Gelo zarokê/a we her tim westiyayî xuya dike? Ma ew/a hez nake pir bixwe? Gelo wî/wê ferq kiriye ku ew/a ji zarokên din hinekî zertir e? Her çend ev dibe ku wekî tiştên normal xuya bikin jî, carinan dibe ku li pişt vê yekê rewşek nadir hebe ku em pir li ser nabihîzin. Îro em ê li ser yek ji wan rewşên nadir biaxivin, lê heke bi rêkûpêk were birêvebirin, hûn dikarin bi serkeftî pê re bijîn. Ew Anemiya Diamond-Blackfan e, an `(Anemiya Diamond-Blackfan - DBA)`.
Bi kurtasî, Anemiya Diamond-Blackfan (DBA) çi ye?
Xeyal bike ku di laşê me de kargeheke mezin heye ku xwînê çêdike. Em jê re dibêjin hestiyê hestî . Karê sereke yê vê kargehê çêkirina xirokên sor ên xwînê ye, ew karkerên piçûk in ku oksîjenê di tevahiya laşê me de hildigirin. DBA rewşek e ku tê de ev kargeha ku jê re dibêjin hestiyê hestî nikare têra xwe xirokên sor ên xwînê çêbike. Ev pir kêm e, ev tê vê wateyê ku ev rewş di nêzîkî yek ji 500,000 zarokan de çêdibe.
Ev nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber guhertineke di genên di şaneyên laşê me de çêdibe. Ev dibe sedema kêmbûna hejmara xirokên sor ên xwîna di laş de. Em ji vê rewşê re dibêjin kêmasiya xwînê , an kêmasiya xwînê an jî kêmasiya xwînê. DBA rewşeke jiyanî ye. Lê xem nekin, bi dermankirineke baş, gelek kes dikarin nîşanên xwe kontrol bikin û jiyaneke baş bijîn .
Nîşaneyên kesek bi DBA çi ne?
Nîşaneyên DBA dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Dibe ku hin kes nîşanên sivik bibînin, hinên din jî dibe ku nîşanên girantir bibînin. Werin em li nîşanên sereke binêrin.
| Xûya | Şirovekirineke hêsan |
|---|---|
| Westiyayiya dubare | Ji ber ku şaneyên laş mîqdara pêwîst a oksîjenê wernagirin, hûn pir caran xewê hîs dikin û enerjiya wan tune ku tiştekî bikin. |
| Spîbûna çerm (Pallor) | Çerm, lêv û neynûk ji ber kêmbûna xirokên sor ên xwînê, ku ji rengê sor ê xwînê berpirsiyar in, zer xuya dikin. |
| Lêdana dil a bilez (Tachycardia) | Dil neçar e ku ji bo zûtir xwînê pompe bike û oksîjena ku pêwîst e bide laş, bi leztir bixebite. |
| Zehmetiya nefesgirtinê | Carinan, wek dema ku ez mesafeyek kurt dimeşim an jî derenceyan hildikişim, nefesgirtin ji min re zehmet e, û ez hest dikim ku bêhna min teng dibe. |
| Dilbijîn | Bi taybetî zarokên piçûk ku zêde eleqeya wan bi xwarinê tune ye. |
| Serêş û qelsî | Rewşek hevpar e ku ji ber nebûna oksîjenê bo beden û mejî çêdibe. |
Çima ev cure nexweşî çêdibe? Sedema wê çi ye?
Wekî ku me berê jî behs kir, ev nexweşiyeke genetîkî ye. Di laşê me de genên taybetî hene ku rêwerz didin me ku em xirokên sor ên xwînê çêbikin. Ji wan re `(genên proteîna rîbozomal)` tê gotin. Kesek bi DBA di van genan de guherînek an mutasyonek heye. Di encamê de, pêvajoya çêkirina xirokên sor ên xwînê bi rêkûpêk pêk nayê.
Ya girîng ew e ku ew dikare ji dêûbavan derbasî zarokan bibe. Lê ev tenê di rêjeyek piçûk de, nêzîkî 10% - 25% diqewime. Di gelek rewşan de, zarokek dikare bi vê nexweşiyê bikeve her çend kesek di malbatê de nexweş nebe jî, ji ber mutasyonek genetîkî ya bêserûber.
Ji ber DBA çi tevliheviyên din dikarin çêbibin?
DBA ne tenê bandorê li xirokên sor ên xwînê dike. Carinan ew dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên din jî. Her wiha, mirovên bi DBA xetera pêşxistina hin cureyên penceşêrê li gorî nifûsa giştî hinekî zêdetir e.
| Cureyê tevliheviyê | Terîf |
|---|---|
| Komplîkasyonên hevpar | |
| Xeletiyên jidayikbûnê | Dibe ku hin pirsgirêk bi dil, gurçikan, an jî lingan re hebin. |
| Lawazbûna mezinbûnê | Mezinbûna fîzîkî ji ya ku ji bo temen tê hêvîkirin hêdîtir e. |
| Zêdebûna hesin | Bexşandina xwînê ya pir caran dikare bibe sedema bilindbûna asta hesinê laş bi awayekî nehewce, û zirarê bide organên wekî dil û kezebê. |
| Kêmkirina şaneyên din ên xwînê | Carinan xirokên din ên xwînê, wek xirokên spî yên xwînê (nûtropenî) an trombosît (trombosîtopenî), jî dikarin kêm bin. |
| Rîska penceşêrê (hinekî bilindtir) | |
| Losemiya | Bi taybetî cureyekî kansera xwînê yê bi navê ``Lukemiya mîyeloyîd a Akût - AML``. |
| Sendroma Mîelodîsplastîk (MDS) | Nexweşiyeke din a xwînê ku fonksiyona hestiyê hestiyê xirab dike. |
| Osteosarkom | Rewşeke penceşêrê ye ku di hestiyan de çêdibe. |
Çawa bijîşk bi rastî vê nexweşiyê teşhîs dikin?
Eger zarokê we van nîşanan nîşan bide, bijîşkê we dê pêşî zarokê we bi baldarî muayene bike û ji we li ser hûrgiliyan bipirse. Piştre, ew dikarin hin ceribandinan bikin da ku teşhîsê piştrast bikin.
- Jimartina Xwîna Tevahî (CBC): Ev hejmar xirokên sor ên xwînê, xirokên spî yên xwînê û trombosîtan di xwînê de dipîve. Kesekî bi DBA re hejmartina xirokên sor ên xwînê pir kêm e.
- Jimara retîkulosîtan: Retîkulosît xirokên xwînê yên sor ên nû çêdibin ku hîn bi tevahî negihîştine. Jimareke kêm tê vê wateyê ku mêjiyê hestî têra xwe xirokên xwînê yên sor ên nû hilnaberîne.
- Aspirasyon û biyopsiya mêjiyê hestî: Ev testa sereke ye ku ji bo piştrastkirina nexweşiyê tê bikar anîn. Di vê de, nimûneyek pir piçûk ji mêjiyê hestî tê girtin, bi gelemperî ji hestiyê ranê, di bin anesteziyê de. Dûv re ew di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin da ku were destnîşankirin ka tam çiqas xirokên sor ên xwînê çêdibin.
Dermankirinên ji bo DBA çi ne?
Her çend DBA bi tevahî nayê dermankirin jî, dermankirinên bi bandor hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek baş biparêzin.
1. Kortîkosteroîd: Ev derman mêjiyê hestî teşwîq dikin ku bêtir xirokên sor ên xwînê hilberînin. Ev dermankirin ji bo gelek nexweşan serketî ye.
2. Veguhestina xwînê: Kesên ku rêjeya xwînê pir kêm e, ji donorekî saxlem xirokên sor ên xwînê werdigirin. Doktor dikarin vê dermankirinê hema ku nexweşî were teşhîskirin dest pê bikin. Ev yek ji nîşanan rehetiyek bilez peyda dike.
3. Veguhestina şaneyên bineretî: Ev tenê dermankirina ku dikare DBA bi tevahî derman bike ye. Lêbelê, ev dermankirinek pir tevlihev û xeternak e. Di vê de, şaneyên bineretî ji hestiyê mêjiyê kesekî saxlem (bi gelemperî endamek malbatê) ji nexweş re têne veguheztin. Ev ji bo her kesî ne mimkûn e. Doktor rewşa nexweş bi baldarî lêkolîn dike, lihevhatina herî baş dibîne, û piştî gelek fikirînê vê biryarê dide.
Di rewşeke awarte de çi bikin?
Eger hûn an zarokê/a we DBA hebe, pir girîng e ku hûn bi bijîşkê/a xwe re di têkiliyê de bimînin. Girîng e ku hûn randevûyan bicîh bînin û dermanên xwe wekî ku hatiye diyarkirin bistînin. Ger nîşanên we xirabtir bibin (mînakî, hûn ji her demê bêtir westiyayî ne, hûn bêtir enfeksiyonan digirin), tavilê ji bijîşkê/a xwe re bêjin.
Her wiha, heke hûn yek ji nîşanên acîl ên jêrîn bibînin, tavilê biçin Beşa Acil a nexweşxaneya herî nêzîk (ETU) .
- Êşa giran a singê
- Êşa zikê ya ji nişka ve ya giran
- Serêşeke giran a ji nişka ve, tevlihevî, an jî zehmetiya axaftinê (ev dikarin nîşanên felcê bin)
- Xwînrijandina bêkontrol
Jiyana bi nexweşiyeke kêm û temendirêj wek DBA, nemaze heke ew zarokê we be, dikare pir dijwar be. Ew dikare hest bi tenêtiyê bike. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Doktor û tîma we ya bijîşkî dê piştgirî û rêberiya ku hûn hewce ne bidin we.
Peyama Birinê Malê
- Anemiya Diamond-Blackfan (DBA) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku rê li ber çêkirina têra xirokên sor ên xwînê ji aliyê mêjiyê hestiyê ve digire.
- Westîniya dubare, zerbûna çerm û tengbûna bêhnê nîşanên sereke ne.
- Her çend ev rewşek jiyanî be jî, ew dikare bi dermankirinên wekî dermanên steroîd û veguhastina xwînê bi serkeftî were birêvebirin.
- Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re di têkiliyê de bimînin û test û dermankirina guncaw bistînin.
- Di rewşek wisa de ji nîşanên hişyariya awarte (wek êşa giran a singê, windakirina hişmendiyê) haydar bin û di cih de biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneyê.
- Tewra ku hûn ji ber ku ev nexweşiyeke nadir e xwe tenê hîs bikin jî, ji bîr mekin ku tîmên bijîşkî û torên piştgiriyê hene ku piştgiriyê bidin we.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike