Ma tu hilgirê gengaz î? Werin em li ser 'Pişkêşkirina Hilgirê' biaxivin!

Ma hûn plan dikin ku malbatekê ava bikin? An jî hûn jixwe li benda zarokekî ne? Wê demê divê hûn bê guman ji vê testa bi navê 'Carrier Screening' haydar bin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn pêşwext li ser îhtîmala veguhestina hin nexweşiyên mîratî bi rêya we ji zarokê xwe re fêr bibin. Werin em li ser vê yekê hinekî bêtir bi hûrgilî biaxivin, baş e? Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn biryarên girîng li ser malbata xwe bidin.

'Hilberîner' bi rastî çi ye?

Bi gotineke hêsan, 'hilgir' kesek e ku di laşê wî/wê de guherînek piçûk di genekê de heye, an jî bila em bibêjin guhertoyek nexweşî, ku bi rewşek tenduristiyê ya diyarkirî ve girêdayî ye. Lê ecêb e ku piraniya caran, ev hilgir ti nîşan an nîşanên nexweşiyê nîşan nadin . Sedema vê yekê ew e ku ji her genekê du kopiyên me hene, yek ji diya me û yek ji bavê me. Tiştê ku bi hilgirekî/ê re diqewime ev e ku her çend kopiyek kêmasiyê hebe jî, kopiya din a saxlem bandora wê tepeser dike. Ji ber vê yekê hûn nexweşî pêş naxin. Lêbelê, îhtîmalek heye ku zarokê/a we vê kêmasiya genetîkî veguhezîne, nemaze heke hevjînê/a we jî hilgirê heman nexweşiyê be.

Dema ku hûn vê testê dikin, encam di tomarên we yên bijîşkî de bi hişkî veşartî têne hilanîn. Kes nikare bêyî razîbûna we vê agahiyê bide we. Her wiha, li gorî qanûnê, ne şîrketên sîgortaya tenduristiyê ne jî kardêrê we nikarin li dijî we cudakarî bikin ji ber ku encamek testa genetîkî ya weha nenormal e, nemaze heke hûn ji hêla din ve saxlem bin.

Pir caran, ji bo tespîtkirina nexweşiyên otozomal resesîf , ceribandina hilgirên genê tê bikaranîn. Ev dibe ku wekî peyveke zanistî xuya bike, lê bi gotineke hêsan, ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve, divê her du dêûbav jî hilgirên nexweşiyê bin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbav jî kopiyek ji gena xelet hebe. Gelek kes heta nizanin ku ew hilgir in, ji ber ku dibe ku di malbata wan de kesek bi vê nexweşiyê nekeve.

Herwiha, komek rewşên bi navê 'girêdayî X' jî hene. Ev bi kromozomê X ve girêdayî ne. Bi gelemperî, jinek (bi gelemperî XX) dikare hilgirê vê rewşê be. Lê pir caran nîşanên wan kêm in an jî tune ne. Ev ji ber ku du kromozomên X hene. Ger pirsgirêkek bi yekê re hebe, ya din wê kontrol dike. 'Sendroma X ya Şikestî' yek ji wan rewşên 'girêdayî X' e, û ew pir caran di panelên 'Pêşdîtina Hilgiran' de tê de cih digire.

Ev pişkinîna hilgiran kengî tê kirin?

Eger hûn difikirin ku zarokek çêbikin, baş e ku hûn vê 'Pişkêla Hilgirên Nexweşiyan' bikin. Bi rastî , çêtirîn e ku hûn vê testê berî ducanîbûnê bikin.. Hingê hûn dikarin ji pêş de bizanin ka çiqas îhtîmal e ku zarokên we yên pêşerojê nexweşiyeke genetîkî ya diyarkirî hebe. Dema ku hûn bi vî rengî têne ceribandin, wextê we heye ku hûn li ser awayên cûda yên avakirina malbatekê bifikirin. Mînakî:

• Xwedîkirin, kirina zarokekî ye.
• Ber bi rêbaza 'fertilîzasyona in vitro' (IVF - fertilîzasyona in vitro) ve bi karanîna hêk an spermên donor.
• Testkirina genetîkî ya berî çandinê: Ev ceribandina pêkhateya genetîkî ya embriyoyên ku ji hêk û spermên cotan bi xwe hatine çêkirin berî ku ew di malzaroka dayikê de werin çandin vedihewîne.

Eger hûn nikaribin vê yekê berî ducanîbûnê bikin, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn di sê mehên pêşîn de testa şopandina hilgirên vîrusê bikin. Dema ku we ev test di dema ducaniyê de kir, hûn dikarin lênêrîna tenduristiya xwe ji bo mayîna ducaniyê plan bikin. Dibe ku hûn hewceyê testên din jî bin, wekî amnîosentez an nimûnegirtina vîlusên korîyonîk (CVS) , da ku tenduristiya pitikê bêtir diyar bikin. Bijîşkê we dikare ji bo her hewcedariyên taybetî yên ku pitika we piştî zayînê hebe jî plan bike.

Bi rastî kî hewceyê vê testê ye?

Bi rastî, ji bo her cotek ku li ser avakirina malbatekê difikire, fikrek baş e ku ceribandina hilgirên genetîkî bifikire. Bi tevayî, tiştekî asayî ye ku kesek hilgirê hin nexweşiyeke genetîkî be. Gelek komên etnîkî bi îhtîmaleke mezintir hilgirên herî kêm yek nexweşiyeke genetîkî ne.

Bi taybetî, kesên jêrîn dibe ku di xetereya mezintir de bin ku bibin hilgirên nexweşiyê:

• Eger kesek di malbatê de (zarokê berê an xizmekî wî/wê) nexweşiyeke genetîkî hebe, çi nexweşiyeke otosomal resesîf be an jî bi kromozomê ve girêdayî be.
• An jî, heke kesek di malbatê de berê wekî hilgirê nexweşiyeke genetîkî tê zanîn.

Kî van testên ceribandina hilgiran pêk tîne?

Hûn dikarin vê testa 'Pişkêşkirina Hilgiran' bi rêya van bijîşkan bikin:

• Pisporê berhemdariyê.
• Şêwirmendê genetîkî an genetîkîstê bijîşkî.
• Pizîşkê jinan û jinan (An OB/GYN).

Bi rêya ceribandina hilgiran çi celeb nexweşiyan têne kontrolkirin?

Lêkolîna hilgiran pir caran li çend rewşên hevpar ên otosomal resesîf digere. Hin ji van ev in:

• Fîbroza kîstîk
• Sendroma X ya Şikestî (ev bi X ve girêdayî ye)
• Nexweşiya şaneya dasî
• Nexweşiya Tay-Sachs
• Talasemiya

Testkirina Hilgirê Berfirehkirî çi ye?

Heke hûn bixwazin, hûn dikarin 'ceribandina hilgirê berfireh' jî bikin. Ev ji bo rêzek berfirehtir ji nexweşiyan ji testa sînorkirî ya ku berê hatî behs kirin test dike. Niha, bijîşk pir caran vê testa berfireh pêşniyar dikin. Ew dikare gelek nexweşiyên din, dibe ku bi dehan, ji bilî nexweşiyên ku li jor hatine behs kirin, bigire nav xwe. Li vir çend mînak hene:

• 'Hîperplaziya adrenal a jidayikbûnê (CAH)' `(Hîperplaziya adrenal a jidayikbûnê (CAH))`
• Atrofiya masûlkeyên spinal
• Sendroma Turner
• Nexweşiya Wilson

Lêkolîna Hilgirên Armanckirî çi ye?

Bifikirin ku di malbata we de hin nexweşiyên genetîkî hene. Di wê rewşê de, heke hûn nexwazin ceribandina berfireh a hilgirên nexweşiyê bikin, hûn dikarin 'ceribandina hilgirên armanckirî' bikin. Ango, em tenê li wan nexweşiyên taybetî yên ku bi malbata we re têkildar in digerin.

Her wiha, hin nexweşî bi îhtîmaleke mezintir bandorê li mirovên bi bav û kalên diyarkirî dikin. Ger ev rewş ji bo we be, dibe ku bijîşkê we 'paneleke pişkinîna hilgiran' pêşniyar bike ku tenê wan nexweşiyan vedihewîne.

Ev test (Kontrolkirina Hilgir) çawa tê kirin?

Ji bo pişkinîna hilgirên mîkroban nimûneyek piçûk ji xwîna we, xwê, an jî piçek ji rûyê we hewce dike. Li gorî hewcedariyên we, bijîşkê we dê yek ji van rêbazan hilbijêre:

• Testa xwînê.
• Testa saliva.
• Ji hundirê rûvî bi pêçekê nimûneya tevnê wergirtin (Testa tevnê).

Pêdivî ye ku hûn bi taybetî ji bo vê yekê amade bibin?

Eger hûn testa salixê an testa tevnê dikin, dibe ku ji we were xwestin ku hûn ji bo demek kurt berî testê ji xwarin û vexwarinê dûr bisekinin . Ji bilî vê, bi gelemperî ji bo ceribandina hilgirên vîrusê amadekariyek taybetî ne hewce ye.

Piştî testê çi dibe? Kengî encam tên wergirtin?

Doktorê we dê nimûneyek xwîn, tû, an jî tevnên we ji bo analîzê bişîne laboratuwarek genetîkê ya taybet. Li gorî celebê testa ku we kiriye, hûn ê di nav çend rojan an jî çend hefteyan de encaman bistînin.

Piştî ku hûn encamên xwe bistînin, dibe ku bijîşkê we we bişîne cem şêwirmendê genetîkî . Ev kes in ku perwerdehiya taybetî di warê nexweşiyên genetîkî de wergirtine. Ew dikarin:

• Bersiva her pirsa we ya di derbarê hilgirbûnê de hebe bidin.
• Heke hûn bixwazin, ji kerema xwe agahdariya pêwîst bidin da ku malbata xwe li ser rewşa xweya hilgir agahdar bikin.
• Derbarê vebijarkên plansaziya malbatê de agahdarî peyda bikin.
• Ger hewce be, we bişînin dabînkerên tenduristiyê yên din.

Ma ti xetere bi vê testê re hene?

Dema ku xwîn ji te tê kişandin, dibe ku dema derzî têxin hundir hinekî êşê hîs bikî, an jî piştî wê hinekî şîn bibî. Ev tiştekî normal e.

Berî ku hûn pişkinîna hilgirên nexweşiyê bikin, bi bijîşkê xwe re li ser feyde û sînorkirinên vê testê bipeyivin. Mînakî, îhtîmalek piçûk heye ku hûn ne tenê hilgir bin, lê di heman demê de dibe ku formeke sivik a nexweşiyê jî hebe (ev kêm e). Dibe ku hin kes di derbarê vê testê de stres an fikaran hîs bikin. Bi bijîşkê xwe re li ser tirs û fikarên xwe bipeyivin. Ger hewce be, alîkariya tenduristiya derûnî bistînin.

Encam çi dibêjin?

• Encama neyînî: Ev tê vê wateyê ku testê di laşê we de ti guhertoyên genetîkî yên ku niha têne zanîn tespît nekiriye. Di vê rewşê de, xetera mîrasgirtina nexweşiyeke genetîkî ji hêla zarokên we ve pir kêm e. Lêbelê, ceribandina hilgiran nikare %100 hilgirên her nexweşiyê destnîşan bike. Ji ber vê yekê, encamek neyînî garantî nake ku zarokên we dê ti nexweşiyeke genetîkî pêş nekevin .

• Encama erênî: Ger testa we ya Vedîtina Hilgir encamek erênî bide, ev tê vê wateyê ku hûn hilgirê yek an çend nexweşiyên tenduristiyê yên genetîkî ne. Ger encamên we erênî bin, divê hûn bifikirin ku hevjînê xwe yê hilberandinê jî test bikin .

Xeyal bike ku tu û hevjîna te herdu jî hilgirên heman nexweşiya otosomal resesîf in . Wê demê her zarokekî te xwedî şansê jêrîn e:

• Ji sedî 25 (yek ji çar kesan) şansê mîrasgirtina herdu genên xelet (yek ji dayikê û yek ji bav) û jidayikbûna bi vê nexweşiyê heye.
• Ji sedî 50 (yek ji duyan) şans heye ku tenê yek genek xelet (ji dayik an bav) were mîrasgirtin û bibe hilgirê nexweşiyê . Lê ew zarok dê nexweşiyê nekeve.
• Ji sedî 25 (yek ji çaran) şansê wergirtina herdu genên saxlem heye, ne hilgirê nexweşiyê ne jî bêparastin .

Çend dem digire ku meriv encaman bibîne?

Ceribandina genetîkî bi gelemperî ji çend rojan heta çend hefteyan digire. Ji bijîşkê xwe bipirsin ka hûn kengê dikarin li bendê bin ku encamên we werin wergirtin.

Divê ez dîsa biçim cem doktor?

Di van rewşan de bi doktorê xwe re têkilî daynin:

• Eger hûn di çarçoveya demê ku we li hev kiriye de encamek bi dest nexin.
• Her çend we encamên xwe wergirtine jî, hîn jî pirsên we di derbarê wan de hene.
• Eger tu dixwazî ​​li ser vebijarkên xwe yên ji bo avakirina malbatekê biaxivî.

Di dawiyê de, tiştên herî girîng ku werin bîranîn

Ji ber vê yekê, ez hêvî dikim ku hûn niha vê testa bi navê 'Carrier Screening' çêtir fam dikin. Tiştê herî mezin ku hûn ê ji vê yekê bistînin ev e ku hûn ê bikaribin biryarên agahdar li ser zarokê xwe yê pêşerojê bidin . Her weha, dibe ku ev ji we re bibe alîkar ku hûn her tirs û gumanên ku dibe ku we hebin ji holê rakin û aramiya hişê bi dest bixin.

Ji bîr meke, qet dudilî neke ku bi bijîşkê xwe re bipeyivî, û heke pêwîst be, bi şêwirmendê genetîkî re, li ser ka meriv çawa van encaman bidomîne. Tenduristiya weya derûnî jî pir girîng e, ji ber vê yekê heke hûn hewce bikin, ji bo wê piştgiriyê bigerin. Ev hemî ji bo malbateke saxlem û bextewar e.

` Testkirina hilgirê genan, pişkinîna hilgirê genan, nexweşiyên mîratî, testkirina genetîkî, ducanîbûn, plansaziya malbatê, şêwirmendiya genetîkî`