Te qet navê Sendroma MELAS bihîstiye? Dibe ku na. Ji ber ku ew rewşeke nadir e, ango pir caran nayê dîtin. Lê pir girîng e ku meriv jê haydar be. Ji ber ku ew dikare bandorê li ser pergala me ya rehikan, masûlkeyan û beşên din ên girîng ên laş bike. Îro, em ê bi awayekî pir hêsan, bi hûrgilî, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.
Sendroma MELAS çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!
Bi kurtasî, Sendroma MELAS rewşek e ku dema beşên piçûk ên di hundurê şaneyên me de ku jê re
mîtokondrî tê gotin bi rêkûpêk kar nakin çêdibe. Wê wekî van santralên piçûk ên enerjiyê bifikirin ku ji bo şaneyên me enerjiyê çêdikin. Dema ku ev santralên enerjiyê bi rêkûpêk kar nakin, tevahiya laş wê hîs dike. Peyva MELAS ji berhevkirina çend taybetmendiyên sereke yên vê nexweşiyê pêk tê:
- Ensefalomiyopatiya mîtokondrî : Ev nexweşiyek e ku bandorê li mêjî û masûlkeyên bi mîtokondrî ve girêdayî dike.
- Asîdoza laktîk : Ev dema ku kîmyayek bi navê asîda laktîk di laşê me de kom dibe ye. Bi gelemperî, asîda laktîk wekî berhemek alîgir çêdibe dema ku em karbohîdratên ku em dixwin ji bo çêkirina enerjiyê bikar tînin, lê di vê nexweşiyê de, ew zêde kom dibe.
- Qonaxên wekî felcê : Ev yên herî gelemper in. Ew xuya dikin ku nîşanên wan dişibin felcê ne , lê di rastiyê de ne felc in. Ev dikarin dubare bibin.
Ev
rewşek genetîkî ye, yanî tiştek e ku em pê re çêdibin. Lê nîşan bi gelemperî hinekî derengtir dest pê dikin. Piraniya mirovan di 20 saliya xwe de an zûtir dest bi nîşandana nîşanan dikin. Lê ji bo hin kesan, ev nîşan dikarin hîn zûtir, wek du sal şûnda, û ji bo yên din, heta piştî 40 saliya xwe jî xuya bibin.
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Sendroma MELAS nexweşiyeke pir belav nîne. Tê texmînkirin ku
ji 4,000 kesan yek kes bi vê nexweşiyê bandor dibe. Her çend dikare bandorê li her kesî bike jî, tiştê taybet ew e ku
ev nexweşî tenê ji dayikê tê mîrasgirtin. Ji bav derbasî zarok nabe.
Nîşaneyên Sendroma MELAS çi ne?
Wekî ku me berê jî behs kir, ji ber ku mîtokondrî hema hema di her şaneyek laşê me de têne dîtin, Sendroma MELAS dikare bandorê li her organ an tevnekê bike. Di encamê de, nîşan dikarin ji kesek bo kesek pir cûda bibin. Lêbelê, ji bo gelek kesan, nîşan ne ewqas giran in ku bibin sedema nîşanên neurolojîk.
Diabetes mellitus û kêmbûna bihîstinê dikarin werin dîtin. Ev jî nîşanek piçûk e ku meriv li ser vê nexweşiyê bifikire. Pirsgirêk û nîşaneyên têkildarî mejî (neurolojîk)
Ev bi giranî ji ber qonaxên mîna felcê çêdibin. Li vir çend tişt hene ku dikarin çêbibin:- Guhertinên ji nişka ve di tevgerê de hene.
- Hiş tevlihev dibe , fêm nake ka çi diqewime.
- Sergêjî an jî windakirina hevsengiyê .
- Beşek ji laş, bo nimûne dest an ling, felc dibe (felcbûn) .
- Ew wekî bêhestî an jî çirçirandina li aliyekî laş hîs dike.
- Serêş tên û diçin, û carinan dibe ku di dîtin an axaftinê de guhertin hebin.
- Krîz tê ( krîz ) .
- Peyvên nezelal , zehmetiya axaftinê.
- Pirsgirêkên dîtinê hene - dîtina dualî an jî windabûna tevahî ya dîtinê.
- Hestkirina qelsiyê li aliyekî laş.
Eger hûn yek an çend ji van nîşanan di carekê de bibînin, wê paşguh nekin. Çêtir e ku hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
Nîşaneyên ku bandorê li beşên din ên laş dikin
Ji bilî nîşanên têkildarî mêjî, ev nexweşî dikare bandorê li beşên din ên laş jî bike.- Kurtahî - Dibe ku hin kes ji navînî kurttir bin.
- Qewimandinên dubare yên vereşînê .
- Êşa zikê .
- Ez pir westiyayî me, mîna ku hêza min tunebe ku tiştekî bikim.
- Qerisîna masûlkeyan , ku hestek e mîna lerizîna masûlkeyan.
Sendroma MELAS çima çêdibe? Sedema wê çi ye?
Sedema sereke ya vê yekê hin guhertinên di genên me de ne (guhertoyên genetîkî) . Hûn dizanin, rêwerzên ku hemî şaneyên me hewce ne ku bixebitin di DNAya me de ne. Ger di vê depoya agahdariyê ya bi navê DNA de guhertinek, an mutasyonek hebe, şaneyan nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Heman tişt di Sendroma MELAS de jî diqewime. Ya girîng ev e, heke Sendroma MELAS li cem we hebe, hûn wê guhertoya genetîkî ji diya xwe mîras digirin.Ev ji ber guhertinek di DNA-yê de di mîtokondriyê de çêdibe. Kî herî zêde di xetereya vê yekê de ye?
Faktora sereke ya rîska vê nexweşiyê dîroka malbatê ye. Ev tê vê wateyê ku heke dayik an xizmek ji aliyê dayikê bi vê nexweşiyê bikeve, rîskek heye ku zarok jî bi wê nexweşiyê bikevin. Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma MELAS çi ne?
Sendroma MELAS ne tiştek e ku tenê çend nîşanan nîşan dide û radiweste. Ew dikare bibe sedema tevliheviyên din, ango pirsgirêkên tenduristiyê yên din.- Ew dikare bibe sedema kêmasiya rewşenbîrî û dibe ku demansê .
- Nexweşiya şekir (Diabetes mellitus) .
- Pirsgirêkên bihîstinê , dibe ku windabûna bihîstinê ya tevahî.
- Pirsgirêkên masûlkeyan - tiştên mîna spazma masûlkeyan, windakirina kontrola masûlkeyan.
- Pirsgirêkên meş û hevsengiyê .
- Windabûna dîtinê .
- Pirsgirêkên kezebê .
Komplîkasyonên weha jiyana bi vê nexweşiyê re dijwar dikin. Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?
Eger ev nîşan li cem te hebin, bijîşk dê pêşî ji te li ser nîşanên te û gelo kesek di malbata te de ev nexweşî derbas kiriye (dîroka bijîşkî) ji te bipirse. Piştre ew ê ceribandinên cûrbecûr ferman bikin. Testên teşhîsê:
- Testên genetîkî: Ev ew e ku bi rastî diyar dike ka guherîna genetîkî heye an na.
- Testên wênekirinê: Bo nimûne , skaneke MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk) dikare were kirin da ku rewşa mêjî were nirxandin. Ev yek dikare zirara mêjî ya ji ber rewşên mîna felcê jî kontrol bike.
- Testên şileya mejî-spinal, mîz û xwînê: Ev dikarin tiştan wekî asta asîda laktîk kontrol bikin.
- Biyopsiya masûlkeyan: Carinan, heke pêwîst be, perçeyek piçûk ji masûlkeyan tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin da ku were dîtin ka di mîtokondriyê de guhertin hene an na.
Dermankirinên Sendroma MELAS çi ne?
Mixabin, niha ji bo Sendroma MELAS dermanek tune. Ev tê vê wateyê ku dermanek mayînde tune. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin . Doktor hewl didin ku bandora van nîşanan kêm bikin. Dermanên ji bo nîşanên nexweşiyê:
Doktorê we dikare dermanên weha pêşniyar bike:- Dermanên dijî-krîzê: Lêbelê, dermanê krîzan valproate ji bo van nexweşan ne guncaw e , ji ber vê yekê bijîşk dê dermanek din a guncaw binivîsin.
- Koenzîm Q10 an L-karnîtîn: Ev madeyên mîna vîtamînê ne ku tê bawerkirin ku hilberîna enerjiyê di mîtokondriyê de zêde dikin û pêşveçûna nexweşiyê hêdî dikin.
- L-arjînîn û L-sîtrûlîn: Ev asîdên amînî ne. Lêkolînan nîşan daye ku ew dikarin bibin alîkar ku pirbûna bûyerên mîna felcê kêm bikin û zirara ku ew didin mêjî kêm bikin.
- Însulîn an Metformin: Heke diyabet we hebe, ev derman dikarin ji bo kontrolkirina wê werin dayîn.
- Vakslêdan: Kesên bi Sendroma MELAS divê di zûtirîn dem de vakslêdanên zarokatiya xwe bistînin. Her wiha girîng e ku her sal vakslêdana COVID-19, vakslêdana grîpê û vakslêdana pişikê bistînin, ji ber ku enfeksiyon dikarin rewşa wan xirabtir bikin.
Tedawiyên bê derman:
Ji bilî dermanan, bijîşk dikare hin tiştên weha pêşniyar bike: +- Rûtînek werzîşê ji bo xurtkirina masûlkeyan û parastina fonksiyonê.
- Heke kêmbûna bihîstinê we hebe, hûn dikarin ji cîhazên wekî împlantên koklear alîkariyê bistînin.
Ger Sendroma MELAS li cem min hebe, divê ez çi hêvî bikim?
Ji ber ku ev nexweşiyeke bêderman e, hûn neçar in ku tevahiya jiyana xwe vê rewşê birêve bibin . Ne hêsan e, lê bi şîret û piştgiriya bijîşkî ya guncaw dikare were kirin. Ji ber ku ev nexweşî dikare bandorê li her organ an tevnekê di laş de bike, dibe ku hûn hewceyê alîkariya tîmek dabînkerên lênerîna tenduristiyê bin. Mînakî:- Neurolog
- Jînetiknas
- Kardiyolog
- Terapîstên fizîkî - ji bo fonksiyona masûlkeyan û movikan
- Terapîstên Kar - kesên ku alîkariya mirovan dikin ku karên rojane bi hêsanî bikin
- Axaftvan - ji bo zehmetiyên axaftinê
- Xebatkarên civakî - ji bo piştgiriya psîkolojîk û civakî
Herwiha, tevlîbûna komeke piştgiriyê dikare ji bo we û malbata we alîkariyeke mezin be. Di komên weha de, hûn dikarin ezmûnan parve bikin, agahdarî bi dest bixin û hêza hestyarî ji kesên din ên ku bi rewşên wekhev re rû bi rû ne, bi dest bixin. Hûn çiqas dikarin bi Sendroma MELAS re bijîn?
Ev pirsek e ku gelek kes dipirsin. Zehmet e ku meriv bersivek rast bide pirsa "Kesek bi Sendroma MELAS dikare çiqas bijî?". Ev ji ber ku ew ji mirovekî bo mirovekî pir diguhere. Hin kes nîşanên kêmtir hene, hin jî bêtir. Bersivên ji bo dermankirinê jî diguherin. Heta di nav heman malbatê de jî, cewherê nîşanan û rêjeya pêşveçûna nexweşiyê dikare biguhere. Lêbelê, divê em rastiyê fam bikin. Sendroma MELAS nexweşiyek e ku di hin rewşan de dikare bibe sedema mirinê. Ev tê vê wateyê ku ew dikare jiyanê jî tehdît bike. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv li ser vê nexweşiyê baş agahdar be û bi qasî ku pêkan be çêtirîn birêve bibe. Ma ev dikare were astengkirin?
Mixabin, niha rêyek tune ku pêşî li Sendroma MELAS bigire ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, heke kesek di malbatê de rewşek mîratî ya wekî vê hebe, ji bo kesên di wê malbatê de pir girîng e ku bi şêwirmendê genetîkî re bicivin û şîret bigirin. Ew dikarin agahdarî li ser xetera mîrasgirtina vê nexweşiyê ji bo zarokên pêşerojê û gavên ku dikarin ji bo pêşîgirtina wê werin avêtin bidin. Ez çawa dikarim wekî kesekî bi Sendroma MELAS xwe xwedî bikim?
Heke Sendroma MELAS li we hebe, pir girîng e ku hûn lênêrîna xwe baş bikin.- Tam rênimayên bijîşkê xwe bişopîne. Di wextê xwe de here klînîkê, dermanên ku ji te re hatiye nivîsandin tam bistîne. Bi îhtimaleke mezin bijîşk dê ji te re bêje ku herî kêm salê carekê serdana wî bikî.
- Pêdivî ye ku hin ceribandin salane werin kirin . Mînakî:
- Rewşa dil
- Asta şekirê xwînê
- Seh
- Çav
- Divê hûn bi tevahî dev ji vexwarina alkol û cixarekêşanê berdin, ji ber ku ev tişt dikarin zirarê bidin mîtokondriyê.
- Derziya salane ya gripê, derziya pişikê û derziyên din ên ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin di wextê xwe de bistînin.
Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?
Gava hûn dibihîzin ku hûn an zarokê we nexweşiyeke mîtokondrî heye, ev tiştekî normal e ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Dibe ku we berê navê mîtokondrî nebihîstibe. Ji ber vê yekê girîng e ku hûn di derbarê Sendroma MELAS û wateya hebûna wê de agahdariya zelal bistînin. Li ser van hemûyan ji tîma bijîşkî ya xwe bipirsin. Qet netirsin ku pirsan bipirsin. Li vir çend pirs hene ku hûn dikarin bipirsin:- "Nîşane an jî nîşaneyên ku nîşan didin ku rewşeke acîl a bijîşkî nêzîk dibe çi ne?"
- "Ger tiştekî wisa biqewime, gelo ez gazî doktor bikim an rasterast biçim odeya acîl?"
- "Ma planên xwarinê yên taybetî hene ku dikarin ji bo vê rewşê bibin alîkar?"
- "Hûn ji min re çi derman an tedawiyan pêşniyar dikin? Bandorên alî yên gengaz çi ne?"
- "Ma pêdivîya malbata min bi şêwirmendiya genetîkî heye?"
- "Ma ez mafdar im ku beşdarî ceribandinên klînîkî bibim?"
- "Hûn dikarin komeke piştgiriyê pêşniyar bikin ku ez û malbata min beşdar bibin?"
Hemû pirsên ku hûn hewce ne bipirsin û bersivên ku hûn hewce ne bistînin. Bi qasî ku hûn hewce ne ji bijîşk, malbat û hevalên xwe piştgirî bistînin. Hestkirina piştgiriyê û wergirtina piştgiriyê bi rastî dikare di vê rêwîtiyê de cûdahiyek mezin çêbike. Tiştên ku divê em ji vê yekê bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)
Baş e, em niha çend xalên girîng ên ku me li ser nîqaş kirine, ji nû ve bi bîr bînin:- Sendroma MELAS rewşek genetîkî ya kêm lê cidî ye ku ji ber xirabûna karê mîtokondriyê, şaneyên hilberînerên enerjiyê di şaneyên me de çêdibe.
- Bi giranî bandorê li sîstema demarî û masûlkeyan dike. Nîşaneyên sereke rewşên dişibin felcê û kombûna asîda laktîk di laş de ne.
- Ev nexweşî dikare ji dayikê bo zarok were mîras girtin.
- Her çend niha çareseriyeke tevahî ya nexweşiyê tune be jî, derman hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.
- Piştgiriya tîmek bijîşkî ya pispor, piştgiriya malbatê û komên piştgiriyê dema ku bi vê nexweşiyê re dijîn pir girîng in.
- Qet dudilî nebin ku pirsan bipirsin, agahdariyê bigerin, û alîkariya ku hûn hewce ne bistînin.
Sendroma MELAS dikare dema ku hûn navê wê dibihîzin tirsnak be. Lêbelê, ya herî girîng ew e ku hûn baş agahdar bin, şîreta bijîşkî bişopînin û bi helwestek erênî li hember vê rewşê bisekinin. Her gav ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne. Sendroma MELAS, mîtokondrî, nexweşiyên genetîkî, asîdoza laktîk, nîşanên mîna felcê, pergala demarî, nexweşiyên masûlkeyan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike