Tu ji Sendroma Alport haydar î? Werin em li ser biaxivin!

Gelo we qet ferq kiriye ku di mîza we de piçek xwîn heye? An jî carinan hûn hîs dikin ku bihîstina we hinekî kêm e, an dîtina we hinekî cuda ye? Ev tişt in ku em carinan di jiyana xwe ya rojane de zêde bala xwe nadin wan. Lêbelê, carinan li pişt van nîşanên piçûk dibe ku rewşek hebe ku hewceyê hin baldariyê ye, wekî Sendroma Alport . Ji ber vê yekê îro em ê bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Alport çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Alport rewşek genetîkî ye ku tê de gurçikên we nikarin bi awayekî normal proteînên kolajenê yên Tîpa IV hilberînin.

Li ser bifikirin, ev "kolajena Tîpa IV" ji sê zincîrên kolajenê (zincîrên alfa) pêk tê ku mîna têlekê bi hev ve girêdayî ne. Ji van zincîran re alfa 3, alfa 4 û alfa 5 tê gotin. Niha, heke laşê we yek ji van zincîran çêneke, du yên din nikarin bi hev re bibin yek. Ew dem e ku nîşanên herî giran ên sendroma Alport çêdibin.

Carinan, hemû zincîr di laşê we de çêdibin, lê heke yek ji wan bi rêkûpêk çênebe, carinan zincîr nikarin werin cem hev, an jî heke ew werin cem hev jî, ew bi rêkûpêk kar nakin. Di van rewşan de, dibe ku nîşan hinekî kêm bibin.

Ev proteîn, ku jê re "kolajena Tîpa IV" tê gotin, ji bo parzûnên fîlterkirinê yên di gurçikên we de, "parzûnên jêrzemînê yên glomerular an GBM" pir girîng e. Ev "(GBM)" xwîna we fîlter dike, toksîn û tiştên din ên ku laş hewce nake ji hev vediqetîne û dibe alîkar ku mîz çêbibe. Ew her weha dibe alîkar ku tiştên wekî şaneyên xwînê û proteînên di xwînê de di xwînê de bimînin li şûna ku biçin nav mîzê.

Niha, dema ku ev `(GBM)` bi rêkûpêk kar neke, xwîn an proteîn dikare bikeve nav mîza we. Bi demê re, şiyana gurçikên we ya fîltrekirina mîzê jî kêm dibe. Ev yek xetera têkçûna gurçikan zêde dike.

Lê ev ne tenê bandorê li gurçikan dike. Ev "kolajena Tîpa IV" di guh û çavên we de jî tê dîtin. Ji ber vê yekê, ji bilî pirsgirêkên gurçikan, kesek bi sendroma Alport dikare pirsgirêkên dîtin û bihîstinê jî hebe.

Em çawa vê mîras digirin?

Sê cureyên sereke yên sendroma Alport hene. Werin em li wan binêrin.

Sendroma Alport a bi X-girêdayî (XLAS)

Ev bi kromozomê te yê X ve girêdayî ye. Kromozomê X yek ji du kromozomên te yên zayendî ye (X û Y). Ew gena ku zincîra alfa 5 `(COL4A5)` çêdike dihewîne.

Niha, binêre, mêr xwedî yek kromozomê X û yek kromozomê Y e. Jin xwedî du kromozomên X e. Ji ber ku mêr tenê yek kromozomê X yê xelet hene, îhtîmala nîşanên giran zêdetir e. Ji ber ku jin xwedî yek kromozomê X yê xelet û yek kromozomê X yê saxlem in, nîşanên wan bi gelemperî siviktir in.

Zilamek kromozomê xwe yê Y dide kurên xwe. Ji ber vê yekê, ew nikarin `(XLAS)` bidin kurên xwe. Lêbelê, zilamek kromozomê xwe yê X dide hemî keçên xwe. Ji ber vê yekê, hemî keçên wî dikarin sendroma Alport pêşve bibin.

Jinek yek ji du kromozomên X yên xwe vediguhezîne zarokê xwe, bêyî ku zarok kur be an keç be. Ji ber vê yekê, şansê wê yê veguheztina `(XLAS)` ji her zarokekî re %50 e.

Ev `(XLAS)` cureyê herî berbelav ê sendroma Alport e. Di navbera %60 û %80ê hemî nexweşên sendroma Alport de aîdî vê cureyê ne.

Sendroma Alport a otozomal resesîf (ARAS)

"Otosomal" behsa 23 cotên genên otosomal dike. "Otosomal resesîf" behsa şêweya mîrasgirtinê dike. Ger yek ji dêûbavan xwedî taybetmendiyek otosomal resesîf be, ew ê nîşanên nexweşiyê nîşan nedin. Ji bo ku ew ji zarokên wan re were veguheztin, divê her du dêûbav jî vê taybetmendiyê hilgirin. Lêbelê, ji ber ku nîşanên wan tune ne, ew heta nizanin ku ew li cem wan hene.

Di sendroma Alport de, genên ku kodkirina proteînên alfa 3 (COL4A3) û alfa 4 (COL4A4) dikin li ser kromozom 2-an de ne. "Resesîf" tê vê wateyê ku ji bo çêbûna nexweşiyê mutasyonên di her du genên cotek genan de hewce ne.

Ji ber vê yekê, di `(ARAS)` de, di genên ku proteînên alfa 3 an alfa 4 li ser kromozom 2 kod dikin de mutasyonek heye. `(ARAS)` ne girêdayî zayendê ye, ji ber vê yekê mîras û giraniya nîşanan ji bo her kesî yek in.

Eger we `(ARAS)` hebe, zarokên we şansê veguheztina yek ji van genên xelet %50 e. Ev bi gelemperî nabe sedema sendroma Alport. Lêbelê, şansê veguheztina her du genên xelet ji zarokên we re %25 e. Ger ev bibe, zarokê we dê `(ARAS)` hebe.

(ARAS) ji sedî 15ê nexweşên sendroma Alport pêk tîne.

Sendroma Alport a otozomal serdest (ADAS)

"Serdest" tê vê wateyê ku nexweşiyek dikare ji ber mutasyonek tenê di yek genê de di cotek genan de çêbibe. Di ADAS de, di yek ji genên ku proteîna COL4A3 an COL4A4 li ser kromozom 2 kod dikin de mutasyonek heye.

ADAS ne girêdayî zayendê ye, ji ber vê yekê mîrasgirtin û giraniya nîşanan ji bo her kesî dişibin hev.

Eger ADAS li cem te hebe, îhtîmaleke %50 heye ku zarokên te vê gena xelet veguhezînin û ADAS li te çêbibe.

(ADAS) ji %25 heta %35ê nexweşên sendroma Alport pêk tê.

Ev bandorê li kê dike? Çiqas gelemperî ye?

Sendroma Alport dikare bandorê li her kesî bike. Ew rewşek mîratî ye, ango yek an her du dêûbav wê digihînin zarokê xwe. Lêbelê, di nêzîkî 15% rewşan de, ew dikare pêş bikeve her çend her du dêûbav jî gena mutasyonkirî tune be jî.

Doktor difikirin ku sendroma Alport rewşek nadir e.Lêkolîner dibêjin ku li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê kêmtir ji 200,000 kes bi vê sendroma Alport ketine. Li seranserê cîhanê, rêjeya vê sendroma ji her 50,000 zayînên zindî yek e. Lêbelê, her ku lêkolîner li ser vê yekê lêkolîn dikin, ew mirovên ku nîşanên wan kêmtir in dibînin. Ji ber vê yekê, sendroma Alport dibe ku ji ya ku niha tê zanîn pirtir be.

Sendroma Alport çawa dibe sedema têkçûna gurçikê?

Eger sendroma Alport li cem te hebe, parzûnên jêrzemîna glomerular ku min berê behs kir bi rêkûpêk nayên parzûnkirin. Ji ber vê yekê xwîn û proteîn diherikin nav mîzê. Ne tenê ew, lê şaneyên li her du aliyên wan parzûnan piştgiriya rast nagirin. Dûv re ew şane aciz dibin û iltîhab dibin . Ev şaneyên ku jê re podosît tê gotin GBM çêdikin. Dema ku şaneyên derdorê iltîhab dibin, ev podosît hewl didin ku bêtir kolajena celebê IV têxin nav GBM. Dema ku ev diqewime, GBM qalind dibe û bêserûber dibe. Ev yek dibe sedema rijandina proteînê nav mîzê (proteînurî).

Bi demê re, her ku proteîn zêdetir derbasî mîzê dibe, GBM qalind dibe û şaneyên birîn (fîbroz) dikarin çêbibin. Di encamê de, gurçikên we dest bi windakirina şiyana xwe ya paqijkirina xwîna we dikin. Ev wekî nexweşiya gurçikê ya kronîk (CKD) tê binavkirin. Her ku şaneyên birîn zêdetir dibin, karê gurçikan xirabtir dibe û di dawiyê de gurçik dev ji kar berdidin (têkçûna gurçikê).

Nîşanên sereke yên sendroma Alport çi ne?

Nîşane dikarin li gorî cureya nexweşiyê cûda bibin. Nîşaneyên sereke ev in:

• Xwîn di mîzê de ku nayê dîtin (hematuriya mîkroskopîk).
• Hebûna proteînê di mîzê de (proteînuriya).
• Nexweşiya gurçikê ya kronîk (CKD) an jî têkçûna gurçikê.
• Windakirina bihîstinê.
• Pirsgirêkên çavan.

Nîşana yekem a sendroma Alport hematuriya mîkroskopîk e. Ev tê vê wateyê ku GBM-ya we ya kêmas dibe sedema rijandina xirokên sor ên xwînê nav mîza we. Ev bi çavê tazî nayê dîtin, lê tenê di bin mîkroskopê de dikare were dîtin. Nêr bi XLAS û her kesê bi ARAS dikare ji dayikbûnê ve hematuriya mîkroskopîk hebe. Gelek jinên bi XLAS bi demê re hematuriya mîkroskopîk pêş dixin. Ne her kesê bi ADAS hematuriya mîkroskopîk pêş dixe.

Nexweşiya gurçikê ya kronîk (CKD) dema ku fonksiyona gurçikê dest bi xirabûnê dike pêş dikeve. Gelek kes nîşanên CKD nîşan nadin heya ku gurçikên wan nekaribin werin xebitandin.

Nîşaneyên têkçûna gurçikê:

• Werimandin (edema), bi taybetî li dora destan an çokan.
• Westiyayîyeke zêde.
• Dilxelandin û vereşîn.
• Qerebalixên masûlkeyan.

Windabûna bihîstinê li mêrên bi XLAS û ARAS re pirtir e. Lê ev dikare bi her kesê bi sendroma Alport re çêbibe. Windabûna bihîstinê hêdî hêdî çêdibe. Gelek kes heta ku pir dereng nebe ferq nakin. Gelek kes di bihîstina dengên bilind de zehmetiyê dikişînin, û dibe ku hin di dawiyê de hemî bihîstinê winda bikin. Dibe ku hûn di dawiyê de hewce bikin ku amûrên bihîstinê bikar bînin. Di rewşên giran de, dibe ku hûn bihîstina xwe bi tevahî winda bikin (kerrbûn).

Her wiha gelek pirsgirêkên çavan jî hene. Hin kes bi îhtîmaleke mezintir li korneayê dikevin, ku başbûna wan dirêjtir dibe. Ev dikare bibe sedema çavên avî û êşê, lê bi gelemperî nabe sedema windabûna dîtinê. Hin kes bi beşa zelal a çav, lensê, ku alîkariya fokuskirina dîtinê dike, re pirsgirêk hene û di dawiyê de dikare katarakt çêbibe.

Eger sendroma Alport li cem te hebe û pirsgirêkên bihîstin an dîtinê te hebin, tavilê biçe cem bijîşk.

Sedemên sendroma Alport çi ne?

Bi kurtasî, ev ji ber mutasyonên di genên kolajenê de çêdibe.

Ma ev nexweşî vegir e? (Ev nexweşî vegir e?)

Na, sendroma Alport nexweşiyeke vegirtî nîne. Bi rêya têkiliya nêzîk ji kesekî bo kesekî din nayê veguhestin. Ew rewşeke mîratî ye.

Tu vê yekê çawa nas dikî?

Eger hematuriya mîkroskopîk an nexweşiya gurçikê ya kronîk li cem we hebe, dibe ku bijîşk guman bike ku sendroma Alport heye. Ger kesek di malbata we de sendroma Alport hebe, test dikarin wê tespît bikin. Ger kesek di malbata we de nebe, bijîşk dikare li gorî dîroka we ya bijîşkî û testên din teşhîsa we bike.

Doktor dê nîşanên we lêkolîn bike û li ser dîroka bijîşkî ya malbata we bipirse. Testên cûrbecûr jî dikarin ji bo teşhîskirina vê yekê bibin alîkar. Ev test ev in:

• Analîza Mîzê: Ev analîz xuyang, kîmye û taybetmendiyên mîkroskopîk ên mîza we diceribîne. Ew dikare tespît bike ka di mîzê de xwîn an proteîn heye.
• Testa paqijkirina kreatînîn an testa xwînê ya sîstatîn C: Ev test asta kreatînîn û sîstatîn C, ku berhemeke bermayî ye, di xwîna we de dipîvin. Ev dikare nîşan bide ka gurçikên we çiqas baş xwîna we fîltre dikin.
• Rêjeya parzûna glomerular a texmînkirî (eGFR): Ev nirxek e ku bijîşk ji kreatînîn an jî sîstatîn C hesab dike. Ew texmîn dike ku gurçikên we çiqas baş xwîna we paqij dikin.
• Biyopsiya gurçikê: Bijîşk çend perçeyên pir piçûk ji tevna gurçika we digire û wan di laboratîfê de di bin mîkroskopê de vedikole. Ev nimûne şêweyên cûda yên ku bandorê li gurçikên we dikin nîşan didin. Di sendroma Alport de, GBM-yên kêmasî zirav xuya dikin, lê dibe ku deverên qalindbûnê jî hebin. Ger nexweşî giran be, ew dikare birînên yekîneyên parzûnkirinê û avahiyên piştgirî nîşan bide.
• Testa genetîkî: Ev dikare mutasyonên di genên kolajenê we de tespît bike. Ev ê hewceyê serdana klînîkek genetîkî ya pispor bike. Bijîşk dê vê yekê bi testa xwînê an nimûneya tifê bike.
• Testa bihîstinê (audiogram): Ger bijîşk gumanê sendroma Alport bike, ew dikarin testa bihîstinê ferman bikin. Divê her kesê ku sendroma Alport heye vê testê bike. Ev test divê her çend salan carekê were kirin da ku were dîtin ka windabûna bihîstinê kêm dibe an xirabtir dibe.
• Muayeneya çavan: Ev test divê ji hêla pisporek çavan ve were kirin ku di teşhîs û dermankirina nexweşiyên çavan de pispor e. Ew ê dîtina we muayene bikin û li rûyê çavê we (kornea), lens û pişta çavê we (retina) binêrin da ku bibînin ka sendroma Alport bandor li dîtina we kiriye an na. Ew dikarin testek wênekirinê jî bikin ku jê re tomografiya hevrêziya optîkî (OCT) tê gotin.

Gelo sendroma Alport dikare were dermankirin? Dermankirin çi ne?

Çareseriyek ji bo sendroma Alport tune ye . Lêkolîner li ser terapiyên genan dixebitin ku genên xelet rast dikin, lê ew hîn serketî nînin. Tewra ku terapiyek genan a serketî were pêşxistin jî, dê bi salan derbas bibin berî ku em wê bi dest bixin. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin kêmbûna fonksiyona gurçikan hêdî bikin û têkçûna gurçikan dereng bixin.

Doktor dikare hin tiştên weha binivîsîne:

• Astengkerên enzîma veguherînera anjîyotensînê (ACE): Ev tansiyona we kêm dikin, proteîna di mîza we de kêm dikin û alîkariya parastina gurçikên we dikin. Divê mêrên bi (XLAS) û her kesê bi (ARAS) piştî teşhîsê dest bi wergirtina astengkerên ACE bikin. Jinên bi (XLAS) an (ADAS) divê hema ku dest bi dîtina proteînê di mîza xwe de bikin, an jî di dema teşhîsê de dest bi wergirtina astengkerên ACE bikin.
• Astengkerên reseptora Angiotensin II (ARB): ARB dişibin astengkerên ACE û feydeyên wan jî heman in.
• Astengkerên Sodyûm-glukoza veguhastina tîpa 2 (SGLT-2): Heke we CKD an sendroma Alport hebe, astengkerên SGLT-2 dikarin bibin alîkar ku xetera têkçûna gurçikê kêm bikin. Dibe ku bijîşkê we van li astengkerê ACE an ARB-ya we zêde bike. Ne hemî astengkerên SGLT-2 ji bo dermankirina CKD hatine pejirandin. Dibe ku bijîşkê we van nede we heke eGFR-ya we pir kêm be.
• Parêza bi Sodyûmê Kontrolkirî: Sînordarkirina mîqdara xwê û sodyûmê di parêza we de dikare bibe alîkar ku tansiyona xwînê kêm bibe û tenduristiya gurçik û dil biparêze.

Gelo veguhestina gurçikê dikare sendroma Alport derman bike?

Erê û na. Bi veguheztina gurçikê, hûn gurçikek bi "kolajena Tîpa IV" û parzûnên parzûnê yên normal distînin. Ji ber vê yekê, sendroma Alport di gurçika nû de venagere.

Lêbelê, veguheztina gurçikê dê ji bo nîşanên din, wekî kêmbûna bihîstinê û pirsgirêkên çavan, nebe alîkar.

Em çawa dikarin pêşî li vê bigirin?

Sendroma Alport nayê astengkirin. Lêbelê, haydarbûna ji dîroka malbata we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn wê zû nas bikin. Ew di heman demê de dikare ji we re bibe alîkar ku hûn pêşî li veguhestina wê ji zarokên xwe bigirin.

Teşhîskirina zû ya sendroma Alport û destpêkirina dermankirinê bi astengkerên ACE/ARB û astengkerên SGLT-2 rêya herî baş e ji bo derengxistina têkçûna gurçikê.

Eger bijîşk bêje di mîza te de xwîn heye, baş e ku ji bo sendroma Alport testên zêdetir bikî, nemaze heke pirsgirêkên bihîstinê an jî kêmbûna fonksiyona gurçikan hebin.

Eger di malbata we de kesek di dîroka mîzê de xwîn (hematuria) hebe, divê bijîşk mîza we ji bo xwînê kontrol bike û testên xwînê bike da ku fonksiyona gurçikên we kontrol bike.

Ger sendroma Alport li ba min hebe, dê jiyana min çawa be?

Zilamên bi `(XLAS)` û her kesê bi `(ARAS)` pir caran berî 30 saliya xwe têkçûna gurçikan û windabûna bihîstinê pêş dixin.

Jinên bi XLAS bi gelemperî jiyanek normal dijîn. Dibe ku hematuriya mîkroskopîk, proteînuriya, CKD, an têkçûna gurçikan û windabûna bihîstinê hebin. Her kes bi awayên cûda bersiv dide. Lê %16ê jinan dê heta 60 saliya xwe têkçûna gurçikan bibînin, û %20 jî dê heta 80 saliya xwe têkçûna gurçikan bibînin.

Kesên bi `(ADAS)` dikarin bertekên cûda hebin, û ew dikarin jiyanek normal bijîn. Windakirina bihîstinê û têkçûna gurçikan di `(ADAS)` de kêmtir gelemperî ne.

Nexweşiya gurçikê ya kronîk (CKD) û têkçûna gurçikê bi gelemperî temenê jiyana mirovên bi sendroma Alport kurt dike. CKD rîska mirina ji ber nexweşiya dil û felcê zêde dike. Têkçûna gurçikê bêyî diyalîz an veguheztina gurçikê mirinê çêdike. Tewra bi dermankirinê re jî, têkçûna gurçikê rîska mirina ji ber nexweşiya dil, felc û enfeksiyonan zêde dike. Li gorî ku gurçikek veguheztî çiqas baş dixebite, veguheztina gurçikê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn jiyanek normal bijîn.

Ez çawa xwe xwedî dikim?

Eger sendroma Alport li cem te hebe, bijîşk dê alîkariya te bike ku plana dermankirinê ya herî baş pêş bixî. Ev dibe ku derman û guhertinên şêwaza jiyanê di nav xwe de bigire.

Dermankirina bijîşkî

• Li gorî şîreta bijîşkê we, astengkerên ACE, ARB, an jî astengkerên SGLT-2 bigirin.
• Ji dermanên êşbir (dermanên dijî-iltihabê yên ne-steroîdî - NSAID) dûr bisekinin. Heke fonksiyona gurçikê we neasayî be an jî sendroma Alport hebe, ev dikarin têkçûna gurçikan bileztir bikin.
• Guhdariya xwe kontrol bike.Eger kêmbûna bihîstina we giran be û bijîşkê we amûrên bihîstinê pêşniyar bike, bikaranîna wan fikrek baş e. Wekî din, dibe ku hûn zehmetiyê bibînin ku bi yên din re têkilî daynin, ev yek we dihêle hûn xwe tenê û tenê hîs bikin. Ev hestên tenêtiyê dikarin bibin sedema depresyonê. Amûrên bihîstinê dikarin têkiliyên we bi kesên li dora we re baştir bikin, rewşa we ya giyanî baştir bikin û ji we re bibin alîkar ku hûn depresyonê birêve bibin an jî pêşî lê bigirin.
• Li tenduristiya xwe ya derûnî xwedî derkeve. Nexweşiyeke genetîkî dikare bibe sedema tenêtiyê, û fêrbûna ku sendroma Alport dikare bibe sedema têkçûna gurçikan an jî windabûna bihîstinê dikare metirsiya depresyonê zêde bike. Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser her pirsgirêkên tenduristiya derûnî yên ku hûn pê re rû bi rû dimînin biaxivin û dermankirina ku hûn hewce ne bistînin. Ji bijîşkê xwe bipirsin ka komên piştgiriyê ji bo kesên bi sendroma Alport hene. Hevdîtina bi mirovên weha re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe kêmtir tenê hîs bikin.

Guhertinên şêwaza jiyanê

• Mîqdara xwêya di xwarina xwe de kêm bikin.
• Eger nexweşiya CKD li cem te hebe, dibe ku pêwîst be ku tu parêzek taybet bişopînî. Ev dibe ku kêmkirina xwarina proteîna heywanan, guhertina parêzek nebatî, dûrketina ji xwarinên dewlemend bi potasyûmê heke asta potasyûma xwîna te bilind be, û sînordarkirina xwarina proteînê heke asta fosfor an hormona paratîroîdê (PTH) ya xwîna te bilind be, di nav xwe de bigire.
• Şopandina şêwazek jiyanê ya dil-saxlem dikare bibe alîkar ku xetera nexweşiya dil, şekir û nexweşiyên din ên ku dikarin bibin sedema têkçûna gurçikan kêm bibe. Werzîşên wekî meşa bilez, bazdan, avjenî, bisiklêtsiwarî û bazdana bi têl baş in. Her wiha baş e ku meriv giraniyek saxlem a ku ji bo we guncaw be biparêze.
• Ji cixarekêşanê û berhemên din ên titûnê dûr bisekinin. Ger ji bo devjêberdana cixareyê hewcedariya we bi alîkariyê hebe, biçin cem bijîşk.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Ger di mîza we de xwîn, windabûna bihîstinê, an windabûna dîtinê hebe, biçin cem bijîşk. Ev dikarin nîşanên sendroma Alport bin.

Heger sendroma Alport li cem te hebe, piştrast be ku bijîşk te dişîne cem pisporê gurçikan (nefrolog).

Heger di malbata we de kesek bi sendroma Alport hebe, ji kerema xwe biçin cem bijîşk da ku bibînin ka hûn jî bi wê nexweşiyê ketine an na.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Eger hûn difikirin ku dibe ku hûn xwedî sendroma Alport bin, an jî kesek di malbata we de xwedî sendroma Alport be, van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Ma hûn dizanin ka meriv çawa sendroma Alport nas dike?
• Ma hûn dikarin min bişînin cem pisporekî ku dizane sendroma Alport çawa teşhîs dike?
• Ma di mîza min de xwîn heye?
• Karê gurçikên min kêm dibe?
• Divê ez testa bihîstinê an jî testa çavan bikim?
• Divê ez biyopsiya gurçikê bikim?
• Divê ez testa genetîkî bikim?

Heke sendroma Alport li cem we hebe, ji bijîşkê xwe van pirsan bipirsin:

• Tu çawa dizanî ku sendroma Alport li cem min heye?
• Kengî ez dikarim ji pisporê gurçikan (nefrolog) re ku di derbarê sendroma Alport de agahdar e, werim şandin?
• Çi cureyê sendroma Alport li cem min heye?
• Gelo ez ê sendroma Alport veguhezim bo zarokên xwe?
• `(GFR)`ya min çi ye?
• Çiqas proteîn di mîza min de heye?
• Kengê hûn dest bi `(ACE înhibitor)` an `(ARB)` dikin?
• Ma ez ê ji astengkerek SGLT-2 sûd werbigirim?
• Hûn kîjan dermanên din pêşniyar dikin?
• Ji bo kontrolkirina tenduristiya gurçikên xwe divê ez çend caran randevûyan destnîşan bikim?
• Divê ez çend caran bihîstina xwe test bikim?
• Gelo divê ez ji bo kontrolkirina çavên xwe biçim cem oftalmologekî?
• Ma hûn dikarin ji bo kesên bi sendroma Alport re komên piştgiriyê pêşniyar bikin?

Sendroma Alport rewşek e ku zirarê dide damarên xwînê yên di gurçikên we de. Mutasyonên di genên we de bandorê li ser karê gurçikên we dikin, û her weha dikarin bandorê li bihîstin û dîtina we jî bikin.

Dibe ku hûn cûrbecûr hestan biceribînin dema ku hûn bi vê teşhîsê û awayê ku sendroma Alport bandorê li jiyana we dike re rû bi rû dimînin. Girîng e ku hûn dem û cîh bidin xwe da ku hûn rewşa xwe û vebijarkên dermankirinê fam bikin. Zanîna vebijarkên xwe û tiştên ku hûn hêvî dikin dikare ji we re bibe alîkar ku hûn hestên xwe birêve bibin. Hûn ew kes in ku biryarên dawîn di derbarê tenduristiya xwe de didin, û bijîşkê we li wir e ku agahdarî û rêberiyê bide we. Ger pirsên we hebin, hewceyê piştgiriyê bin, an jî şîretê hewce bikin, bi wan re bipeyivin.

Peyama herî girîng ku meriv bibe malê

Her çend sendroma Alport rewşek genetîkî ya cidî û jiyanî be jî, tespîtkirina zû û birêvebirina rast dikare alîkariya mirovan bike ku jiyanek bi piranî normal bijîn.

Eger kesek di malbata we de van nîşanan hebe (bi taybetî xwîn di mîzê de, kêmbûna bihîstinê), an jî hûn bi xwe wan bibînin, qet ne dereng e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin. Bi test û dermankirina rast, hûn dikarin zirara gurçikan kêm bikin û kalîteya jiyana xwe biparêzin. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û bijîşk û hezkiriyên we li wir in ku alîkariya we bikin.

Sendroma Alport , nexweşiya gurçikan, nexweşiyên genetîkî, kolajen, xwîn di mîzê de, kêmbûna bihîstinê, nexweşiyên çavan