Gelo ev nîşan li ba pitika we hene? Werin em li ser Sendroma Williams fêr bibin

Wekî dayik an bav, xewna me ya herî mezin ew e ku em zarokekî saxlem hebe. Lê carinan zarokên me dikarin bi hin nexweşiyên tenduristiyê yên pir kêm werin vê dinyayê. Gelo zarokê we ji temenê xwe pir ciwantir xuya dike? Gelo rûyê wî ji zarokên din cuda û taybet xuya dike? Û gelo ew pir civakî ye, dikene û bi her kesê ku dibîne re diaxive? Ev carinan dikarin nîşanên rewşek genetîkî ya kêm kêm bin ku jê re "Sendroma Williams" tê gotin. Xem meke, em ê bi zelalî û sade li ser vê yekê biaxivin.

Bi kurtasî, Sendroma Williams çi ye?

Sendroma Williams, ku carinan jê re sendroma Williams-Beuren tê gotin, rewşek genetîkî ya kêm e. Bi kurtasî, kromozom, ku di nav şaneyên laşê me de ne, her tiştî ji bilindahiya me bigire heya reng û xuyangê me diyar dikin. Ew mîna rêbernameya rêwerzan in ku laşên me ava dikin. Zarokek bi sendroma Williams perçeyek piçûk ji kromozom 7 winda ye. Ew mîna çend rûpelên ku ji rêbernameya rêwerzan winda ne ye. Ev perçeya winda ya genê dibe sedema nîşanên têkildarî rewşê.

Ev rewş dikare bandorê li mezinbûn, şiyana fêrbûnê, karê dil û xuyabûna zarokekî bike. Her wiha dikare bibe sedema hin pirsgirêkên hormonal, wek asta bilind a kalsiyûma xwînê, kêmbûna çalakiya tîroîdê û destpêka balixbûnê.

Ev rewş çawa çêdibe? Kî pê dikeve?

Di piraniya rewşan de, ev ne tiştek e ku ji dê an bav tê wergirtin. Ew mutasyonek xweber e ku di dema ducaniyê de çêdibe, dibe sedema windabûna beşek ji kromozomê 7-an. Ji ber vê yekê, ne dê û ne jî bav nikarin ji vê yekê sûcdar bibin. Ev ne tiştek e ku kes dikare pêşî lê bigire.

Lêbelê, heke kesek bi sendroma Williams zarokek çêbike, îhtîmalek 50% heye ku zarok vê nexweşiyê mîras bigire.

Ev rewşek pir kêm e. Li gorî îstatîstîkên li welatên mîna Amerîkayê, ji her 10,000 zarokên ku ji dayik dibin tenê yek bi vê nexweşiyê re rû bi rû ye. Li Srî Lankayê jî zarokên bi vê nexweşiyê hene, lê ev rewş pir kêm e.

Ev rewş çawa bandorê li zarokê min dike?

Mezinkirina zarokekî bi Sendroma Williams dikare bibe dijwar, lê bi tespîtkirina zû û dermankirin û piştgiriya pêwîst, ew jî dikarin bigihîjin potansiyela xwe ya tevahî.

Tenê bifikirin, ji ber ku movikan sist in, ew ji zarokên din hinekî derengtir dest bi rûniştinê û meşê dikin. Dibe ku di dil an damarên xwînê yên bi dil ve girêdayî de hin kêmasiyên jidayikbûnê yên wan jî hebin. Carinan ev dibe ku emeliyat hewce bike. Ji ber vê yekê, muayeneyên bijîşkî yên birêkûpêk pêwîst in.

Yek ji tiştên herî ecêb ên van zarokan ew e ku ew xwedî jêhatîyên axaftin û ragihandinê yên pir bilind in. Ew bi xweşikî diaxivin û pir civakî ne. Lê ji ber vê jêhatîbûnê, em carinan kêmasiyên wan ên fêrbûnê ji bîr dikin, bo nimûne, zehmetiya fêrbûna hejmar û tîpan. Ew di têgihîştina cûdahiya di navbera tiştek û tiştekî din de hinekî zehmetiyê dikişînin (aqilmendiya fezayî).

Nîşaneyên hevpar çi ne?

Ne hemû zarokên bi sendroma Williams wek hev in. Dibe ku hin ji wan bêtir nîşanan hebin, hin jî kêmtir. Werin em van nîşanan parve bikin.

Tiştên ku divê bi taybetî li ser wan baldar bin: Nexweşiya dil

Pirsgirêka herî cidî ya ku di vê rewşê de tê dîtin nexweşiya dil e. Bi taybetî, tengbûn (stenoz) a damarên xwînê yên sereke yên bi dil ve girêdayî û damarên ku xwînê digihînin pişikê dikare were dîtin. Ev dikare bibe sedema tansiyona bilind, lêdana dil a nerêkûpêk (aritmî), û carinan jî têkçûna dil. Pir caran, gumana yekem ku zarokek sendroma Williams heye ji ber vê pirsgirêka dil e.

Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?

Ev rewş bi gelemperî di zarokatiya zû an jî di qonaxa pitikbûnê de tê teşhîskirin. Ger bijîşkê we ji xuyang û nîşanên zarokê we guman dike, ew ê pêşî zarok bi baldarî muayene bike.

Paşê, testeke genetîkî ya taybet ji bo piştrastkirina vê rewşê tê kirin. Ev mîna testeke xwînê ya asayî ye. Ev dikare bi temamî kontrol bike ka ew beşa kromozom 7-an a ku min berê behs kir winda ye an na.

Wekî din, çend ceribandinên din jî dikarin werin kirin da ku nîşanên din ên zarok piştrast bikin:

• Ji bo kontrolkirina dil: EKG an Ekokardiogram (skenkirina ultrasonê ya dil)
• Pîvandina tansiyona xwînê: Kontrol bikin ka tansiyona we bi awayekî anormal bilind e an na.
• Testên xwînê û mîzê: Fonksiyona gurçikan û asta kalsiyûma xwînê kontrol bikin.

Çawa tê dermankirin? Gelo ev dikare were çareserkirin?

Sendroma Williams nexweşiyeke bi temamî nayê dermankirin e. Ji ber ku ew ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Lêbelê, nîşan û tevliheviyên ji ber wê çêdibin dikarin pir baş werin birêvebirin. Ev tê vê wateyê ku em dikarin her tiştî bikin da ku alîkariya zarok bikin ku jiyaneke normal û bextewar bijî.

Plana dermankirinê dê ji zarokekî bo zarokekî diguhere, li gorî nîşanên zarok.

• Serdana kardiyolog: Ger pirsgirêkek dil hebe, ew ê biryar bide ka çi dermankirin (dibe ku derman an jî emeliyat) hewce be.
• Bernameyên Destwerdana Zû:Ji bo rêgirtina li derengketina pêşketinê, pir girîng e ku zarok ji bo tiştên wekî terapiya axaftinê û fîzyoterapî were şandin.
• Perwerdehiya Taybet: Ger kêmasiyên fêrbûnê hebin, zarokek hewceyê pergalek perwerdehiyê ye ku li gorî hewcedariyên wan hatî çêkirin.
• Pisporên din: Ger asta kalsiyûma xwîna we bilind be, dibe ku hûn hewce bikin ku biçin cem nefrolog an pisporê xwarinê. Her wiha dibe ku hûn hewce bikin ku ji bo pirsgirêkên diranan, çav û guh alîkariya pisporan bigirin.

Ez wek dêûbav çi hewce dikim ku bizanim?

Gava teşhîsek wiha tê wergirtin, xemgînî û tirs normal e. Lê ya herî girîng ew e ku hûn evîn, lênêrîn û piştgiriya xwe ya herî baş bidin zarokê xwe.

• Di wextê xwe de biçin cem bijîşkê xwe: Girîng e ku hûn tenduristiya zarokê xwe bi rêkûpêk bişopînin, nemaze ji bo pirsgirêkên têkildarî dil.
• Sebir bikin: Zarokê we her tiştî bi leza xwe fêr dibe. Bi sebir û hezkirin pê re bixebitin. Heta serkeftinên wî yên piçûk jî qîmetê bidinê.
• Tu ne bi tenê yî: Bi dê û bavên din ên ku zarokên wan ên bi vî rengî hene re bipeyivin. Ezmûnên wan dê ji bo we çavkaniyek mezin a hêzê bin. Her wiha, bi eşkereyî bi bijîşkê xwe re li ser pirs û fikarên xwe bipeyivin.

Piraniya kesên bi sendroma Williams jiyanek normal dijîn. Lêbelê, carinan tevliheviyên cidî yên dil dikarin temenê wan kurt bikin. Dibe ku dema ku ew pîr dibin, ew hewceyê hin astên piştgiriyê bin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Heke zarokê we nîşanên jêrîn hebin, pir girîng e ku hûn ji bo şîretê biçin cem bijîşkê zarokan.

Kengî divê hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU)?

Eger zarok yek ji nîşanên jêrîn ên nexweşiya dil nîşan bide, tavilê wî bibin Beşa Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneya herî nêzîk.

• Rengvedana şîn/mor a çerm an lêvan .
• Bêhnvedana bilez an jî zehmetiya bêhnvedanê.
• Di xwarinê de zehmetiyek mezin dikişîne.
• Lêdana dil pir zû ye.
• Werimîna laş, bi taybetî rû û lingan .

Ev rewş vegir nîne, lê xwezaya dilovan û civakî ya van zarokan bi rastî "vegir" e. Ew ji bo her kesê li dora xwe kêfxweşiyê tînin. Mijûlbûna bi teşhîsek nû re dikare dijwar be, ji ber vê yekê her gav piştgiriya xwe pêşkêşî zarokê xwe bikin.