Gelo pirsgirêkên te bi çerm, por, an diranên te re hene? Werin em li ser Dîsplaziya Ektodermal biaxivin!

Gelo we qet dîtiye ku hin zarokên biçûk porê wan pir kêm e, an diranên wan bi şiklên ecêb tên, an jî qet xwêdan nadin? Dema ku em tiştên weha dibînin, pirsek piçûk ji me re tê, "Çima ev diqewime?" Carinan sedema vê yekê dikare rewşek genetîkî ya kêmdîtî be ku jê re dibêjin Ectodermal Dysplasia , ku em ê îro li ser biaxivin. Xem meke, em ê bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Ji ber vê yekê, Dysplasia Ectodermal çi ye?

Bi kurtasî, ev nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ev rewşek e ku ji ber guhertinên di genên me de çêdibe. Bi giranî bandorê li por, diran, neynûk û rijênên xwêdanê dike. Carinan ew dikare bandorê li çav, guh, memik, an pergala demarî ya navendî jî bike. Hemû van beşên laşê me ji qata herî derve ya şaneyan a bi navê ektoderm dema ku em di malzarokê de wekî fetus pêşve diçin, çêdibin. Ji ber vê yekê ev rewş dema ku pirsgirêkek bi pêşveçûna vê ektodermê re hebe çêdibe.

Ev rewşek zikmakî ye, yanî mirov pê re çêdibe. Lêbelê, ne her kes dê piştî zayînê yekser ferq bike. Carinan, dê û bav di nav çend rojan de piştî jidayikbûna pitikê nîşanan ferq dikin. Carinan jî, dibe ku nîşan bi salan xuya nebin.

Ma celebên cûda yên vê rewşê hene?

Belê, lêkolîneran bi rastî zêdetirî 180 cureyên Dîsplaziya Ektodermal destnîşan kirine. Her cureyek xwedî komek nîşanên xwe ye. Li wê bifikirin ku endamên heman malbatê ji hev cuda ne. Ev cure jî ne îstîsna ne. Werin em li çend mînakan binêrin, baş e?

• Dîsplaziya Ektodermal a Hîpohîdrotîk (HED): Ev cureya herî gelemper e. Ev kes rijênên xwêdanê kêmtir in. Ji ber vê yekê, ew bi qasî yên din xwêdanê nadin. Her wiha dibe ku porê wan werimî, diranên wan piçûk an jî winda bibin, û nexweşiyên çerm ên demdirêj ên wekî ekzema jî bibînin.
• Dîsplaziya Ektodermal a Anhîdrotîk bi Kêmasiya Parastinê (EDA-ID): Ev celeb bi pirsgirêkên giran ên pergala parastinê ve tê xuyang kirin. Bo nimûne, antîkor kêm dibin û enfeksiyonên kronîk pir caran çêdibin.
• Sendroma Hay-Wells: Ev kes dikarin nîşanên wekî rijandina por, enfeksiyonên serê, neynûkên şikestî, rijandina diranan, çavên ku bi hev ve asê mane, û lêv û/an jî qelpa şikestî bibînin.
• Dîsplaziya Ektodermal a Hîdrotîk (HED2) an jî sendroma Clouston: Ev bi giranî bandorê li mezinbûna por, çerm û neynûkan dike.
• Sendroma Witkop: Di vê rewşê de, neynûk şikestî ne û bi hêsanî dişkên. Dibe ku diran jî winda bibin.(hîpodontî) Diran dikarin bi şiklê konî bin û ji hev dûr bin.

Niha hûn fêm dikin ku ev ne nexweşiyeke yekane ye, lê tevlîheviyeke gelek pirsgirêkên cuda ye.

Nîşaneyên Dîsplaziya Ektodermal çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, her cureyê Dîsplaziya Ektodermal nîşanên xwe yên taybet hene. Lêbelê, bi gelemperî, kesek bi vê rewşê dê bi kêmanî yek ji van bandor an anormaliyan biceribîne:

• Çav: Çavên hişk, tengbûna çavan, pirsgirêkên beşa pêşiya çav, mînakî , erozyona korneayê ya dubare .
• Rêjeya mezinbûnê: Rêjeya mezinbûnê ya zarokên bi vê nexweşiyê ji ya ku ji bo temenê wan tê çaverêkirin hêdîtir e.
• Por: Por zirav dibe, bi hêsanî dişkê, an jî mezin dibe hêdî. Carinan dibe ku pir kêm por hebe.
• Dest û ling: Guhertin di şeklê tilî an tiliyên lingan de, dibe ku hin tilî winda bibin, an jî tilî dikarin bi hev ve girêdayî bin (tiliyên an tiliyên lingan ên bi tevn) .
• Dev: Lêv û/an jî qelpa şikestî , pirsgirêkên diranan. Bo nimûne, diranên çewt, diranên winda, an diranên bi şiklê neasayî. Carinan diran dikarin bibin şiklê qiloçê.
• Nînok: Tiştên wekî windabûna neynûkên dest an lingan, qalindbûn, tenikbûn, an jî xêzbûna neynûkan.
• Çerm: Çerm meyla pizrikan dike û hişk dibe.
• Rijênên xwêdanê: Rijênên wan kêmtir in, ji ber vê yekê ew ji mirovên din kêmtir xwêdan dikin. Ev wekî Displaziya Ektodermal a Hîpohîdrotîk (HED) tê binavkirin. Wekî ku hûn dizanin, xwêdan ew e ku laşê me sar dike dema ku ew germ dibin. Ji ber vê yekê, dema ku em kêmtir xwêdan dikin, an jî qet xwêdan nakin, laşê me dikare zû zêde germ bibe .
• Sîstema zayînê û mîzê: Nekaribûna valakirina bi tevahî ya mîzdankê rîska nexweşiyên ku bandorê li organên zayendî an pergala mîzê dikin, wek hîdronefroz , mîkropenîs , an jî testisên ne daketî , zêde dike. Her wiha mimkun e ku bêyî yek an herdu gurçikan jî ji dayik bibin.

Ya girîng ew e ku ne her kesê ku van nîşanan bi wan re heye , Dysplasia Ectodermal heye. Ger hûn difikirin ku dibe ku ev nîşan li we hebin, bijîşkê we dikare vê yekê bi ceribandina genetîkî piştrast bike.

Ev rewş çima çêdibe? Sedem çi ne?

Sedema sereke ya Dîsplaziya EktodermalGuhertinên genan. Ev tê vê wateyê ku di genên ku agahiyan di laşê me de hildigirin de guhertin hene. Cureyê dîsplaziya ektodermal a ku hûn pêş dixin girêdayî ye ku kîjan gen van guhertinan hene, û ew guhertin çi ne.

Ev nexweşî pir caran ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ev tê vê wateyê ku heke kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê bikeve, îhtîmalek heye ku nifşên pêşerojê jî bi vê nexweşiyê bikevin. Lêbelê, pir kêm caran, ew dikare wekî mutasyonek genetîkî ya nû pêş bikeve, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî.

Hûn vê yekê çawa teşhîs dikin?

Dema ku hûn ji bijîşk re bêjin ku hûn an zarokê we van nîşanan nîşan didin, ew ê pêşî muayeneyek fîzîkî bike. Bi taybetî, ew ê li por, neynûk, diran û rijênên xwêdanê yên we anormaliyan bigere.

Li gorî nîşanên we, dibe ku hûn testên wênekirinê yên wekî tîrêjên X an jî tomografiya kompîturî (CT) jî bikin.

Eger bijîşkê we guman dike ku Dîsplaziya Ektodermal heye , ew ê bi îhtîmaleke mezin testa genetîkî ferman bike. Ev test dikarin guhertinên di genên we de tespît bikin. Ew dikarin her weha bi rastî ji we re bibêjin ka Dîsplaziya Ektodermal we heye an na û, heke hebe, çi celeb e.

Dermankirin çi ne?

Dermankirina vê yekê bi celebê Dîsplaziya Ektodermal a ku we heye û giraniya nîşanên we ve girêdayî ye. Ji bo vê rewşê derman tune. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û jiyanek normal bijîn.

Ev dermankirin bi piranî nîşanên ku derdikevin holê çareser dikin:

• Sarbûna laşê we: Heke hûn têra xwe xwêdan nekin, sarbûna laşê we dijwartir dibe. Ji ber vê yekê, ji bo pêşîgirtina li germahî û westandina ji ber germê , gelek av vexwin . Her weha hûn dikarin çakêtên sarkirinê bikar bînin.
• Emeliyata diranan û devkî: Implantên diranan , pir, an protezên diranan dikarin ji bo şûna diranên winda werin bikar anîn. Bondkirina diranan , rûpûş, an tac jî dikarin ji bo sererastkirina diranên piçûk û şaş werin bikar anîn.
• Dermankirina windabûna porê: Dermanên wekî Minoxidil (Rogaine®) hene ku mezinbûna porê teşwîq dikin.
• Nemker ji bo çerm: Ji bo kêmkirina hişkbûn û pifkirina çerm pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk melhem, krem ​​û losyonan bikar bînin.

Dîsplaziya EktodermalJi ber ku ew bandorê li deverên cûda yên laş dike, tîma weya bijîşkî dibe ku ji cûrbecûr pisporan pêk were, wekî pizîşkên diranan, dermatolog û genetîknas.

Divê pitikên ku bi anormaliyên giran tên dinê di zûtirîn dem de dest bi dermankirina pispor bikin. Doktorê we dê li gorî rewşa we ji we re bibêje ka hûn çi hêvî dikin.

Jiyana bi vê rewşê re çawa ye? (Pêşbînî)

Eger ev rewş zû were teşhîskirin û bi rêkûpêk were dermankirin, pir caran mimkun e ku jiyanek baş bijîn . Piraniya kesên bi Dîsplaziya Ektodermal jiyanek normal dijîn.

Wekî me berê jî got, ev bi temamî nayê dermankirin. Lê bi dermankirinê, nîşan dikarin baş werin kontrolkirin . Ji ber vê yekê tiştek ji bo tirsê tune.

Tiştên ku divê hûn bizanin ger zarokê we bi vê rewşê re rû bi rû ye

Li gorî nîşan û rewşa zarokê/a we, dibe ku ew hewceyê çend dermankirinên cûda be. Rêz û dema van dermanan dê bi celebê Dîsplaziya Ektodermal a ku zarokê/a we heye û giraniya nîşanên wan ve girêdayî be. Doktorê/a we dê bi we re bixebite da ku planeke dermankirinê ya herî baş ji bo zarokê/a we pêş bixe.

Di demek wiha de, ji bo dêûbavan normal e ku gelek pirsên we hebin. Van hemûyan bi bijîşk re nîqaş bikin û çareser bikin.

Ma ev dikare were astengkirin?

Mixabin, ev rewş nayê astengkirin. Ew ji ber guhertinên genetîkî çêdibe ku em nikarin kontrol bikin. Ger hûn an zarokê we Displaziya Ektodermal hebe, ew ne ji ber tiştekî ku we kiriye an nekiriye ye. Xem meke.

Eger ev nexweşî li cem te hebe û tu plan dikî malbatekê ava bikî, şêwirmendiya genetîkî bifikire. Şêwirmendekî genetîkî dikare ji te re bibe alîkar ku tu şansên te yên xwedîkirina zarokekî bi rewşek genetîkî fam bikî.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we nîşanên ku hûn difikirin dibe ku bi Dîsplaziya Ektodermal ve girêdayî bin hebin, bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Bo nimûne:

• Rizandina diranan an jî windabûna diranan
• Tilîyên tevnkirî
• Hişkbûn an pizrikên dubare li ser çerm
• Anomalî di çav an guhan de

Ger hûn tiştên weha bibînin, bêyî derengmayînê biçin cem bijîşk.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin?

Eger te an zarokê/a te bi Displaziya Ektodermal hatibe teşhîskirin, dibe ku tu bixwazî ​​ji bijîşkê xwe pirsên wekî van bipirsî:

• Ez/zarokê min çi cure dîsplaziya ektodermal heye?
• Çi bijarteyên min ên dermankirinê hene?
• Ev rewş dê çawa bandorê li jiyana min/zarokê min bike?
• Divê ez li hember çi tevliheviyan haydar bim?
• Divê ez çend caran biçim cem doktor?
• Gelo komên piştgiriyê hene ku alîkariya mirovên di van rewşan de dikin?

Dibe ku fêmkirina ku hûn an zarokê we nexweşiya dîsplaziya ektodermal heye hinekî dijwar be. Divê hûn test bikin û gelek bijîşkan bibînin. Lê gava ku teşhîs were danîn, dê ji we re bibe alîkar ku hûn fêm bikin ka nîşanên we çawa bi hev ve girêdayî ne, meriv çawa wan birêve dibe, û hûn dikarin di pêşerojê de çi hêvî bikin.

Xem meke, bi dermankirina rast, tu dikarî dîsplaziya ektodermal birêve bibî . Dibe ku hinek dem û sebir bigire heta ku tu bibînî ka çi ji bo te çêtirîn dixebite. Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Axaftina bi kesên din ên ku heman tiştî derbas dikin dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê. Ji bijîşkê xwe li ser komên piştgirî û çavkaniyan bipirse.

Peyama Birinê Malê

Baş e, em xalên herî girîng ên ku me îro li ser Dîsplaziya Ektodermal nîqaş kirin ji nû ve binirxînin.

• Ev nexweşiyeke genetîkî ya kêm e.
• Ew bi giranî bandorê li por, diran, neynûk û rijênên xwêdanê dike.
• Zêdetirî 180 cure hene, ji ber vê yekê nîşanên nexweşiyê cûda ne .
• Testkirina genetîkî tenê awayê teşhîskirina rast e.
• Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kontrol bikin .
• Eger nexweşî zû were teşhîskirin û bi guncaw were dermankirin, gelek kes dikarin jiyaneke normal bijîn .
• Tu ne bi tenê yî, tu dikarî ji komên piştgiriyê alîkarîyê bistînî.

Ji ber vê yekê, heke hûn an kesek ku hûn nas dikin van nîşanan nîşan bidin, netirsin ku biçin cem bijîşk û şîret bistînin. Hişyarbûn gava yekem e.

Displaziya ektodermal , nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên çerm, pirsgirêkên diranan, pirsgirêkên por, rijênên xwêdanê, tenduristiya zarokan