Gelo carinan di dest û lingên xwe de êş û iltîhaba bêhnfireh, digel xalên sor ên piçûk li ser laşê xwe dikişînin? Dema ku hûn ji nişkê ve nîşanên ku ne têkildar xuya dikin dikişînin, ev dikare bibe pirsgirêkek mezin. Îro em li ser rewşek diaxivin ku dikare bibe sedema nîşanên wekhev, lê gelek kesan li welatê me navê wê nebihîstine. Ew Nexweşiya Fabry ye.
Bi kurtasî, Nexweşiya Fabry çi ye?
Nexweşiya Fabry rewşeke genetîkî ye ku ji genên me tê wergirtin. Ew pir kêm e. Kesekî bi vê nexweşiyê di şaneyên laşê xwe de madeyek rûn kom dibe. Xeyal bikin ka dê çi bibe ger berhevkarê çopê çend rojan neyê mala me? Çop di mala me de kom dibe, ne wisa? Wisa ye. Di vê nexweşiyê de, enzîma ku vê madeya rûn ji şaneyên me hildiweşîne û derdixe, di laş de nayê hilberandin, an jî bi rêkûpêk kar nake.
Dema ku rûn bi vî rengî kom dibe, damarên xwîna me dest bi tengbûnê dikin. Ev dikare bibe sedema zirarê li çerm, gurçik, dil, mejî û pergala demarî . Doktor vê yekê wekî "nexweşiya depokirinê" jî bi nav dikin. Ev nîşan bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dikin. Û ev yek li mêran ji jinan bêtir gelemperî ye.
Xem meke. Her çend dermanek ji bo vê yekê tune be jî, îro dermankirinên baş hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe kontrol bikin û jiyanek normal bijîn.
Sedema nexweşiya Fabry çi ye?
Ev nexweşiyeke bi temamî genetîkî ye. Ev tê wê maneyê ku ew tiştek e ku hûn ji dê an bavê xwe mîras digirin. Ji bo hilweşandina tiştên wekî rûn, mûm û asîdên rûn ên di laşê me de, em hewceyê enzîmek bi navê alfa-galaktosîdaz A ne . Kesek bi nexweşiya Fabry ev enzîm tune ye, an jî heke hebe, ew bi rêkûpêk naxebite. Ji ber vê yekê, wekî min berê jî got, ev celeb rûn dest pê dike ku di hundurê şaneyan de kom bibe.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşaneyên nexweşiya Fabry dikarin ji mirovekî bo mirovekî cûda bibin. Hin kes ji van nîşanan pir bandor dibin, hinên din jî ewqas bandor nabin. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin.
| Xûya | Terîf |
|---|---|
| Êş û iltîhaba di lingan de | Ev êş di dema werzîşê de, dema ku tayê we hebe, dema ku hûn di germahiyek bilind de ne, an jî dema ku hûn westiyayî ne, zêde dibe. |
| Xalên çerm | Xalên piçûk, sor ên tarî an binefşî ku bi piranî li herêma di navbera ling û çokan de têne dîtin. |
| kêmasiyên dîtinê | Rewşên wekî dîtina nezelal an katarakt. |
| Zehmetiyên bihîstinê | Windabûna bihîstinê an jî "zengil"a berdewam di guhan de. |
| Kêmkirina xwêdanê | Ji xwêdana kesekî asayî kêmtir xwêdan dide. |
| Pirsgirêkên pergala digestive | Êşa zik û pêwîstiya derketina ji defê yekser piştî xwarinê. |
Komplîkasyonên giran
Nexweşiya Fabry dikare bi demê re bibe sedema pirsgirêkên cidîtir. Ev xetere bi taybetî di mêran de zêde ye. Lêbelê, jinên ku gena vê nexweşiyê hildigirin (hilgir) jî dikarin nîşanan nîşan bidin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku jin ji vê nexweşiyê haydar bin û bi rêkûpêk şîreta bijîşkî bigerin.
- Xetereya zêdebûna êrîşa dil an felcê .
- Zirara giran a gurçikê û têkçûna gurçikê.
- Tansiyona bilind.
- Têkçûna dil û mezinbûna dil.
- Ziravbûna hestiyan (Osteoporoz).
Meriv çawa bi awayekî rast vê nexweşiyê teşhîs dike?
Bi rastî, carinan teşhîskirina nexweşiya Fabry dikare demek dirêj bigire. Sedem ew e ku nîşaneyên wê dişibin yên gelek nexweşiyên din. Di encamê de, hin kes heta bi salan piştî destpêkirina nîşaneyan pê nahesin ku nexweşiya Fabry li cem wan heye. Di wê demê de, dibe ku ew ji bo nîşanên cûda çûbin bijîşkên cûda, û carinan teşhîsên xelet jî wergirtine.
Eger kesek di malbata we de van nîşanan derbas kiribe û hûn difikirin ku hûn di xetereyê de ne, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin.
Dema ku hûn diçin cem bijîşk, ew ê we muayene bike û çend pirsên jêrîn ji we bike:
- Tu çawa hîs dikî?
- Nîşanên te çi ne?
- Ev kengî dest pê kirin?
- Gelo kesek di malbata we de xwediyê yek ji van nexweşiyan e?
Li gorî vê agahiyê, heke bijîşk guman bike ku ev dibe ku nexweşiya Fabry be, ew ê ji we bixwaze ku hûn testa xwînê bikin (ji bo kontrolkirina asta enzîma alfa-galaktosîdaz A ya ku min behs kir) an jî testa DNA-yê bikin .
Çawa tê dermankirin?
Du dermankirinên sereke ji bo nexweşiya Fabry hene.
1. Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT): Ev rêbaza herî zêde tê bikaranîn e. Ev tê wê wateyê ku enzîmek wenda an jî bi rêkûpêk nexebite bi rêya çareseriyek şor bidin laş. Ev bi gelemperî li nexweşxane an klînîkê her du hefteyan carekê tê kirin. Ev dermankirin kombûna rûnê di laş de radiwestîne û êş û nîşanên din kontrol dike.
2. Migalastat (Galafold): Ev dermanek nû ye ku dikare wekî heb were girtin. Ew bi sabîtkirina enzîma xirab û baştirkirina fonksiyona wê dixebite.
Ji bilî van dermankirinên sereke, dibe ku bijîşkê we li gorî nîşanên we dermankirinên din pêşniyar bike.
- Dermanên êşbir ji bo êşa ji ber zirara demaran çêdibe.
- Derman ji bo pirsgirêkên zikê.
- Dermanên xwînê ji bo pêşîgirtina li membranên xwînê.
- Dermanên ji bo tansiyona bilind û parastina gurçikan.
Eger nexweşiyê gurçikan bi giranî zirar dîtibe, dibe ku diyalîz an jî veguheztina gurçikê pêwîst be.
Testên ku rewşa we dişopînin
Di dema dermankirinê de, bijîşkê we dê bi rêkûpêk ceribandinên cûrbecûr bike da ku rewşa we bişopîne.
| Îmtîhan | Ravekirina hêsan |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Pîvandina çalakiya elektrîkî ya dil, kontrolkirina rêjeya lêdana dil û rîtma wê. |
| Ekokardiogram | Ultrasonografiya dil. Ev tenduristî û fonksiyona beşên dil dipîve. |
| MRIya mejî | Bi destxistina wêneyên berfireh ên mêjî û organên din. |
| Skenkirina CT | Bi karanîna tîrêjên X wêneyên berfireh ên hundirê laş girtin. |
| Testên din | Testên xwîn, mîz, tîroîdê, testên bihîstin û dîtinê, testên fonksiyona pişikê. |
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Fabry nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî ye. Ew vegirtî nîne.
- Gelek nîşanên ne têkildar dikarin bi hev re çêbibin, wek êşa giran di lingan de, xalên sor li ser çerm, û kêmbûna xwêdanê.
- Dibe ku teşhîskirina nexweşiyê demek bigire, lê testên xwîn û DNA dikarin nexweşiyê bi awayekî teqez piştrast bikin.
- Her çend ev nexweşî bi tevahî neyê dermankirin jî, niha dermankirinên bi bandor hene (wek ERT) ku dikarin nîşanan kontrol bikin, pêşî li tevliheviyên giran bigirin û alîkariya mirovan bikin ku jiyanek normal bijîn.
- Qet dermankirin û testên ku bijîşkê we dide we ji bîr nekin. Her tim şopandina rênimayên bijîşkê we ji bo tenduristiya we ya pêşerojê pir girîng e.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike