Gelo we qet tiştekî ecêb li ser rûyê pitika xwe dîtiye? Dibe ku çavên wî hinekî ji hev dûr bin, an jî stûyê wî hinekî kurt be... Ger mezinbûna zarokê we ligel van tiştan hinekî hêdî xuya bike, sedem dikare rewşek be ku we qet nebihîstiye ku jê re 'Sendroma Noonan' tê gotin. Xem neke, ev ne tiştek e ku gelek kes pê dizanin. Ji ber vê yekê em îro bi hêsanî li ser biaxivin.
Sendroma Noonan bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, sendroma Noonan rewşek genetîkî ye ku zarok pê re çêdibe. Ev dikare bandorê li pêşveçûna beşên cûda yên laşê zarok bike. Hin zarok ji ber vê rewşê nîşanên pir sivik nîşan didin. Ango, ew ji derve nayên dîtin. Lêbelê, dibe ku hin zarok pirsgirêkên tenduristiyê yên cidîtir hebin.
Di vê rewşê de, zarok dikare xwedî taybetmendiyên rûyê taybetî be (mînak, eniya fireh, çavên bi firehî veqetandî), qalindahiya kurt (qalindahiya kurt), pirsgirêkên çavan, û kêmasiyên dil ên jidayikbûnê.
Ya girîng ew e ku her çend dermankirinek taybetî ji bo sendroma Noonan tune be jî, gelek dermankirin û rêbernameyên bi bandor hene ku dikarin ji zarokê we re bibin alîkar ku saxlem bimîne. Doktorê we dê her tiştê ku hûn û zarokê we hewce ne ku bizanin rave bike.
Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas gelemperî ye?
Sendroma Noonan rewşek e ku dikare di dema jidayikbûnê de li her kesî çêbibe. Ew ne ji ber xeletiya kesî çêdibe.
- Mîrasgirtin ji dêûbavan: Nêzîkî %50ê zarokên bi sendroma Noonan dêûbavê wan bi vê nexweşiyê heye. Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavan nexweş be, îhtîmala ku zarok jî wê nexweşiyê mîras bigire %50 e.
- Bûyera rasthatî: Carinan, ev rewş dikare ji ber guhertinek rasthatî (mutasyonek xweber) di genên zarok de jî çêbibe, bêyî ku kesek di malbatê de bi vê rewşê re rû bi rû bimîne.
Ev ne rewşek ewqas nadir e ku hûn difikirin. Bi navînî, ji her 1,000 heta 2,500 pitikan yek ji wan bi vê nexweşiyê bandor dibe.
Sedemên sendroma Noonan çi ne?
Genên taybetî hene ku ji tevnên laşê me re dibêjin ku mezin bibin û dabeş bibin. Sendroma Noonan pir caran ji ber guhertinên (`mutasyon`) di van genan de çêdibe. Ji ber vê guhertinê, proteînên ku ji hêla wan genan ve têne hilberandin ji ya ku divê dirêjtir çalak dimînin. Ew mîna çirayekê ye ku li şûna ku dema ku divê vemire vêketî bimîne. Ev yek mezinbûn û dabeşbûna normal a şaneyan têk dide.
Ma şertên din ên bi vî rengî hene?
Belê, sendroma Noonan rewşek e ku aîdî komek nexweşiyan e ku jê re `RASopathies` tê gotin. Nexweşiyên din ên di vê komê de jî sedemên genetîkî yên wekhev hene. Ji ber vê yekê, nîşanên wan pir caran dişibin hev.
Li vir çend rewşên weha hene:
- Sendroma Kardiofasîokûtan
- Sendroma Costello
- ``Neurofibromatoza tîpa 1 (NF1)``
- Sendroma Legius
- Sendroma Turner
Nîşaneyên sendroma Noonan çi ne?
Nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî din pir cûda bibin. Dibe ku hin zarok nîşanên pir sivik hebin, hinên din jî dibe ku nîşanên giran û jiyanê tehdît bikin. Gelek nîşan di zikê dayikê de dest pê dikin an jî berî 11 saliya xwe xuya dibin.
Lê tiştê baş ew e ku her ku zarok mezin dibe, gelek taybetmendiyên rûyê wî hêdî hêdî winda dibin.
Ji bo têgihîştina hêsantir, em van taybetmendiyan di çend tabloyan de parve bikin.
| Taybetmendiyên rûyê yên dîtbar | |
|---|---|
| Ênî | Cihê eniya bilind û fireh. |
| Çav | Firehbûna valahiya navbera çavan, xwarbûna çavan ber bi jêr, daketina çavan (ptoz) , strabîzm , çavên şîn an kesk ên vekirî. |
| Poz | Pozê fireh û pozê fireh. |
| Guh | Guhên ku di bin asta normal de ne. |
| Lêva jorîn | Çaleke kûr li nîvê lêva jorîn. |
| Nîşaneyên din ên hevpar ên ku di bedenê de têne dîtin | |
|---|---|
| Hûstû | Gerdeniyek kurt, bi qatên zêde yên çerm (tevn) li her du aliyên stûyê. |
| Bilindî | Kurtbûn. |
| Mihar | Sîngê binavbûyî (pectus excavatum) an sîngê derketî (pectus carinatum) . |
| Tilî û neynûk | Werimîna sertiliyên dest û lingan, neynûkên bi şeklê neasayî an jî rengguherandî. |
Pirsgirêkên têkildarî dil
Gelek zarokên bi sendroma Noonan dibe ku nexweşiya dil a jidayikbûnê hebe. Dibe ku hin zarok hewceyê dermankirina tavilê bin. Dibe ku hin zarok di jiyana xwe ya paşîn de nexweşiya dil jî pêşve bibin. Nexweşiyên dil ên hevpar ev in:
- Kunek di navbera atriya dil de (kêmasiya septal a atriyal).
- Qalindbûna masûlkeyên dil (Kardiyomiyopatiya hîpertrofîk).
- Stenoza arteriya pişikê.
Pirsgirêkên din ên tenduristiyê yên gengaz
- Zehmetiyên nefesgirtinê: Bo nimûne, rewşên wekî `laringomalasya`.
- Werimîna dest û lingan: Kombûna şilavê (lîmfedema) ji ber pirsgirêkek bi pergala lîmfatîkê re.
- Derengmayînên pêşketinê .
- Xwînrijandina hêsan an şînbûn .
- Zehmetiya şîrdanê di dema zarokatiyê de.
- Gurçikên nedaketî di kuran de . Ger neyê dermankirin, ev dikare di pêşerojê de bibe sedema nezayokiyê.
- Skolyoz .
- Astengiya dîtin an bihîstinê.
- Xeletiyên jidayikbûnê yên bi gurçikan ve girêdayî.
Çi kompîkasyonên din bi vê re tên?
Gelek zarokên bi sendroma Noonan, bi taybetî di dema xortaniyê de, ji ya normal hêdîtir pêş dikevin. Her wiha, dibe ku nêzîkî %25ê zarokan kêmasiyên fêrbûnê hebin. Lêbelê, tenê hejmareke pir piçûk kêmasiyên rewşenbîrî hene. Ev tê vê wateyê ku piraniya zarokan dikarin bi awayekî normal fêr bibin. Dibe ku nêzîkî %10-15ê zarokan hewceyê piştgiriya perwerdehî ya taybetî bin.
Herwiha, hin zarok xwedî rîskek pir piçûk a zêdebûnê ne ku rewşek lewkemiya zaroktiyê ya kêmdîtî ya bi navê `lewkemiya mîyelomonosîtîk a ciwanan (JMML)` an jî penceşêrên din ên zaroktiyê pêş bixin. Lê xem nekin, ev rîsk pir kêm e, di 20 saliya xwe de %4 e .
Doktor çawa vê yekê teşhîs dike? (Teşhîs)
Dibe ku bijîşkê we piştî muayeneya fîzîkî ya zarokê we û pirsîna li ser nîşanên we guman bike ku sendroma Noonan heye. Ji bo piştrastkirina teşhîsê û derxistina rewşên din, dibe ku bijîşkê we ceribandinên cûrbecûr ferman bike.
Ev test dikarin ev bin:
- Jimartina xwîna tevahî (CBC)
- Wêneya sîngê
- Skenkirina CT
- Testa 'Ekokardiogramê' ku karê dil dinirxîne
- Testa elektrokardiogramê (EKG) ku çalakiya elektrîkî ya dil dipîve.
- Testên genetîkî
- Skenkirina Ultrasonê (`Ultrasound`)
Ma dermankirinek ji bo sendroma Noonan heye?
Heta niha dermanek ji bo sendroma Noonan tune ye. Lêbelê, gelek dermankirinên bi bandor hene ku dikarin ji zarokê we re bibin alîkar ku nîşanên xwe kontrol bike û jiyanek tendurist bijî .
Tîma bijîşkî ya ku zarokê we derman dike dê li gorî nîşaneyên zarokê we û giraniya wan planeke dermankirinê çêbike. Plan dikare van tiştan di nav xwe de bigire:
- Amûrên alîkar: Tiştên mîna çavik an jî amûrên bihîstinê.
- Terapiya behre û axaftinê .
- Piştgiriya perwerdehî: Pêşkêşkirina piştgiriya taybetî ji bo astengiyên fêrbûnê.
- Derman: Dermanên ji bo dermankirina pirsgirêkên dil, kontrolkirina xwînrijandinê, an jî zêdekirina mezinbûna hêdî.
- Tedawiya hormona mezinbûnê .
- Dermankirinên alîkar: Tiştên mîna terapiya zextê ji bo lîmfedema (werimandin).
Di hin rewşan de, dibe ku bijîşkê we emeliyat pêşniyar bike. Teşhîsa zû ji bo dermankirin û şopandina bi bandor girîng e.
Paşeroj wê çawa be? Û gelo ev dikare were astengkirin?
Ev tiştê herî girîng e. Piraniya kesên bi sendroma Noonan jiyaneke saxlem û serbixwe dijîn. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên zarokê xwe birêve bibin û pêşî li tevliheviyan bigirin.
Ji ber ku ev rewş ji ber guherînek genetîkî çêdibe, em nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin. Lêbelê, heke kesek di malbata we de sendroma Noonan hebe, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî ya berî zayînê bipeyivin.
Dema ku zarokek teşhîsek weha werdigire, tirs tiştekî normal e. Lê ji bîr mekin, piraniya zarokên bi sendroma Noonan nîşanên sivik nîşan didin. Ew dikarin jiyanek tijî û çalak bijîn. Ji ber vê yekê bi bijîşkê xwe re li ser dermankirina ku ji bo zarokê we çêtirîn e bipeyivin. Destpêkirina dermankirinê zû dikare alîkariya zarokê we bike ku encamên tenduristiyê yên çêtirîn bi dest bixe.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Noonan rewşeke genetîkî ye. Ew ne ji ber ti xeletiya dêûbavan çêdibe.
- Nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî pir cûda bibin. Dibe ku hin nîşan pir sivik bin, hinên din jî dibe ku hewceyê bêtir baldariyê bin.
- Pir girîng e ku nexweşî zû were teşhîskirin û bi tîmeke bijîşkî re ku ji pisporên cûrbecûr pêk tê bixebitin.
- Her çend dermankirinek taybetî ji bo vê rewşê tune be jî, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan pir baş birêve bibin.
- Ya girîng ev e ku, bi çavdêriya bijîşkî û lênêrîna guncaw, piraniya zarokên bi sendroma Noonan dikarin jiyanek tijî, çalak û saxlem bijîn.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike