Ma laşê we an zarokê we sist e? Gelo ev dibe ku Myopatiya Nemalîn be?

Gelo carinan hûn hîs dikin ku laşê we pir lawaz e, an jî zarokê we hinekî derengtir ji zarokên din tiştan dike, an jî xuya dike ku hêza wî kêm e? Ev tişt dikarin ji ber gelek sedeman çêbibin. Lêbelê, îro em ê li ser rewşek kêm lê girîng biaxivin ku girîng e ku meriv jê haydar be. Ew rewşek e ku jê re Mîyopatiya Nemalîn tê gotin.

Myopatiya Nemalîn çi ye?

Bi kurtasî, Miyopatiya Nemalîn rewşek e ku bandorê li masûlkeyên ku alîkariya tevgera laşê me dikin dike (ku wekî masûlkeyên îskeletî jî têne zanîn). Ev dibe sedema qelsiya masûlkeyan (miyopatî) li deverên cûda yên laş. Ev nîşan carinan dikarin di dema jidayikbûnê de, an di zarokatiyê de, û pir kêm caran di mezinbûnê de hebin. Ev qelsiya masûlkeyan pir caran bandorê li van dike:

• Li rûyê te
• Ber bi stûyê
• Ber bi devera zikê ve
• Ber bi milan ve
• Ji bo dest û lingên jorîn

Tiştekî din ê taybet li ser vê miyopatiya nemalîn heye. Ango, dema ku em masûlkeyan muayene dikin (em biyopsiyê dikin), em tiştên mîna têlan, çîpên piçûk di hundirê masûlkeyan de dibînin (ev wekî laşên nemalîn tê binavkirin) . Peyva Yewnanî "nema" jî tê wateya "wekî têlan". Ji ber vê yekê ev nexweşî navê xwe girtiye. Bi navên din jî tê binavkirin, dibe ku we bihîstibe:

• Nexweşiya çîpên jidayikbûnê
• Nexweşiya laşê Nemalînê
• Mîyopatîya çîpê

Piraniya kesên bi miyopatiya nemalîn bi mutasyoneke genetîkî ya ji dê û bavên xwe mîrasgirtî çêdibin. Lêbelê, pir kêm caran, ev rewş dikare bêyî dîrokeke malbatî çêbibe, û dikare ji ber mutasyoneke genê ya rasthatî çêbibe.

Ya girîng ew e ku ji bo miyopatiya nemalînê derman tune ye . Lêbelê, gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê hêsantir bikin. Kesên ku celebê herî gelemperî yê miyopatiya nemalînê hene pir caran dikarin jiyanek normal û çalak bijîn.

Ma cureyên cûda yên Mîyopatiya Nemalîn hene?

Belê, şeş cureyên sereke yên miyopatiya nemalîn hene. Dema destpêkirina nîşanan û giraniya nexweşiyê li gorî cureyê diguhere. 1. Miyopatiya nemalîn a konjenîtal a tîpîk : Ev cureyê herî gelemperî ye. Nêzîkî nîvê hemî nexweşên miyopatiya nemalîn a girêdayî vê cureyê ne. Ev rewşek e ku ji jidayikbûnê ve heye. 2. Miyopatiya nemalîn a konjenîtal a navîn :Di vê cureyê de, nîşan ji cureyê giran kêmtir giran in, lê ji cureyê normal girantir in. Nêzîkî %20ê nexweşan ev cure hene. 3. Mîyopatiya nemalînê ya jidayikbûnê ya giran (neonatal): Ev rewşek giran e ku ji jidayikbûnê ve heye . Nêzîkî %16ê nexweşan ev cure hene. 4. Mîyopatiya nemalînê ya destpêka zaroktiyê : Ev cure di navbera 10 û 20 salî de xuya dike. Hinekî ji %10ê nexweşan ev cure hene. 5. Mîyopatiya nemalînê ya destpêka mezinan: Ev rewş di navbera 20 û 50 salî de çêdibe. Nêzîkî %4ê nexweşan ev cure hene. 6. Mîyopatiya nemalînê ya Amîş : Ev cureyek taybetî ye ku di nav civaka Amîş de tê dîtin. Ew pir kêm e û pir caran dikare bibe sedema mirinê di zaroktiyê de.

Kî dikare vê rewşê pêş bixe?

Mîyopatiya Nemalîn dikare bandorê li her kesî bike, bêyî ku zayend, nijad, an ol çi be. Lêbelê, heke yek an her du dêûbavên we mutasyona gena nexweşiyê hilgirin, hûn di xetereyek mezintir de ne . Kesên di civaka Amîş de jî di xetereyek mezintir de ne. Ev nexweşiyek pir kêm e. Lêkolîner dibêjin ku ev nexweşî di nêzîkî yek ji 50,000 zayînên zindî de çêdibe. Lêbelê, di civaka Amîş de, tê gotin ku yek ji 500 kesan dikare ji vê rewşê bandor bibe.

Sedemên Mîopatiya Nemalîn çi ne?

Miyopatiya Nemalîn nexweşiyeke sîstema hestî û masûlkeyan a me ye. Ew pir caran ji ber guhertinên di genan de çêdibe, ku jê re mutasyonên genan tê gotin. Ev mutasyonên genan dikarin ji yek an herdu dêûbavan mîras bigirin.

• Carinan, ev rewş dikare çêbibe ger her du dêûbav gena anormal hilgirin (ango, ew wekî taybetmendiyek otosomal resesîf tê mîras kirin) .
• Kêm caran, ew dikare pêş bikeve her çend tenê yek dêûbav gena anormal mîras bigire jî (ango, wekî taybetmendiyek otosomal serdest ).
• Carinan, ev rewş dikare ji mutasyoneke genetîkî ya nû û bêserûber di sperm an hêkê de jî çêbibe.

Ev yek pir caran ji ber mutasyonên di gena Nebulin (NEB) an gena Actin alpha-1 (ACTA1) de çêdibe. Nebulin û aktin du celeb proteîn in ku alîkariya girjbûna masûlkeyên me dikin. Wan wekî perçeyên makîneyekê bifikirin. Dema ku pirsgirêkek bi van perçeyan re hebe, masûlke rawestin û bi rêkûpêk nexebitin.

Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?

Nîşaneyên sereke yên myopatiya nemalîn ev in:

• Kêmbûna tona masûlkeyan (Hîpotonî) : Hesteke lawaziyê di laş de, mîna gogeke lastîkî.
• Kêmbûn an windabûna refleksan: Dema ku bijîşk bi çekûçekî piçûk li çokê dixe, şiyana tevgera lingê kêm dibe.
• Lawaziya masûlkeyan : Hesteke lawaziyê di laş de .

Heke pitika weya nûbûyî van nîşanan nîşan dide, dibe ku hûn tiştên din jî bibînin, wek:

• Meşa lerzok a anormal (nexweşiya meşê) .
• Derengketina jêhatîbûnên motorî: Derengketina di tiştên wekî rûniştin, rawestin û kontrolkirina serî de.
• Zehmetiya axaftin û daqurtandinê (dîzarthria û dysphagia) .
• Devera çeneyê ji ya normal bêtir paşve ye (retrognathia) .
• Şiklê rûyekî dirêjkirî digire .
• Xurbûna anormal a pala jorîn a devê .
• Axaftina nezelal (kêmbûna xebata velofarincê) .
• Qelsbûna bêhnvedanê di dema xewê de (hîpoventilasyona şevê) , ku dikare bibe sedema zêdebûna asta karbondîoksîtê di xwînê de (hîperkarbî) .
• Zehmetiya nefesgirtinê (dispnea) .

Dibe ku mirovên bi vê nexweşiyê dema ku pîr dibin nîşanên din jî nîşan bidin:

• Hişkbûna anormal a stûnê .
• Skolyoz .
• Girêdanên movikan .
• Sîngê binavbûyî (pectus excavatum) .

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Pêşî, bijîşk dê ji we an zarokê we li ser nîşanên we bipirse û gelo kesek di malbata we de nexweşiyên wekhev derbas kiriye. Dûv re, ew ê muayeneyek fîzîkî bikin. Ger bijîşk guman bike ku miyopatiya nemalîn heye, ew ê biyopsiya masûlkeyan ferman bike. Ev tê vê wateyê ku di dema emeliyatê de perçeyek piçûk ji tevna masûlkeyan tê derxistin û muayene kirin. Ger hûn an zarokê we ev nexweşî hebe, hûn ê avahiyên mîna têlan (laşên nemalîn) di wê perçeya masûlkeyê de bibînin. Bijîşk dê her weha ceribandina genetîkî jî bike .Her wiha dikare were pêşniyarkirin. Ev dikare rewşa miyopatiya nemalîn piştrast bike.

Çawa tê dermankirin?

Wekî ku berê jî hate gotin, ji bo vê yekê dermanek taybetî tune. Ji ber vê yekê, dermankirin bi kêmkirina nîşanan û hêsankirina jiyanê tê armanc kirin. Dermankirin dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Alîkarî ji bo zehmetiyên nefesê: Ev dibe ku danîna trakeostomiyê , girêdana bi makîneya ventilasyona mekanîkî , an jî karanîna makîneya BiPAP be.
• Temrîna kêm-bandor: Hêza masûlkeyan biparêzin.
• Terapiya masajê û terapiya fîzîkî : Fonksiyona masûlkeyan biparêzin.
• Terapiya axaftinê : Zehmetiyên axaftinê û lalbûnê kêm dike.
• Teknîkên dirêjkirinê : Tevgera masûlkeyan zêde bike.
• Alîkarên meşê: Tiştên wekî qamîş, qerteq, piştgirên çokan, û kursiya bi teker.

Eger nîşan giran bin, an jî eger tevlîheviyên din ên tenduristiyê hebin, dibe ku hûn hewcedarê nexweşxaneyê bin . Nexweşxane dikare dermankirinên jêrîn peyda bike:

• Piştgiriya nefesê: Wek ventilasyona mekanîkî ji bo alîkariya we di dema xewê de nefesgirtinê.
• Emeliyat : Girêdanên movikan an skolyozê derman bike.
• Xwarina enteral : Heke hûn di daqurtandina xwarinê de zehmetiyê dikişînin.

Ma ev xetere dikare were kêmkirin?

Bi rastî, rêyek tune ku hûn xwe an zarokê xwe ji pêşketina miyopatiya nemalîn biparêzin. Lêbelê, pir girîng e ku hûn ji nîşanan haydar bin, zû şîreta bijîşkî bigerin û heke pêwîst be dest bi dermankirinê bikin .

Kesek bi vê nexweşiyê dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Ev bi rastî jî li gorî celebê nexweşiyê pir diguhere .

• Mîyopatiya nemalîn a konjenîtal a tîpîk : Lawaziya masûlkeyan bi gelemperî di demê re wekî xwe dimîne. Lêbelê, her ku hûn pîr dibin, lawazî dikare bi mezinbûnê re hinekî zêde bibe.
• Mîyopatiya giran a nemalîn a jidayikbûnê (neonatal): Ev dikare bibe sedema tevliheviyan . Bo nimûne:
• Gelek movik di rewşek çem an dirêjkirî de asê mane (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Hilmkirina xwarin an şilekanPneumoniya aspîrasyonê .
• Şikestin.
• Nexweşiya masûlkeyên dil (Kardiyomiyopatî) .
• Têkçûna nefesê .
• Miyopatiya nemalîn a konjenîtal a navîn : Gelek kes dibe ku hewceyê alîkariya nefesê û kursiya bi teker bin.
• Miyopatiya nemalîn a di zarokatiyê de : Ev dikare bibe sedema daketina lingê, ku nekarîna lingê li jor çokê ye. Her wiha dikare bibe sedema windabûna tevgera masûlkeyên çokê û lingê jêrîn.
• Mîyopatiya nemalîn a destpêka mezinan : Ev jî dikare bibe sedema tevliheviyan :
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Ji ber qelsiya masûlkeyên stûyê, zehmetiya girtina serî li ser piyan.
• Komplîkasyonên nexweşiya dil.
• Hêdî hêdî qelsiya masûlkeyan zêde dibe.
• Miyopatiya Amîş nemalîn : Komplîkasyonên vê rewşê qelsiya masûlkeyan a pêşverû, têkçûna nefesê û atrofiya masûlkeyan in.

Ji bo pêşerojê, ew bi celebê nexweşiyê û giraniya nîşanan ve girêdayî ye . Kesek bi forma herî sivik a nexweşiyê (miyopatiya nemalîn a konjenîtal a tîpîk) dikare bêyî piştgirî bimeşe. Lêbelê, mirovên bi forma herî giran (miyopatiya nemalîn a Amîş) bi gelemperî nêzîkî du salan dijîn.

Lê xem meke. Her çend dermankirin tune be jî, bi dermankirina rast, gelek kesên bi miyopatiya nemalîn dikarin jiyanek dirêj bijîn . Li gorî celebê nexweşiyê, temenê jiyanê dikare ji çend mehan bigire heya tevahiya jiyanê.

Heke zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe hûn ê çawa xwe an jî zarokên xwe xwedî bikin?

Hûn dikarin bi kirina jêrîn alîkariya kêmkirina bandorên neyînî yên vê rewşê bikin:

• Fonksiyona dilê xwe bi rêkûpêk kontrol bikin.
• Ger enfeksiyonek rêça nefesê ya jêrîn (wek mînak bronşît , girtina singê, numûnî ) çêbibe, tavilê şîreta bijîşkî û dermankirinê bigerin.

Eger hûn hilgirê gena vê nexweşiyê bin û hûn jî hêvî dikin ku zarokek we çêbibe, baş e ku hûn ji bo şîretê bi şêwirmendê genetîkî re bicivin .

Wekî kurteyekê bi bîr bîne

Mîyopatiya Nemalîn (NM) nexweşiyeke kêm e ku bandorê li masûlkeyên îskeletî dike. Nîşaneyên sereke kêmbûna tona masûlkeyan û qelsiya masûlkeyan in. Çend cureyên vê nexweşiyê hene, her yek bi destpêk û giraniya nîşanên cuda. ​​Her çend dermankirineke taybetî tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kêm bikin.Piraniya kesên bi cureya herî gelemperî (miyopatiya nemalîn a konjenîtal a tîpîk) dikarin bi dermankirina guncaw jiyanek serbixwe bijîn. Pêşbîniya cureyên din li gorî giraniya nîşanan diguhere. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv şîreta bijîşkî bişopîne û lênêrîna guncaw bistîne . Miyopatiya Nemalîn, Lawaziya Masûlkeyan, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Nexweşiyên Neuromuskuler, Pirsgirêkên Bêhnvedanê, Biyopsiya Masûlkeyan