Gelo zarokê/a we hem pirsgirêkên bihîstinê û hem jî yên dîtinê hene? Gelo ev dibe ku Sendroma Usher be?

Wek dê û bav, xewna me ya herî mezin ew e ku em zarokên xwe saxlem û bextewar bibînin. Lê carinan, zarok dikarin pirsgirêkên tenduristiyê yên ku em hêvî nakin, pêş bixin. Bifikirin ku zarokê we pir bersivê nade dengên roja ku ji dayik bûye. An jî gava ew hinekî mezin dibe, hûn fêm dikin ku ew di şevê de di dîtina tiştan de li cihên kêm ronî û di meşê de zehmetiyan dikişîne. Normal e ku meriv di demên weha de gelek tirs û fikar hîs bike. Îro, em ê li ser rewşek kêmdîtî biaxivin ku di heman demê de dibe sedema pirsgirêkên bihîstin û dîtinê, lê di civaka me de pir nayê behs kirin. Ew Sendroma Usher e.

Sendroma Usher bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Usher nexweşiyeke mîratî ye ku bi giranî bandorê li bihîstin û dîtina zarok dike. Di hin rewşan de, ew bandorê li şiyana laş dike ku hevsengiyê biparêze. Ev ji ber hin guhertinan (mutasyon) di hin genan de çêdibe ku alîkariya pêşketina bihîstin û dîtinê dikin dema ku zarok hîn di zikê dayikê de ye. Ev pir caran rewşek zikmakî ye, an jî nîşan di zaroktiyê de dest pê dikin. Lêbelê, pir kêm caran, mirov hene ku nîşanên nexweşiyê di temenê paşîn de nîşan didin.

Ev rewşek pir kêm e. Li seranserê cîhanê, ji her 100,000 kesan 3 heta 6 kes bi vê nexweşiyê dikevin. Her çend niha dermanek tune be jî, gelek rê hene ku meriv nîşanan kontrol bike û alîkariya zarok bike ku jiyanek baş bijî.

Cureyên sereke yên Sendroma Usher çi ne?

Çend mutasyonên genetîkî hatine destnîşankirin ku dibin sedema vê nexweşiyê. Cureyên nexweşiyê li gorî ka ev gen çawa têne hevgirtin diguherin. Lê hemî van cureyan bandorê li bihîstin, dîtin û hevsengiyê dikin. Cûdahiyên sereke di dema destpêkirina nîşanan û giraniya wan de ne. Werin em li van sê cureyên sereke binêrin.

Min ev tabloyek çêkir da ku ev agahî hêsantir were fêm kirin.

Nîşanên sereke yên ku di vê rewşê de têne dîtin çi ne?

Her çend nîşan li gorî celebê Sendroma Usher diguherin jî, çend taybetmendiyên hevpar hene.

• Windakirina bihîstinê: Hin zarok bi tevahî kerr tên dinê. Yên din kêmbûna bihîstinê ya navîn nîşan didin. Hin zarok gava mezin dibin hêdî hêdî bihîstina xwe winda dikin.
• Windakirina dîtinê: Ev ji ber retînîtîs pigmentosa (RP) çêdibe, ku nexweşiyeke retînaya çav e. Ev ji ber hilweşîna gav bi gav a şaneyên hesas ên ronahiyê (çîp û kon) di çav de çêdibe.
• Nîşaneya yekem: Dîtina nezelal di şevê de an di ronahiya kêm de ( korbûna şevê ). Bo nimûne, zarokek dibe ku di meşa hundir de an jî di dîtina pêlîstokekê de di êvarê de zehmetiyê bikşîne dema ku ronahî kêm be.
• Paşê: Her ku nexweşî pêşve diçe, dîtina periferîk winda dibe. Ev tê vê wateyê ku hûn dikarin rasterast li pêş bibînin, lê ne li kêlekan. Ji vê re 'dîtina tunelê' jî tê gotin. Hûn hîs dikin ku hûn di lûleyek dirêj re dinêrin. Di dawiyê de, ev rewş dikare bibe sedema korbûna tevahî.
• Pirsgirêkên hevsengiyê: Bi taybetî zarokên bi şekirê Tîpa 1 di parastina hevsengiyê de zehmetiyê dikişînin. Di encamê de, ew ji zarokên din derengtir dest bi rûniştin, sekinandin û meşê dikin.

Sedemên Sendroma Usher çi ne?

Ev rewşek bi tevahî genetîkî ye. Werin em vê yekê hinekî hêsantir fêm bikin.

Xeyal bike ku hem dê û hem jî bav xwediyê vê gena xelet in, lê nîşanên nexweşiyê nînin. Em wan wekî 'hilgir' bi nav dikin. Dema ku du dêûbav zarokek çêdikin, ev e tiştê ku diqewime:

• Ji sedî 25 (yek ji çaran) şans heye ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve (eger her du dêûbav jî gena xelet mîras bigirin).
• Ji sedî 50 (du ji çaran) îhtîmal heye ku zarok jî bê nîşane 'hilgir' be (eger dêûbav gena xeletî û dêûbavê din jî gena saxlem mîras bigire).
• Zarok xwedî şansê %25 (yek ji çaran) e ku bi tevahî saxlem be, bêyî vê nexweşiyê an gena xelet.

Ev guhertinên genetîkî dibin sedema xirabûna şaneyên demarî yên di kokleayê de, ku pêlên deng digihînin mêjî, û dibin sedema windabûna bihîstinê. Her wiha, guhertinên di genên ku şaneyên hesas ên ronahiyê di retînaya çav de çêdikin de dibin sedema retînîtîs pigmentosayê, ku dibe sedema windabûna dîtinê.

Çawa vê nexweşiyê tesbît bikin?

Pêvajoya tespîtkirina nexweşiyê dikare li gorî nîşanan û temenê zarok cûda bibe.

Bi gelemperî, li her nexweşxaneyek li Srî Lankayê, pişkinîna bihîstinê ya pitikan di dema jidayikbûnê de tê kirin. Ger bijîşk guman bike ku pitikê kêmasiya bihîstinê heye, ew ê ji bo testên din were şandin.

Eger hûn difikirin ku zarokê we di dîtin an bihîstinê de pirsgirêk heye, divê hûn di zûtirîn dem de biçin cem bijîşkê zarokan . Ew ê zarok muayene bike û ger hewce bike wî/wê bişîne cem pisporan.

• Testên bihîstinê: Pisporekî guh, poz û qirikê (pisporê ENT) û odyologek testên bihîstinê yên cûrbecûr pêk tînin da ku bibînin ka zarok çiqas baş dibihîze û çi celeb dengan nabihîze.
• Testên dîtinê: Oftalmolog dê çavên zarok muayene bike da ku nîşanên retinitis pigmentosa di retînayê de kontrol bike. Ew ê her weha testan bike da ku dîtina periferîk bipîve.
• Testên genetîkî:Eger li gorî nîşanên xwe guman dikin ku Sendroma Usher li cem we heye, rêya herî baş ji bo piştrastkirina wê bi awayekî teqez ceribandina genetîkî ye. Ev dikare di heman demê de ji bo destnîşankirina mutasyona genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema nexweşiyê bibe alîkar.

Rê û rêbazên kontrolkirin û dermankirin ji bo vê yekê çi ne?

Mixabin, ji bo Sendroma Usher dermanek tune. Lêbelê, gelek rê hene ku meriv nîşanan birêve bibe û kalîteya jiyana zarok herî zêde bike. Planên dermankirinê li gorî rewşa zarok ji zarokekî bo zarokekî diguherin.

• Çêkirina çîkolatî: Ev dikare ji bo zarokên ku bi kêmbûna bihîstinê ya giran çêdibin pir bikêr be. Ev amûrek elektronîkî ye ku bi emeliyatê di guh de tê çandin. Ew pêlên deng rasterast ber bi demarê bihîstinê ve dişîne, dihêle ku zarok cîhana deng biceribîne.
• Amûrên bihîstinê: Amûrên bihîstinê dikarin ji bo zarokên bi kêmbûna bihîstinê ya navîn werin bikar anîn. Ev amûr bi taybetî ji bo zarokên bi Tîpa 2 an 3 girîng in, ku bi temenê xwe re meyla wan heye ku bihîstinê winda bikin.
• Alîkarên dîtinê: Amûrên cûrbecûr hene ku dikarin ji bo çareserkirina pirsgirêkên dîtinê bibin alîkar. Mînakî, çavikên bi lensên taybetî yên ku ronahiyê fîltre dikin, çavikên mezinkirinê, û hwd.
• Xizmetên destwerdana zû: Ev pir girîng e. Ger rewş di destpêka jiyana zarokekî de were tespîtkirin, xizmetên taybet ên ku ew hewce ne dikarin zûtir werin destpêkirin.
• Terapiya axaftinê
• Hînkirina zimanê îşaretan
• Hînkirina Braille
• Rêbazên perwerdehiya taybet
• Xebatên fîzyoterapî yên ku hevsengiya laş baştir dikin

Ev hemû hêzek mezin dide zarok da ku şiyanên xwe bi tevahî pêş bixe û di civakê de bi serkeftî li ber xwe bide.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Gava hûn li ser nexweşiyeke ewqas nadir dibihîzin, gelek pirs ji we tên. Dema ku hûn diçin cem bijîşk, ji bîr nekin ku van pirsan bipirsin.

• Zarokê min çi cure Sendroma Usher heye?
• Hûn çi dermankirin û rêbazên rêveberiyê pêşniyar dikin?
• Gelo zarokê min dê bi demê re çavên xwe bi tevahî winda bike?
• Kîjan pispor, terapîst, an rêxistin hene ku dikarin alîkariya zarokê min bikin bi vê rewşê re?
• Ma em (dêûbav) dikarin testê jî bikin da ku bibînin ka genên me yên bi vê ve girêdayî hene an na?

Wek dêûbav, dibe ku hûn hîs bikin ku hûn bi tena serê xwe di vê rêwîtiyê re derbas dibin. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Her weha hûn dikarin ji bijîşk, terapîst, mamoste û dêûbavên din ên zarokê xwe yên ku heman tişt jiyane piştgirî bistînin. Bi rêveberiya rast û lênêrîna bi evîn, zarokek bi Sendroma Usher dikare mîna her zarokekî jiyanek bextewar û serketî bijî.