Sendroma Gorlin çi ye? Xem meke, em bi hûrgilî li ser biaxivin!

Gelo te qet dîtiye ku lekeyên nû an girêkên ku bi berdewamî li ser çermê te çêdibin? An jî te bihîstiye ku girêkên bê êş li ser hestiyê çeneya te hene? Ev dibe ku normal bin. Lêbelê, di rewşên kêm de, ev nîşan dikarin bi rewşek genetîkî ya kêmdîtî ve girêdayî bin. Ew rewşa ku em ê îro li ser biaxivin, ku jê re Sendroma Gorlin tê gotin. Dema ku tu vî navî dibihîzî netirse. Werin em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku tu bikaribî fêm bikî, li ser biaxivin.

Sendroma Gorlin bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Gorlin rewşek genetîkî ya pir kêm e. Ew bi navên din jî tê zanîn, wek `(Sendroma Nevus a Hucreya Basal)`, `(Sendroma Karsînomê ya Hucreya Basal a Nevoid - NBCCS)` û `(Sendroma Gorlin-Goltz)`. Kesek bi vê rewşê re xetera pêşxistina tumorên hem kanserî û hem jî ne-kanserî (ango, zirarê nede laş) zêde ye. Bi taybetî, xetera pêşxistina cureyek kansera çerm a bi navê `(Karsînomê ya Hucreya Basal)` zêde ye. Ev cureya kansera çerm a herî gelemperî ye.

Bifikirin, di laşê me de hin gen hene, ku karê wan ê sereke kontrolkirina dabeşbûna nehewce ya şaneyan û çêbûna tumoran e. Em ji van re jî "genên tepeserkirina tumorê" dibêjin. Ji ber vê yekê, di sendroma Gorlin de, tiştê ku diqewime ev e ku di yek ji van genan de guherînek, ango "mutasyon" çêdibe. Ji ber vê yekê xetera çêbûna tumoran zêde dibe, wekî ku hate gotin.

Ya herî girîng ew e ku hîn dermanek taybetî ji bo sendroma Gorlin tune ye . Lê xem meke! Ger hûn rêwerzên bijîşkê xwe bi rêkûpêk bişopînin, û heke tiştên mîna penceşêrê zû werin tespîtkirin û dermankirin , kesek bi vê nexweşiyê dikare jiyanek normal bijî. Ne hewce ye ku bandorê li ser temenê we an kalîteya jiyana we bike.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Gorlin rewşek pir kêm e. Pispor dibêjin ku heta li welatekî wekî Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê jî, ev rewş bandorê li kêmtir ji 50,000 kesan dike. Lêbelê, ev hejmar dibe ku pir zêdetir be. Sedem ev e ku hin kes nîşanên wê ewqas sivik in ku ew heta hay jê nînin ku ev rewş li cem wan heye. Pir caran, nîşan di ciwanan an jî mezinên ciwan de xuya dibin.

Nîşaneyên Sendroma Gorlin çi ne?

Nîşaneyên vê nexweşiyê dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, lê hin nîşanên hevpar hene:

Taybetmendiyên sereke yên berbiçav

• Karsînoma hucreya bazal a pirjimar: Ev cureyê kansera çerm bi gelemperî li deverên ku di bin tavê de ne, wek rû û stû, pêş dikeve. Lêbelê, di mirovên bi sendroma Gorlin de, ev dikarin di temenê ciwantir de, di dawiya xortaniya wan an destpêka bîst saliya wan de pêş bikevin.
• Keratosîtên odontogenîk:Ev mezinbûnên bê êş û ne-penceşêr in ku di hestiyê çeneyê de çêdibin. Ew herî zêde di zarok û mezinên ciwan ên bi sendroma Gorlin de têne dîtin.
• Çalên an jî dendikên biçûk li ser kef û pêyên lingan: Ev taybetmendî pir caran di salên 20î de tê dîtin. Ev mayînde ne.
• Guhertinên îskeletî: Hin guhertin di awayê avakirina ribs û stûyê de têne dîtin.

Nîşaneyên kêmtir hevpar

Ne ku her kes dê van nîşanan biceribîne, lê dibe ku hin kes van tiştan biceribîne:

• Tumorên mêjî: Ev dikarin penceşêrê (medulloblastoma) an ne-penceşêrê (meningioma) bin.
• Fîbromên dil an hêkdankan: Ev tumorên ne-penceşêrî ne, bi gelemperî bêzerar in.
• Pirsgirêkên çavan: tiştên wekî strabîzm, nîstagmûs, û katarakt.
• Guhertinên giran di hestiyan de: Bo nimûne, nebûna tevahî ya stûnê (spina bifida).
• Taybetmendiyên rû yên neasayî: Zêdebûna mesafeya di navbera çavan de (hîpertelorîzm), ji dayikbûn bi lêv/qeşa şikestî, û xalên spî yên piçûk (milia) li ser rû.
• Serêkî ji ya normal mezintir (makrosefalî).
• Astengiyên rewşenbîrî.
• Rewşên Epîleptîk `(Krîz)`.

Sedemên Sendroma Gorlin çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, ev rewş ji ber guhertinek di genên me de çêdibe. Bi rastî, di laşê me de sê gen hene ku çêbûna tumoran (genên tepeserkirina tumorê) radiwestînin. Ew genên bi navê "PTCH1" (ev ya herî zêde tê de cih digire), "PTCH2" û "SUFU" ne. Dema ku ev gen bi rêkûpêk nexebitin, hin şane dest bi mezinbûneke neasayî dikin. Ev yek dibe sedema nîşanên wekî tumorê.

Piraniya mirovan vê mutasyona genê ji dê û bavên xwe mîras digirin. Lêbelê, di hin rewşan de, ev mutasyona genê dikare bi tesadufî berî jidayikbûnê, bêyî ku dîroka malbatê hebe, çêbibe.

Ev mutasyona genetîkî bi şêweyekî "otozomal serdest" tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, hûn ji dêûbavekî genek normal û ji dêûbavê din jî genek mutasyonkirî digirin. Ji bo ku hûn sendroma Gorlin pêşve bibin, divê hûn mutasyona gena PTCH an jî SUFU hebin.

Zanyar dibêjin ku kesek bi sendroma Gorlin tenê eger kopiya normal a gena tepeserkirina tumorê bi awayekî were guhertin, dibe sedema penceşêrê. Bo nimûne, zirara ji tîrêjên rojê dikare bibe sedema mutasyona gena baş. Piştre, her du gen bi rêkûpêk naxebitin, û tumor nayên rawestandin. Ev yek dibe sedema penceşêra çerm. Û heke şaneyên din ên di laş de bi vî rengî zirar bibînin, celebên din ên penceşêrê dikarin pêş bikevin.

Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?

Ji bo teşhîskirina sendroma Gorlin, bijîşkê we dê van tiştan bike:

• Muayeneya fîzîkî: Ji bo kansera çerm kontrol bikin.
• Testên wênekirinê: Li hestiyê çeneyê de tumor, fîbroma, an pirsgirêkên îskeletî kontrol bikin (mînak, tîrêjên X, tomografiya kompîterî, tomografiya MRI).
• Biyopsî: Prosedûrek e ku tê de perçeyek piçûk ji tevnê ji çerm an girêkek tê derxistin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin da ku were dîtin ka gelo ew şaneyên penceşêrê dihewîne an na.
• Testa genetîkî: Ji bo kontrolkirina ka mutasyoneke genetîkî ya bi sendroma Gorlin ve girêdayî we heye, nimûneyek xwînê tê girtin.

Dermanên Sendroma Gorlin çi ne?

Her çend ji bo sendroma Gorlin dermankirinek taybetî tune be jî, heke hûn tumorên penceşêrê an jî pirsgirêkên din çêbibin, dibe ku hûn hewce bikin ku wan derman bikin. Mînakî:

• Penceşêra çerm an jî tumora hestiyê çeneyê dikare bi emeliyatê were rakirin .
• Dermanên din ên penceşêrê, wek kremên topîkal an terapiya fotodînamîk, dikarin ji bo tunekirina şaneyên penceşêrê jî werin bikar anîn.

Ji ber ku xetera pêşketina penceşêrê li cem we zêde dibe, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn krema rojê ya baş bikar bînin, cilên bi destan dirêj li xwe bikin û dema ku hûn di bin tavê de ne şapikê li xwe bikin . Her wiha, testên wekî tîrêjên X tenê dema ku bi tevahî pêwîst be têne kirin. Bi gelemperî, onkolog ji dayîna radyoterapiyê wekî dermankirina penceşêrê ji bo kesên bi sendroma Gorlin dûr dikevin . Ev ji ber ku radyasyon dikare xetera penceşêrê zêde bike.

Gelo Sendroma Gorlin dikare were astengkirin?

Em nikarin genên ku em pê re çêdibin kontrol bikin. Ji ber vê yekê, rêyek tune ku meriv pêşî li sendroma Gorlin bigire. Lêbelê, hûn dikarin bi gavên pêşîlêgirtina wê rîska pêşxistina kansera çerm kêm bikin . Her weha, bi kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk, hûn dikarin kanserê di qonaxek zû de tespît bikin. Hingê dermankirina wê hêsantir e.

Eger sendroma Gorlin li cem te hebe (an jî kesekî di malbata te de hebe) û tu plan dikî ku zarok çêbibî û bi fikar î ku zarokê te wê mîras bigire, serî li şêwirmendê genetîkî bide . Ew ê xetereyan ji te û hevjînê/a te re rave bikin.

Pêşeroja kesên ku bi vê nexweşiyê dijîn dê çawa be? (Pêşbînî)

Gelek kes bi gavên pêşîlêgirtina kansera çerm û bi wergirtina muayeneyên bijîşkî yên birêkûpêk, sendroma Gorlin birêve dibin. Bi wergirtina muayeneyên kanserê yên birêkûpêk ên ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin, her pirsgirêk dikare zû were tespît kirin . Kesên bi sendroma Gorlin dikarin bi qasî kesên bêyî vê nexweşiyê dirêj û saxlem bijîn .

Her wiha, tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku ne her kesê bi sendroma Gorlin dê bi penceşêrê bikeve an jî heman pirsgirêkan bijî. Ev ji kesekî bo kesekî diguhere. Doktorê we dê li gorî nîşanên we li ser rewşa we şîretan bide we.

Ez çawa xwe xwedî dikim? (Ez çawa xwe xwedî dikim?)

Eger sendroma Gorlin li cem te hebe, divê tu van gavên taybet bavêjî da ku pêşî li kansera çerm bigirî:

• Ji bikaranîna nivînên solarinê dûr bisekinin.
• Di demjimêrên herî zêde yên rojê de (ji saet 10ê sibê heta 4ê êvarê) bi qasî ku pêkan be li hundir bimînin.
• Rojane krema parastina rojê ya fireh-spektrum bi kêmanî SPF 30 bikar bînin. Pir caran dîsa bikar bînin.
• Dema ku hûn derdikevin derve, cilên ku ji tîrêjên UV diparêzin û şapikek fireh li xwe bikin.

Her wiha hûn ê hewce bikin ku ji bo kontrolkirina penceşêrê û nexweşiyên din biçin cem bijîşkên cûda. Çiqas caran hûn hewce ne ku biçin dê bi wê ve girêdayî be ku ew tumor an anormaliyên din bibînin. Ev serdanên bijîşk dikarin ev bin:

• Çermê xwe ji hêla dermatologist ve kontrol bikin.
• Muayeneyên diranan û testên wênekêşiyê ji bo kontrolkirina tumorên di hestiyê çeneyê de.
• Testên wênekirinê ji bo kontrolkirina fibroma, tumorên mêjî, an pirsgirêkên dîtinê.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger guman dikin ku hûn an zarokê we karsînoma hucreya bazal heye, tavilê biçin cem bijîşk . Ev nîşana herî gelemperî ya sendroma Gorlin e. Wekî celebên din ên penceşêra çerm, ji her girêk an xalên nû, domdar, an mezin dibin haydar bin.

Penceşêra çerm pir caran bi sendroma Gorlin ve girêdayî nîne, lê bêyî ku sedema wê çi be, girîng e ku meriv testê bike.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Eger te sendroma Gorlin te teşhîs kiribe, dibe ku tu van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsî:

• Divê ez ji kîjan nîşanên penceşêrê haydar bim?
• Çend caran pêdivî ye ku ez testên penceşêrê bikim?
• Ez dikarim çi bikim da ku metirsiya kansera xwe kêm bikim?
• Ma ez ê ji bo tumorên ne-penceşêrê hewceyê dermankirinê bim?
• Çi îhtîmal heye ku ez zarokek bi sendroma Gorlin bim?

Sendroma Gorlin bi çend pirsgirêkan re tê ku mirovên bêyî vê nexweşiyê dibe ku tecrûbe nekin. Ger NBCCS-ya we hebe, divê hûn û tîma we ya bijîşkî di tespîtkirin û dermankirina her karsînoma hucreya bazal a ku pêş dikeve de bi taybetî hişyar bin.

Peyama Dawî ya Birinê

Mizgîniya baş ew e ku karsînoma hucreya bazal heke zû were dermankirin bi tevahî dermankirî ye. Her wiha, tumorên ne-penceşêr bi gelemperî pirsgirêkan çênakin. Ger ew çêbibin, bijîşk dikare wan derxîne an jî dermankirinên din pêşniyar bike. Hûn dikarin bi sendroma Gorlin jiyanek dirêj û tijî bijîn. Ji ber vê yekê, netirsin, lê baldar bin. Şîretên bijîşkî yên guncaw bişopînin, û her tişt dê baş be!

Sendroma Gorlin , NBCCS, karsînoma şaneya bazal, nexweşiyên genetîkî, kansera çerm, dermatolojî