Ma pitika we her tim westiyayî ye? Ma îştaha wî xirab e? Werin em li ser vê kêmasiya MCAD fêr bibin?

Gelo zarokê we her tim westiyayî û xewle ye? Gelo pir zehmet dibe heta ku ew serma bikeve an jî xwarinekê ji dest bide? Gelo di demên weha de vereşe an jî hêza xwe winda dike? Dibe ku li pişt van tiştan rewşek bijîşkî hebe ku em zêde li ser naaxivin, lê pir girîng e ku meriv bizanibe. Ew yek ji wan rewşan e ku jê re kêmasiya MCAD tê gotin. Îro, em ê bi awayekî pir hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Bi kurtasî, kêmasiya MCAD çi ye?

Laşê me wek otomobîlekê bifikirin. Ji bo xebitandina otomobîlekê pêdivî bi sotemeniyê heye. Bi heman awayî, laşê me jî ji bo karê xwe pêdivî bi enerjiyê heye. Em vê enerjiyê ji xwarina ku em dixwin digirin. Çavkaniyên me yên sereke yên enerjiyê karbohîdrat (nîşasta) û rûn in.

Bi gelemperî, laşê me pêşî karbohîdratan ji bo enerjiyê bi kar tîne. Lê gava em bi saetan bê xwarin dimînin, an jî gava em ji ber nexweşiyan wek ta an vereşînê nikarin bixwin, laşê me dest bi karanîna rûn wekî çavkaniyek duyemîn a enerjiyê dike.

Di laşê me de enzîmek taybet heye ku vê rûnê vediguherîne enerjiyê. Jê re asîl-koenzîm A dehîdrojenaz a zincîra navîn tê gotin. Ev enzîm dibe alîkar ku asîdên rûn ên zincîra navîn ên di xwarina ku em dixwin û di laşê me de hene werin hilweşandin û enerjiyê çêbikin.

Di zarokekî de kêmasiya MCAD heye, laş bi têra xwe enzîma taybet a ku min behs kir hilnaberîne. Ev tê vê wateyê ku kêmasiyek tê de heye. Ji ber vê yekê tiştê ku dibe ev e ku heke ev zarok demek dirêj bê xwarin bimîne, laşê wî nikare rûn bikar bîne da ku enerjiyê çêbike. Ji ber vê yekê, enerjiya laş ji nişkê ve kêm dibe, û zarok xwe di rewşek dijwar de dibîne.

Ev rewş çawa çêdibe? Gelo genetîk e?

Belê, ev rewşek bi temamî genetîkî ye. Ev tê wê maneyê ku ew ji dê an ji bav tê mîrasgirtin. Sedema vê yekê mutasyonek di gena bi navê `ACADM` de ye.

Ev bi şêweyekî 'otozomal resesîf' tê mîrasgirtin. Ez ê bi hêsanî rave bikim ka ev tê çi wateyê.

Xeyal bike ku her du dêûbav kopiyek saxlem a gena `ACADM` hene, û kopiya din guherînek piçûk (mutasyon) heye. Lê ji ber ku wan kopiyek saxlem heye, tu dêûbav nîşanek nîşan nadin. Ji wan re `hilgir` tê gotin.

Dema ku çend dêûbavên hilgir ên weha zarokek çêdikin,

• %25 îhtîmal heye ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve (eger ew gena mutasyonkirî ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigire).
• %50 îhtîmal heye ku zarok jî, mîna dêûbavan, bê nîşane hilgirê nexweşiyê be.
• Ji sedî 25 îhtîmal heye ku zarok vê gena mutasyonkirî bi tevahî mîras negire û bibe zarokek bi tevahî saxlem.

Nîşaneyên kêmasiya MCAD çi ne?

Ev nîşan bi gelemperî di dema pitikbûnê an jî zarokatiya zû de xuya dibin, nemaze dema ku zarok bi tayê an vereşînê nexweş be û nikaribe bixwe, an jî dema ku navbera xwarinan zêde dibe.

Ka em van nîşanan li du kategoriyan dabeş bikin.

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?

Tiştê herî baş ev e ku îro, gava zarokek tê dinê , pitikek nûbûyî tê dinê.Pişkinîna pitikên nûbûyî rê dide tespîtkirina zû ya gelek nexweşiyan, wekî kêmasiya MCAD. Ev test bi karanîna çend dilopên xwînê yên ku çend roj piştî jidayikbûnê ji pêça pitikê têne girtin, tê kirin.

Ev tê vê wateyê ku zarok dikare berî ku ti nîşanekan nîşan bide bi vê nexweşiyê were teşhîskirin. Ev tiştek e ku dikare jiyana wan xilas bike.

Eger pişkinîna nûzayî gumanê li ser vê rewşê derxe holê, bijîşk dê ji bo piştrastkirina wê testên din ferman bike.

• Testkirina genetîkî
• Testên xwîn û mîzê

Piştî piştrastkirina nexweşiyê, bijîşk dê dermankirin û şîretên pêwîst bide zarok.

Dermanên vê çi ne? Meriv çawa lênêrîna zarok dike?

Dermankirina kêmasiya MCAD bi giranî birêvebirina parêza zarok e. Li vir tiştê herî girîng ew e ku asta enerjiya zarok were parastin. Ango, divê zarok demek dirêj bê xwarin nemîne .

Li vir çend xalên sereke hene ku divê di dema dermankirin û rêveberiyê de werin hesibandin.

• Xwarinên pir caran bidin: Nehêlin zarokê we bi saetan birçî bimîne. Ji bilî xwarinên sereke, divê hûn xwarinên sivik bidinê. Ne baş e ku meriv demek dirêj bê xwarin bimîne, hetta bi şev jî. Dema ku zarokê we piçûk e, dibe ku hûn neçar bimînin ku wî bi şev şiyar bikin da ku şîr û xwarin bidin wî.
• Xwarinên dewlemend bi karbohîdratan: Xwarinên nîşastayî yên wekî birinc, nan, kartol, kartolên şîrîn û genim di parêza zarokê xwe de bihewînin. Ev bi hêsanî enerjiya ku laş hewce dike peyda dikin.
• Xwarinên rûn-zêde sînordar bikin: Ev nayê wê wateyê ku hûn bi tevahî rûn ji xwarinê derxînin, lê fikrek baş e ku hûn tiştên wekî xwarinên rûn-zêde û sorkirî sînordar bikin.
• Pêvekên Karnîtînê: Dibe ku hin zarok ji hêla bijîşk ve pêvekek bi navê "Karnîtîn" werbigirin. Ev alîkariya laş dike ku rûn veguherîne enerjiyê.

Dema ku hûn nexweş dibin hûn çi dikin?

Ev tiştê herî girîng e. Ger zarokek bi kêmasiya MCAD nexweşiyeke wekî ta, vereşîn, an îshal çêbibe, ev pir xeternak e. Ji ber ku di wê demê de zarok naxwe, û enerjiya laş dê zû kêm bibe.

Carinan, heke zarokek neçar bimîne ku emeliyat bibe, ew ê hewce bike ku berî prosedurê rojî bigire. Di rewşên weha de, bijîşk zarokê radike nexweşxaneyê û glukoz û şorbe (şileyên IV) dide wan da ku ew hîdrat bimînin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk? Kengî divê ez biçim ETU?

Eger kêmasiya MCAD li zarokê we hatibe teşhîskirin, di rewşên jêrîn de tavilê biçin cem bijîşkê xwe:

• Heger zarok bi awayekî normal nexwe an jî dev ji xwarinê berde.
• Eger zarok tayê hebe, berdewam zêde xew bike, an jî bêhal xuya bike.
• Heger zarok berdewam vereşînê bike.

Kengê divê tavilê biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU):

• Ger zarokê we krîzek hebe, bêyî ku bêtir lez bidin wî bibin odeya acîl a nexweşxaneyê (ETU). Krîz yek ji tevliheviyên herî giran ên vê nexweşiyê ye.

Ma zarokek bi vê nexweşiyê dikare jiyaneke normal bijî?

Bêguman erê! Ev tiştê herî girîng û têrker e li vir. Ger ev nexweşî bi rêya pişkinîna nûzayî di dema jidayikbûnê de zû were tespîtkirin û parêz tam wekî ku ji hêla bijîşk ve hatî rêve kirin were birêvebirin, piraniya zarokan dikarin jiyanek bi tevahî saxlem û normal bêyî ti tevliheviyan bijîn.

Lêbelê, heke ev nexweşî neyê teşhîskirin, ango heke dema ku nîşaneyên nexweşiyê xuya dibin neyê dermankirin, di navbera %20-25ê zarokan de dibe ku seqetiyên demdirêj an jî mirin çêbibin. Ji ber vê yekê pişkinîna pitikên nûbûyî û tespîtkirina zû ya nexweşiyê pir girîng e.