Dibe ku we peyva "anemiya" an "anemiya" bihîstibe, ne wisa? Bi kurtasî, ew dema ku laşê me têra xwe xirokên sor ên xwînê çênake an jî xirokên sor ên xwîna me bi rêkûpêk kar nakin. Xirokên sor ên xwînê hilgirên sereke yên oksîjenê li seranserê laşê me ne. Ji ber vê yekê, dema ku ew kêm in, em dikarin her dem westiyayî û bêhal bibin. Ev xirokên sor ên xwînê di hestiyê mejiyê de, ku tevnek nerm û sifincî ye di hundurê hestiyên me de, têne hilberandin. Anemiya Diamond-Blackfan (DBA) cureyek taybetî ya anemiyê ye ku dema ku hestiyê mejiyê nikare têra xwe xirokên sor ên xwînê hilberîne çêdibe.
Sedema Anemiya Diamond-Blackfan (DBA) çi ye?
Anemiya Diamond-Blackfan, ku carinan jê re "aplaziya xirokên sor ên saf a bi destxistî" tê gotin, bi gelemperî ji hêla bijîşkan ve berî ku zarok bibe yek salî tê teşhîskirin. Sedema sereke ya vê yekê guhertin, an mutasyon, di genên ku blokên avahiyê yên laşê me ne de ne.
Ji bîr mekin, carinan ev kêmasiya genetîkî dikare ji dayik an bav were mîrasgirtin. Lê ev ne her gav wisa ye. Genên hin zarokan dikarin bê sedem bi awayekî xweber biguherin. Piraniya zarokên bi DBA ev rewş ji ber mutasyonek genetîkî ya nû heye. Ji ber vê yekê, wekî dêûbav, ne hewce ye ku hûn bêsedem li ser vê yekê fikar bikin. Her çend sedemek genetîkî ya taybetî ji bo hema hema nîvê nexweşên DBA hatibe dîtin jî, ji bo hin kesan, sedemek taybetî ji bo vê rewşê hîn nehatiye dîtin.
Nîşaneyên DBA çi ne?
Zarokên bi DBA dikarin gelek nîşanên hevpar ên celebên din ên anemiyê jî biceribînin. Ango,
- Westiyayîya berdewam
- Çermê zer
- Hestkirina lawaziyê
Ji bilî van taybetmendiyên hevpar, dibe ku hin zarokên bi DBA-yê ji dayik bibin, taybetmendiyên derveyî yên taybetî li ser rû û laşên wan hebin. Werin em li wan binêrin ka ew çi ne.
| Beşa laş | Taybetmendiyên dîtbar |
|---|---|
| Ser | Serê wan ji yê normal piçûktir e. |
| Rû | Zêdebûna dûrahiya di navbera çavan û pozê de. |
| Guh | Du guhên piçûk ku ji ya normal nizmtir hatine danîn. |
| Hestîyê çengê | Hebûna çeneyeke jêrîn a piçûk. |
| Hûstû | Gerdenekî kurt û tevngirtî. |
| Mil | Pelgên milên piçûk. |
| Dest | Tilîyên bi şiklê neasayî. |
| Dev | Hebûna şikestineke palm an lêv. |
Herwiha, DBA dikare bibe sedema pirsgirêkên gurçikan , kêmasiyên dil û pirsgirêkên çavan ên wekî katarakt û glokomê . Kur jî dikarin kêmasiyeke jidayikbûnê bi navê hîpospadîas çêbibin, ku ew jî dema ku vebûna mîzê ne li serê penîsê ye.
Meriv çawa bi rastî vê nexweşiyê nas dike?
Doktorê we dikare çend testan bike da ku diyar bike ka zarokê we DBA heye an na. Zarokên bi DBA hejmara xirokên sor ên xwîna wan kêm e, lê hejmara xirokên spî û trombosîtan normal e.
Ya herî girîng ew e ku gava hûn van nîşanan dibînin netirsin, lê di zûtirîn dem de biçin cem bijîşkekî pispor. Ew ê testên pêwîst bike û agahdariya herî rast bide we.
Ev hin ji testên sereke ne ku ji hêla bijîşk ve têne kirin.
| Îmtîhan | Li çi digere? |
|---|---|
| Jimartina Xwîna Tevahî (CBC) | Di xwînê de gelek tişt têne pîvandin, wek mînak jimara xirokên sor ên xwînê, xirokên spî yên xwînê, trombosît, proteîna hilgirê oksîjenê hemoglobîn, û qebareya xirokên sor ên xwînê (hematokrît) . |
| Jimareya Retîkulosîtan | Ev hejmara xirokên sor ên xwîna negihîştî, an jî nû çêbûyî, dipîve. Ev dikare bibêje ka mejiyê hestî xirokên sor bi rêkûpêk çêdike an na. |
| Kontrolkirina asta eADA | Nêzîkî %80ê kesên bi DBAyê, asta enzîmek bi navê erîtrosît adenosîn deaminaz (eADA) bilind e. Ev test li vê digere. |
| Astên hemoglobîna fetusê | Ev cureyê hemoglobînê ye ku pitik di zikê dayikê de heye. Divê piştî zayînê kêm bibe. Lêbelê, dibe ku zarokên bi DBA hîn jî dema ku mezin dibin asta wan bilind be. |
| Biyopsî û aspîrasyona mêjiyê hestî | Bi derziyê ji mêjiyê hestiyê hindik hucre û şilek tên girtin û tên testkirin. Zarokên bi DBA di mêjiyê hestiyê xwe de pir kêm hucreyên sor ên saxlem hene. |
| Testên genetîkî | Ev genên têkildarî DBA an anemiyên din ên ji dêûbavan mîrasgirtî diceribîne. |
Ji ber DBA çi tevliheviyên din dikarin çêbibin?
Kesên bi DBA di xetereyeke hinekî zêdetir de ne ku hin nexweşî û rewşan pêş bixin. Ev di nav xwe de kanserên xwîn û hestiyê hestî (lewkemiya mîyeloyîd a akût), kansera hestî (osteosarkoma), û nexweşiyên din hene ku tê de hestiyê hestî nikare şaneyên xwînê yên saxlem çêbike (sendroma mîyelodîsplastîk). Lê li ser vê yekê xem nekin. Doktor bi berdewamî vê yekê dişopînin, ji ber vê yekê hûn dikarin di wextê rast de tedbîrên bijîşkî yên pêwîst bigirin.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Ev beşa herî girîng û teselîdar e. Zarokên ku nexweşiya DBA lê hatiye teşhîskirin dikarin bi dermankirina bijîşkî jiyanek dirêj û serkeftî bijîn. Hin zarok dikevin nav başbûneke temam, ango nîşan ji bo demekê winda dibin.
Du dermankirinên sereke yên ku têne bikar anîn dermanên kortîkosteroîd û transfûlasyona xwînê ne.
- Dermanên kortîkosteroîd: Dermanên mîna `(Prednîzon)` mejiyê hestî teşwîq dikin û alîkariya wê dikin ku bêtir xirokên xwîna sor çêbike.
- Veguhestina xwînê: Ev vebijarkek baş e heke dermanên steroîd ne bandorker bin, an jî heke kêmbûna xwînê giran be. Ev tê vê wateyê ku zarok xwîn an xirokên xwîna sor ji donorek saxlem bidin.
- Veguhestina şaneyên reh/mejî: Ev tenê dermankirina DBA ye. Lêbelê, hinekî xeternak e. Her wiha, dîtina donorekî guncaw carinan dikare dijwar be.
Girîng e ku hûn van hemî vebijarkên dermankirinê, erênî û neyînîyên wan, bi zelalî bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin, û ya ku ji bo zarokê we çêtirîn e hilbijêrin.
Peyama Birinê Malê
- Anemiya Diamond-Blackfan (DBA) rewşek genetîkî ya kêm e ku li zarokan tê de mêjiyê hestî nikare têra xwe xirokên xwîna sor hilberîne.
- Li gel nîşanên hevpar ên wekî westandina dubare û zerbûna çerm, ev nexweşî dikare hin taybetmendiyên derveyî yên taybetî li ser rû û laş jî çêbike.
- Doktor dikare bi rêya testên xwînê û muayeneya hestiyê hestî vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs bike.
- Dermankirinên wekî dermanên steroîd û veguhestina xwînê dikarin ji zarokan re bibin alîkar ku jiyanek dirêj û saxlem bijîn. Veguhestina mêjiyê hestiyê tenê dermankirina başbûnê ye.
- Heger gumaneke we ya herî biçûk jî hebe ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, netirsin û tavilê biçin cem bijîşkê zarokan. Teşhîs û dermankirina bilez pir girîng e.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike