Gelo ev nîşanên xerîb li ba zarokê/a we hene? Werin em li ser Sendroma Hurler biaxivin.

Divê hûn her tim li ser pêşketin û tevgerên pitika xwe bi fikar bin, rast e? Carinan, gava tişt li gorî hêvîkirinê naçin, tiştek normal e ku hûn hinekî bitirsin. Îro em ê li ser rewşek kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn hay jê hebin. Jê re Sendroma Hurler tê gotin. Dibe ku we berê ev nav nebihîstibe. Lê hêjayî haydarbûnê ye, nemaze heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe.

Sendroma Hurler çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Baş e, em pêşî li Sendroma Hurler binêrin. Bi kurtasî, ew rewşek genetîkî ya kêm e. Ew wekî forma herî giran a komek nexweşiyan tê hesibandin ku jê re Mukopolisakarîdoz tîpa 1 (MPS 1) tê gotin. Hin ji şekirên tevlihev ên di laşê me de, bi taybetî glîkozamînoglîkan (berê jê re mukopolisakarîd digotin), ji bo hilweşandin û ji laş derxistina wan hewceyê enzîmek taybetî ne. Kesek bi Sendroma Hurler vê enzîmê çênake, an jî pir kêm çêdike.

Bifikirin, çi dibe ger berhevkarê çopê di mala me de bi rêkûpêk nexebite? Çop kom dibin, ne wisa? Wisa ye. Dema ku ev enzîm tune be, ew şekir di nav şaneyan de di beşên laş de ku jê re `(lîzozom)` tê gotin, kom dibin. Ev `(lîzozom)` di şaneyên me de mîna 'navendên paqijkirinê' yên piçûk in. Dûv re, ew şekir di van de kom dibin, û ew mîna girekî çopê tijî dibin. Ji vê re jî `(şertê hilanîna lîzozom)` tê gotin. Dema ku ev diqewime, şane nikarin bi rêkûpêk bixebitin, û carinan şane dimirin. Ji ber vê yekê nîşanên sendroma Hurler xuya dibin.

Ev rewş dikare bibe sedema anormaliyên di hestî û movikan de, taybetmendiyên rûyê yên cihêreng, pirsgirêkên pêşveçûna rewşenbîrî, nexweşiya dil, pirsgirêkên pişikê, û mezinbûna kezeb û sipilê . Ger ev yek di zarokekî de çêbibe, nîşan dikarin jiyanê tehdît bikin, û mixabin, temenê jiyanê dikare kurt bibe.

Di vê kategoriyê de çi tiştên din hene ku jê re MPS I tê gotin?

Me berê behs kir ku sendroma Hurler di koma `(MPS I)` de ya herî giran e. Di vê koma `(MPS I)` de du celebên din jî hene.

• Sendroma Hurler - Ev cureya herî giran e ku em qala wê dikin.
• Sendroma Hurler-Scheie - Ev celebek giraniya navîn e.
• Sendroma Scheie - Ev cureya herî kêm giran a vê komê ye.

Ev hersê celeb mîna pileyên cuda yên heman nexweşiyê ne. Mîna siviktir û girantir. Doktor bi gelemperî du cureyên kêmtir giran wekî "MPS I ya qelskirî" bi nav dikin.

Cûdahiyên sereke di navbera van cureyan de dema destpêkirina nîşanan, leza nexweşiyê û bandora wê li ser aqil in. Di sendroma Hurler de, nîşan pir caran di demek kurt de piştî jidayikbûnê xuya dibin.Herwiha bandorek girîng li ser pêşveçûna rewşenbîrî jî dike. Di celebên din ên `(AMP I ya lawazkirî)` de, dibe ku nîşan heta şeş an heft saliya xwe xuya nebin. Her wiha, bandora li ser aqil ne ewqas giran e wekî sendroma Hurler. Ji ber vê yekê, mirovên bi `(AMP I ya lawazkirî)` dikarin jiyanek normal bijîn.

Kî dikare Sendroma Hurler pêş bixe?

Ev mutasyoneke genetîkî ye ku dikare bandorê li her zarokekî bike. Lêbelê, heke kesek di malbata we de nexweşiya Mucopolysaccharidosis type I hebe, xetera pêşketina vê nexweşiyê li zarokê we hinekî zêdetir e. Ev ne tiştek e ku dayik di dema ducaniyê de kiriye.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Hurler nexweşiyeke nadir e. Tê texmînkirin ku ew bandorê li yek ji 100,000 pitikên nûbûyî dike. Hem mêr û hem jî jin bi heman îhtîmalê pê re rû bi rû dimînin. Cureyê kêmtir giran ê MPS I, ku berê jî hate behs kirin, bandorê li yek ji 500,000 pitikên nûbûyî dike.

Sendroma Hurler çawa bandorê li laşê pitikê dike?

Ev rewş bandorê li gelek aliyên laşê mezinbûyî yê pitikê dike. Hin ji nîşanên laşî yên ku derdikevin holê taybetî vê rewşê ne. Bo nimûne:

• Serî ji ya normal mezintir e.
• Çavên ewrî wê demê ne ku beşa spî ya çav (kornea) li dora xeleka reş a çav ewrî xuya dike.
• Taybetmendiyên rû: Zêdebûna mesafeya di navbera çavan de, mezinbûna eniyê, pira poz a pehnbûyî, lêvên mezinbûyî, û hwd.
• Ew bandorê li ser pêşveçûna hestiyan jî dike, ku ev jî dikare bibe sedema kêmbûna bilindahiya pitikê (tengbûna bêhnê).

Ji bilî van nîşanên derveyî, ew bandorê li organên navxweyî yên laş jî dike. Bi taybetî dil û pişikê. Ji ber vê yekê, dibe ku pitik gelek caran enfeksiyonên guh, enfeksiyonên sînus û enfeksiyonên pişikê bigire. Carinan, dibe ku ji bo alîkariya nefesgirtinê makîneyan hewce bibin, û dibe ku ji bo sererastkirina zirara li organan emeliyat hewce be.

Nîşaneyên sendroma Hurler dikarin jiyanê tehdît bikin. Lêbelê, heke nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirin, dema saxmayîna pitikê dikare dirêj bibe.

Eger hûn plan dikin ku di pêşerojê de ducanî bibin, baş e ku hûn xetereyên van nexweşiyên mîrasî fam bikin, bi bijîşkê xwe re bipeyivin û di derbarê ceribandina genetîkî de fêr bibin.

Nîşaneyên Sendroma Hurler çi ne?

Nîşaneyên vê nexweşiyê dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, û dikarin di giraniya wê de cûda bibin. Nîşane bi gelemperî di zarokatiya zû de dest pê dikin. Yek ji taybetmendiyên sereke ku vê nexweşiyê ji celebên din ên MPS I cuda dike ev e ku ew di destpêka jiyanê de di pêşveçûna rewşenbîrî de derengmayîn nîşan dide û bi demê re hêdî hêdî şiyanên fêrbûn û bîranînê kêm dike.Di formên siviktir ên MPS I de, zeka bi gelemperî bi girîngî bandor nabe.

Li vir çend nîşanên din ên sendroma Hurler hene:

• Pirsgirêkên valva dil, qelsbûna masûlkeyên dil (kardiomiyopatî)
• Windabûna bihîstinê an jî windabûna tevahî ya bihîstinê
• Kombûna şileya mêjî li dora mêjî (hîdrosefalus)
• Mezinbûna organ û tevnên girêdanê, wekî kezeb, sipil, tonsîle û masûlkeyan
• Pirsgirêkên dîtinê, mînakî, zêdebûna zexta çavan (glaukoma)
• Pirsgirêkên movikan (hişkbûna movikan, sendroma tunela karpal, nexweşiyên movikan)
• Infeksiyonên rêyên nefesê yên dubare, apnea xewê, zehmetiyên nefesê
• Herniya (werbûn li zik an jî çok)

Taybetmendiyên derveyî yên dîtbar

Di sala yekem a pitika we de, hûn dikarin dest bi dîtina van nîşanên derveyî bikin:

• Kurtbûn
• Dîsostoz ( lihevhatina nebaş a hestiyan )
• Xurbûna pêş a pişta jorîn (wekî pişta çeng) (kîfoza sîng-lumbar)
• Mezinbûna zêde ya porê li ser laş, nemaze li ser rû û piştê

Sedema vê çi ye?

Sedema sereke ya sendroma Hurler mutasyonek di gena bi navê `IDUA` de ye. Ev gena `IDUA` ew e ku talîmatan dide ji bo çêkirina `(enzîmên lîzozomal)` ku me berê qala wan kir. Ji bîr mekin, ev enzîm berhemên bermayî (wan şekir) di nav şaneyan de parçe dike. Dûv re, dema ku ev gena `IDUA` bi rêkûpêk nexebite, ew enzîm bi mîqdarên têrker nayê hilberandin. Di encamê de, ew berhemên bermayî di nav şaneyan de kom dibin, û şane dimirin an jî bi rêkûpêk naxebitin. Ji ber vê yekê nîşanên sendroma Hurler xuya dibin.

Ev çawa ji nifşekî bo nifşekî din tê?

Ev rewşeke mîratî ye, ango ji dêûbav bo zarok tê veguhastin. Bi awayekî otozomal resesîf tê veguhastin. Bi kurtasî, ji bo ku zarokek vê rewşê pêş bixe, divê zarok gena `IDUA` ya xelet ji hem dayik û hem jî bav mîras bigire. Ger tenê yek dêûbav gena xelet mîras bigire, zarok dê nexweşiyê pêş nexe. Lêbelê, ew zarok dikare `hilgirê` nexweşiyê be. Ev tê vê wateyê ku her çend nîşanên wan tune bin jî, ew dikarin genê bidin zarokên xwe.

Sendroma Hurler çawa tê teşhîskirin?

Bi xêra Xwedê, test hene ku dikarin vê rewşê berî jidayikbûna pitikê tespît bikin. Ev test wekî testên pişkinîna berî zayînê têne binavkirin.

• Amnîyosentez: Ev tê de nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a li dora pitikê tê girtin û ceribandina wê tê.
• Nimûneya vîlusê korîyonîk: Ev tê de perçeyek piçûk ji tevnê ji plasentayê digirin û test dikin.

Her du test jî dikarin anormaliyên genetîkî di DNAya pitikê de kontrol bikin.

Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk dê pitikê muayene bike, li nîşanan binêre û ji bo piştrastkirina nexweşiyê ceribandinên çalakiya enzîman bike. Her wiha ew ê bipirsin ka gelo kesek di malbatê de ev nexweşî (mukopolisakarîdoz) derbas kiriye, ji ber ku ew dikare mîratî be.

Carinan, ji bo piştrastkirina teşhîsê, testên zêdetir dikarin werin kirin. Bo nimûne:

• X-ray ji bo nihêrîna hestiyên pitikê
• Ekokardiyogram (şandina dil)
• Testên xwîn û mîzê

Dermankirina vê çi ye?

Dermankirina sendroma Hurler bi giranî li ser pêşîgirtina û birêvebirina nîşanan disekine.

Du rêbazên sereke yên dermankirinê yên heyî ev in:

1. Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT): Ev tê wateya dayîna enzîmek ku kêmasî lê heye ji laş re. Ev enzîm wekî alfa L-iduronidase (navê bazirganî aldurazyme) tê binavkirin. Ev dikare bibe alîkar ku pêşî li xirabtirbûna nîşanan bigire û hin tevliheviyan berevajî bike. Ev dermankirin di cih de piştî ku nexweşî tê teşhîskirin dest pê dike. Ev dermankirinek jiyanî ye ku wekî derzî tê dayîn . Bijîşk dê biryar bide ka divê derzî çiqas caran were dayîn, li gorî giraniya nexweşiyê.

2. Veguhestina Hucreyên Bingehîn ên Hematopoietîk (HSCT): Ev tenê veguheztina mêjiyê hestî ye. Ev dermankirin bi gelemperî ji zarokên di bin du salî de (carinan mezintir, di bin çavdêriya bijîşkî de) tê dayîn. Di rewşên giran de, ew dikare bibe alîkar ku jiyan dirêj bibe, pêşî li belavbûna nexweşiyê bigire, şiyanên rewşenbîrî biparêze û nîşanên laşî kêm bike. Ev veguheztina hucreyên bingehîn ên hilberînerên enzîmê ji mêjiyê hestî yê donorek saxlem vedihewîne nav zarok.

Ji bilî van dermankirinên sereke, dermanên din jî hene ku meriv nîşanên nexweşiyê kontrol bike:

• Emeliyat: Emeliyat dikare ji bo tamîrkirin an guhertina valvên dil, rakirina katarakt û danîna lenzek çêkirî (guhertina korneayê), rastkirina anormaliyên mezinbûna hestî, û tamîrkirina herniyan were kirin.
• Dermanên cûrbecûr ên dermankirinê: Terapiya laşî, terapiya pîşeyî, terapiya axaftinê, û hwd.
• Heke di nefesgirtinê de zehmetî dikişînin, amûrek mîna makîneya CPAP bikar bînin.
• Heke bihîstina we xirab be, amûrên bihîstinê bikar bînin.
• Êşbir ji bo kêmkirina êşa ku ji ber nîşanan çêdibe.

Ma ji dermankirinê ti tevlihevî hene?

Di hin rewşan de, ji ber anesteziya ku di dema emeliyatê de tê dayîn, dibe ku tevlihevî çêbibin, ji ber ku ev zarok zehmetiyê dikişînin di nefesgirtinê de û girêkên movikan danîna xeta IV dijwar dikin.

Her wiha, ji bo ku hûn ji dermankirinên ERT û HSCT sûd werbigirin, girîng e ku hûn wan di wextê xwe de dest pê bikin. Derengxistina dermankirinê, nemaze heke nîşanên têkildarî pêşkeftina rewşenbîrî berê xuya bûn, dibe ku encaman kêm bike. Ji ber vê yekê, berî ku hûn dermankirina zarokê xwe dest pê bikin, bi bijîşkê xwe re li ser bandorên alî an tevliheviyên gengaz bipeyivin.

Ma rêyek heye ku ev rewş ji pitikê re neyê pêş?

Mixabin, sendroma Hurler rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku di pêşerojê de zarokan çêbikin, baş e ku hûn ji bo şêwirmendiya genetîkî û, heke pêwîst be, ceribandina genetîkî bi bijîşk re şêwir bikin da ku xetera hebûna vê rewşa genetîkî ya zarokê we fêm bikin.

Ger zarokek bi Sendroma Hurler çêbibe dê çi bibe?

Bi rastî jî xemgîn e ku meriv vê yekê bibihîze. Pêşbîniya zarokên bi sendroma Hurler ne pir baş e. Ji ber nîşanên giran ên vê nexweşiyê, nemaze bandorên li ser dil û pişikê, temenê navînî yê jiyana zarokekî nêzîkî 10 salan e. Lêbelê, heke nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirinên wekî `HSCT` (veguheztina mêjiyê hestî) û `ERT` (terapî bi enzîm) werin destpêkirin, temenê jiyanê dikare hinekî din dirêj bibe.

Zarokên bi forma navîn an sivik a MPS I dikarin bi dermankirinê heta 20 û 30 saliya xwe bijîn. Mirina zû pir caran ji ber têkçûna nefesê ye.

Lê ji bîr meke, heke nexweşî siviktir be û dermankirin zû dest pê bike, dibe ku tu bikaribî jiyaneke normal bijî.

Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?

Heta niha, ji bo sendroma Hurler dermanek tune ye. Lêbelê, dermankirinên heyî dikarin pir alîkar bin ku jiyan dirêj bibe û nîşanên ku jiyanê tehdît dikin sivik bikin.

Kengê divê hûn pitika xwe bibin cem bijîşk?

Eger guman dikin ku pitika we nîşanên sendroma Hurler hene, nemaze heke ew negihîje qonaxên pêşketinê yên ku ji bo temenê xwe têne hêvîkirin, an heke xuya dike ku ew di dîtin an bihîstinê de zehmetiyê dikişîne, tavilê biçin cem bijîşkê zarokê xwe.

Acil! Ger pitika we zehmetiyê dikişîne di nefesgirtinê de, hîs dike ku lêdana dilê wê nerêkûpêk e, an jî pir caran hişê xwe winda dike (ev dikarin nîşanên kardiyomiyopatiyê bin), tavilê wî bibin nexweşxaneya herî nêzîk, an jî telefon bikin 1990.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we bi vê nexweşiyê ketiye, tiştekî normal e ku gelek pirs li serê we hebin. Ji bijîşkê xwe li ser tiştên wekî van bipirsin:

• Baştirîn dermankirina ji bo rewşa zarokê min ji bo pêşîgirtina li nîşanan çi ye?
• Ma bandorên neyînî ji dermankirinên ku hûn pêşniyar dikin hene?
• Zarokê/a min divê çend caran derziyên terapiya şûna enzîmê werbigire?

Cûdahiya di navbera Sendroma Hurler û Sendroma Hunter de çi ye?

Herdu jî "şert û mercên hilanîna lîzozomal" in. Ango, nexweşiyên ku tê de bermayiyên di hundirê şaneyan de kom dibin. Lêbelê, di navbera herduyan de hin cûdahiyên piçûk hene:

• Sendroma Hurler: Ev forma herî giran a Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) ye. Di vê de, enzîma laş a bi navê alpha-L-iduronidase kêm dibe.
• Sendroma Hunter: Ev rewşek ji Sendroma Hurler kêmtir giran e. Ew aîdî koma Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) ye. Di vê rewşê de, enzîma di laş de ya bi navê iduronate-2-sulfatase (I2S) kêm dibe.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Teşhîsa Sendroma Hurler dikare ji bo malbatekê zehmet be, nemaze bi gelek pirsên ku di derbarê jiyana zarok de derdikevin holê. Di vê dema dijwar de, girîng e ku hûn bi bijîşkên zarokê xwe re ji nêz ve bixebitin û di derbarê nexweşî û vebijarkên dermankirinê de baş agahdar bin. Her weha, ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne. Ji malbat, heval û pisporên tenduristiyê yên ku dikarin teselî bidin piştgirîyê bigerin. Teşhîsa zû û dermankirina guncaw dikare alîkariya zarokê we bike ku jiyana çêtirîn bijî.

Sendroma Hurler , nexweşiya genetîkî, tenduristiya zarokan, kêmasiya enzîmê, MPS 1, nexweşiya genetîkî, nexweşiyên zaroktiyê, kêmasiya enzîmê, nexweşiyên lîzozomal, Sendroma Hurler, nexweşiya genetîkî, tenduristiya zarokan, kêmasiya enzîmê