Dema ku hûn li çavên pitika xwe ya biçûk dinêrin, dibe ku hûn carinan meraq bikin ka ew tiştan rast dibîne an jî tiştek xelet bi dîtina wî/wê heye. Bi taybetî ji ber ku hin pitik bi hin kêmasiyên dîtinê çêdibin. Ev rewşa kêm lê girîng wekî amauroza konjenital a Leber tê binavkirin. Werin em bi berfirehî li ser biaxivin, baş e?
Amauroza Konjentalî ya Leiber (LCA) çi ye?
Bi kurtasî, amauroza konjenîtal a Leber, an jî bi kurtasî LCA, rewşek pir kêm e. Ew bandorê li retînayê, qata hundirîn a çav, di pitikan de dike. Retînayê wekî fîlma di kamerayekê de bifikirin. Tiştên ku em dibînin li vir wekî wêneyek têne tomar kirin. Retînayê şaneyên pir taybetî dihewîne, ku em jê re fotoreseptor dibêjin. Du celeb şane hene, çîp û kon . Çîp alîkariya me dikin ku em di şev û di tariyê de bibînin. Kon alîkariya me dikin ku em rengan bibînin û di rojê de bi zelalî bibînin.
Tiştê ku bi zarokekî bi `(LCA)` re dibe ev e ku şaneyên `(çîp)` û `(kon)` bi rêkûpêk kar nakin. Ango, ev şane nikarin ronahiya ku wekî sînyalek elektrîkê dikeve çav bi rêkûpêk bişînin mêjî. Her ku ev çalakiya elektrîkê kêm dibe, dîtina pitikê jî kêm dibe. Carinan, heke qet çalakiya elektrîkê tune be, dibe ku pitik qet nikaribe bibîne.
Ev rewşek zikmakî ye, ango pitik bi wê re çêdibin. Bijîşk dibêjin ku dîtina pitikek bi gelemperî di dora 6 mehan de dest pê dike hêdî hêdî kêm bibe . Ji ber vê yekê, heke hûn di çavên pitika xwe de guhertinek bibînin, an heke hûn hîs bikin ku ew tiştan nabîne, çêtirîn e ku hûn di zûtirîn dem de biçin cem pisporek çavan.
Ev rewşa (LCA) çiqas gelemperî ye?
Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev rewş çiqas belav e. Bi rastî jî pir kêm e . Tê ragihandin ku ji her 100,000î tenê di du pitikan de çêdibe. Ev hejmarek pir kêm e. Lêbelê, tevî ku kêm e jî, ew wekî yek ji sedemên sereke yên korbûnê li zarokên piçûk hatiye destnîşankirin. Ji ber vê yekê, her çend kêm be jî, girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.
Nîşaneyên pitikek bi (LCA) çi ne?
Carinan ji bo dêûbavan dibe ku zehmet be ku nas bikin ku pitikek piçûk pirsgirêka dîtinê heye. Ji ber ku ew naaxivin. Lêbelê, zarokek bi `(LCA)` dîtina wî pir xirab e, û carinan jî qet nabîne. Ji ber ku ev rewş bandorê li pitikên di bin salekê de dike, hin nîşan hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn wê nas bikin.
Yek ji nîşanên pêşîn ku hûn dikarin bibînin ev e ku pitika we bi berdewamî çavên xwe dihejîne, mîna ku tiştek wan aciz dike. Dibe ku ew fotofobî (nefret ji ronahiyê) jî hebe . Ev tê vê wateyê ku ew dikarin çavên xwe biçirînin an jî bigirîn dema ku ew ronahiyek dibînin an jî diçin cîhek ronî. Tiştek din jî ev e ku hûn dikarin bibînin ku pitika weÇav bi lez û bez diçin û tên, mîna ku nikaribin çavên xwe li yek cihî bigirin (nîstagmus). Mîna ku dihejînin.
Her weha hûn dikarin van taybetmendiyan bibînin:
- Keratokonus rewşek e ku tê de kornea çav şiklê xwe diguherîne û dibe konîk. Ev hinekî tevlihev e, û tenê bijîşk dikare bi rastî ji we re bibêje.
- Dûrbînî (hiperopî).
- Awayê ku bebika çav berteka xwe ya li hember ronahiyê nîşan dide an pir piçûk e, an jî qet tune ye. Dibînî, bi gelemperî gava ku hûn ji cihekî ronî diçin cihekî tarî, bebika çav mezin dibe. Ne wisa dixebite.
Ger tiştekî wisa bibînî, netirse û here cem bijîşk. Ew ê tam ji te re bêjin ka çi diqewime.
Çima ev rewşa (LCA) çêdibe?
Niha em bibînin ka çima ev `(LCA)` çêdibe. Sedema sereke ya vê yekê guhertinên genetîkî ne, ango `(mutasyonên genetîkî)` . Hûn dizanin ku hemî taybetmendiyên me ji hêla genan (`gen`) ve têne destnîşankirin ku em ji dê û bavê xwe distînin. Ev gen beşên piçûk ên `DNA`ya me ne. Ji ber vê yekê, dema ku pitikek çêdibe, heke di genên hêka dayikê (`egg`) û sperma bav (`sperm`) de guherînek an kêmasiyek hebe, ew dikare ji pitikê re jî were veguheztin.
Nêzîkî 30 mutasyonên genên cuda hatine destnîşankirin ku dikarin bibin sedema vê rewşê, `(LCA). Bi taybetî, mutasyonên di genên ku alîkariya pêşkeftin û mezinbûna retînayê dikin bandor dibin. Ji bo navdana çendan, genên mîna `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` di nav wan de ne.
Piraniya caran, `(LCA)` rewşek `otozomal resesîf` e. Hûn dizanin ev çi ye? Ev tê wê wateyê ku pitik tenê dê vê nexweşiyê bi dest bixe ger her du dêûbav jî gena xelet (`gena guhertî`) hilgirin. Divê her du jî hilgir bin. Lêbelê, ne hewce ye ku her du jî nîşanên nexweşiyê hebin. Ew dikarin saxlem bin, lê dikarin gena xelet di laşê wan de hebe. Ger ev yek biqewime, xetereya ku zarokek ji wan re çêbibe dê vê nexweşiyê bi dest bixe, nêzîkî %25 e.
Xeyal bike, eger her du dê û bav hilgirên vê gena xelet bin, di her ducanîbûna xwe de, şansê zarok bi 1/4 ê pêşketina LCA, 1/2 ê şansê zarok hilgir be, û 1/4 ê şansê zarok bê bandor ji dayik bibe heye.
Gelek kes nizanin ku ew xwedî taybetmendiyek otozomal resesîf in ji ber ku nîşanên wan tune ne. Ger endamek malbatê we bi nexweşiyeke genetîkî hebe, an jî heke hûn ditirsin ku zarokên we dibe ku nexweşiyeke genetîkî hebe, girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.
Doktor çawa vê rewşa (LCA) teşhîs dikin?
Ji bo ku hûn bi rastî bizanin ka pitika we `(LCA)` heye an na, divê hûn biçin cem oftalmolog. Ew ê pêşî çavên pitikê bi baldarî, tevî `retînaya` di hundirê çav de, muayene bike. Piştre, `elektroretînografî (ERG)`Ev test çalakiya elektrîkî ya di retînaya pitikê de dipîve. Ji bîr mekin, me berê li ser girîngiya vê çalakiya elektrîkî ji bo dîtinê axivî. Carinan skanek bi navê `tomografiya hevrêziya optîkî (OCT)` jî dikare were kirin. Ev dikare wêneyek zelal a tebeqeyên di hundurê çav de bigire.
Doktor dê her wiha piştrast be ku ti nexweşiyên din nînin ku dikarin bandorê li çavên pitikê bikin. Em vê yekê wekî `teşhîsa cûda` bi nav dikin. Ji ber ku sedemên din jî hene ku dikarin bandorê li dîtinê bikin. Mînakî:
- `Retinitis pigmentosa` (ev jî rewşek e ku bandorê li retînayê dike)
- Sendroma Joubert
- Sendroma Zellweger
- Korbûna rengan (`achromatopsia`)
- Daketina çavan (ptoz)
Tenê piştî ku li van hemûyan nihêrî, bijîşk dikare bi rastî bigihîje wê encamê ku ew `(LCA)` ye.
Dermankirin ji bo (LCA) çi ne?
Bi rastî, niha ji bo rewşa `(LCA)` dermanek tune . Lê xem mekin. Doktor hewl didin ku hin ji dîtina pitikê baştir bikin û alîkariya wî bikin ku bi qasî ku pêkan be baştir bijî. Ev bi gelemperî bi karanîna çavikên çavan tê kirin . Her weha amûrên wekî `çavikên mezinkirinê` an `prîzmayên xwendinê` hene ku dikarin alîkariya kesên ku dîtina wan kêm e bikin.
Werin em di derbarê terapiya genê de jî fêr bibin.
Ev hinekî nû ye. Di sala 2017an de, Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî (FDA) yekem terapiya genê ji bo dermankirina vê rewşê (LCA) pejirand. Ev bi rastî jî sozdar e. Lêbelê, ev dermankirin niha tenê ji bo kesên ku (LCA) wan ji ber mutasyonek di gena bi navê RPE65 de çêbûye, tê pejirandin.
Bi kurtasî, terapiya genê pêvajoya guhertina genek ku dibe sedema nexweşiyekê bi genek saxlem e. An jî, bêçalakkirina genek ku dibe sedema nexweşiyê. Hêvî ew e ku genek saxlem bikeve nav hucreyan û nexweşî berevajî bibe. Her çend ev hîn jî dermankirinek li ser bingeha lêkolînê be jî, ew dikare di pêşerojê de ji bo rewşên wekî `(LCA)` çareseriyek baş be.
Pizîşkê çavan dê ji we re bibêje ka ev terapiya genetîkî ji bo pitika we guncaw e an na.
Ma LCA dikare were asteng kirin?
Bi rastî, eger pitikek mutasyoneke genetîkî ya ku dibe sedema `(LCA)` mîras bigire, rêyek tune ku pêşî li wê were girtin. Ew ne tiştek e ku em dikarin kontrol bikin. Lêbelê, wekî min berê jî got, heke guman an tirsên we li ser nexweşiyên genetîkî hebin, çêtirîn e ku hûn berî ku zarokek çêbibe an di dema ducaniyê de şêwirmendiya genetîkî bistînin. Wê hingê hûn dikarin têgihîştinek zelal a xetereyan bistînin.
Ger pitika min (LCA) hebe, ez dikarim çi hêvî bikim?
Gava hûn pê dihesin ku pitika we nexweşiya `(LCA)` heye, pir xemgîn û tirsonek e. Gelek pitikên bi `(LCA)` dikarin dîtina xwe bi tevahî winda bikin an jî ew bi giranî kêm bibin. Ev rast e.
Lê ev nayê wê wateyê ku zarokê we dê jiyaneke bextewar û saxlem nejî. Pêdivîya zarokê we bi muayeneyên çavan ên birêkûpêk heye da ku guhertinên di çavên wî/wê de werin kontrolkirin an na, an na. Bijîşkê we dê ji we re bibêje ka divê hûn çend caran van muayeneyan bikin.
Ya herî girîng ew e ku hûn piştgirî û hezkirina ku zarokê/a we hewce dike bidin wî/wê. Di fêrkirina jiyana bi çavên kêmdîtî û teşwîqkirina wan de roleke mezin dilîzin. Her wiha, li sazî û dibistanên ku alîkariya van zarokan dikin binêrin. Ev ê di pêşeroja wan de bibe alîkariyek mezin.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Ez ê dîsa ji we re bibîr bînim: Ger hûn di çavên pitika xwe de tiştekî neasayî bibînin, an jî heke hûn hîs bikin ku ew nabîne, bêyî derengmayînê biçin cem bijîşkê çavan.
Eger hûn jixwe dizanin ku pitika we (LCA) heye, û hûn di dîtina wî de guhertinek an xirabtirbûna nîşanên wê dibînin, tavilê biçin cem bijîşk.
Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?
Dema ku em diçin cem bijîşk, carinan em ji bîr dikin ka em dixwazin çi bipirsin. Ji ber vê yekê, li vir çend pirs hene ku dibe ku ji we re bibin alîkar:
- Ma bi rastî pitika min `amauroza konjenital a Leber (LCA)` heye?
- Kîjan mutasyona genetîkî bû sedema vê yekê? (Eger were dîtin)
- Ji bo pitika min çi testên din hewce ne?
- Çiqas îhtîmal heye ku ew çavên xwe winda bike?
- Ma pitika min ji bo terapiya genê guncaw e?
Ew ê ji bo we pir girîng be ku hûn tiştên weha bibihîzin û bizanin.
Ma girêdanek di navbera LCA û Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê de heye?
Ev yek ji bo hin dêûbavan jî pirsgirêk e. `(LCA)` û ``Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê (ASD)` du şert û merc in ku bandorê li pêşveçûna zarokekî dikin. `(LCA)` bandorê li retînaya çavan dike, `(ASD)` ``nexweşiyeke pêşketina mejî`` ye.
Hin lêkolînan dîtine ku di navbera zarokên bi LCA û ASD de girêdanek heye. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku her zarokek bi LCA dê ASD pêş bixe. Ger hûn dixwazin di derbarê vê yekê de bêtir zanibin, çêtirîn e ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)
Başe, bila ez ji we re hin tiştên herî girîng ên ku me li ser axivîn vebêjim da ku hûn wan bi bîr bînin.
Amauroza konjenîtal a Leber (LCA) rewşek genetîkî ya kêm e ku dikare bibe sedema windabûna dîtinê li pitikan ji ber ku şaneyên di retînaya wan de bi rêkûpêk kar nakin.
Eger pitika we bi nexweşiya (LCA) were teşhîskirin, ew ê muhtemelen çavên xwe winda bike. Lê ev nayê wê wateyê ku ew nikare jiyaneke bextewar û saxlem bijî.
Ev ji ber guhertinên genetîkî ye. Ger di derbarê vê yekê de fikar an gumanên we hebin, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin.
Ya herî girîng ew e ku hûn gava ku hûn guhertinek di çavên pitika xwe de dibînin, tavilê biçin cem oftalmolog.Hingê hûn dikarin zû dermankirin û piştgiriya pêwîst bistînin. Doktorê we dê her tiştî ji we re rave bike, di nav de pitika we çiqas caran hewceyê muayeneyên çavan e û hûn dikarin çi bikin da ku çavên wan biparêzin.
Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Doktor, şêwirmend û komên piştgiriyê hene ku di vê rêwîtiyê de alîkariya te bikin.
Amauroza konjenital a Leiber , LCA, korbûna pitikan, retînayê, mutasyonên genetîkî, windabûna dîtinê, nexweşiyên çavan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike