Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma X ya Şikestî (FXS) biaxivin.

Dibe ku we dîtibe ku pitika we di pêşketinê de dereng maye an jî hin şêwazên tevgerên wan hinekî ecêb in. Dibe ku ew di axaftinê de dereng mane, an jî naxwazin bi zarokên din re têkilî daynin. Carinan, li pişt van tiştan, dibe ku rewşek bi navê Sendroma X ya Şikestî (FXS) hebe. Dema ku hûn vî navî dibihîzin netirsin. Werin em îro bi awayekî pir hêsan, hinekî bêtir bi berfirehî li ser biaxivin, baş e?

Sendroma Fragile X çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma X a Şikestî rewşek genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin . Ew dikare bibe sedema hin guhertinên laşî, pirsgirêkên reftarî û gelek pirsgirêkên din ên tenduristiyê li cem zarokekî. Mînakî:

• Derengketinên pêşketinê li zarok.
• Astengiyên rewşenbîrî.
• Astengiyên fêrbûnê.
• Xemgîniya dubare.
• Zehmetiya balkişandinê û hîperaktîvîtî, rewşek ku wekî nexweşiya kêmbûna balkişandinê/hîperaktîvîteyê (ADHD) tê zanîn.
• Dibe ku nîşanên nexweşiya spektruma otîzmê jî nîşan bide.

Ji ber ku dema kromozoma X di bin mîkroskopê de tê dîtin, beşek jê "şikestî" an "qirêj" xuya dike, jê re "Fragile X" tê gotin. Navekî din ê wê sendroma Martin-Bell e. Ev yek ji nexweşiyên mîratî yên rewşenbîrî û pêşketinê (IDD) yên herî gelemperî ye.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Lêkolîner bi rastî nizanin ka çend kes li cîhanê Sendroma Fragile X hene, lê ew texmîn dikin ku ji her 11,000 keçan yek û ji her 7,000 kuran yek dibe ku ev rewş hebe.

Nîşaneyên Sendroma Fragile X çi ne?

Sendroma X a Şikestî dikare bandorê li ser aqil, tenduristiya derûnî, xuyangê laşî û tevgerên zarokê we bike. Werin em li nîşanên hevpar ên di her deverê de binêrin.

Pirsgirêkên têkildarî îstîxbaratê

• Astengiyên fêrbûnê: Fêrbûn û bibîranîna tiştên nû dikare dijwar be.
• Kêmbûna IQ: Her ku mirov pîr dibin, puanên IQ-ya wan dibe ku hinekî kêm bibin.
• Derengketina qonaxên pêşketinê di zaroktiyê de: Bo nimûne, dibe ku ew ji zarokên din derengtir dest bi meş, axaftin û xwarina serbixwe bikin.
• Astengiyên ragihandina nedevkî: Ev tê vê wateyê ku dibe ku îfadekirina ramanan bi karanîna jestan, îfadeyên rû û nîşanên din ên nedevkî dijwar be.
• Pirsgirêkên di axaftin û têgihîştina ziman de:Li dora du saliya xwe, dibe ku hûn ferq bikin ku zarokê we di axaftin û têgihîştina peyvan de hin pirsgirêkan dikişîne.
• Zehmetiya çareserkirina pirsgirêkên matematîkê.

Ji bo van derengketinan, pê ewle bin ku hûn pêşveçûna zarokê xwe kontrol bikin. Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka kîjan qonaxên pêşketinê ji bo her temenî guncaw in û meriv çawa wan bi rêkûpêk dinirxîne.

Pirsgirêkên tenduristiya derûnî

• Xemgîniya dubare.
• Rewşên wekî depresyonê .
• Pêdiviyeke xurt ji bo dubarekirin an jî hizirkirina li ser hin tiştan (Reftarên obsesîf-kompulsîf).

Taybetmendiyên fîzîkî

Ev nîşan di her kesî de çênabin, lê hin ji wan nîşanên herî gelemperî ev in:

• Rûyekî dirêjkirî û teng.
• Eniyek mezin.
• Peymaneke mezin.
• Guhên mezin.
• Çavên xaçkirî (strabîzm).
• Tilîyên zêde nerm in, an jî "du caran girêdayî ne".
• Pêyên dûz.
• Piştî baliqbûnê, testisên kuran mezin dibin.
• Pala kemerî bilind.
• Kêmbûna hêza masûlkeyan (hîpotonî), ku tê vê wateyê ku laş dibe ku hinekî sist hîs bike.

Pirsgirêkên reftariyê çi ne?

Sendroma Fragile X dikare di zarokekî de bibe sedema cûrbecûr pirsgirêkên reftariyê. Bo nimûne:

• Zehmetiya balkişandinê û hîperaktîvîtî (ADHD).
• Tirs û şerm ji civakî. Xeyal bike, gava tu diçî şahiyekê li mala xizmekî, tu ji mirovên din dûr dikevî û gava kesek diaxive, tu li jêr dinêrî.
• Reftarên dubarekirî yên wekî çepiklêdana destan an jî gezkirina destan.
• Nexwestina çêkirina têkiliya çavan.
• Nexweşiyên hestî - Ev tê vê wateyê ku hûn dikarin ji tiştên wekî cihên qerebalix, destdana kesekî li laşê we, deng, hin xwarin û qumaşan pir hesas bin. Carinan hûn dikarin ji dengekî herî piçûk jî bitirsin, an jî hûn dikarin bibêjin ku hûn nekarin hin xwarinan bixwin.
• Zehmetiya têgihîştina hest û nîşanên civakî yên kesên din.

Sedemên Sendroma Fragile X çi ne?

Ev ji ber mutasyoneke genetîkî ya di gena `FMR1` de ye ku li ser kromozomê me yê X ye. Ev gena `FMR1` ji laşê me re talîmat dide ku proteînek bi navê `FMRP` çêbike. Ev proteîna `FMRP` ji bo pêşxistina girêdanên `(sînaps)` di navbera şaneyên demarî de pir girîng e. Bi rêya van `sînapsan` împulsên demarî `(împulsên demarî)` diçin.

Ji ber mutasyonek di gena FMR1 de, beşek ji DNA-yê ku jê re sêcar dubarekirina CGG tê gotin ji ya normal pir dirêjtir dibe. Bi gelemperî, ev beş nêzîkî 5 heta 40 caran dubare dibe, lê di mirovên bi Sendroma Fragile X de, ew ji 200 caran zêdetir dubare dibe .Ev dibe sedema "bêdengkirina" gena `FMR1`, ango ew nikare bi rêkûpêk proteîna `FMRP` çêbike. Ev bandorê li ser pergala demarî ya zarok dike û dibe sedema nîşanên Sendroma Fragile X.

Ev çawa ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhastin? (Qalibê Mîrasê)

Sendroma X ya Şikestî bi şêweyekî serdest ê bi X ve girêdayî tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku gena mutasyonkirî ya ku dibe sedema wê li ser kromozomê X ye. Ew "serdest" e ji ber ku hebûna yek kopiyek ji gena mutasyonkirî jî bes e ku bibe sedema nexweşiyê.

Sendroma X ya Şikestî li kuran pirtir e û nîşanên wê girantir in ji ber ku tenê yek kromozomê X heye. Keçan du kromozomên X hene . Ji ber vê yekê, her çend kromozomê X mutasyon hebe jî, dibe ku kromozomê X yê din ê saxlem nîşanan nîşan nede û dibe ku tenê hilgirê wê be. Lêbelê, kurên bi X ya Şikestî her gav nîşanan pêş dixin.

Ma ji bo hilgirên Fragile X xetereyên din ên tenduristiyê hene?

Belê, pir girîng e. Ger zarokê/a we Sendroma X ya Fragile hebe, divê hûn ji bijîşkê/a xwe re li ser vê yekê bêjin. Ji ber ku hûn dikarin hilgirek bin, dibe ku xetereyên tenduristiyê yên we zêde bibin, wek:

• Menopoz berî temenê 40 salî çêdibe.
• Nexweşiyên bîranînê yên wekî demansê.
• Tansiyona bilind.
• Hişleqî.
• Meraq.
• Mîgren.
• Kêmkirina fonksiyona rijêna tîroîdê (hîpotîroîdîzm).
• Êşa kronîk.
• Apnea xewê.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Fragile X çi ne?

Carinan mirovên bi Sendroma X ya Fragile dikarin nexweşiyên din ên tenduristiyê jî bi dest bixin. Di lêkolînekê de, dêûbavan ragihandin ku zarokên wan jî ev nexweşiyan dîtine:

• Krîz.
• Pirsgirêkên xewê. Lêkolîneke din dît ku ji her 10 zarokan 4 ji wan bi nexweşiya Fragile X û nexweşiya spektruma otîzmê pirsgirêkên xewê hebûn, li gorî 3 ji 10 zarokên bi tenê Fragile X.
• Êrîşkarî an jî hêrsbûn. Zarokên bi Fragile X, nemaze yên bi nexweşiya spektruma otîzmê, bêtir îhtîmal e ku êrîşkar bin.
• Reftarên xwe-birîndarkirinê.
• Qelewbûn.

Sendroma Fragile X çawa tê teşhîskirin?

Ji bo teşhîskirina Sendroma Fragile X, nimûneyek DNA ji xwîna zarokê we an jî tevnên din tê girtin.Doktor dê nimûneyê bigire û bişîne laboratuwarekê. Li wir, ew ê kontrol bikin ka gelo zarok xwediyê mutasyona ku berê di gena `FMR1` de behs kirî ye.

Eger hûn ducanî ne û guman dikin ku zarokê we Sendroma Fragile X heye, hûn dikarin bi şêwirmendê genetîkî re bicivin û testên berî zayînê yên wekî:

• Amnîyosentez: Ev tê de nimûneyek ji şilava amnîyotîk a di malzarokê de tê girtin û ceribandina wê tê kirin.
• Nimûneya vîlusê korîyonîk: Ev tê de nimûneyek ji şaneyan ji plasentayê digirin û wan diceribînin.

Ev nexweşî bi gelemperî di kîjan temenî de tê tesbîtkirin?

Piraniya kuran di temenê 35-37 mehan de tên teşhîskirin . Keçan dibe ku hinekî derengtir, di temenê 42 mehan de, bên teşhîskirin . Lêbelê, dibe ku hûn hin nîşanan di temenê 12 mehan de jî bibînin.

Ji bo teşhîskirina nexweşiyê bijîşk dikare çi pirsan bipirse?

Berî ku bijîşk an şêwirmendê genetîkî yê zarokê we ceribandinek Sendroma X-a Fragile ferman bike, dibe ku ew pirsên wekî van ji we bipirsin:

• We çi nîşanên vê nexweşiyê di zarokê xwe de dîtine?
• Zarokê/a we çawa tiştên nû fêr dibe?
• Ma zarokê/a te şermok e?
• Gelo zarokê/a we pirsgirêkên xewê hene?
• Zaroka we her tim dilgiran e?
• Ma zaroka we ji têkiliya çavan dûr dikeve?
• Ma zarokê we di laşê xwe de taybetmendiyên neasayî hene?
• Jêhatîbûna axaftina zarokê/a we çawa ye?

Gelo Sendroma Fragile X dikare di mezinbûnê de were teşhîskirin?

Her çend Sendroma Fragile X bi gelemperî di zarokatiyê de tê teşhîskirin jî, di malbata Fragile X de du sendromên din hene ku bandorê li mezinan dikin. Ew ev in:

• Sendroma lerz/ataksiya girêdayî Fragile X (FXTAS): Nîşaneyan pirsgirêkên hevsengiyê, lerizîna destan, nearamiya rewşa giyanî, windabûna bîranînê, pirsgirêkên ramanê, û bêhestî di lingan de hene.
• Têkçûna seretayî ya hêkdankê ya bi mîkroba X ya şikestî ve girêdayî (FXPOI): Nîşaneyan de kêmbûna berhemdariyê, zehmetiya ducaniyê, heyamên mehane yên bêrêkûpêk an nebûna wan, û menopoza zû hene.

Heke nîşanên weha li cem we hebin, çêtir e ku hûn bi bijîşk re bipeyivin.

Sendroma Fragile X çawa tê dermankirin?

Ji bo Sendroma Fragile X dermankirineke taybetî tune ye.Lêbelê, nîşanên vê rewşê dikarin werin dermankirin. Dibe ku bijîşkê zarokê we cûrbecûr dermanan binivîse. Li vir çend mînak hene, ku li gorî nîşanan hatine dabeş kirin:

• Epîlepsî an bêîstîqrariya rewşa giyanî:
• Lîtyûm karbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Ji bo ADHD:
• Metîlfenîdat (Ritalin®, Concerta®) û dekstroamphetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) û nefazodone (Serzone®)
• Ji bo nexweşiya obsesîf-kompulsîf (OCD):
• Flûoksetîn (Prozac®)
• Sertralîn (Zoloft®) û sîtalopram (Celexa®)
• Ji bo pirsgirêkên xewê:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

Ev tenê lîsteyek piçûk a dermanên ku dibe ku bijîşkê we reçete bike ye. Bawer bin ku hûn bandorên alî û tevliheviyên gengaz ên her dermanek bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin.

Ji bilî dermanan, bijîşk pir caran psîkoterapî pêşniyar dike, ku ew celebek terapiyê ye ku alîkariya zarok dike ku bi rewşê re bijî û tevgerên xwe kontrol bike.

Pêşeroja kesên bi Sendroma Fragile X çi ye?

Hin kesên bi Sendroma X ya Fragile dikarin bi serê xwe bijîn. Lêkolîn nîşan didin ku ji her 10 keçan 4 û ji her 10 kuran 1 bi X ya Fragile mezin dibin û pir serbixwe ne. Keç ji kuran bêtir îhtîmal e ku:

• Pirtûkên bi peyv û ramanên nû dixwîne.
• Axaftina hevokên aloz.
• Bi leza normal diaxivî.

Sendroma Fragile X bi gelemperî li kuran girantir e. Nêzîkî 8 ji 20 keçên bi Fragile X ji bo karên rojane hewceyê alîkariyê nînin. Lê tenê 1 ji 20 kuran hewce dike. Her çend gelek keç ji lîseyê mezûn dibin jî, piraniya kuran hewce nakin. Nêzîkî nîvê jinên bi Fragile X bi tevahî-dem dixebitin, lê tenê 2 ji 10 kuran hewce dikin.

Ma zarokê/a min dikare biçe kreş/dibistanê?

Belê, lê dibe ku zarokê/a we li kreş an dibistanê hewceyê bicîhkirinên taybetî be. Dibe ku hin beşên roja dibistanê û pol li gorî hewcedariyên wan werin sererastkirin. Dibe ku mamosteyê/a zarokê/a we bikaribe hin sererastkirinan di jîngeh û bernameya dersê de bike.

Guhertinên bi jîngehê ve girêdayî:

• Ragirtina qirêjiya deng di asta nizm de.
• Parastina ronahiya xwezayî.
• Ji cihên qerebalix dûrketin.

Guhertinên têkildarî pîlana dersê:

• Bi karanîna amûrên dîtbarî yên wekî nexşe, rûpelên boyaxkirinê û wêneyan.
• Bi karanîna materyalên ku ew pir balkêş dibînin , alîkariya zarokan dikin ku fêr bibin.
• Rêberkirina zarok ji bo xebatê di komên piçûk de.

Ji kerema xwe dibistanê agahdar bikin ku zarokê we Sendroma Fragile X heye. Li ser hewcedariyên wî yên taybet bi mamoste re bipeyivin. Dibe ku hûn bixwazin bi psîkolog û/an şêwirmendê dibistanê re jî hevdîtinê bikin. Ew bi zarokên ji 3 salî mezintir re dixebitin. Pisporên din ên ku hûn dikarin bixwazin pê re têkilî daynin ev in:

• Terapîstên pîşeyî
• Terapîstên reftariyê
• Patologên axaftin-ziman
• Xebatkarên civakî

Ji bo bêtir agahdarî li ser vê yekê ji dibistan û dabînkerên lênerîna tenduristiyê yên herêmî bipirsin.

Sendroma Fragile X çiqas berdewam dike? Jiyana nexweş çiqas e?

Sendroma X a Şikestî rewşeke jiyanî ye. Dermankirineke taybetî ji bo wê tune ye.

Lêbelê, ti yek ji nîşanên Sendroma Fragile X jiyanê tehdît nake. Ji ber vê yekê, temenê jiyana van kesan dişibihe temenê jiyana mirovekî normal.

Gelo Sendroma Fragile X dikare were astengkirin?

Na, Sendroma Fragile X rewşek genetîkî ye û nayê astengkirin. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin, an jî jixwe ducanî ne, hêjayî wê ye ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re li ser xetera mîrasgirtina vê rewşê ji zarokê xwe re biaxivin.

Jiyana bi Sendroma Fragile X re çawa ye?

Sendroma Fragile X bandorê li hemû zarokan nake bi heman awayî. Tîma bijîşkî ya zarokê we dikare ramanek çêtir bide we ka ew ê çawa bandorê li zarok û malbata we bike. Her çend hin aliyên rewşê dikarin dijwar bin jî, gelek taybetmendiyên erênî jî hene. Mînakî, lêkolîneran mirovên bi Fragile X dîtine:

• Ew alîkar e.
• Cins.
• Li ser yên din difikirî.
• Dostane.
• Dikare baş were teqlîdkirin.
• Hafizeya dîtbarî û hafizeya demdirêj baş in.
• Ez ji henekan hez dikim û wan komik dibînim.

Ez çawa dikarim alîkariya hevalek/endamek malbatê bi Sendroma Fragile X bikim?

Bi qasî ku pêkan be agahdar bin. Li komên piştgiriyê û çavkaniyên civakî bigerin ku dikarin alîkariya we û wan bikin. Bernameyên jêhatîbûnên jiyanê dikarin guncaw bin. Hin ji wan rêbernameyê li ser tiştên wekî van peyda dikin:

• Çalakiyên civakî.
• Cinsîyet.
• Hobî.
• Zanyarî.
• Kar.

Pir girîng e ku hûn ji bo zarokê xwe parêzvaniyê bikin da ku ew lênihêrîna ku hewce dike werbigire û bi kalîteya jiyanê ya çêtirîn hebe.

Kengî divê ez zarokê xwe bibim ba bijîşk?

Gava ku hûn nîşanên Sendroma Fragile X ferq dikin, zarokê xwe bibin cem bijîşkê zarokan. Dereng nemînin, ji ber ku destwerdana zû pir girîng e.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Li vir çend pirs hene ku hûn dikarin dema ku hûn li ser tespîta xwe nîqaş dikin ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Divê zarokê min biçe cem pisporekî?
• Divê zarokê min çi cure terapîstan bibîne?
• Sendroma Fragile X çiqas cidî ye?
• Kîjan derman ji bo zarokê min guncaw e?
• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim?
• Vebijarkên destwerdana min a zû çi ne?
• Em wek malbat çawa dikarin alîkariya zarokê/a xwe bikin?

Teşhîsa Sendroma X ya Şikestî dikare ji bo we û zarokê we dijwar be. Ev destpêka gelek guhertin û sererastkirinan e. Tiştên wekî terapiya, derman û bicîhkirina dibistanê êdî beşek ji jiyana zarokê we ne. Dema ku hûn alîkariya zarokê xwe dikin, hewcedariyên xwe ji bîr nekin. Ji bîr mekin, hebûna zarokê we bi Sendroma X ya Şikestî tê vê wateyê ku hûn di heman demê de di xetereyek mezintir de ne ji bo hejmarek rewşên din ên tenduristiyê, wekî depresyon û mîgrenê.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Ji ber vê yekê, me îro gelek li ser Sendroma Fragile X axivî. Li vir çend tiştên sereke hene ku divê werin bîranîn:

• Ev rewşek genetîkî ye, yanî ew mîras e.
• Ev ji bo jiyanê ye, lê nîşanên nexweşiyê dikarin bêne dermankirin.
• Teşhîskirina zû, dermankirina zû, û destpêkirina xizmetên dermankirinê yên pêwîst ji bo pêşveçûna zarok pir girîng in.
• Mîna zarokê, hûn jî hewceyê piştgiriyê ne. Zehmet e ku meriv bi tenê bi van tiştan re rû bi rû bimîne.
• Her çend ev rewş bi dijwarîyan re hebe jî, ev zarok xwedî gelek tişt û şiyanên erênî ne.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Heke pirsên we yên din hebin, ji kerema xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Sendroma şikestî ya x, nexweşiyên derûnî, nexweşiya genetîkî, derengketina pêşketinê, kêmasiya rewşenbîrî, tenduristiya zarokan, kêmasiya fêrbûnê