Ma ev pirsgirêkek hormonal e? Werin em bi gotinên hêsan li ser Hîperplaziya Adrenal a Jidayikbûnê (CAH) fêr bibin.

Gelo we di derbarê organên zayendî yên keça xwe ya nûbûyî de guhertin an fikar dîtine? An jî kurê we yê piçûk berî roja jidayikbûnê dest bi nîşandana nîşanên baliqbûnê dike? Dibe ku zarokê we vereşe, werimî be, an jî tenê bêhal be? Îro em ê li ser rewşek genetîkî biaxivin ku dikare van tiştan bibe sedema. Em vê yekê wekî Hîperplaziya Adrenal a Jidayikbûnê, an jî bi kurtî CAH, bi nav dikin. Xem neke, dibe ku nav hinekî tevlihev xuya bike, lê em wê hêsan bihêlin.

CAH bi kurtasî tê çi wateyê?

Baş e, em pêşî li CAH binêrin. Li jor gurçikên me hemûyan du rijên hene, mîna şapikên piçûk. Ev rijênên adrenal in. Ev her du rijênên piçûk çend hormonên pir girîng çêdikin ku ji bo fonksiyona laşê me girîng in.

• Kortîzol: Ev hormona sereke ya stresê ye di laşê me de. Ew laş ji bo mijûlbûna bi nexweşî, xetere û stresê re amade dike. Ew her weha dibe alîkar ku tansiyona xwînê, asta enerjiyê û asta şekirê xwînê birêkûpêk bibe.
• Aldosteron: Ev hormon dibe alîkar ku hevsengiya rast a xwê (sodyûm) û avê di laşê me de bimîne, bi vî rengî tansiyon û qebareya xwînê kontrol dike.
• Androjen: Ev hormonên zayendî yên mêran in. Testosteron yek ji wan hormonan e. Ev hormon ji bo destpêkirina baliqbûnê, mezinbûn û geşedana normal pir girîng in.

Niha, tiştê ku bi kesekî bi CAH re dibe ev e ku enzîmek taybetî ku ji bo hilberandina van hormonan pêwîst e di laş de tune be an jî kêm bibe. Mîna ku heke biharatek di xwarinekê de tune be, tama xwarinê diguhere, dema ku ev enzîm tune be, rijênên adrenal nikarin van hormonan bi rêkûpêk hilberînin.

Ji ber vê yekê çi dibe?

• Dibe ku hormona kortîzol bi qasî ku pêwîst be nayê hilberandin.
• Dibe ku hormona aldosteron bi qasî ku pêwîst be nayê hilberandin.
• Di şûna wê de, hormonên mêr ên bi navê androjen dest pê dikin ku zêde werin hilberandin.

Ev nehevsengiya hormonal koka hemû pirsgirêkên ku di CAH de derdikevin holê ye.

Ma celebên sereke yên CAH hene?

Belê, du cureyên sereke yên CAH hene. %95ê nexweşên ku hatine teşhîskirin dikevin nav van her du cureyan.

1. CAH ya Klasîk: Ev forma herî giran û cidî ya CAH ye. Bi gelemperî di dema jidayikbûnê de tê teşhîskirin. Ger bi rêkûpêk neyê dermankirin, dikare bibe sedema şok, koma û heta mirinê jî. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku ev rewş zû were teşhîskirin û dermankirin.Du bin-tipên vê cureyê hene.

• CAH ya ku xwêyê winda dike: Ev cureya herî giran a CAH ye. Di vê rewşê de, hormona aldosteron bi mîqdarên pir kêm tê hilberandin. Ev dibe sedem ku laş nikaribe asta xwê (sodyûm) ya xwe rêkûpêk bike. Di encamê de, xwêya zêde bi mîzê tê derxistin. Di heman demê de, hormona kortîzolê jî kêm dibe, û hormona androjenê bi zêdeyî tê hilberandin.
• CAH ya sade-virîlîzasyon (cureya hevpar, bê xwê derdanê): Ev rewşek hinekî kêmtir cidî ye. Li vir, kêmasiya hormona aldosteronê ne ewqas giran e. Ji ber vê yekê, nîşanên ku jiyanê tehdît dikin çênabin. Lêbelê, hormona kortîzolê hîn jî kêm e û hormona androjenê zêde ye. Ev dibe sedema pirsgirêkên têkildarî pêşveçûna cinsî.

2. CAH ya neklasîk: Ev şêweya herî sivik a CAH ye. Bi gelemperî di dawiya zaroktiyê, xortaniyê, an jî mezinatiyê de tê teşhîskirin. Dibe ku hin kes qet nîşanên nexweşiyê nîşan nedin. Li vir jî, dibe ku hin nîşanên têkildarî pêşveçûna cinsî ji ber hilberîna zêde ya hormonên androjenê çêbibin.

Nîşanên gengaz ên CAH çi ne?

Nîşaneyên CAH dikarin li gorî celeb û zayendê cûda bibin. Ji bo ku em vê yekê bi zelalî fêm bikin, em li tabloya jêrîn binêrin.

Çima CAH pêş dikeve? Sedema wê çi ye?

Bi kurtasî, CAH nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew tiştek e ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin. Ew nexweşiyeke vegirtî nîne.

Ji bo her taybetmendiyek di laşê me de, du gen hene, yek ji dayika me û yek ji bavê me. Ji bo ku CAH çêbibe, divê zarok gena xelet ji hem dayik û hem jî ji bavê xwe mîras bigire. Ev rewş wekî nexweşiya otosomal resesîf tê binavkirin.

CAH pir caran ji ber kêmasiya enzîma 21-hîdroksîlazê çêdibe. Ew ji ber mutasyonek di gena ku vê enzîmê kod dike de çêdibe.

Hûn çawa dizanin ka CAH we heye?

CAH ya klasîk (cureya giran)

Ev nûçeya herî baş e. Gelek nexweşxaneyên li Srî Lankayê niha testa pişkinîna CAH ya Klasîk di nav testên ku di dema jidayikbûnê de têne kirin de cih digirin. Ev çend roj piştî jidayikbûna pitikê, bi karanîna dilopek piçûk a xwînê ku ji pêçika pitikê tê girtin, tê kirin. Ev test (pişkinîna nûbûyî) dikare zû tespît bike ka pitikê CAH ya Klasîk heye an na. Ev tê vê wateyê ku dermankirin dikare berî ku nîşan xuya bibin were destpêkirin, û jiyana pitikê xilas bike.

Eger malbatek ku zarokek wê heye û nexweşiya CAH heye, li benda zarokekî din e, mimkun e ku di dema ducaniyê de pitikê ji bo vê nexweşiyê test bike. Ji bo vê yekê testên taybetî hene, wek amnîosentez. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

CAH ya neklasîk (cureya sivik)

Ev forma sivik dikare hinekî dereng were nasîn ji ber ku nîşan dereng xuya dibin. Dema ku hûn an zarokê we dest bi dîtina nîşanên ku li jor hatine behs kirin dike, divê hûn biçin cem bijîşk. Bijîşk dê:

• Muayeneyek fîzîkî tê kirin.
• Testên xwînê û mîzê asta hormonê diyar dikin.
• Carinan ceribandina genetîkî dikare nexweşiyê piştrast bike.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

CAH bi temamî nayê dermankirin. Lêbelê, bi dermankirina rast, ew dikare baş were kontrol kirin û hûn dikarin jiyanek bi tevahî normal û saxlem bijîn . Dermankirin bi celebê nexweşiyê û giraniya nîşanan ve girêdayî ye.

Dermankirina CAH ya Klasîk

Ev kes neçar in ku heta dawiya jiyana xwe rojane dermanan bistînin. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku bi rêya dayîna hormonên ku di laş de kêmas in, asta hormonan hevseng bike. Ev yek dibe alîkar ku mezinbûn û pêşkeftina cinsî ya normal misoger bibe.

• Glîkokortîkoîd: Ev derman hormona kortîzolê digirin ku laş çênake. Dema ku zarok nexweşiyek wek ta, enfeksiyonek, an jî di rewşên stresdar de wek emeliyat hebe, dibe ku doza van dermanan zêde bibe.
• Mîneralokortîkoîd: Ev ji bo şûna hormona aldosteronê ku di laş de nayê hilberandin, têne dayîn.
• Pêvekên xwêyê: Ji pitikên nûbûyî yên bi sendroma windakirina xwêyê re, ji bo şûna xwêya ku ji laş winda dibe, klorîda sodyûmê tê dayîn.

Vebijarkek din a dermankirinê emeliyat e ji bo sererastkirina organên zayendî yên nezelal ên keçan. Ev bi gelemperî dikare di navbera 2 û 6 mehan piştî jidayikbûna pitikê de were kirin.

Dermankirina CAH-ya neklasîk

Kesên bi vê forma sivik heke nîşaneyên nexweşiyê ne, dibe ku hewceyê dermankirinê nebin. Ger nîşanên wan sivik bin, dikarin dozên kêm ên glukokortîkoîdan bidin wan. Ev kes pir caran hewceyê dermankirina jiyanî nînin.

Di her yek ji van rewşan de, lêgerîna şêwirmendiya tenduristiya derûnî ji bo axaftina li ser stres û pirsgirêkên ku zarok û dêûbav dikarin pê re rû bi rû bimînin, beşek pir girîng a dermankirinê ye.

Ger bê dermankirin bimîne çi komplîkasyon dikarin çêbibin?

Eger neyê dermankirin, bi taybetî cureya CAH ya Klasîk a ku xwê winda dike, dikare pir xeternak be. Windakirina zêde ya xwê û avê ji laş dikare bibe sedema tevliheviyan ku heta dikarin jiyanê jî tehdît bikin. Ger zarok pir vereşe, sist be, an jî şîrê xwe nemijîne , divê ew tavilê bibin yekîneya dermankirina acîl (ETU) ya nexweşxaneyê.

Ger bê dermankirin bimîne çi dibe:

• Lêdana dil a nerêkûpêk (Arîtmî)
• Rawestandina dil
• Heta mirin jî dikare çêbibe.

CAH ya neklasîk dikare bibe sedema pirsgirêkan her çend bê dermankirin jî. Bo nimûne, nelirêtî, çerxên mehane yên nerêkûpêk, û taybetmendiyên mêran ên mayînde di jinan de.