Gelo we qet li ser dîroka penceşêrê di malbatê de bihîstiye? An jî ciwanek ku penceşêrê pêş dixe û bi gelemperî bandorê li mirovên pîr dike? Carinan dibe ku sedemek li pişt van tiştan hebe ku em nizanin. Îro em ê li ser vê yekê biaxivin, rewşek genetîkî ya kêmdîtî ku di malbatan de heye û xetera penceşêrê pir zêde dike. Jê re Sendroma Li-Fraumeni tê gotin.
Bi kurtasî, Sendroma Li-Fraumeni çi ye?
Ev rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew ji ber mutasyoneke di yek ji genên di laşê me de çêdibe. Ev guhertina genetîkî şansê an metirsiya ku hûn û malbata we bi yek an çend cureyên penceşêrê bikevin pir zêde dike.
Li ser vê yekê bifikirin: Kesek bi vê nexweşiyê re , şansê wê yê pêşketina penceşêrê heta 60 saliya xwe %90 e. Û nêzîkî nîvê van kesan berî 40 saliya xwe penceşêrê pêşve dibin. Bi taybetî, jinên bi Sendroma Li-Fraumeni re, şansê wan ê pêşketina penceşêra memikê di jiyana xwe de nêzîkî %100 e.
Ev dibe ku hinekî tirsnak xuya bike. Lê ya girîng ev e ku her çend em nekarin pêşî li vê rewşê bigirin jî, bi kontrolkirina zû û birêkûpêk a penceşêrê û wergirtina dermankirina pêwîst , em dikarin bandora wê li ser jiyana me pir sînordar bikin.
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Sendroma Li-Fraumeni rewşek pir kêm e. Lêkolîneran li çaraliyê cîhanê tenê nêzîkî 1,000 malbat bi vê mutasyona genetîkî dîtine. Ji ber vê yekê ne hewce ye ku meriv bi awayekî nehewce jê bitirse.
Nîşaneyên Sendroma Li-Fraumeni çi ne?
Tiştê taybet li vir ew e ku ti nîşanên taybetî yên têkildarî rewşa bi navê Sendroma Li-Fraumeni tune ne. Ango, kesek bi vê rewşê ti guhertinan li derve nabîne.
Ji ber vê yekê hûn çawa vê yekê nas dikin? Nîşana sereke ya vê rewşê derketina hin celebên penceşêrê di temenê ciwan de ye. Ji ber vê yekê, nîşanên ku hûn pê re rû bi rû dimînin dê bi celebê penceşêra we ve girêdayî bin. Mînakî, penceşêra mêjî dê nîşanên têkildar bi wê re nîşan bide, û penceşêra memikê dê nîşanên têkildar bi wê re nîşan bide.
Kîjan cureyên penceşêrê bi gelemperî bi vê rewşê re têkildar in?
Zêdetirî deh cureyên penceşêrê bi Sendroma Li-Fraumeni ve girêdayî ne. Hin cureyên penceşêrê di mirovên bi vê nexweşiyê de ewqas belav in ku jê re "penceşêrên bingehîn" tê gotin. Werin em li wan binêrin ka ew çi ne.
| Kategoriya penceşêrê | Terîf |
|---|---|
| Kanserên Sereke | |
| Sarkom | Penceşêrên ku di hestiyan de (Osteosarcoma) û tevnên nerm (Sarkoma Tevnên Nerm) çêdibin. |
| Penceşêra Memikê | Jinên bi vê nexweşiyê di metirsiya tevahiya jiyana xwe de ne ku wê pêş bixin. |
| Penceşêra Mejî | Ev di nav xwe de celebên cûda yên wekî Glioma, Karcinoma Plexus Choroid, û Medulloblastoma vedihewîne. |
| Karsînomê adrenokortîkal | Kanserek e ku di tebeqeya derve ya rijênên adrenal de, ku li jor gurçikên me ne, pêş dikeve. |
| Losemiya | Ev tê de losemiya akût, penceşêra şaneyên xwînê, heye. |
| Kanserên din ên kêmtir têkildar | |
| Penceşêra kolonê, penceşêra gurçikê, lîmfoma, penceşêra pişikê, penceşêra hêkdankê, penceşêra pankreasê, penceşêra prostatê, penceşêra çerm, penceşêra mîdeyê, penceşêra testisê, penceşêra tîroîdê. | |
Çima ev rewş çêdibe?
Ji bo fêmkirina sedema vê yekê, divê em li ser parêzvanek piçûk di laşê me de bizanibin. Genek me heye ku jê re TP53 tê gotin . Ew di laşê me de mîna "milyaketek parêzvan" e. Karê sereke yê vê genê ew e ku pêşî li mezinbûna anormal û bêkontrol a şaneyên di laşê me de bigire û bibe tumor.
Proteîna ku ji hêla vê gena TP53 ve tê çêkirin wekî proteîna P53 tê binavkirin. Ev e ku bi rastî karê parastinê dike.
Niha, tiştê ku bi kesekî bi Sendroma Li-Fraumeni re diqewime ev e ku di gena parastinê ya bi navê TP53 de guhertinek, an mutasyonek heye . Tiştê ku diqewime ev e ku gen nikare proteîna P53-ê ya ku bi rêkûpêk dixebite hilberîne. Dema ku ev gena parastinê winda dibe, şane dest bi dabeşbûna bêkontrol dikin. Ev e ya ku dibe sedema penceşêrê.
Pir caran, zarokek vê gena TP53 ya xelet ji dê û bavê xwe mîras digire. Ev wekî Qaliba Otosomal Serdest tê binavkirin. Bi kurtasî, her çend tenê yek dêûbav vê gena xelet mîras bigire jî, çi dê be çi bav be, zarok dîsa jî dikare vê nexweşiyê pêş bixe û xetera penceşêrê zêde bibe .
Lêbelê, pir kêm caran, ev guhertina genetîkî dikare di laşê mirovekî de bêyî ku kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê bikeve çêbibe. Ev wekî Mutasyona De Novo tê binavkirin.
Ev rewş çawa tê teşhîskirin?
Doktor ji bo teşhîskirina rewşê testên genetîkî bikar tînin. Lê berî ku vê bikin, ew ê li dîroka bijîşkî ya we û ya malbata we bi baldarî binêrin. Çend sedem hene ku çima doktor dikare gumanê li Sendroma Li-Fraumeni bike:
- Eger berî 45 saliya we kansera sarkomê hatibe teşhîskirin.
- Eger yek ji xizmên we yên pileya yekem (dêûbav, xwişk û bira, zarok) berî 45 saliya xwe bi nexweşiya penceşêrê ketibe.
- Eger yek ji xizmên we yên pileya duyemîn (dapîr û bapîr, xaltî, ap, biraziyên kur, biraziyên kur) berî 45 saliya xwe bi nexweşiya penceşêrê ketibe.
Eger yek an çend ji van pîvanan pêk bên, dibe ku bijîşk we ji bo ceribandina genetîkî bişîne.
Eger ev nexweşî li we were teşhîskirin, tiştê herî girîng ê din ew e ku hûn li ser bernameyek pişkinîna penceşêrê bixebitin. Bi serdana birêkûpêk a bijîşkê xwe û ceribandinê, her penceşêra ku pêş dikeve dikare di qonaxek pir zû de were tespîtkirin û dermankirin .
Çawa tê dermankirin?
Ji bo nexweşiya genetîkî ya Sendroma Li-Fraumeni dermankirinek taybetî tune. Doktor kanserên ku ji vê rewşê çêdibin derman dikin. Dermankirin pir dişibin yên ku ji bo kesên bêyî vê nexweşiyê têne dayîn. Ev neştergerî û kîmyoterapî dihewîne.
Lê li vir îstîsnayek pir girîng heye.
Kesên bi Sendroma Li-Fraumeni pir hesas in li hember tîrêjê. Ji ber vê yekê, xetera pêşketina penceşêrên nû bi tîrêjdermaniyê re heye. Ji ber vê sedemê, heke hûn bi penceşêrê bikevin, bijîşkê we dê hewl bide ku ji tîrêjdermaniyê dûr bisekine an jî kêm bike.
Dema ku hûn bi vê rewşê re dijîn, divê hûn ji çi hêvî bikin?
Zanîna ku hûn Sendroma Li-Fraumeni hene tê vê wateyê ku hûn û malbata we hewce ne ku li gorî bernameyek kontrolkirina penceşêrê ya birêkûpêk bixebitin. Lêkolînan nîşan daye ku kontrolkirina birêkûpêk şansê xilaskirina jiyana van kesan bi girîngî zêde dike .
Ev bernameyên testan ji bo zarok û mezinan cuda ne. Ev tenê mînakek e. Doktorê we dê bernameyek çêbike ku ji bo we guncaw be.
| Koma temenî | Demjimêr vala | Testên ku werin kirin |
|---|---|---|
| Ji bo zarokan (heta 18 salî) | ||
| Heta 18 salî | Her 3-4 mehan carekê | Muayeneyek fîzîkî ya bêkêmahî û skankirina ultrasonê ya zik. |
| Salê carekê | MRIyek mêjî û MRIyek tevahiya laş. | |
| Ji bo mezinan | ||
| Mezinan | Her 6 mehan carekê | Ji aliyê bijîşk ve muayeneya pêsîrê bidin (ji 20 heta 25 salî). |
| Salê carekê | Muayeneya fîzîkî, MRI ya pêsîran, MRI ya mêjî û tevahiya laş, skankirina ultrasonê ya zik û pelvisê, muayeneya tevahî ya çerm ji bo penceşêra çerm. | |
| Her 2-3 salan carekê | Kolonoskopî û testên endoskopiya jorîn. | |
Ma ev rewş nikare were astengkirin?
Rêyek tune ku meriv pêşî li nexweşiya genetîkî ya Sendroma Li-Fraumeni bigire. Ew tiştek e ku bi genên me re tê. Lê hûn dikarin ji tiştên ku xetera penceşêrê zêde dikin dûr bisekinin.
- Bi temamî ji cixarekêşanê dûr bisekinin.
- Ji vexwarina zêde ya alkolê dûr bisekinin.
- Dema ku hûn diçin ber tavê, bê parastinek wek krema parastina rojê zêde li derve nemînin.
Hin jin berî ku kanser pêş bikeve, herdu memik bi emeliyatê têne derxistin da ku xetera kansera memikê kêm bikin. Ev yek wekî mastektomiya profîlaktîk tê binavkirin.
Tevî van hemû tedbîran jî, kesek bi vê nexweşiyê dikare bi nexweşiya penceşêrê bikeve. Ji ber vê yekê tiştê herî baş ew e ku bi rêkûpêk muayeneyên kontrolkirî werin kirin û heke penceşêr çêbibe, zû were tespît kirin.
Tu çawa xwe û malbata xwe xwedî dikî?
Jiyana bi rewşek weha re dikare hem ji hêla laşî û hem jî ji hêla derûnî ve dijwar be.
1. Kontrolan ji dest nedin: Bernameya kontrolkirina penceşêrê ya pêşniyarkirî bi tevahî bişopînin.
2. Plankirina malbatê: Ger hûn plan dikin ku zarok bibin, pir girîng e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Pêdivî ye ku hûn xetera veguhestina vê gena xelet ji zarokekî re fam bikin.
3. Tenduristiya derûnî: Vê barê bi tena serê xwe hilnegirin. Alîkariya şêwirmendê tenduristiya derûnî bigerin ku xwedî ezmûna xebata bi nexweşên penceşêrê an kesên bi nexweşiyên kronîk re ye. Ji bijîşkê xwe li ser komên piştgiriyê yên wekî van bipirsin.
Eger tu di laşê xwe de guhertinên neasayî, wek êş an girêkek bînî, wê paşguh neke û bifikire, "Divê ev normal be." Li benda testa xwe ya din nemîne, lê tavilê biçe cem bijîşkê xwe .
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Li-Fraumeni rewşek genetîkî ya mîrasî û nadir e ku metirsiya penceşêrê pir zêde dike.
- Ti nîşaneyên vê rewşê bi xwe ve girêdayî nînin. Nîşane ji ber kansera ku çêdibe çêdibin.
- Her çend ev rewş neyê astengkirin jî, lê pişkinîna penceşêrê ya birêkûpêk û zû şansê xilaskirina jiyanan pir zêde dike.
- Heke ev rewşa we hebe, girîng e ku hûn ji radyoterapiyê dûr bisekinin. Dibe ku bijîşkê we ji vê yekê haydar be.
- Ji ber ku ev mîratî ye, girîng e ku meriv di derbarê şandina endamên din ên malbatê ji bo testa genetîkî de şîreta bijîşkî bigire.
- Mîna tenduristiya laşî, tenduristiya derûnî jî di vê rêwîtiyê de pir girîng e. Ger hewce bike, dudilî nebin ku alîkariyê bixwazin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike