Nexweşiya Batten çi ye? Tiştên ku hûn hewce ne ku di derbarê zarokê xwe de bizanin

Carinan gava em dibînin ku nexweşî tên ser zarokên me yên piçûk, em pir ditirsin, ne wisa? Bi taybetî heke em di derbarê wê nexweşiyê de pir tişt nizanin. Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku hinekî kêm e, lê divê em wekî dêûbav jê haydar bin. Ev jê re Nexweşiya Batten tê gotin.

Bi kurtasî, Nexweşiya Batten komek ji nexweşiyên genetîkî ye ku dibe sedema kombûna berhemên bermayî di şaneyên mejiyê zarokên me de. Mîna zibilê ku di malên me de kom dibe ger em di wextê xwe de dernexin, ev yek bi şaneyên mejiyê re jî dibe. Ev berhema bermayî zirarê dide avahî û karê şaneyên mejiyê, ku bijîşk jê re dibêjin dejenerasyona neuro. Di dawiyê de, ev şane dimirin. Ev rewşek pir xemgîn e, ji ber ku Nexweşiya Batten kujer e.

Dibe ku bijîşkê we ji vê nexweşiyê re "Lîpofuscinosis Ceroid Neuronal (NCL)" jî bibêje. Ev navê wê yê bijîşkî ye.

Hin nîşanên hevpar hene ku ji bo hemî celebên nexweşiya Batten hevpar in. Mînakî, krîz, windabûna hêdî hêdî ya dîtinê, û guhertinên di awayê hizirkirin û sedemkirina zarokekî de (pirsgirêkên têgihiştinî). Ev nîşan dikarin di pitikbûnê, zarokatiya zû, an jî mezinatiya ciwan de dest pê bikin. Ev nîşan bi temen re xirabtir dibin.

Hîn çareseriyeke tevahî ji bo vê yekê tune ye, ji ber vê yekê bijîşk hewl didin ku nîşanan kontrol bikin û ji zarok re kalîteya jiyanê ya çêtirîn peyda bikin.

Ma cureyên cûda yên Nexweşiya Batten hene?

Belê, niha 14 cureyên nexweşiya Batten hene. Ev li gorî temenê ku nîşan dest pê dikin têne dabeşkirin. Hin zarok di pitikbûnê de dest bi nîşanan dikin, hinên din di dawiya pitikbûnê de, hin di zaroktiyê de, an jî di destpêka salên xortaniyê de.

Navê her yek ji van cureyan bi sê tîpên `CLN` dest pê dike. Ev tê wateya `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Ev navê gena ku bandor lê hatiye kirin e. Piştre hejmarek ji 1 heta 14 tê zêdekirin.

Ji van ya herî gelemperî cureya bi navê `CLN3` ye. Ev jî wekî `(nexweşiya Batten a ciwanan)` tê binavkirin. Nîşaneyên `CLN3` bi gelemperî di navbera temenê 5 û 15 salî de dest pê dikin.

Ev nexweşî çiqas nadir e?

Ev bi rastî nexweşiyeke pir kêm e. Li gorî bijîşkan, li welatekî wekî Amerîkayê, îhtîmala pêşketina vê nexweşiyê ji her 100,000 pitikên nûbûyî nêzîkî 3 e. Ev tê vê wateyê ku dîtina vê nexweşiyê li Srî Lankayê jî pir kêm e.

Nîşaneyên Nexweşiya Batten çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, her çend celebên cûda yên nexweşiya Batten hebin jî, piraniya caran nîşaneyên wê hevpar in. Lêbelê, temenê ku ev nîşane dest pê dikin dikare cûda bibe. Nîşanên yekem ên ku dikarin xuya bibin ev in:

• Gav bi gav, dîtina kêm dibe.Dibe ku zarokê/a we di naskirina tiştan de zehmetiyê dikişîne, an jî hûn ferq dikin ku ew bi berdewamî li tiştan dikeve.
• Guhertinên ji nişka ve di tevger û kesayetiya zarok de. Ew dikarin ji berê serhişktir bibin, bi hêsanî hêrs bibin, an jî eleqeya xwe ji bo tiştên ku berê jê kêf digirtin winda bikin.
• Windakirina hevsengiyê û zehmetiya kontrolkirina lingan dema meş an bazdanê (nelirêtî). Dibe ku zarok wisa xuya bike ku ew bi berdewamî dikeve.
• Krîz.

Ji bilî van, dibe ku nîşanên din jî xuya bibin. Ew ev in:

• Kêmbûna şiyana hizirkirin, sedemkirin û têgihîştina tiştekî (fonksiyona kognîtîv)
• Zehmetiya axaftinê. Dibe ku ew di destpêkirina axaftinê de hêdî bin, dikarin biqelişin, an jî heman peyv an hevokan dubare bikin.
• Lerizîn, girjbûna masûlkeyan a nexwestî (tîk, spazma masûlkeyan), an jî lerizîna ji nişka ve ya beşek ji laş (mîoklonus).
• Zehmetiya bîranîna bûyerên berê, wekî windakirina bîranînê di pîrbûnê de (demans).
• Dîtin an bihîstina tiştên ku bi rastî ne li wir in (halucînasyon) an tevgerîna ji rastiyê dûr (psîkoz).
• Pirsgirêkên xewê. Dibe ku hûn di razanê de zehmetiyan bikşînin an jî pir caran şiyar bibin.
• Hişkbûn û hişkbûna masûlkeyan, zehmetî di xwarbûn û dirêjkirinê de (spastîkbûn û hişkbûna masûlkeyan).
• Hêza di dest û lingan de kêm bûye.
• Nexweşiyên dil, wek lêdana dil a bêrêkûpêk (aritmî), dikarin çêbibin, bi taybetî di ciwan û ciwanan de.

Bifikirin, zarokên bi nexweşiya Batten di destpêkê de mîna zarokên din mezin dibin. Ew ji hemî qonaxên pêşketinê derbas dibin, wek bazdan, meş, axaftin û xwarina bi serê xwe. Lê paşê, ji nişkê ve, ew pêşketin radiweste, û ew ji bîr dikin û nikarin tiştê ku fêr bûne bikin. Bi taybetî li zarokên ku nîşanên wan di temenê biçûk de dest pê dikin, rewş pir zû xirabtir dibe.

Nexweşiya Batten çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Bi gotineke hêsan, ev ji ber guhertinek di genên me de, mutasyonek genê çêdibe. Ev gena "CLN" berpirsiyarê hilweşandin û rakirina bermayiyên ku di nav şaneyên me de kom dibin e. Mîna kesê ku zibilê di mala me de derdixe.

Ji ber vê yekê, dema ku di vê gena `CLN` de kêmasî an mutasyonek hebe, laşê zarok nikare bi rêkûpêk vê bermayiya şaneyê ji holê rake. Dûv re ev bermayî - ev lîpîd, şekir, proteîn û hwd. - dest pê dikin ku di hundurê şaneyan de kom bibin. Piraniya vê bermayiyê di şaneyên mêjî de kom dibe.

Dema ku ev bermayî kom dibe, hin beşên laşê zarok bi rêkûpêk kar nakin. Bi taybetî sîstema demarî nikare karê xwe di nav vê komê bermayiyan de bike. Ji ber vê yekê ev nîşanên ku jiyanê tehdît dikin derdikevin holê.

Ev nexweşiyeke mîratî ye?

Belê, nexweşiya BattenNexweşiyeke metabolîk a mîrasî. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek bi nexweşiyê bikeve, divê her du dêûbav jî hilgirên mutasyona genê ya berpirsiyarê nexweşiyê bin. Hilgir tê vê wateyê ku her çend dêûbav mutasyonê hebin jî, ew nîşanan çênakin ji ber ku tenê yek kopiyek genê li cem wan heye.

Di zanista bijîşkî de, ev wekî mîratgirtina "otozomal resesîf" tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku zarok tenê eger gena xelet ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîrat bigire, dê nîşanan nîşan bide. Ev wekî ku her du aliyên bilêta lotoyekê wekhev bin e.

Komplîkasyonên gengaz ên vê nexweşiyê çi ne?

Ev bi rastî rastiyek xemgîn e. Bebik, zarok û heta ciwanên mezin jî dikarin ji ber nexweşiya Batten zû bimirin. Nîşane hêdî hêdî xirabtir dibin. Mînakî, zarokek ku di destpêkê de dîtina wî hinekî winda dibe, dibe ku di dawiyê de bi tevahî kor bibe. Her wiha, masûlke dikarin qels bibin, ku meşîn ne gengaz be, û di dawiyê de dibe ku felc bibe.

Ew tiştê ku diqewime ev e ku dema şane dimirin, bermayiyên di hundirê wan de kom dibin, û ew şane nikarin karên xwe bikin. Ev yek bandorê li awayê karê organên navxweyî yên zarok jî dike. Dema ku organ piştgiriya ku ji şaneyan hewce dikin wernagirin, rewşên cidî yên wekî têkçûna organan dikarin çêbibin.

Doktor çawa nexweşiya Batten teşhîs dikin?

Eger bijîşk gumanê nexweşiya Batten bike, ew ê pêşî zarokê we bi baldarî muayene bike. Ew ê her wiha ji we li ser nîşanên zarokê we û gelo kesek di malbata we de nexweşiyên wekhev derbas kiriye bipirsin. Dûv re, ew dikarin testên jêrîn bikin:

• Testa genetîkî: Ev tê wê maneyê ku mîqdarek piçûk ji xwîn an jî tûfa zarok tê girtin û ji bo testê tê şandin bo laboratuwarekê. Li wir, ew li her guhertin an mutasyonên di genên CLN yên ku berê hatine behs kirin di DNAya zarok de digerin. Ev testa genetîkî tenê rê ye ku bi teqezî were piştrast kirin ku nexweşiya Batten heye.
• Biyopsî: Di vê testê de, bijîşk perçeyek piçûk ji çermê zarokê we digire û di bin mîkroskopê de lê dinêre. Dûv re ew dikarin li kombûnên anormal ên madeyên bi navê lîpofuscins (depoyên zer-qehweyî yên ji rûn û proteînan pêk tên) di şaneyên çerm de bigerin.
• Muayeneya çavan: Ji bo kontrolkirina tenduristiya retîn û demarê çavan ê zarok, ceribandinek bi navê Elektroretînografî (ERG) tê kirin. Ev ceribandin dipîve ka retîn çawa berteka ronahiyê nîşan dide.

Wekî din, testên xwînê û testên wênekêşiyê yên din dikarin werin kirin da ku şert û mercên din ên ku dikarin bibin sedema nîşanên wekhev werin derxistin.

Ma ji bo vê yekê dermankirinek heye?

Wekî me berê jî got, hîn jî dermankirinek tevahî ji bo Nexweşiya Batten tune ye.Ji ber vê yekê, armanca sereke ya bijîşkan di dermankirinê de ew e ku nîşanan kontrol bikin, rehetiyê bidin zarok, û di vê dema dijwar de piştgiriya ku hûn û malbata we hewce dikin peyda bikin.

Ev ne ji hêla bijîşkekî tenê ve, lê ji hêla tîmek pisporên ji warên cûda ve tê dermankirin. Ew dikarin tiştên wekî van bikar bînin:

• Derman: Bo nimûne, derman dikarin ji bo kontrolkirina krîzan an jî kêmkirina tiştên wekî halûsînasyonên ku me behs kirin werin dayîn.
• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî: Ev dermankirin dikarin bibin alîkar ku hişkbûna masûlkeyan kêm bibe, alîkariya zarok bikin ku tiştan bi tena serê xwe bike heya ku pêkan be, û alîkariya wan bike ku bimeşin.
• Şêwirmendiya tenduristiya derûnî û terapiya wê: Wergirtina teşhîsek wiha dikare ji bo zarok û dêûbavan pir dijwar be ku pê re mijûl bibin. Ji ber vê yekê, wergirtina piştgiriya psîkolojîk pir girîng e.

Bifikirin, gava hûn bizanin ku zarokê we dê di demek nêzîk de ji ber vê nexweşiyê bimire, bandora wê ya psîkolojîk dê çiqas li ser we û malbata we bike? Ji ber vê yekê, şêwirmendiya psîkolojîk di demek weha de pir girîng e. Her weha, komên piştgiriyê hene ku hûn dikarin bi kesên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine re tevlî bibin. Ew dikarin gelek hêzê bidin we.

Di vê navberê de, lêkolîner berdewam li ser dîtina dermanên nû ji bo nexweşiya Batten dixebitin. Ew li ser dermanên nû, veguheztina hucreyên reh û terapiya genê lêkolîn dikin, ku gena xelet bi gena baş diguhezîne. Dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku zarokê we beşdarî yek ji van ceribandinên klînîkî bibe.

Heta ku dermankirinên nû peyda nebin, bijîşk bêtir li ser kontrolkirina nîşanan disekinin.

Ma niha dermankirinek pejirandî heye?

Belê, niha dermanek heye ku ji hêla FDA ya Dewletên Yekbûyî ve ji bo zarokên bi nexweşiya Batten a celebê CLN2 ve hatî pejirandin. Navê wê Cerliponase alfa (Brineura®) ye. Ev derzîyek e ku her du hefteyan carekê rasterast di nav şilava dora mejiyê zarokê we de tê dayîn. Ev derman dikare bibe alîkar ku şiyana zarok a tevgerê dereng bike (mînak, bazdan, meş). Lêbelê, ew nîşanên din kontrol nake.

Pêşbîniya vê nexweşiyê çi ye?

Bi rastî, rewşa nexweşiya Batten ne pir baş e. Wekî ku me berê jî got, ew nexweşiyeke kujer e. Nîşaneyên nexweşiyê di nav hefte, meh, an jî salan de hêdî hêdî xirabtir dibin. Di dawiyê de, zarok dikare bi tevahî kor bibe, nikaribe biaxive, bimeşe, bi tena serê xwe rûne, an jî bi yên din re têkilî dayne. Rêjeya xirabtirbûna nîşaneyan dikare ji zarokekî bo zarokekî din diguhere.

Ez fêm dikim ku hînbûna tiştekî weha çiqas şok e. Lê heta ku laşê zarokê/a we ji wan re nebêje, "Ez niha westiyam," bila ew bi qasî ku pêkan e ji zarokatiya xwe kêfê bistînin, bilîzin û tiştên ku jê hez dikin bikin. Di vê demê de, zarokê/a we ji her demê bêtir hewceyê evîn û piştgiriya we ye.

Ji bo kontrolkirina nîşanên zarokê/a xwe, divê hûn bi rêkûpêk serdana bijîşkan bikin û biçin klînîkan. Ji ber vê yekê, divê hûn bi tîmê bijîşkî re ji nêz ve bixebitin. Hûn dikarin di vê rêwîtiyê de her pirsek we hebe ji wan bipirsin.

Ji bilî piştgiriya zarokê/a xwe, hûn û malbata we di vê demê de gelek piştgiriyê hewce dikin. Plansazkirina ji bo windakirina zarokekî û dûv re mijûlbûna bi xemgîniya piştî wê re tiştek pir dijwar e. Ew ne tiştek e ku hûn dikarin bi tena serê xwe bikin. Ji ber vê yekê, heke hûn di vê dema dijwar de hewceyê alîkariyê bin, bi şêwirmendê tenduristiya derûnî an bijîşkê malbata xwe (PCP) re hevdîtin bikin. Dibe ku hûn bixwazin şêwirmendiyê, terapiya malbatê, an jî tevlîbûna komek piştgiriyê bifikirin.

Hêviya jiyanê ya zarokekî bi nexweşiya Batten çi ye?

Piraniya zarokên bi nexweşiya Batten heta temenê mezinbûnê yê zû dijîn. Lêbelê, temenê zarokekî li gorî celebê nexweşiyê û giraniya nexweşiyê diguhere. Mînakî, zarokên ku di pitikbûn an jî zarokatiya zû de nîşanan nîşan didin, bi gelemperî piştî destpêkirina nîşanan nêzîkî pênc heta şeş salan dijîn. Lêbelê, zarokekî ku li dora 10 saliya xwe nîşanan nîşan dide, dibe ku heta destpêka 20 saliya xwe bijî. Bi kurtasî, temenê ku nîşan dest pê dikin çiqas biçûktir be, temenê jiyanê ewqas kurttir dibe.

Di qonaxa dawî ya nexweşiya Batten de çi dibe?

Qonaxa dawî ya nexweşiya Batten rewşek e ku zarok 24 demjimêran hewceyê lênêrînê ye . Di vê qonaxê de, dibe ku zarok nikaribe ji nivînan rabe an jî tevbigere. Dibe ku çavên xwe bi tevahî winda bike û dibe ku nikaribe bi we re biaxive jî.

Ev qonaxa herî dijwar a nexweşiya Batten e. Doktor her tiştî dikin da ku zarok bi qasî ku pêkan rehet û bê êş be. Di vê qonaxa dawîn de, laşê zarok hêdî hêdî dev ji kar berdide.

Ma rêyek heye ku meriv vê nexweşiyê biparêze?

Mixabin, niha rêyek tune ku meriv pêşî li Nexweşiya Batten bigire. Lêbelê, heke kesek di malbata we de an zarokek we bi vê nexweşiyê ketibe û hûn li benda zarokek din in, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin. Testek genetîkî dikare bibêje ka hûn û hevjînê we herdu jî gena ku dibe sedema nexweşiyê hildigirin. Dûv re bijîşk dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji bo xwedîkirina zarokek plansaz bikin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn difikirin ku zarokê we nîşanên nexweşiya Batten nîşan dide, tavilê biçin cem bijîşk. Tesbîtkirina zû dikare heya radeyekê bibe alîkar ku kalîteya jiyana zarokê we baştir bibe.

Her wiha, heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe û hûn plan dikin ku malbata xwe berfireh bikin (zarokek çêbikin), bi bijîşk re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, baş e ku hûn van pirsan bipirsin:

• Zarokê min çi cure nexweşiya Batten heye?
• Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ma bandorên alî yên wan dermanan hene?
• Dema ku zarokê min mezin dibe divê ez li kîjan nîşanan haydar bim?
• Pêşbîniya nexweşiyê çi ye?
• Ma komên piştgiriyê hene ku hûn dikarin pêşniyar bikin?

Ma mezinan jî dikarin nexweşiya Batten bigirin?

Belê, her çend pir kêm caran be jî, mezin dikarin nîşanên nexweşiya Batten nîşan bidin. Bi gelemperî di dora 30 saliya xwe de çêdibe. Ger mezin nexweşî pê re rû bi rû bimînin, nîşan pir caran ew qas giran nînin. Her wiha, ev nîşanên ku di mezinbûnê de xuya dibin temenê jiyanê kurt nakin.

Di dawiyê de, ya herî girîng ku divê em ji bîr nekin ev e ku

Tu dêûbav naxwaze bibihîze ku zarokê wan nexweşiyeke bêçare heye û berî ku bigihîje temenê mezinbûnê dê bimire. Normal e ku di demek weha de gelek bêhêvîbûn, xemgînî, hêrs û dilşikestin hîs bikin. Hûn dikarin wan hestan hîs bikin.

Dikare pir bi kêr bê ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re hevdîtin bikin da ku hûn li ser Nexweşiya Batten, çi hêvî bikin, û hûn û malbata we çawa dikarin di vê rêwîtiya dijwar de bibin alîkar, fêr bibin.

Ya herî girîng ew e ku hûn ji bîr nekin ku hûn ne bi tenê ne. Her çend dermanek ji bo nexweşiya Batten tune be jî, lêkolîner berdewam li ser dîtina dermankirinên nû ne. Ew li ser çend dermanan lêkolîn dikin ku dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyana zarokekî baştir bikin.

Ji bijîşkê xwe bipirsin ka gelo dê û bavên din li wir ji vê rewşê derbas dibin, komên piştgiriyê çi ne. Parvekirina ezmûnên xwe û fêrbûna ji yên din dikare di vê demê de bibe çavkaniyek mezin a hêz û aramiyê.

Nexweşiya Batten , Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Sîstema Demarî, Nexweşiyên Zarokan, NCL, Nîşaneyên