Gelo pirsgirêkek bi kromozomên pitika we re heye? Werin em bi gotinên hêsan li ser Aneuploidiyê biaxivin!

Ji bo we, yên ku hûn li bendê ne ku bibin dayik, pir normal e ku di vê demê de gelek fikar û tirs li ser tiştan hebin. Bi taybetî jî dema ku hûn li ser tenduristiya pitika di zikê xwe de difikirin. Carinan em ji bijîşkan, an jî ji kesên li jêr me, li ser "nexweşiyên genetîkî" an "pirsgirêkên kromozomî" dipirsin. Îro em ê li ser vê yekê biaxivin, rewşek bi navê Aneuploidî . Dibe ku nav wekî mijarek mezin xuya bike, lê xem nekin. Em ê li ser vê yekê pir hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, biaxivin.

Kromozom çi ne? Werin em bi hêsanî fêm bikin.

Bifikirin, her şaneyek pir biçûk di laşê me de topên têlên piçûk di hundirê xwe de hene. Ev e tiştê ku em jê re dibêjin kromozom . Di hundirê van kromozoman de DNAya me heye, ku pir girîng e. Mîna bernameyek di komputerê de, ev DNA hemî rêwerz û agahdariyên ku laşê me ji bo mezinbûn, pêşkeftin û her tiştî hewce dike dihewîne. Em van rêwerzan ji dê û bavê xwe digirin. Ji ber vê yekê em carinan dişibin diya xwe, carinan dişibin bavê xwe, û carinan jî tevliheviyek ji herduyan heye.

Ez û te, me hemûyan ji diya xwe 23 kromozom û ji bavê xwe 23 kromozom wergirtine, bi tevahî 46 kromozom hene. Ev kromozom di hundirê şaneyên me de bi cot hatine rêzkirin; ango 23 cot. Ji van, 22 cot ji bo her kesî wekhev in. Cota dawîn diyar dike ka em jin in an mêr in. Bi gelemperî, heke keç be, ew wekî XX tê rêzkirin, û heke kur be, ew wekî XY tê rêzkirin.

Xaneyên laşê me bi berdewamî têne guhertin. Dema ku xaneyên kevin dimirin, xaneyên nû çêdibin. Em vê yekê wekî dabeşbûna xaneyê bi nav dikin. Ev pêvajoyek hêsan e, mîna dema ku hûn li ser komputerê 'kopî dikin' û 'dixin'. Dema ku xane bi vî rengî dabeş dibin, kromozomên ku me behsa wan kir tam wek hev in, û ew diçin nav du xaneyên nû yên ku çêdibin. Ev di tevahiya jiyana me de diqewime. Her weha, dema ku xaneyên bingehîn ên ku ji bo avakirina pitikek nû hewce ne, ango hêka dayikê û sperma bav, ev dabeşbûna xaneyê jî çêdibe. Lêbelê, carinan di vê dabeşbûna kromozoman de dibe ku xeletî û kêmasiyên piçûk hebin. Hejmara rastîn a kromozomên ku divê werin dabeş kirin dibe ku ne wek hev be. Ger ew bibe, hin xane hejmara rastîn a kromozomên ku divê werin dabeş kirin nagirin. Ev sedema sereke ya şert û mercên genetîkî yên wekî (sendroma Turner) an (sendroma Down) e.

Ji ber vê yekê, ev (aneuploidî) çi ye?

Bi gotineke hêsan, aneploîdî nebûna hejmara rast a kromozoman di şaneyên me de ye, ku 46 e. Piraniya caran, ev rewş ji ber xeletiyek piçûk çêdibe ku dema hêka dayikê an sperma bav çêdibe. Dûv re, dema ku pitik dest bi pêşveçûnê dike, ew bi guherînek di hejmara kromozoman de dest pê dike.

Du tişt hene ku dikarin di vê yekê de bibin:

1.Trîsomî: Ev tê vê wateyê ku kopiyek zêde ya yek ji kromozoman heye, di encamê de bi tevahî 47 kromozom hene.

2. Monosomî: Ev tê wê maneyê ku kromozomek wenda ye, di encamê de bi tevahî 45 kromozom hene.

Dema ku pitikek bi vê celebê anormaliya kromozomî tê ducanîkirin, ducanî pir caran bi serkeftî bi dawî nabe. Xetera kurtajê pir zêde ye. Bi rastî, lêkolînan dîtiye ku ev rewş (aneuploidî) berpirsiyarê nîvê hemî kurtajên ku di sê mehên pêşîn de çêdibin e.

Cureyên sereke yên aneuploîdiyê çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, du cureyên sereke yên aneuploîdiyê hene: Trîsomî û Monosomî.

Trîsomî

Trîsomî tê wateya ku pitikê kromozomek zêde heye. Ev yek hejmara giştî ya kromozoman digihîne 47. Çend rewşên sereke hene ku dikarin ji vê yekê çêbibin:

• Sendroma Downê: Ev rewşa ku em herî zêde li ser dibihîzin e. Li vir diqewime ku kopiyek zêde ya kromozom 21 heye. Ev tê vê wateyê ku sê kopiyên kromozom 21 hene. Ev jî wekî (Trîsomî 21) tê binavkirin.
• (Trîsomiya 18) Trîsomiya 18: Li vir kopiyek zêde ya kromozom 18 heye. Berê wekî sendroma Edwards dihat nasîn, ev rewş dikare di pitikên bi vê rewşê re çêbibe sedema gelek pirsgirêkên tenduristiyê.
• (Trîsomiya 13) Trîsomiya 13: Ev tê wê wateyê ku kopiyek zêde ya kromozom 13 heye. Berê wekî sendroma Patau dihat nasîn, ev jî rewşek e ku dibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî.

Monosomî

Monosomî tê wateya ku pitik kromozomek kêmtir werdigire. Ev dibe sedema bi tevahî 45 kromozom. Rewşên sereke yên ku ji vê yekê çêdibin ev in:

• Sendroma Turner: Ev nexweşiyeke kromozomên zayendî ye. Bi gelemperî, zarokekî keç du kromozomên X (XX) hene. Zarokekî keç bi sendroma Turner tenê yek kromozomê X heye. Ev wekî (Monosomî X) tê binavkirin. Ji ber ku kromozomê Y tune ye, ev pitik wek keç tên dinê.

Kî herî zêde dê ji vê rewşê bandor bibe?

Bi rastî, rewşek bi navê aneuploidî dikare bandorê li her pitikî bike . Ev bi awayekî rasthatî çêdibe. Lêbelê, hin lêkolînan dîtine ku xetere bi temenê dayikê re hinekî zêde dibe. Mînakî, şansê dayikeke 20 salî ji 1480î yek e ku pitikek bi anormaliyeke kromozomal hebe, lê şansê dayikeke 40 salî ji 65î yek e. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku dayikên ciwan di xetereyê de nînin. Di rewşa sendroma Turner de, tê gotin ku temen roleke girîng nalîze.

Ji ber vê yekê, heke hûn difikirin ku zarokek çêbikin, bi bijîşk re bipeyivin û şêwirmendiya genetîkî bistînin.Girîng e ku meriv wê werbigire. Hingê hûn dikarin ji van rewşan pêşwext haydar bin, rîskên xwe fêm bikin û her weha li ser testên pêwîst biaxivin.

Aneuploidî çiqas berbelav e? Gelo girêdanek bi kurtajên ducaniyê re heye?

Aneuploidî û anormaliyên kromozomal ji ya ku em difikirin pirtir in. Ew bi qasî yek ji her 150 ducaniyê de çêdibin. Aneuploidî her wiha berpirsiyarê nêzîkî 50% ji kurtajên zû ye. Ev tê vê wateyê ku di pir rewşan de, xweza dê ducaniyê bi anormaliyek kromozomal biqedîne li şûna ku wê bidomîne.

Aneuploidî çawa dikare bandorê li ser ducaniyê bike?

Hebûna kromozomeke zêde (Trîsomî) an jî nebûna kromozoman (Monosomî) dikarin bi awayên cûda bandorê li ser ducaniyê bikin.

Trîsomî:

Piraniya ducaniyên bi trîsomî bi kurtajê bi dawî dibin. Lêkolîn nîşan didin ku nêzîkî %35ê hemû kurtajên ji ber trîsomî ne. Lêbelê, pir kêm caran, nêzîkî %1ê pitikan bi nexweşiyên trîsomî çêdibin. Di nav wan de, yên herî gelemperî pitikên bi (Trîsomî 21) an (Sendroma Down) in. Ger pitikek bi rewşek trîsomî ya wisa çêbibe, rêjeya saxmayîna pitikê dibe ku ji pitikek normal kêmtir be. Ev ji ber gelek tevlihevî û kêmasiyên jidayikbûnê ye ku di dema jidayikbûnê de çêdibin.

Monosomî:

Nexweşiyên monosomî ji trîsomî kêmtir in. Bi qasî ku tê zanîn, tenê Monosomiya X, an sendroma Turner, dibe sedema zayîna zindî. Sendroma Turner dema ku tenê yek kromozomê X hebe çêdibe. Ji ber ku kromozomê Y tune ye, ev pitik wekî keç çêdibin.

Nîşaneyên aneuploîdiyê çi ne?

Nîşana herî gelemper a aneuploîdiyê kurtaj e. Ev dema ku ducanî di nîvê serdema ducaniyê de bi dawî dibe ye. Ev bi gelemperî di sê mehên pêşîn de çêdibe, lê carinan dikare paşê jî çêbibe. Nîşanên kurtajê ev in:

• Êşa pişt û zik a jêrîn heye.
• Krîzên mîna di dema heyzê de.
• Belkî hinekî, belkî gelek xwînrijandin.

Girîng: Heke hûn difikirin ku ev nîşan li cem we hene, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk.

Lêbelê, her çend nêzîkî 50% ji kurtajên ducaniyê ji ber sedemên genetîkî yên wekî aneuploîdiyê çêdibin jî, carinan pitik dikarin bi vê nexweşiyê ji dayik bibin. Pitikên weha bi îhtîmalek mezintir kêmasiyên jidayikbûnê , û her weha derengketina pêşketinê û seqetiyên rewşenbîrî hene.

Ev (aneuploidî) çima çêdibe? Sedemên wê çi ne?

Aneuploidî kêmasiyeke genetîkî ye. Pir caran, ev kêmasî berî ku hêka dayikê û sperma bav yek bibin, ango di dema pêvajoya çêbûna hêk û sperm de çêdibe. Me berê li ser dabeşbûna şaneyan axivî. Hêk û sperm bi pêvajoyek dabeşbûna şaneyan a taybet a bi navê meyoz çêdibin. Li vir, şaneyek bi 46 kromozoman du caran dabeş dibe, çar şaneyan (hêk an sperm) bi her yek 23 kromozoman çêdike. Aneuploidî çêdibe dema ku cotên kromozoman di vê meyozê de bi rêkûpêk ji hev venaqetin, û hin hêk an sperm pir an jî pir kêm kromozoman hene.

Ev tiştek e ku bi awayekî tesadufî û ji nişka ve diqewime. Mîna ku çapkerê li nivîsgehê carinan ji nişka ve dixebite, an jî kaxezek ji cihê xwe çap dibe, di DNAya me de jî ev celeb xeletî hene. Kes nikare bêje kengî an çawa dê bibe. Ger hûn dixwazin di derbarê vê yekê de bêtir zanibin, baş e ku hûn bi bijîşkek re biaxivin û şêwirmendiya genetîkî bistînin.

Ma test hene ku dikarin di dema ducaniyê de aneuploidiyê tespît bikin?

Belê, çend test hene ku dikarin di dema ducaniyê de werin kirin da ku were tespît kirin ka pitikê nexweşiyeke bi navê aneuploidî heye an na. Hin ji van testên pişkinînê ne, hinên din jî testên teşhîsê ne.

• Testa Berî Zayînê ya Ne-Dagirker (NIPT) / Kontrola Berî Zayînê ya Ne-Dagirker (NIPS): Ev testeke xwînê ya hêsan e ku dikare piştî 10 hefteyên ducaniyê were kirin. Ew nimûneyek ji xwîna dayikê digire û li DNAya pitikê digere da ku bibîne ka çiqas îhtîmal e ku ew nexweşiyên wekî sendroma Down, Trîsomiya 18, û Trîsomiya 13 hebin. Ev tenê xetereyê ji we re vedibêje, ne sedema rastîn.
• Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS): Ev testek e ku di navbera hefteyên 10 û 13-an ên ducaniyê de tê kirin. Li vir, bijîşk nimûneyek pir piçûk a şaneyan ji plasentayê digire û ji bo şert û mercên genetîkî diceribîne. Ev dikare şert û mercên wekî aneuploîdiyê bi rastî tespît bike. Lêbelê, ew xeterek pir piçûk a jiberçûna ducaniyê bi xwe re tîne.
• Amnîosentez: Ev testek e ku bi gelemperî di navbera hefteyên 15 û 20-an ên ducaniyê de tê kirin. Li vir, bijîşk nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a li dora pitikê digire û şaneyên pitikê yên di nav de vedikole. Ev dikare rewşên wekî aneuploidî û hin kêmasiyên din ên jidayikbûnê bi rastî tespît bike. Her weha xeterek pir piçûk a jidayikbûna ducaniyê heye.

Berî ku hûn li ser van ceribandinan biryar bidin, pir girîng e ku hûn bi baldarî bi bijîşkê xwe re biaxivin û erênî û neyînîyên wê fam bikin.

Aneuploidî çawa tê dermankirin?

Bi rastî, dermankirinek taybetî ji bo vê rewşê (Aneuploidî) tune ye .Gelek rewşên aneuploîdiyê ji bo pitikê kujer in, an jî dibin sedema pirsgirêkên cidî yên wekî kêmasiyên rewşenbîrî û kêmasiyên laşî. Ji ber vê yekê, dermankirin bi armanca dermankirina nîşan û tevliheviyên her zarokekî ye. Ev tê vê wateyê ku planeke dermankirinê were afirandin ku ji bo her zarokekî were çêkirin û wan saxlem bihêle.

Eger hûn ducanî bin, ji ber (aneuploîdiyê) xetera kurtajê heye. Kurtaj ji bo jinê hem ji hêla laşî ve û hem jî ji hêla hestyarî ve ezmûnek pir dijwar e. Ger ev çêbibe, divê hûn dem bidin xwe ku baş bibin.

Eger hûn difikirin ku malbatekê ava bikin, li ser ceribandina genetîkî û rêbazên zêdekirina şansên ducaniyek serketî bi bijîşkekî re bipeyivin.

Ma tiştek heye ku em dikarin bikin da ku xetera aneuploidiyê kêm bikin?

Aneuploidî bi tevahî nayê astengkirin ji ber ku ew kêmasiyeke genetîkî ya rasthatî ye. Lêbelê, çend tişt hene ku em dikarin bikin da ku rîska kêmbûna kêmasiyên jidayikbûnê di pitikekê de kêm bikin:

• Xwarina parêzek hevseng: Xwarina xwarinên xurekdar di dema ducaniyê de pir girîng e.
• Berî ku hûn plan bikin ku ducanî bibin, testa genetîkî bikin: Bi taybetî heke kesek di malbata we de nexweşiyeke genetîkî hebe, an jî heke hûn ji 35 salî mezintir bin.
• Bi tevahî dev ji vexwarina alkol û cixarekêşanê berde.
• Bi awayekî rast vîtamînên berî zayînê yên ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin bigirin: bi taybetî vîtamînên ku asîda folîk tê de hene.

Eger ji ber aneuploîdiyê zarokê te ji ber xwe bikeve, gelo tu dikarî dîsa ducanî bibî?

Belê, piraniya caran mimkun e . Îhtîmala ku ji ber aneuploîdiyê dîsa zarokek kurtaj çêbibe pir kêm e. Ji ber ku, wekî me berê jî got, ev bûyerek tesadufî ye. Gelek jinan piştî ji ber aneuploîdiyê zarokek saxlem anîne dinyayê. Lêbelê, fikrek baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser xetereyên xwe û testên ku dikarin berî hewl bidin ku dîsa ducanî bibin werin kirin bipeyivin.

Ger zarokek we bi aneuploidiyê hebe, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Gelek caran, dema ku rewşek (aneuploidî) tê teşhîskirin, dê û bav bi kurtajê re rû bi rû dimînin. Ev ezmûnek pir xemgîn e. Lê tiştê girîng ku were fêmkirin ev e ku ev ji ber kêmasiyek genetîkî ya di dema ducaniyê de çêbûye, ne ji ber tiştek ku dayik di dema ducaniyê de kiriye. Bijîşkê we dê ji we re bibe alîkar ku hûn piştî kurtajê bi awayekî fîzîkî û hestyarî baş bibin.

Eger zarokek bi anewploîdiyê were dinê, dibe ku ew zarok di tevahiya jiyana xwe de bi derengketina pêşketinê , kurtbûna laş, kêmasiyên jidayikbûnê û seqetiyên rewşenbîrî re rû bi rû bimîne. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku bi rêkûpêk tenduristiya zarok bi bijîşk re were kontrol kirin û dermankirin û piştgiriya pêwîst were peyda kirin. Ji bo anewploîdiyê dermankirinek bêkêmasî tune.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

• Nîşanên te yên ducaniyê hene.Heger nîşanên nexweşiyê (êşa zik, êşa piştê, xwînrijandin) li cem we hebin, tavilê biçin cem bijîşk. Ew ê ji we re bibêje ka hûn hewce ne ku biçin nexweşxaneyê an na.
• Piştî ducanîbûnê, heke hûn yek ji van nîşanan bibînin, tavilê biçin cem bijîşk, ji ber ku ew dikarin nîşana enfeksiyonê bin:
• Eger serma û taya we hebe (lerz, ta)
• Eger xwîna te pir diherike (xwînrijandina giran)
• Heger hûn pir caran êş û azarê dikişînin

Pirsên girîng ên ku divê hûn ji bijîşkê xwe bipirsin çi ne?

Dema ku hûn bi bijîşk re li ser vê yekê diaxivin, ji bîr nekin ku van pirsan bipirsin:

• Ma ez di xetereya çêbûna zarokekî bi nexweşiyeke genetîkî de me?
• Piştî kurtajeke ji ber aneuploîdiyê, gelo laşê min têra xwe saxlem e ku zarokekî din bîne dinyayê?
• Eger ez di xetereya çêbûna zarokekî bi nexweşiyeke genetîkî de bim, hûn pêşniyar dikin ku berî zayînê muayeneyên zêdetir werin kirin?

Cudahiya di navbera (Aneuploidî) û (Polîploidî) de çi ye?

Aneuploidî û polîploidî her du jî rewşên genetîkî ne ku ji guhertina jimara kromozoman di DNAya pitikê de çêdibin. Lê ferqek piçûk heye.

• Aneuploidî hebûna yek kromozomek zêde ye (mînak 47) an jî yek kromozomek kêmtir e (mînak 45). Kêm caran, gelek kromozom dikarin winda/zêde bibin.
• Polîploîdî rewşek e ku tê de komek kromozomên zêde hene (ango 23 kromozom). Bo nimûne, heke hûn 23 kromozom ji diya xwe û 46 kromozom ji bavê xwe mîras bigirin (ango du qat ji hejmara normal), jê re Trîploîdî tê gotin. Ev rewş pir kêm in û pir caran mirinê çêdikin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê di hişê xwe de bigirin (Peyama Take-Home)

Dema ku hûn li ser wê dibihîzin, aneploîdî dikare tirsnak be. Lê ji bîr mekin, ew pir caran bûyerek tesadufî ye, ne bê sûcê we ye. Mîna ku komputera ku em bikar tînin ji nişkê ve raweste, tewra dema ku şaneyên me dabeş dibin jî, carinan xeletiyên piçûk dikarin çêbibin.

Ya herî girîng ew e ku hûn bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Doktor, malbat û heval hene ku dikarin li ser vê yekê biaxivin, şîretan bidin we û alîkariya we bikin. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin, an jî jixwe ducanî ne, bi eşkereyî li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re biaxivin. Şêwirmendiya genetîkî bistînin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn rewşên wekî aneuploidiyê, rîskên we û testên ku dikarin werin kirin fam bikin. Her weha, heke hûn neçar bimînin ku bi ezmûnek trawmatîk a wekî kurtajê re rû bi rû bimînin, dudilî nebin ku piştgiriya ku hûn hewce ne bistînin da ku ji hêla laşî û hestyarî ve ji wê baş bibin.

Em hêvî dikin ku her tişt baş diçe!

Kromozom , aneuploidî, gen, ducanî, kurtaj, sendroma Down, sendroma Turner, trîsomî, monosomî, testa genetîkî, kêmasiyên jidayikbûnê, DNA, dabeşbûna şaneyan