Gelo kesek di malbata we de kansera kolonê derbas kiriye? Werin, em li ser vê rewşa genetîkî (Polîpoza Adenomatoz a Malbatî - FAP) biaxivin!

Gelo kesek di malbata we de, belkî di temenê ciwaniyê de, bi kansera kolonê ketiye? An jî bijîşkek ji we re gotiye ku di kolona we de mezinbûnên piçûk (polîp) û pirsgirêkên mîdeyê hene? Çi we tiştek wisa bihîstibe an na, pir girîng e ku hûn ji vê rewşa bi navê `FAP` haydar bin ku em ê îro li ser biaxivin. Ji ber ku her çend hinekî kêm be jî, heke zû were nasîn, ew dikare we ji gelek pirsgirêkên mezin xilas bike.

FAP bi gotinên hêsan çi ye?

Bi kurtasî, Polîpoza Adenomatoz a Malbatî, an jî bi kurtasî FAP, rewşek genetîkî ye ku dibe sedema çêbûna hejmareke mezin ji mezinbûnên piçûk (polîp) ên bi navê adenoma, ku dikarin bibin penceşêr, di kolona we û carinan jî di hundirê rektûma we de.

Li ser bifikirin, hin kes dema ku pîr dibin yek an du ji van tumoran di kolona xwe de çêdikin. Ev normal e. Lê ji bo kesekî bi `FAP` re, ew bi gelemperî ji sed, carinan bi hezaran ji van tumoran hene , lê ew di temenê pir ciwan de dest bi pêşveçûnê dikin, dibe ku di deh saliya xwe de. Ji ber vê yekê, îhtîmala ku yek ji van tumoran veguhere penceşêrê (`penceşêra kolorektal`), ango xetera di tevahiya jiyanê de, pir zêde ye .

Ji bo kontrolkirina vê metirsiyê, bijîşk bi gelemperî emeliyateke ji bo rakirina tevahiya kolonê (kolektomiya tevahî) pêşniyar dikin. Carinan, rektûm jî tê derxistin (proktokolektomî). Ev ji ber ku di FAP de, ev tumor pir zû mezin dibin ku bi rakirina wan yek bi yek nayên kontrol kirin. Bi rastî, heke ev emeliyat neyê kirin, gelek kesên bi FAP dê di temenê navîn de bi penceşêrê bikevin .

Kesên bi FAP dikarin ne tenê di kolonê de, lê di heman demê de li deverên din jî, wek çerm, tevnên nerm, diran û hestiyan, cureyên din ên tumoran pêş bixin. Tewra piştî ku kolon hat rakirin jî, dibe ku hûn hewce bikin ku ji bo kontrolkirina van tumorên din ceribandinên berdewam bikin, û dibe ku hûn ji bo wan jî emeliyatê hewce bikin.

Rîska pêşketina penceşêrê ji bo kesên bi FAP çi ye?

Eger neyê dermankirin, kesekî bi FAP re îhtîmala pêşketina kansera kolonê nêzîkî %100 e . Her wiha, kanser dikare ji kesên din zûtir û di temenê ciwantir de pêş bikeve. Ger tê zanîn ku endamekî malbatê bi vê nexweşiyê re rû bi rû ye, divê zarokên di wan malbatan de , ji 10 saliya xwe pê ve, her sal kolonoskopiyê bikin.

Ji bilî penceşêra kolonê, mirovên bi FAP di xetereya pêşxistina celebên din ên penceşêrê de ne:

• Kansera beşa jorîn a rûviya zirav (`kansera duodenum`) - nêzîkî 8%
• Kansera tîroîdê ya papîlar - nêzîkî 2%
• Kansera pankreasê - nêzîkî 2%
• Kansera kezebê ya bi navê "Hepatoblastoma" (bi taybetî li zarokan) - nêzîkî 1.5%
• Kansera mîdeyê - nêzîkî 1%
• Tumorên mejî û stûna piştê - kêmtir ji 1%

Ma celebên cûda yên FAP-an hene?

Belê, cureyekî sereke yê `FAP`ê û çend bincureyên din jî ji bilî wê hene.

• FAP-a "Klasîk": Ev bi hebûna zêdetirî 100 adenomayan di kolonê de tê xuyang kirin.
• FAP-a "Lawazkirî" (AFAP): Ev cureyek hinekî kêmtir giran e. Di kolonê de di navbera 20 û 100 kîst de hene.
• Sendroma Gardner: Mîna `FAP` a klasîk, di kolonê de zêdetirî 100 tumor hene. Wekî din, celebên din ên tumoran li deverên din ên laş çêdibin.
• Sendroma Turcot: Tumorek kanserî di mêjî de ligel gelek tumoran di rûvî de pêş dikeve.

Ev rewşa bi navê FAP çiqas gelemper e?

FAP rewşek pir nadir e. Ew bandorê li yek ji 8,000 kesan dike. FAP ji sedî 0,5ê hemî kanserên kolonê pêk tîne. Cureyên wekî AFAP, sendroma Gardner, û sendroma Turcotte hîn kêmtir in.

Cûdahiya di navbera FAP û sendroma Lynch de çi ye?

Sendroma Lynch rewşeke din a mîratî ye ku metirsiya pêşketina kansera kolonê û kanserên din zêde dike. Sendroma Lynch wekî HNPCC (sendroma kansera kolonê ya nepolîpoz a mîratî) jî tê binavkirin. Wekî ku ji navê wê jî diyar e, ev nayê wê wateyê ku hejmareke mezin ji tumorên kolonê pêş dikevin .

Kesên bi sendroma Lynch dikarin bi kanserê bikevin, tewra bi yek an çend tumorên di kolonê de jî. Her wiha, tumor û kanser hinekî derengtir ji FAP-ê pêş dikevin, û xetere hinekî kêmtir e. Ev her du rewş ji ber mutasyonên genên cuda çêdibin.

Nîşaneyên FAP çi ne? Em çawa wê nas dikin?

Di FAP de, polîpên kolonê pir zûtir ji nifûsa giştî dest bi çêbûna xwe dikin, bi gelemperî di salên xortaniyê de . Dibe ku ev polîp heta ku pir mezin nebin ti nîşanan nedin . Lê heke we kolonoskopî hebe, bijîşkê we dikare wan bibîne.

Kesên bi `FAP` dikarin di kolona xwe de bi sedan an bi hezaran polîp hebin. Kesên bi `AFAP` herî kêm 20 polîp hene. Ji ber ku polîp di `FAP` de pirtir in û zûtir mezin dibin, ew ji polîpan bêtir îhtîmal e ku nîşanan çêbikin. Nîşane ev in:

• Xwînrijandina rektûmê
• Navçûyin
• Êşa zik a kronîk

Carinan dibe ku mirovên bi FAP nîşanên wan hebin ku bijîşk dikarin ji derve nas bikin:

• Dermatofîbroman: Girêkên fîbroz û wek birîn di bin çerm de.
• Kîstên epidermal: Girêkên giloverî yên bi keratîn tijî ne û di bin çerm de cih digirin.
• Osteoma: Tûmorên ne-penceşêrî ne ku di hestiyan de çêdibin. Ew bi gelemperî di hestiyê çeneyê an jî serê serî de têne dîtin.
• Diranên zêde an diranên bandorkirî:Ev dikarin li ser tîrêjên X ên diranan werin dîtin.
• Hîpertrofiya jidayikbûnê ya epîtelyûma rengdêr a retînayê (CHRPE): Ev dikarin di dema muayeneya çavan de werin dîtin. Lêbelê, ew bi gelemperî nabin sedema pirsgirêkên dîtinê.

Nîşaneyên FAP bi gelemperî di kîjan temenî de dest pê dikin?

Di FAP de, mezinbûna kolonê bi gelemperî li dora temenê 16 saliyê dest pê dike. Di AFAP de, ew dikare hinekî derengtir dest pê bike. Ger dê û bav û bijîşkên we bizanin ku hûn di xetereya vê nexweşiyê de ne, ew dikarin piştî 10 saliya we dest bi testa we bikin. Ger hûn nezanibin, dibe ku ji ber nîşanên we ev nexweşî li we were teşhîskirin.

Sedema sereke ya FAP çi ye?

Sedema sereke ya FAP mutasyona genê ye. Ev gen wekî gena adenomatous polyposis coli (APC) tê binavkirin. Her wiha jê re gena tepeserkirina tumorê tê gotin. Ev tê wê wateyê ku ev gen rê li ber mezinbûna bêkontrol a hucreyan û çêbûna tumoran digire. Dema ku mutasyoneke genê çêdibe, fonksiyona vê genê têk diçe.

Mutasyona genê ku dibe sedema FAPê mutasyoneke germinal e. Ev tê vê wateyê ku ew ne tiştek e ku di jiyanê de çêdibe, lê tiştek e ku di dema ducaniyê de çêdibe . Ev tiştek e ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ger yek ji dêûbavên we ev mutasyon hebe, şansê we yê mîrasgirtinê %50 e . Lêbelê, bi qasî %30ê van mutasyonan nû ne (mutasyonên orîjînal), ango ew ne mîrasgirtî ne . Ji ber vê yekê, bi qasî %30ê nexweşên ku bi FAPê hatine teşhîskirin, dibe ku dîroka malbatê ya nexweşiyê tune be.

Komplîkasyonên gengaz ên FAP çi ne?

Girîngtirîn tevliheviya ku di FAP de divê were birêvebirin penceşêra kolonê ye . Emeliyata rakirina kolonê (kolektomî) dikare vê xetereyê pir kêm bike. Lêbelê, jiyana bê kolon dikare hin bandor li ser jiyana we bike ji ber ku awayê derxistina feqê diguhere. Dibe ku hûn hewce bikin ku li şûna kolonê kîsikek îleostomî an kîsikek îleal bikar bînin.

Ji ber ku mutasyona genê ku dibe sedema FAP di her şaneyek di laşê we de heye, tumor dikarin li her deverê laşê we pêş bikevin . Tumorên din jî dikarin li derveyî kolonê pêş bikevin, û carinan dikarin bibin penceşêr. Dibe ku bijîşkê we bernameyek pişkinînê pêşniyar bike da ku van celeb tumoran bigere:

• Polîpên duodenal/periampullary:Ev li beşa jorîn a rûviya we ya piçûk (duodenum) an jî li cihê ku lûleya safrayê an jî lûleya pankreasê bi rûviya piçûk ve girêdayî dibe, pêş dikevin. Hema hema her kesê ku FAP heye van nexweşiyan pêş dixe. Hejmareke piçûk ji mirovan dikarin kansera duodenum, kansera ampullar, kansera pankreasê di lûleyê de, an jî kansera lûleya safrayê pêş bixin.
• Polîpên mîdeyê: Nêzîkî %90ê kesên bi FAPê polîpên mîdeyê pêş dixin, lê tenê %1ê van vediguherin penceşêrê.
• Tumorên desmoîd: Ev tumorên ne-penceşêr in ku di tevna girêdanê de çêdibin. Ew di nêzîkî 15% ji mirovên bi FAP re çêdibin. Her çend ew penceşêr nebin jî, ew carinan (nêzîkî 5%) dikarin bibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî û heta mirinê jî. Ew dikarin pir êrîşkar bin, li avahiyên nêzîk belav bibin, û zextê li damarên xwînê, organ û demaran bikin an jî wan asteng bikin. Rakirina wan dijwar e û dikarin dîsa çêbibin.
• Penceşêra tîroîdê ya papîler: Ev cureyê penceşêra tîroîdê di nêzîkî %2ê mirovên bi FAPê de çêdibe. Ew nisbeten kêmtir xeternak e û pir caran dermankirin tê kirin.
• Kansera kezebê: Zarokên bi FAP, bi taybetî, xetereyek piçûk a pêşxistina kansera kezebê ya kêmdîtî ya bi navê hepatoblastoma heye.
• Medulloblastoma: Ev kansereke mêjî ye. Ew dikare bi sendroma Turcot re, ku bi FAP re têkildar e, çêbibe. Tewra bi FAP re jî, ew pir kêm e.
• Polîpên rektal: Ger rektal û kolona we neyên derxistin, xetereya çêbûna polîpên rektal li ser we heye, ji ber vê yekê hûn ê hewce bikin ku di tevahiya jiyana xwe de muayeneyên proktoskopiyê bikin.

Hûn çawa bi rastî dizanin ka we FAP heye?

Eger hûn dixwazin bizanin ka we mutasyona gena APC mîras girtiye an na, hûn dikarin bi kirina testa genetîkî vê yekê bibînin. Testa genetîkî nimûneyek ji DNAya we digire (wek xwîn an jî tifê) û li mutasyonên genê yên taybetî digere. Ger mutasyon li cem we hebe, gava din ew e ku hûn kolonoskopiyek bikin da ku adenomên li wir kontrol bikin.

FAP dema ku herî kêm 100 polîp (20 heke AFAP) hebin û mutasyona gena APC hebe, tê teşhîskirin. FAP ne tenê rewşa mîratî ye ku dibe sedema polîpên adenomatoz. Polîpoza girêdayî MUTYH rewşek dişibihe vê ye, lê ew ji ber mutasyonek di genek cûda de bi navê MUTYH çêdibe.

Plana dermankirinê ji bo kesek bi FAP re çi ye?

Plana dermankirinê ji bo FAP çavdêriya jiyanî û emeliyata mecbûrî vedihewîne.Di qonaxên destpêkê de, heke hejmareke piçûk ji polîpên we (an AFAP) hebin, dibe ku bijîşkê we wan di dema kolonoskopiyê (polîpektomî) de yek bi yek derxe. Dema ku polîp pir mezin dibin an jî dibin penceşêr, dibe ku emeliyat pêwîst be.

Emelî

Piraniya kesên bi FAP-a klasîk di dawiya bîstan an destpêka sî saliya xwe de hewceyî kolektomîyek tevahî dibin. Doktorê we dê li gorî faktorên rîska we yên taybetî biryar bide ka kengê emeliyata we were kirin. Ew ê her weha bi we re li ser celebên cûda yên kolektomî yên ku hûn dikarin bikin biaxive.

Dema ku kolona we tê derxistin, di navbera rûviya we ya zirav û rektûmê (an jî anûsê) de valahiyek çêdibe. Carinan, cerrah dikare van her du seriyan ji nû ve girêbide. Dûv re hûn dikarin wekî her carê bi rêya rektûmê rûvî bikin. Ger ev ne mimkûn be, ew ê 'ostomiyek' çêbikin, ku vebûnek nû ye di zikê we de ji bo ku feqiya we derkeve.

Pêşdîtin

Tîma we ya bijîşkî dê li gorî faktorên rîska we ya kesane şîret bide we ka divê hûn çiqas caran ji bo celebên cûda yên tumoran testên pişkinînê bikin. Ji bo FAP-ya klasîk, kolonoskopî her sal ji 10 saliya xwe heya kolektomiyê tê pêşniyar kirin . Ji bo AFAP-ê, pişkinîn divê her sal dest pê bike, hetta di 20 saliya xwe de jî.

Piştî kolektomiya we, divê hûn muayeneyên sigmoîdoskopiyê bidomînin, ku beşa jêrîn a pergala weya helandinê (GI - rêça gastrointestinal) vedikolin. Ger beşek ji rektûma we maye, divê ew herî kêm her 6 heta 12 mehan carekê were kontrol kirin. Ger rektûma we hatibe derxistin û bi kîsikek îleal ve hatîye guheztin, divê ew herî kêm her 1 heta 4 salan carekê were kontrol kirin.

Testên din ên plansazkirî dikarin ev bin:

• Endoskopiya jorîn: Ev dişibihe kolonoskopiyê, lê ew li ser beşa jorîn a pergala weya helandinê tê kirin. Endoskopek ji qirika we û nav mîdeyê û beşa jorîn a rûviya weya piçûk (duodenum) tê derbas kirin da ku polîp werin kontrol kirin. Ger polîp hebin, bijîşk dikare wan di heman demê de bi prosedurê re derxe.
• Testên ultrasonê ji bo kansera tîroîd an kezebê.
• Testên tomografiya kompûterî (CT scan) an jî MRI (rezonansa manyetîk) ji bo tumorên desmoîd.

Ma FAP dikare were asteng kirin?

Şêwirmendiya genetîkî ji bo fêmkirina xetera veguhestina rewşa FAP bo zarokên weEw dikare bibe alîkar. Axaftina li ser van xetereyan dikare ji we re bibe alîkar ku hûn malbata xwe plan bikin. Bi gelemperî, ne mimkûn e ku meriv pêşî li mutasyonek genetîkî bigire ku di dema ducaniyê de çêbibe, lê gelek vebijarkên plansaziya malbatê hene ku hûn dikarin bifikirin.

Hêviya jiyanê ya kesek bi FAP re çi ye?

Eger neyê dermankirin, temenê jiyanê bi navînî nêzîkî 42 salan e . Lêbelê, bi lênêrîn û dermankirina bijîşkî ya guncaw, hûn dikarin jiyanek normal bijîn . Piştî ku kolona we tê derxistin, xetera we ya herî mezin ji kanserên din ên pergala helandinê û tumorên 'desmoid' ên pirsgirêkdartir tê. Ev ji kansera kolonê pir kêmtir in.

Ger ev rewşa min hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Eger teşhîsa FAPê li te were danîn, tu dikarî li bendê bî ku ji bo rakirina tumoran tevahiya jiyana te testên bijîşkî û dibe ku çend emeliyat bên kirin . Tumorên ku li derveyî kolona te pêş dikevin, ji polîpên di kolona te de kêmtir îhtîmal e ku bibin penceşêr. Her çend tumorên desmoîd ne penceşêr in jî, ew carinan dikarin bibin aciziyek piçûk an jî aciziyek mezin.

Hûn dikarin li bendê bin ku di destpêka jiyanê de kolektomîyek tevahî were kirin. Piştî wê, dibe ku rûviyên we ji nû ve werin girêdan, an jî dibe ku kîsikek îleal an ostomiyek we hebe. Her yek ji van vebijarkan xetereya tevliheviyên taybetî hildigire. Lêbelê, hûn hîn jî dikarin jiyanek dirêj û saxlem piştî kolektomî bijîn.

Gava hûn hîn dibin ku nexweşiyeke genetîkî li cem we heye ku dê lênêrîna bijîşkî ya heta hetayê hewce bike, xemgînî û fikaran hîs dikin. Lêbelê, gava ku hûn bizanin, hûn dikarin gavan bavêjin da ku rîska penceşêra xwe birêve bibin . Her çend emeliyat bê guman di pêşeroja we de ye jî, bijîşk dê hewl bidin ku ew bi qasî ku pêkan bê pirsgirêk be.

Gelek kes dikarin bi rêbaza laparoskopîk kolonê derxînin, ku bi birînên piçûk tê kirin û zû baş dibe . Kesên ku kîsika îleyal heye dibe ku çend emeliyatan derbas bikin, lê di dawiyê de ew ê karibin wekî berê destavê bikar bînin.

Tiştên herî girîng ku ji tiştên ku me nîqaş kirine werin bîranîn (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, ji tiştên ku me li ser `FAP` axivî, li vir tiştên herî girîng hene ku divê hûn ji bîr nekin:

• FAP rewşek genetîkî ye ku dikare ji nifşan ve were veguhestin.
• Ev dibe sedema çêbûna bi sedan an jî bi hezaran polîpan di kolonê de, ku dikarin bibin penceşêr.
• Ger neyê dermankirin, xetera pêşketina kansera kolonê pir zêde ye .
• Pir girîng e ku meriv ji temenê ciwan (10-12 salî) ve dest bi testên kolonoskopiyê bike .
• Dermankirina sereke emeliyat e ji bo rakirina kolonê (kolektomî) .
• Tewra piştî ku kolon hat rakirin jî, pêdivî bi kontrolkirina tumorên li deverên din ên laş heye ku heta dawiya jiyanê tên kontrolkirin.
• Her çend ev rewşek jiyanî be ku divê were birêvebirin, bi dermankirina bijîşkî û ceribandina guncaw, jiyanek normal û saxlem mimkun e .

Eger hûn an kesek di malbata we de yek ji van nîşanan hebe, an jî hûn dixwazin di derbarê vê yekê de bêtir zanibin, bê guman şîreta bijîşkî bigerin . Hişyariya zû û tedbîrên zû tiştên herî girîng in.

` FAP, Polîpoza Adenomatoz a Malbatî, Nexweşiyên Genetîkî, Polîpên Kolonê, Penceşêra Kolonê, Gena APC, Kolonoskopî, Kolektomî, Emeliyat