Tiştek ji temaşekirina pitikekî nûbûyî kêfxweştir nîne. Lê gava ew pitik mezin dibe, mîna pitikên din dizivire, rûnenişe û bi dengekî herî piçûk şiyar dibe, zehmet e ku meriv tirs û fikara ku dayik an bav hîs dike bi gotinan vebêje. Îro em li ser nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî diaxivin ku dilê dêûbavên weha dişkîne, lê divê em hay ji wê hebin. Ew nexweşiya Tay-Sachs e.
Bi kurtasî, nexweşiya Tay-Sachs çi ye?
Tay-Sachs nexweşiyeke genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin, zirarê dide neuronên di mejî û stûna piştê ya zarokê me de, û di dawiyê de wan şaneyan ji holê radike. Wê wekî kargehek di laşê me de bifikirin. Ev kargeh enzîmek taybetî heye ku bermayiyên nehewce (madeyên jehrîn) ji holê rake. Tiştê ku di nexweşiya Tay-Sachs de diqewime ev e ku ev enzîm nayê hilberandin. Dûv re ew bermay, ango madeyek rûn, dest bi kombûnê di hundurê şaneyên demaran de dike. Ev madeyên jehrîn kom dibin û zirarê didin şaneyên demaran.
Ev nexweşiyeke pêşverû ye, nîşanên wê ji zarokekî bo zarokekî xerabtir dibin. Mixabin, zarok ji ber vê nexweşiyê di temenê pir biçûk de dimirin. Heta niha dermanek tune ye. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kêm bikin û zarok bi qasî ku pêkan rehet bimîne.
Cureyên sereke yên nexweşiya Tay-Sachs çi ne?
Ev nexweşî li gorî temenê ku nîşan dest pê dikin xuya bibin, li sê cureyên sereke tê dabeş kirin. Ji bo ku têgihîştina wê hêsantir bibe, em bi vî rengî lê binêrin.
| Cureyê nexweşiyê | Temenê destpêka nîşanan | Danasînek kurt |
|---|---|---|
| Infantile Klasîk (cureya ku di pitikbûnê de çêdibe) | Di nêzîkî 6 mehan de | Ev cureyê herî gelemper e. Nîşane pir zû giran dibin. |
| Ciwanî (cureya zaroktiyê) | Di navbera 5 salî û ciwan de | Ev cureyek pir kêm e. Destpêk û giraniya nîşanan ji ya pitikbûnê hêdîtir çêdibe. |
| Destpêka Dereng (cureya destpêka mezinan) | Di derengiya ciwaniyê an jî mezinbûnê de | Ev jî pir kêm e. Nîşaneyên nexweşiyê nisbeten sivik in û dibe ku bandorê li ser temenê jiyanê nekin. |
Girîng e ku ev cure nexweşî di nav malbatan de bi heman awayî ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Bo nimûne, heke zarokek forma pitikbûnê pêş bixe, zarokên din ên di malbatê de ne di xetereya pêşxistina forma dereng-destpêkê de ne.
Nîşaneyên nexweşiya Tay-Sachs çi ne?
Nîşane li gorî temenê zarok û celebê nexweşiyê diguherin. Em ê li ser celebê nîşanên herî gelemperî yên ku di pitikbûnê de têne dîtin (Klasîk Infantile) bisekinin.
Nîşana yekem a herî gelemper ku dê û bav ferq dikin ev e ku zarokê wan nagihîje qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temen an jî hêdî hêdî jêhatîyên ku berê fêr bûne winda dike (mînak, tevgerên lingan).
Nîşaneyên Klasîk ên Zarokan
- Nîşaneyên destpêkê (nêzîkî 6 mehan):
- Lawaziya masûlkeyan.
- Zehmetî di zivirandin, rabûn, an jî xwarbûnê de.
- Dengekî bilind ji nişkê ve dibe sedema lerzînek dijwar.
- Di dema giranbûna nexweşiyê de (berî salê):
- Lerizînên masûlkeyan ên nehewce (lerizînên mîyoklonîk).
- Krîz.
- Zehmetiya daqurtandina xwarinê (dîsfajî).
- Windabûna gav bi gav a dîtin û bihîstinê.
- Dema ku bijîşk çavan muayene dike, li ser retînaya çav xalek sor-kiraz dibîne. Ev taybetmendiyek taybetmendiya vê nexweşiyê ye.
- Infeksiyonên respirasyonê yên dubare (mînak pneumonia).
Heta du saliya xwe, nexweşî bi tevahî kontrola zarok digire ser xwe. Zarok dikare bikeve rewşek bêbersiv. Ev tê vê wateyê ku piraniya fonksiyona mêjî winda dibe. Mixabin, ev zarok bi gelemperî di navbera 2 û 4 saliya xwe de dimirin. Sedema mirinê pir caran enfeksiyonek giran wekî pişikê ye.
Nîşaneyên şekir di zaroktî û mezinbûnê de
Ev pir kêm in, ji ber vê yekê em ê bi kurtasî li wan binêrin.
- Ciwan: Nîşaneyan de qelsiya masûlkeyan, zehmetiya axaftinê, jibîrkirina tiştên fêrbûyî, guhertinên tevgerî û krîz hene.
- Destpêka Dereng:Lawazî û lerizîna masûlkeyan, zehmetiya meşê (ataksi), zehmetiya axaftin û daqurtandinê, û pirsgirêkên derûnî (psîkoz) dikarin çêbibin.
Ev çima diqewime? Sedem çi ye?
Nexweşiya Tay-Sachs ji ber mutasyonek di genek bi navê HEXA de çêdibe. Bi kurtasî, ew guhertinek piçûk di genekê de ye.
Ev gen talîmatan didin her şaneyek di laşê me de. Gena HEXA talîmatan dide ku enzîma `hexosaminidase A` ku me berê qala wê kir çêbibe. Dema ku gen mutasyon dibe, ev enzîm nayê hilberandin. Dûv re ew madeyên rûn ên jehrîn di şaneyên demaran de kom dibin û wan hilweşînin.
Ev çawa dikare ji zarokekî re were mîraskirin?
Ev hinekî tevlihev e ku meriv fêm bike, lê pir girîng e. Nexweşiya Tay-Sachs bi şêweyek otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek vê nexweşiyê pêş bixe, divê ev gena HEXA ya mutasyonkirî ji hem dayik û hem jî ji bavê xwe mîras bigire.
Bi vî awayî bifikirin. Her kes ji her genekê du kopiyên wê hene. Yek ji diya xwe, û yek jî ji bavê xwe.
- Kî hilgir e?: Hilgir kesek e ku kopiyek ji gena HEXA saxlem e û kopiya din jî mutasyonkirî ye. Ev kes nexweşî pê nakevin an jî nîşanên nexweşiyê nîşan nadin ji ber ku kopiya saxlem a genê enzîma pêwîst çêdike. Lêbelê, ew dikarin gena mutasyonkirî bigihînin zarokên xwe.
Niha, binêrin çi dikare bi serê zarokekî were eger her du dê û bav jî hilgirên vê nexweşiyê bin :
- Ji sedî 25 (yek ji çaran) şans heye ku zarok tenê genên saxlem ji herdu dêûbavan mîras bigire . Wê demê zarok dê saxlem be û ne hilgirê vîrusê be.
- Ji sedî 50 (yek ji duyan) şans heye ku zarok ji dêûbavekî gena mutant û ji dêûbavê din gena saxlem werbigire . Wê demê zarok dê bibe hilgirê nexweşiyê, lê dê nexweşiyê nekeve.
- Ji sedî 25 (yek ji çaran) şans heye ku zarokek herdu genên mutasyonkirî ji herdu dêûbavan mîras bigire . Ew zarok dê nexweşiya Tay-Sachs bigire.
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
Heger bijîşk gumanê nexweşiya Tay-Sachs bike, ew ê bi giranî testa xwînê bike da ku wê piştrast bike.
- Testa xwînê: Nimûneyek ji xwîna pitikê tê girtin û asta enzîmek bi navê `hexosaminidase A` tê pîvandin. Zarokek bi nexweşiya Tay-Sachs asta vê enzîmê pir kêm e an jî qet tune ye.
- Muayeneya çavan: Doktor dê çavên zarok muayene bike û cihê sor ê kiraz ê ku me berê behs kir kontrol bike.
Ma ev dikare di dema ducaniyê de were tespît kirin?
Belê. Du testên taybet hene ku dikarin vê nexweşiyê di destpêka ducaniyê de tespît bikin. Ev bi gelemperî ji bo dêûbavên ku di xetereya bilind a pêşxistina nexweşiyê de ne têne kirin.
1. Amnîyosentez:Nimûneyek ji şilava amniotîk a ku pitikê di zikê dayikê de dorpêç dike tê girtin û testkirin.
2. Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS): Perçeyek pir piçûk ji tevnê ji plasentayê tê girtin û lêkolîn kirin.
Herdu test jî li asta enzîma `hexosaminidase A` dinêrin. Ger ew ast kêm be, dikare were teşhîskirin ku zarok nexweş e.
Dermankirin û lênêrîna zarokê
Ez dizanim ku ev divê ji bo te barekî mezin be ku bibihîzî. Hîn dermanek ji bo nexweşiya Tay-Sachs tune ye . Lêbelê, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku alîkariya zarokê xwe bikin ku êş û nerehetiya xwe kêmtir hîs bike û ew bi qasî ku pêkan rehet bimîne. Ev wekî lênêrîna piştgirî tê binavkirin.
- Pirsgirêkên nefesê: Dibe ku ev zarok di daqurtandinê de zehmetiyê bikişînin, ku ev yek dikare bibe sedema enfeksiyonên pir caran ên pişikê. Derman, amûrên taybet û bicihkirina rast a zarok dikarin bibin alîkar.
- Xwarin: Her ku zehmetiyên daqurtandinê zêde dibin, dibe ku pêdivî bi lûleyek xwarinê hebe.
- Krîz: Derman ji bo kontrolkirina krîzan tê dayîn.
- Teşwîqkirina hestan: Ji ber ku pênc hestên zarokekî bi sînor in, tiştên wekî muzîka nerm, bîhn û pêlîstokên nerm dikarin rehetiyê bidin zarok.
Ev rêwîtî pir dijwar e. Ji ber vê yekê, wekî dêûbav, hûn jî hewceyê gelek piştgiriya psîkolojîk in. Li ser vê yekê bi bijîşk, malbat û hevalên xwe re biaxivin. Ger hewce be, ji pisporek tenduristiya derûnî alîkarîyê bixwazin.
Kengê hûn hewce ne ku biçin cem bijîşk?
- Eger hûn plan dikin ku zarokek we çêbibe: Pir girîng e ku hûn berî ku zarokek we çêbibe şêwirmendiya genetîkî bigirin, nemaze heke hûn an hevjîna we di malbatê de xwedî dîroka nexweşiya Tay-Sachs bin, an jî heke hûn guman dikin ku herdu jî hilgirên wê ne. Li ser vê yekê ji bijîşkê xwe şîret bipirsin.
- Di dema ducaniyê de: Ger di derbarê tenduristiya pitika xwe de guman an fikarên we hebin, tavilê biçin cem bijîşkê xwe.
- Eger hûn pirsgirêkek di pêşveçûna zarokê/a xwe de bibînin: Eger hûn bibînin ku zarokê/a we tiştên ku divê di temenê xwe de bike nake (wek mînak xwe zivirandin, rûniştin), bi bijîşkê/a zarokan re li ser vê yekê bipeyivin.
Teşhîseke bi rastî dilşikestî ye. Lê bi haydarbûna ji wê, têgihîştina rîskan, û ger pêwîst be, lêgerîna ceribandina genetîkî ya zû, em dikarin pêşî li êşên pêşerojê bigirin.
Peyama Birinê Malê
- Tay-Sachs nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî û nadir e ku şaneyên demarî yên di mejî û stûna piştê de hilweşîne.
- Ev ji ber kêmasiyeke di gena HEXA de çêdibe, ku dibe sedema kombûna madeyeke rûn a jehrîn di hucreyên demarî de.
- Ji bo ku zarokek nexweş bikeve, divê hem dê û hem jî bav nexweşê wî/wê bin.
- Cureyê herî gelemper cureyê pitikan e, ku li dora 6 mehan dest pê dike. Nîşaneya sereke mezinbûna lawaz a zarok e.
- Çareseriyek ji bo vê nexweşiyê tune ye, lê nîşaneyên nexweşiyê dikarin werin kontrolkirin da ku zarok rehet û aram bibe.
- Eger di malbata we de ev nexweşî hebin, pir girîng e ku berî ku zarokek çêbibe , şêwirmendiya genetîkî bigirin. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike