Nexweşiya Fabry: Werin em li ser vê nexweşiya mîratî ya kêm fêr bibin

Ma hûn hest dikin ku endamên we dişewitin an jî diqelişin? Ma hûn carinan piştî karên piçûk jî pir westiyayî hîs dikin? Her çend ev dibe ku wekî tiştên normal xuya bikin jî, carinan dibe ku rewşek genetîkî ya kêmdîtî li pişt vê yekê hebe, wek Nexweşiya Fabry. Dibe ku we ev nav qet nebihîstibe. Lê pir girîng e ku meriv li ser vê yekê bizanibe. Werin em îro bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Bi kurtasî, Nexweşiya Fabry çi ye?

Nexweşiya Fabry rewşeke genetîkî ye ku di nav malbatên me de heye. Ew pir kêm e. Bi kurtasî, kesek bi vê nexweşiyê enzîmek bi navê alfa-galaktosîdaz A (bi kurtî alfa-GAL) bi rêkûpêk çênake.

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev enzîm çi ye. Enzîm cureyekî proteînê ye ku di gelek pêvajoyên kîmyewî yên di laşê me de dibe alîkar. Karê sereke yê vê enzîma alfa-GAL ew e ku cureyekî rûnê bi navê sfîngolîpîd di laşê me de parçe bike, ango wê bihelîne û ji laş derxe.

Bifikirin, çi dibe ger berhevkarê çopê bi rojan neyê mala me? Çop li seranserê malê kom dibe, rast e? Ev e. Dema ku enzîma alfa-GAL tune be, cureyek rûnê bi navê sfîngolîpîd dest bi kombûnê di damarên xwînê û tevnên me de dike. Ev kombûn dikare zirarê bide dil, gurçik, mejî, pergala demarî û çermê me. Ev yek ji komek nexweşiyan e ku jê re nexweşiyên depokirina lîzozomal tê gotin.

Cureyên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?

Nexweşiya Fabry dikare li gorî temenê ku nîşan dest pê dikin xuya bibin, li du cureyên sereke were dabeş kirin.

Nexweşiya Fabry çawa pêş dikeve? Gelo ew mîratî ye?

Belê, ev nexweşiyeke bi temamî mîratî ye. Genên me li ser tiştên ku jê re kromozom tê gotin cih digirin. Gena xelet a ku dibe sedema vê nexweşiyê li ser kromozomê X cih digire.

Em bi awayekî sade fêm bikin:

• Heger bav nexweşiya Fabry hebe:
• Hemû keçên wî vê kromozomê X yê xelet mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku hemû keçên wî xwedî potansiyela pêşxistina vê nexweşiyê ne.
• Lê ji ber ku kur kromozomê Y ji bavên xwe mîras digirin, kur vê nexweşiyê ji bavên xwe mîras nagirin.
• Heger dayik nexweşiya Fabry hebe:
• Ji ber ku dayik du kromozomên X hene, her zarokê wê (çi keç be çi kur be) şansê wê yê mîrasgirtina kromozoma X ya xelet %50 e. Ev tê vê wateyê ku dibe ku hin zarok bi vê nexweşiyê bikevin, û hin jî nebin.

Nîşaneyên nexweşiya Fabry çi ne?

Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Bi gelemperî mêr nîşanên nexweşiyê ji jinan girantir dibînin. Dibe ku hin jin nîşanên nexweşiyê pir sivik an jî qet nîşanan nîşan nedin.

Ev nîşanên gelemperî ne:

• Bêhestî, çirisîn, an êşa giran di dest û lingan de .
• Êşa zêde di dema werzîşê an çalakiya laşî de.
• Nerazîbûna li hember sar an germê.
• Kêmkirina xwêdanê (hîpohîdroz) an jî qet nebûna xwêdanê (anhîdroz).
• Pirsgirêkên mîdeyê yên wekî êşa mîdeyê, îshal, û qebizbûnê.
• Sergêjî.
• Nîşaneyên mîna yên gripê, wek ta, êşa laş û westîn.
• Windabûna bihîstinê an jî zengînbûn di guhan de (tinnitus).
• Gurçikên sor-mor ên piçûk (angiokeratom) ku li ser çermê sing, pişt û devera zayendî xuya dibin.
• Werimîna (edema) lingan, çokan û pêyan.
• Zêdebûna proteînê di mîzê de (proteînuria).
• Şêweyek taybet (cornea verticillata) di hundirê çav de çêdibe. Ev bandorê li dîtinê nake. Ew tenê bi muayeneyek taybetî ya çavan (muayeneya çiraya şikestî) dikare were dîtin.

Komplîkasyonên xeternak ên ku dikarin ji ber vê nexweşiyê çêbibin

Cureyê rûnê ku li jor hatiye behs kirin (sfîngolîpîd) dikare di nav gelek salan de di laş de kom bibe û zirarê bide organên me yên sereke. Ev dikare bibe sedema tevliheviyên ku heta dikarin jiyanê jî tehdît bikin.

• Nexweşiya dil: lêdana dil a nerêkûpêk (aritmî), krîza dil, mezinbûna dil, û têkçûna dil.
• Têkçûna gurçikê: Bi demê re, dibe ku diyalîz an jî veguheztina gurçikê hewce bike.
• Felc: Felc an jî êrîşa îskemîk a demkî (TIA) dikare ji ber astengkirina damarên xwînê yên ber bi mêjî ve çêbibe.
• Zirara demaran (neuropatiya periferîk).

Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?

Heke nîşanên weha li ba we hebin, dibe ku bijîşkê we guman li ser vê nexweşiyê bike û we ji bo çend testan bişîne.

Dermankirin çi ne?

Hêj çareyek ji bo nexweşiya Fabry tune ye. Lê hêviya xwe winda nekin. Niha dermanên pir bi bandor hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin, kombûna rûnê di laş de hêdî bikin û pêşî li tevliheviyên giran bigirin.

Du rêbazên sereke yên dermankirinê hene:

1. Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT)

Ev tê vê wateyê ku hûn guhertoyek enzîma alfa-GAL a ku di laboratûarê de hatî çêkirin bidin we, ku laşê we çênake. Ev derman wekî înfuzyona IV, mîna şorbe, her du hefteyan carekê tê dayîn.Ev dermankirin kombûna rûnê di laş de radiwestîne.

2. Terapiya Şêperonê Devkî

Ev hebek e ku hûn dixwin. Ev derman bi sererastkirina enzîma alfa-GAL ya xelet di laşê we de û bi awayekî ku ew dîsa bixebite kar dike. Lêbelê, ev dermankirin ji bo her kesî kar nake. Ew bi cewherê mutasyona we ya genetîkî ve girêdayî ye. Doktorê we dê biryar bide ka ev ji bo we rast e an na.

Ji bilî van dermankirinên sereke, dermanên cuda dikarin ji bo êş, nexweşiya mîdeyê û nîşanên din werin dayîn.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger nexweşiya Fabry li te hatibe teşhîskirin, divê tu tavilê bi bijîşkê xwe re têkilî daynî ger yek ji nîşanên jêrîn li te çêbibe:

• Nîşaneyên krîza dil ên wekî êşa singê, tengbûna bêhnê, û lêdana dil a nerêkûpêk (eger ev çêbibe, tavilê biçin Beşa Lezgîn a nexweşxaneyê (ETU)).
• Werimîna zêde.
• Nîşaneyên felcê yên wekî gêjbûna zêde, guhertinên di dîtinê de, û zehmetiya axaftinê (di vê rewşê de jî tavilê biçin ETU).
• Windakirina bihîstinê ji nişka ve.
• Êşa giran a zikê an werimîna zikê.

Dema ku nexweşiya Fabry li we tê teşhîskirin, tirs û fikar normal e. Dibe ku fikarên we li ser pêşeroja xwe û zarokên we hebin. Lêbelê, dermanên bi bandor niha hene û lêkolînên nû li ber çavan in. Bi şopandina plana dermankirina xwe ya ji nêz ve û bi hevkariya nêzîk bi bijîşkê xwe re, hûn dikarin nîşanên xwe birêve bibin û pêşî li zirara demdirêj bigirin.