Ma tu ji Sendroma Cowden haydar î? Werin em bi hêsanî li ser biaxivin!

Gelo te dîtiye ku girêkên piçûk ên neasayî li ser laşê te çêdibin? An jî dibe ku te bihîstibe ku kesek di malbata te de di temenê pir ciwan de bi penceşêrê ketiye. Carinan li pişt van tiştan rewşek genetîkî ya kêm heye. Yek ji wan rewşan Sendroma Cowden e. Ma em îro hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin?

Sendroma Cowden çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Cowden rewşeke genetîkî ya kêm e ku bi rêya genên me tê veguhestin . Kesên bi vê nexweşiyê re, îhtîmaleke mezintir heye ku mezinbûnên ne-penceşêrî, yên dişibin tumorê, pêşve bibin. Lêbelê, ew di xetereyeke hinekî bilindtir de ne ku hin cureyên penceşêrê pêşve bibin.

Ev çiqas gelemperî ye?

Ne bi rastî. Ev rewş, ku jê re Sendroma Cowden tê gotin, pir kêm e . Li gorî pisporên bijîşkî, ew bandorê li yek ji du sed hezar kesan dike. Lêbelê, carinan nîşanên wê baş nayên zanîn, ji ber vê yekê dikare bê teşhîs bimîne.

Ji ber vê yekê Sendroma Cowden penceşêr e?

Na, sendroma Cowden ne penceşêr e. Lêbelê, mirovên bi vê nexweşiyê re îhtîmala pêşxistina hin cureyên penceşêrê zêdetir e , û dibe ku ew di temenê ciwantir ji ya normal de jî pêş bikevin (destpêka zû) . 'Destpêka zû' tê vê wateyê ku nexweşî di temenê ciwantir ji ya normal de pêş dikeve. Mînakî, jinek bi sendroma Cowden dikare berî 40 saliya xwe penceşêra memikê pêş bixe. Penceşêra memikê bi gelemperî berî 60 saliya xwe nayê dîtin. Cureyên din ên penceşêrê hene ku dikarin bi vê nexweşiyê re têkildar bin:

• Kansera Endometrium (kansera malzarokê)
• Kansera tîroîdê (bi taybetî celebê ku jê re 'kansera tîroîdê ya folîkular' tê gotin)
• Penceşêra kolorektal
• Penceşêra gurçikê
• Melanoma, penceşêra çerm

Cûdahiya di navbera Sendroma Cowden û sendroma tumora hamartoma ya PTEN de çi ye?

Ev mijarek hinekî kûr e, lê ez ê wê hêsan bihêlim. `PTEN hamartoma tumor sendroma (PHTS)` komek nîşanên mîratî ye ku ji ber guhertinên (mutasyonên) di gena `PTEN` de çêdibin. Nêzîkî yek ji çar kesan bi sendroma Cowden re ev mutasyon di gena `PTEN` de heye.

Lêbelê, ji ber ku nîşanên herduyan pir dişibin hev, heke sendroma Cowden an rewşek dişibihe we hebe, bijîşkê we dê we wekî ku PHTS hebe derman bike. Ev ji ber ku kontrolkirina zû û pir caran ji bo penceşêrê di herduyan de jî girîng e.

Nîşaneyên Sendroma Cowden çi ne?

Nîşaneyên vê rewşê pir caran di 20 saliya laş de dest pê dikin. Hin kes tenê dema ku şîreta bijîşkî digerin, sendroma Cowden li wan heye, an ji ber girêkên bi navê hamartomas an jî ji ber penceşêra ku di temenê ciwaniyê de pêş dikeve.

Hamartomas (bi navê 'ha-ma-to-mas' tê bilêvkirin) taybetmendiya herî gelemperî û berbiçav a sendroma Cowden e. Ew mezinbûnên ne-penceşêrî ne, dişibin tumorê. Ew dikarin li her deverê laş, hem ji hundur û hem jî ji derve, pêş bikevin. Ew bi gelemperî li ser stû, rû û serê serî têne dîtin.

Nîşaneyên din jî hene:

• Serêkî ji yê normal mezintir (makrosefalî) .
• Girêkên piçûk û nerm li ser çerm (trîkîlemmom).
• Xurên zelal ên wek pelikan li ser binê lingan, kefên destan û pişta destan (keratoza akral).
• Mezinbûnên mîna wartê li ser ziman, gingiva, pişta qirikê, û tonsilan (`papîlomatoza devkî`).

Lê girîng e ku meriv vê yekê ji bîr neke: Tenê ji ber ku hûn hin ji van nîşanan hene nayê wê wateyê ku we sendroma Cowden heye. Bi gelemperî bijîşk guman dikin ger ku hûn tevlîheviyek ji van nîşanên taybetî hebin.

Sedemên Sendroma Cowden çi ne?

Sendroma Cowden ji ber hin mutasyonên genetîkî yên ku hûn mîras digirin çêdibe. Bi kurtasî, gen kontrol dikin ka şaneyên di laşê me de çawa mezin dibin, dabeş dibin û dimirin. Di sendroma Cowden de, ji ber kêmasiyek di van genan de, şaneyên anormal ji kontrolê derdikevin û dema ku divê berdewam dikin. Di dawiyê de, ev şane li hev dicivin û tumorên ne-penceşêrê yên bi navê hamartomas çêdikin.

Zanyar hîn jî li ser guhertinên genetîkî yên ku rîska vê penceşêrê zêde dikin, genên ku bi sendroma Cowden ve girêdayî ne, lêkolîn dikin. Hin kesên bi sendroma Cowden re mutasyonek di gena `PTEN` de nînin. Di hejmareke hindik kesan de, mutasyon di genên din de hatine dîtin, wek `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` û `SEC23B`. Ji ber vê yekê, lêkolînerên bijîşkî li ser vê yekê lêkolîn dikin.

Ev çawa ji nifşekî nifşî din ve tê veguhastin?

Kesên bi sendroma Cowden vê rewşê bi "şêweya otozomal serdest" mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku hûn ji yek ji dêûbavên xwe yên biyolojîk genek normal û ji dêûbavê din genek mutasyonkirî mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku her zarokek xwedî şansek %50 e ku gena mutasyonkirî mîras bigire.

Faktorên rîskê ji bo Sendroma Cowden çi ne?

Tenê faktora rîska sereke ya ku heta niha hatiye destnîşankirin dîroka malbatê ye. Ev tê vê wateyê ku heke kesek di malbata we de sendroma Cowden hebe, îhtîmala we ya girtina wê jî zêdetir e.

Komplîkasyonên gengaz ên vê rewşê çi ne?

Eger sendroma Cowden li cem te hebe, xetera pêşketina hin cureyên penceşêrê li ser te zêde dibe. Her wiha, dibe ku tu di temenê ciwaniyê de , an jî di jiyana xwe de ji yekê zêdetir cureyên penceşêrê bibînî.Ew dikare di demên cûda de çêbibe, ji ber vê yekê girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka kengî û çiqas caran divê hûn testên penceşêrê bikin.

Doktor çawa Sendroma Cowden teşhîs dikin?

Sendroma Cowden nexweşiyeke aloz e ku gelek nîşan û rewşên pê re têkildar hene. Heta ku yek an çend ji van nîşanan li cem we hebin jî, nayê wê wateyê ku Sendroma Cowden li cem we heye.

Ji bo teşhîskirina sendroma Cowden, bijîşk rewşa we bi pîvanên teşhîsê yên ku ji hêla bijîşkên pispor ên sendromên penceşêrê yên mîrasî ve hatine pêşxistin re didin ber hev. Di vê pêvajoyê de, rewşa we bi pîvanên sereke û pîvanên piçûk re tê hevber kirin. Ger kombînasyonek taybetî ya van pîvanan li cem we hebe, teşhîsa sendroma Cowden li we tê kirin.

Dibe ku bijîşk guman bikin ku hûn xwedî sendroma Cowden in, eger:

• Ji bilî `makrosefalî` (serê mezin), sê pîvanên sereke hene.
• Hebûna yek pîvana sereke an sê pîvanên piçûk .
• Çar pîvanên biçûk hene.
• Yek ji xizmên we sendroma Cowden an nexweşiyeke têkildar wek sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) heye .

Pîvanên Sendroma Cowden

Li vir çend pîvanên sereke û piçûk hene ku bijîşk li ber çavan digirin:

Pîvanên sereke:

• Penceşêra memikê
• Penceşêra endometriumê
• Kansera tîroîdê ya folîkular
• Hebûna gelek hamartoma di rêça gastrointestinal (GI) de
• Makrosefalî - (dorpêça serî ji nirxek diyarkirî zêdetir)
• Hebûna xalên tarî (makûlên pigmentkirî) li ser glans penis
• Dema perçeyek çerm tê girtin û lêkolînkirin (biyopsî), nîşanên `trîkîlemoma` nîşan dide.
• Li ser dest û lingan gelek çermê stûr (keratoza palmoplantar)
• Hebûna gelek mezinbûnên wek wart (`papillomatosis`) di nav dev de (mukoza devkî)
• Zêdebûna girêkên wek wart (`papul`) li ser çermê rû (`çermbûna rû`)

Pîvanên biçûk:

• Penceşêra kolonê
• Akantoza glîkojenîk a ezofagusê (ev rewşek taybetî ye ku di ezofagusê de çêdibe)
• Nexweşiya spektruma otîzmê
• Astengiyên fêrbûnê
• Kansera tîroîdê ya papîlar
• Pirsgirêkên tîroîdê (wek mînak guatr, adenoma)
• Penceşêra gurçikê
• Tumorên rûn (`Lîpoma`)
• Hebûna yek `hamartoma` di pergala helandinê de
• Depoyên rûn di testisê de (`Lîpomatoza testisê`)

Eger bijîşkê te difikire ku sendroma Cowden li cem te heye, ew ê li ser dîroka malbata te bipirse û dibe ku testa genetîkî jî ferman bike da ku bibîne ka mutasyoneke genetîkî li cem te heye an na.

Heke hûn difikirin ku hûn bi vê rewşê re rû bi rû ne, divê hûn çi bikin?

Eger ev nîşan li cem we hebin, girîng e ku hûn ji bo şîretê biçin cem pisporekî genetîk . Dû re ew dikarin biryar bidin ka hûn hewce ne ku tiştên wekî ceribandina gena PTEN bikin an na. Ew dikarin we bişînin cem şêwirmendekî genetîkî . Şêwirmendê genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn fêm bikin ka şert û mercên genetîkî yên wekî mutasyona PTEN çawa dikarin bandorê li we bikin. Ew dikarin encamên ceribandina genetîkî û heke sendroma tumora hamartoma ya PTEN (PHTS) hebe, hûn dikarin çi ceribandinên penceşêrê hewce bikin rave bikin. Ji ber ku sendroma Cowden rewşek kêm e, fikrek baş e ku tîmek an navendek bibînin ku pisporê PHTS û sendroma Cowden e.

Doktor çawa Sendroma Cowden derman dikin?

Sendroma Cowden rewşek e ku bi gelek nexweşiyan ve girêdayî ye, di nav de pirsgirêkên çerm û penceşêrê. Gelek caran, mirov dema ku ji bo nexweşiyeke din a bi sendroma ve girêdayî têne dermankirin, pê dihesin ku ew bi sendroma Cowden re rû bi rû ne.

Lêbelê, ji bo kesên bi sendroma Cowden, lê niha penceşêrê wan tune ye , girîng e ku bi rêkûpêk kontrolên penceşêrê yên zû bikin . Li vir çend mînak hene:

• Ji bo penceşêra memikê: Mamografiyên salane ji 30 saliya xwe pê ve. Skankirina wênekêşiya rezonansa manyetîkî (MRI) jî dikare ji bo kesên ku memik bi qalind in were pêşniyar kirin.
• Ji bo penceşêra tîroîdê: Ultrasona tîroîdê ya salane ku ji 7 saliya xwe pê ve tê kirin. Lêbelê, heke nîşanên we hebin (mînak, girêkek tîroîdê, zehmetiya daqurtandinê), dibe ku hûn hewce bikin ku van testan zûtir bikin.

Bi heman awayî, dibe ku bijîşkê we, li gorî rewşa we ya takekesî, di demên birêkûpêk de ji bo celebên din ên penceşêrê (mînak, penceşêra malzarok, gurçik, kolon) ceribandinê pêşniyar bike.

Dema ku hûn bi vê rewşê re dijîn, divê hûn ji çi hêvî bikin?

Eger sendroma Cowden li cem te hebe, şêwirmendê te yê genetîkî dê alîkariya te bike ku encamên testa te ya genetîkî fam bikî. Ger testa te ya genetîkî eşkere bike ku sendroma tumora hamartoma ya PTEN (PHTS) li cem te heye, ew ê her weha rave bikin ka çi testên penceşêrê hewce ne. Dibe ku temenê te ji yê asayî ciwantir be .Dibe ku hûn neçar bimînin ku dest bi kirina van testên penceşêrê bikin. Lêbelê, bi kirina van testan bi rêkûpêk, hûn dikarin penceşêrê berî ku nîşanên nexweşiyê jî derkevin holê bibînin.

Temenê jiyanê yê kesên bi Sendroma Cowden çi ye?

Temenê jiyanê yê bi sendroma Cowden ve girêdayî rewşa we ya takekesî ye. Bo nimûne, heke di temenê ciwaniyê de pençeşêra memikê li we were teşhîskirin û ew belav bûye, dibe ku temenê jiyana we ji kesekî ku pençeşêr zû hatiye teşhîskirin û dermankirin kurttir be. Lêbelê, wergirtina kontrolên pençeşêrê yên pêşniyarkirî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn pêşî li pêşketina pençeşêrê bigirin, an jî qet nebe di qonaxek zû de bigirin dema ku ew dikare were dermankirin.

Ez çawa xwe xwedî dikim? / Tu çawa xwe xwedî dikî?

Eger sendroma Cowden li cem te hebe, girîng e ku tu bi rêkûpêk kontrolên penceşêrê bikî da ku berî ku nîşanên nexweşiyê li te derkevin holê, penceşêrê tespît bikî. Ji bijîşkê xwe bipirse ka gelo hin nîşanên taybetî hene ku divê tu bala xwe bidî wan û dibe ku penceşêr bin. Ger sendroma Cowden li cem te hebe, ji şêwirmendê genetîkî yê xwe bipirse ka gelo divê endamên din ên malbatê jî testa genetîkî bikin.

Divê ez biçim cem bijîşk? / Divê tu biçî cem bijîşk?

Belê, teqez. Sendroma Cowden, nemaze heke te bi "mutasyona PTEN ya germinal" an "sendroma tumora hamartoma ya PTEN (PHTS)" hatibe teşhîskirin, bi gelek cureyên penceşêrê ve girêdayî ye. Tîma we ya bijîşkî dê tenduristiya we ya giştî û encamên testên penceşêrê yên birêkûpêk ji nêz ve bişopîne .

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim? / Divê hûn çi pirsan ji bijîşkê xwe bikin?

Dema ku hûn bi bijîşkê xwe re dicivin, baş e ku hûn van pirsan bipirsin:

• "Ji ber vê rewşê cureyekî penceşêrê li min çêbûye. Gelo mimkun e ku cureyên din ên penceşêrê li min bikevin?"
• "Testên genetîkî nîşan didin ku geneke `PTEN` a mutasyonkirî li cem min heye. Gelo divê endamên mayî yên malbata min ji bo vê genê werin testkirin?"
• "Gelo ev rewş dikare bandorê li ser zarokên ku ez di pêşerojê de çêbikim bike?"
• "Sendroma Cowden li cem min heye, lê mutasyona `PTEN` li cem min tune. Ji ber vê yekê kîjan mutasyonên din ên genetîkî dikarin bibin sedema vê?"
• "Testên genetîkî nîşan didin ku genek min a mutasyonkirî heye ku dibe sedema sendroma Cowden. Gelo ev yek bê guman dê bibe sedema pêşketina penceşêrê li cem min?"

Sendroma Cowden nexweşiyeke nadir û mîratî ye ku teşhîskirina wê dijwar e. Çêtir e ku hûn biçin cem genetîknasek da ku hûn bi ewlehî bizanin ka sendroma tumora hamartoma ya PTEN (PHTS) li cem we heye an na. Dûv re bijîşkên we dikarin planeke dermankirinê ya ku li gorî rewşa we hatî çêkirin plan bikin. Carinan, heke ceribandina genetîkî mutasyona PTEN-ê nebîne, dibe ku hûn hewce bikin ku çend ceribandinên cûda bikin da ku rewşên din ji holê rakin. Şêwirmendê we yê genetîkî dê rêberiya we bike ka hûn çi bikin.

Dibe ku fikrek tirsnak be ku meriv bizanibe tiştek bi laşê te re xelet e, lê tu nizane ew çi ye an jî divê tu çi bikî. Ger tu bizanibî ku sendroma Cowden li te heye, divê tu bi vê zanînê re bijî ku dibe ku tu di tevahiya jiyana xwe de celebên cûrbecûr yên penceşêrê pêş bixî. Her çend tu dizanî ku test hene ku dikarin penceşêrê berî ku nîşan xuya bibin tespît bikin jî, ev fikir dikare bi rastî tirsnak be. Ger ev rewş li te hebe, tîma te ya bijîşkî dê bi berdewamî tenduristiya te û encamên testan bişopîne. Ew ê tedbîrên bilez bigirin da ku penceşêrê berî ku belav bibe derman bikin. Ji ber vê yekê, girîng e ku tu wêrek bî, şîreta bijîşkê xwe bişopînî û bi rêkûpêk muayeneyên xwe bikî.

Bi kurtasî hemû tişt (Peyama ji bo Malê)

Baş e, em li ser hin tiştên herî girîng ên ku divê hûn ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin binêrin:

• Sendroma Cowden rewşeke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema çêbûna girêkên ne-penceşêrî (hamartoma) di laş de, û her weha zêdebûna xetera pêşketina hin cureyên penceşêrê (bi taybetî penceşêra pêsîran, tîroîdê û malzarokê).
• Ev rasterast penceşêr nîne, lê ji ber metirsiya penceşêrê pir girîng e ku meriv bi rêkûpêk kontrolên bijîşkî bike .
• Nîşaneyên nexweşiyê ji hev cûda ne. Nîşaneyên sereke seriyek mezin (makrosefalî) û girêkên taybetî li ser çerm û dev in. Ev nîşan bi tena serê xwe ne hewce ye ku hebûna nexweşiyê nîşan bidin, û teşhîs li gorî pîvanên bijîşkî tê danîn.
• Ev rewş pir caran bi guhertinên di gena `PTEN` de ve girêdayî ye. Testkirina genetîkî û şêwirmendiya genetîkî di vê yekê de pir girîng in.
• Dermankirin bi giranî li ser tespîtkirin û dermankirina zû ya penceşêrê ye. Ji ber vê yekê, di wextê xwe de testên (mamografî, ultrason, hwd.) ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin, bikin.
• Heger gumanên we li ser vê rewşê hebin, an jî heke kesek di malbata we de van nîşanan hebe, dudilî nebin ku biçin cem bijîşk û şîretê bigirin. Pir girîng e ku hûn zû agahdar bibin û tedbîran bigirin.

Ji bîr meke, jiyana bi vê nexweşiyê re dikare dijwar be, lê bi çavdêriya bijîşkî û piştgiriya guncaw, tu dikarî wê birêve bibî. Tu ne bi tenê yî.

Sendroma Cowden , Nexweşiyên Genetîkî, Rîska Penceşêrê, Gena PTEN, Girikên Çerm, Hematoma, Nexweşiyên Mîrasî, Testa Penceşêrê