest tê binavkirin. Di vê rewşê de, ger yek ji dêûbavan nexweşî hebe, zarokek xwedî şansê %50 ê pêşketina nexweşiyê ye. Lêbelê, pir kêm caran, kesek dikare bi rêya mutasyonek genetîkî ya nû nexweşiyê bigire, her çend berê kesek di malbatê de nexweşî derbas nekiribe jî.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina vê nexweşiyê de ye?

Her çend her kes dikare bi nexweşiya Huntington bikeve jî, heke kesek di malbata we ya biyolojîk de bi vê nexweşiyê bikeve, hûn di xetereya herî mezin de ne. Wekî ku berê jî hate gotin, heke yek ji dêûbavên we bi nexweşiya Huntington bikeve, îhtîmala ku hûn jî bi wê bikevin %50 e.

Komplîkasyonên gengaz ên Nexweşiya Huntington çi ne?

Nexweşiya Huntington rewşeke pêşverû ye, ev tê vê wateyê ku nîşan bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibin . Komplîkasyonên ku dikarin çêbibin ev in:

• Demans : Ev tê wateya kêmbûna fonksiyona mêjî, windabûna bîranînê, û guhertinên mezin ên kesayetiyê.
• Birîndarbûnên laşî ji ber tevgerên bêkontrol an ketinê.
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê dikare bibe sedema nekarîna xwarin û vexwarinê ya rast, û di encamê de bibe sedema kêmbûna xurekê .
• Bêyî alîkarîyê nikarîbûna meşê.
• Infeksiyonên dubare, nemaze enfeksiyonên pişikê yên wekî pneumonia.

Zarokên ku di temenê biçûk de nexweşiya Huntington pêş dixin jî dibe ku krîzên wan çêbibin.

Hûn çawa vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs dikin? (Teşhîs)

Bijîşk, bi taybetî jî bijîşkê dewr û neurolojiyê , dikare bi teqezî ji we re bibêje ka nexweşiya Huntington li we heye an na. Ew ê we muayene bike û li nîşanên lerz, lerizîn, hevsengî, refleks û koordînasyonê bigere. Ew ê her wiha bipirsin ka gelo kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketiye. Di pir rewşan de, ji bo piştrastkirina teşhîsê ceribandinek genetîkî hewce ye.

Ji bo derxistina rewşên din ên ku dibin sedema nîşanên wekhev û piştrastkirina ku ew nexweşiya Huntington e, testên jêrîn têne kirin:

• Testên xwînê .
• Testkirina Genetîkî.
• Testên wênekirina mêjî: Bo nimûne, `( MRI – Wênekirina Rezonansa Magnetîk)` û `(Tomografiya kompûterî (CT scan – tomografiya kompûterî).

Testkirina genetîkî çi ye? Ew çawa vê yekê tespît dike?

Testa genetîkî testeke xwînê ye ku li guhertinên di DNAya we de digere. Doktorê we dê ji we nimûneyek xwînê bigire û bişîne laboratuwarekê da ku DNAya we test bike. Ev test dikare bi teqezî ji we re bibêje ka mutasyona gena HTT ya ku li jor hatî behs kirin li cem we heye an na. Şêwirmendê genetîkî (kesekî ku di testa genetîkî de pispor e) dê pêvajo û encaman ji we re rave bike.

Dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku endamên din ên malbatê jî vê testa genetîkî bikin. Ev ê ji bo nirxandina rîska wan a pêşxistina nexweşiyê an jî çêbûna zarokek bi nexweşiyê di pêşerojê de bibe alîkar.

Gelo mimkun e ku meriv bizanibe ka ev nexweşî li ba we heye berî ku nîşanên nexweşiyê xuya bibin?

Belê, hûn dikarin. Ger yek ji dêûbav an xwişk û birayên we nexweşiya Huntington hebe, xetera we ya pêşketina wê jî zêdetir e. Testa Genetîkî ya Pêşbînîkirî dikare ji we re bibêje ka gelo mutasyona genê ya ku dibe sedema nexweşiya Huntington li cem we heye an na, berî ku nîşan xuya bibin .

Mirov ji vê agahiyê re bi awayên cuda bertek nîşan didin. Zanîna ku hûn xwediyê genê ne dikare ji we re bibe alîkar ku hûn malbata xwe plan bikin û biryarên darayî bidin. Lêbelê, ew dikare ji hêla hestyarî ve jî dijwar be, nemaze ji ber ku nexweşî nayê asteng kirin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn bi şêwirmendê xwe yê genetîkî re nîqaş bikin ka gelo ji bo we çêtir e ku hûn berî xuyabûna nîşanan testê bikin.

Dermankirinên nexweşiya Huntington çi ne?

Armanca sereke ya dermankirina nexweşiya Huntington ew e ku hûn bi qasî ku pêkan rehet bibin. Niha dermanek tune ku dikare nexweşiyê rawestîne, destpêka nîşanan dereng bixe, an jî pêşî li wê bigire. Ji ber ku nexweşî bandorê li tenduristiya we ya laşî, derûnî û hestyarî dike, dibe ku hûn hewceyê cûrbecûr dermanan bin. Ev in:

• Terapiya Fizîkî an Terapiya Karî.
• Terapiya Axaftinê.
• Şêwirmendî.
• Dermanan.

Ji bo kontrolkirina nîşanan çi derman têne dayîn?

Dibe ku bijîşkê we li gorî nîşanên we dermanên cûda binivîse.

Dermanên ku bi gelemperî ji bo kontrolkirina koreayê (lerzînê) têne destnîşan kirin ev in:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Ji bo kontrolkirina nîşanên hestyarî (wek guherînên rewşa giyanî û depresyonê), dibe ku bijîşkê we dermanên wekî van binivîse:

• Dermanên dijî-depresyonê: Mînakî, Fluoxetine û Sertraline.
• Dermanên antîpsîkotîk: Bo nimûne, Risperidone û Olanzapine.
• Dermanên ku rewşa giyanî baştir dikin: Mînakî, lîtyûm.

Girîng: Hemû ev derman dikarin bibin sedema hin bandorên alî. Bo nimûne, dibe ku hûn piştî terapiya fîzîkî êşa masûlkeyan bibînin, an jî dibe ku hûn ji ber dermanên ji bo koreayê westîn an tansiyona xwînê ya nizm bibînin. Doktorê we dê van hemûyan berî ku hûn dest bi dermankirinê bikin ji we re rave bike, da ku hûn biryarek agahdar bidin.

Tîma bijîşkî kî ye ku dê alîkariya we bike?

Tîma bijîşkî ya ku ji we re dibe alîkar ku hûn bi vê nexweşiyê re mijûl bibin, dibe ku pisporên wekî van jî di nav xwe de bigire:

• Doktorê ku pisporê mejî û demaran e (Neurolog).
• Pizîşkekî derûnî.
• Şêwirmendê Genetîkî.
• Terapîstekî fizîkî.
• Terapîstê Karî.
• Terapîstê axaftinê.

Ma rêyek heye ku pêşî li pêşketina vê nexweşiyê bigire?

Niha rêyek tune ku meriv xetera nexweşiya Huntingtonê asteng bike an jî kêm bike. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku malbatekê ava bikin, bi şêwirmendê genetîkî re bipeyivin û li ser ceribandina genetîkî fêr bibin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera hebûna zarokek bi nexweşiya genetîkî fam bikin. Niha mimkun e ku IVF (Fertilîzasyona In Vitro) bi ceribandina genetîkî re were bikar anîn da ku pêşî li wergirtina nexweşiya Huntingtonê li zarokên pêşerojê were girtin.

Nexweşiya Huntington çawa bi demê re xirabtir dibe? (Qonaxên nexweşiyê)

Nexweşiya Huntington rewşek e ku bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibe. Her çend ev dikare ji kesek bi kesek cûda bibe jî, ew bi gelemperî di qonaxên jêrîn re derbas dibe:

• Qonaxa destpêkê: Nîşane sivik in. Dibe ku hûn hinekî bêaram, nebaş hîs bikin, di fikirîna tiştên tevlihev de zehmetî bikşînin, û dibe ku tevgerên piçûk û bêkontrol hebin. Lê bi gelemperî hûn dikarin çalakiyên rojane bikin.
• Qonaxa navîn:Guhertinên laşî û derûnî dikarin kar, ajotin û karên malê pir dijwar bikin. Daqurtandin dibe ku dijwar be, ji ber vê yekê axaftin û xwarin dibe ku dijwar be, lê ne ne gengaz e. Ji ber windakirina hevsengiyê xetera ketinê mezintir e. Karên kesane yên wekî serşuştin û cilkirin hîn jî dikarin werin kirin.
• Qonaxa dawî: Kirina karên rojane bi tena serê xwe pir dijwar e. Gelek kes bêyî alîkarî nikarin ji nivînan jî rabin. Di vê qonaxê de, ew ji bo xwarin, serşuştin û lênêrîna tenduristiya xwe hewceyê lênêrîna 24 demjimêran in.

Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?

Niha ji bo nexweşiya Huntington dermanek tune. Lêbelê, ceribandinên klînîkî ( ceribandinên li ser mirovan) berdewam in da ku bêtir agahdarî li ser nexweşiyê bistînin û bibînin ka dermankirinên nû çawa dikarin bibin alîkar.

Hûn bi gelemperî çiqas dikarin bi vê nexweşiyê re bijîn?

Piştî teşhîsa nexweşiya Huntington, temenê navînî yê jiyanê di navbera 10 û 30 salan de ye .

Nexweşiya Huntingtonê kujer e?

Nexweşiya Huntington rasterast mirinê nayne. Lêbelê, bi demê re, nexweşî dikare kirina çalakiyên rojane dijwar bike. Zûbûna wê ji kesekî bo kesekî diguhere. Lêbelê, tevliheviyên nexweşiyê, wekî iltîhaba pişikê, an jî birînên ji ber ketinê, dikarin bibin sedema mirinê.

Ez çawa dikarim bi vê rewşê re baş bijîm? (Xweparastin)

Tewra dema ku nexweşiya Huntington giran be jî, hin tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku kalîteya jiyanê ya herî baş biparêzin. Li vir çend pêşniyar hene:

• Bi rêkûpêk werzîşê bikin: Lêkolînan nîşan daye ku werzîş bi tevahî we çêtir dike.
• Xwarineke saxlem bixwin: Dibe ku bijîşkê we hin guhertinan di xwarina we de pêşniyar bike. Tevgerên bêkontrol dikarin rojane heta 5,000 kalorî bişewitînin. Ji ber vê yekê, xwarineke hevseng girîng e.
• Gelek av vexwin: Dema ku hûn di daqurtandina xwarinê de zehmetiyê dikişînin, xetera kêmbûna avê heye. Ji ber vê yekê, bijîşk şîret dikin ku hûn avê zêde nexwin.
• Grûpeke piştgiriyê bibîne: Ji bijîşkê xwe li ser çavkaniyên civakî bipirse ku hûn dikarin bi kesên din ên mîna xwe re têkilî daynin.
• Xizmetên lênêrînê yên lêkolînê: Dibe ku di demekê de hûn hewceyê xizmetên lênêrînê yên malê an jî lênêrîna li mala pîran bin. Ji vê pêş de haydar bin.
• Şêwirmendekî pêbawer destnîşan bikin: Her ku nexweşî pêşve diçe, dibe ku hûn hewce bikin ku berpirsiyariyên darayî û biryardanê bidin kesekî din. Ev biryarek dijwar lê girîng e ku were dayîn. Berî ku nîşanên we biryardanê dijwar bikin, hêviyên xwe rêxistin bikin.

Ji bîr meke, her çend nexweşiya Huntington neyê astengkirin jî, tu dikarî ji bo wê plan bikî. Dibe ku bi salan bidome heta ku nîşan xirabtir bibin. Di wê demê de, wextê te heye ku doktorên pêbawer bibînî û piştgiriya ku ji bo pêşerojê hewce dike bistînî. Ger tu an kesek di malbata te de nexweşiya Huntington heye, bi şêwirmendê genetîkî re li ser tiştên ku divê tu bizanibî bipeyive.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin?

Hûn dikarin ji doktor pirsên weha bipirsin:

• Rewşa min dê di pêşerojê de çawa be? (Pêşbînî)
• Hûn çi dermanan pêşniyar dikin?
• Bandorên alî yên gengaz ên dermankirinê çi ne?
• Ez çawa dikarim ji tevliheviyan dûr bisekinim?
• Divê ez çawa xwe ji bo qonaxa dawî ya nexweşiya Huntington amade bikim?
• Ma hûn pêşniyar dikin ku endamên mayî yên malbata min jî testa genetîkî bikin?

Nexweşiya Huntington dikare bi demê re ji bo we zehmettir bike ku hûn lênêrîna xwe bikin. Dibe ku zehmet be ku hûn fêr bibin ku hûn an kesek ku hûn jê hez dikin bi vê nexweşiyê ketiye. Lêbelê, ji ber ku nîşanên nexweşiyê dikarin bi salan bidomin, wextê we heye ku hûn ji bo lênêrîn û piştgiriya tam-dem amade bibin. Her çend dibe ku hûn hewce bikin ku biryarên girîng ên demdirêj di derbarê tenduristiya xwe de bidin jî, divê hûn di dayîna van biryarên ku dê bandorê li pêşeroja we bikin de lez nekin.

Dema ku hûn fêm dikin ka ev nexweşî dê di pêşerojê de çawa bandorê li we bike, dibe ku hûn hêviyê winda bikin. Lê hûn ne bi tenê ne. Gelek kes di axaftina bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re an jî tevlîbûna komek piştgiriyê de rehetiyê dibînin. Û lêkolîn berdewam dike da ku bêtir agahdarî li ser vebijarkên dermankirinê yên ku dikarin ji bo baştirkirina kalîteya jiyana we bibin alîkar fêr bibin.

Peyama Birinê Malê:

Baş e, ji tiştên ku me li ser axivî, çend tişt hene ku divê hûn bê guman ji bîr nekin :

• Nexweşiya Huntington nexweşiyeke genetîkî ye ku zirarê dide şaneyên mêjî.
• Ev dibe sedema tevgerên bêkontrol (korea) û guhertinên derûnî .
• Her çend ji bo vê yekê dermankirinek tevahî tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kontrol bikin û rehetiyê zêde bikin.
• Eger hûn an kesek di malbata we de guman dike ku hûn bi vê nexweşiyê ketine, pir girîng e ku hûn şîreta bijîşkî û şêwirmendiya genetîkî bigerin.
• Her çend jiyana bi vê nexweşiyê re dikare dijwar be jî, bi plansaziyek rast, piştgirî û hişmendiyek rast, hûn dikarin bi hêztir li hember vê nexweşiyê bisekinin. Lêkolînên li ser dermankirinên nû berdewam in, ji ber vê yekê bi hêvî bimînin.

Heke hûn dixwazin di derbarê vê yekê de bêtir zanibin, netirsin ku ji bijîşk bipirsin. Saxlem bimînin!