Li ser laşê te xalên piçûk û li zikê te girêk çêdibin? Werin em li ser Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) fêr bibin!

Carinan tiştên ku em hêvî nakin dikarin bi laşê me re çêbibin, rast e? Xeyal bikin ku hûn an zarokê we li ser çermê we, nemaze li dora dev, xalên tarî yên piçûk hene û her weha pirsgirêkên mîdeyê we jî hene. Dibe ku ev tişt ne ewqas hêsan bin ku hûn difikirin. Îro em ê li ser rewşek biaxivin ku nîşanên wekhev nîşan dide, ku hinekî kêm e, lê pir girîng e ku meriv li ser vê yekê bizanibe. Ew Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) ye.

Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) rewşek e ku dibe sedema çêbûna mezinbûnên piçûk (polîp) di hundurê laşê we de, û her weha lekeyên tarî li ser rû, dest û binê lingên we. Her du mezinbûn û lekeyên hanê di rastiyê de ne penceşêr in, ango ew bêzirar in. Lêbelê, hebûna PJS xetera pêşketina penceşêrê bi girîngî zêde dike.

Ev xalên tarî (ku di bijîşkî de jê re "hîperpîgmentasyona mukozutan" tê gotin) di zarokên piçûk ên bi PJS de têne dîtin, lê bi demê re hêdî hêdî winda dibin. Cureyê mezinbûnên ku min behs kir (ku jê re "polîpên hamartomatoz" tê gotin) bi gelemperî di rêça weya helandinê de ("(rêça GI)") çêdibin. Ew bi gelemperî di rûviya weya piçûk, mîde û rûviya mezin ("(kolon)") de têne dîtin. Lêbelê, ew dikarin li derveyî rêça helandinê jî, wekî di gurçik, mîzdank, pişik û pozê we de çêbibin. Ev mezinbûn dikarin bibin penceşêr û bibin sedema tevliheviyên cûrbecûr ku hewceyê dermankirinê ne.

Heke PJS we hebe, bijîşkê we dê bi rêkûpêk ji bo penceşêr û tumorên bi xetereya bilind kontrol bike.

Ev rewşa PJS çiqas gelemperî ye?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) çiqas berbelav e, ji ber ku lêkolîneran hîn hejmarên rast li ber dest nînin. Lê ew difikirin ku ew dikare bandorê li 1 ji 300,000 heta 1 ji 25,000 bike. Ji ber vê yekê, erê, ew rewşek pir kêm e .

Nîşaneyên PJS çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

PJS bi giranî dibe sedema xalên tarî (ev di zarokên biçûk de têne dîtin) û polîpên bi navê "hamartomatous polyps" (ev dikarin di zarokên biçûk û mezinan de werin dîtin).

Xalên tarî:

Zarokên biçûk ên bi Sendroma Peutz-Jeghers re xalên şîn-qehweyî an qehweyî çêdibin. Carinan ev xal bi şaşî wekî lekeyên piçûk têne hesibandin. Ev xal bi gelemperî dema ku zarok 1-2 salî ye dest pê dikin û heta ku ew digihîjin dawiya xortaniya xwe hêdî hêdî winda dibin. Mezinahiya van xalan dikare ji 1 mm (bi qasî serê qelemek tûj) heya 5 mm (bi qasî jêbirek qelemê) be. Ew dikarin li ser deverên cûda yên laş xuya bibin:

• Li ser an li dora lêvan (ev herî gelemper e)
• Di hundirê devê de
• Poz
• Li dora çavan
• Tilî
• Rawestan
• Pêlavên binî
• Li dora anusê

Nîşaneyên ku ji ber tumorên di rêça digestive de çêdibin:

Nîşaneyên din bi mezinbûnên (polîp) di sîstema helandinê de (bi taybetî di rûvî an mîdeyê de) an jî bi tevliheviyên ji ber wan mezinbûnê ve girêdayî ne. Ev nîşan bi gelemperî dema ku hûn di navbera 10 û 30 salî de ne xuya dibin. Nîşaneyên ku dikarin ji ber van mezinbûnan ​​çêbibin ev in:

• Êşa zik (`(Êşa zik)`)
• Dilxelandin û vereşîn (`(Dilxelandin û vereşîn)`)
• Xwînrijandina gastrîkî (`(Xwînrijandina gastrîkî)`)
• Xwîn di feqiya te de (`(Xwîn di feqiya te de)`)
• Anemiya (asta hesin di laş de dibe ku ji ber xwînrijandina pir caran kêm bibe)

Çi dibe sedema PJS?

Piraniya kesên bi Sendroma Peutz-Jeghers di yek kopiyek genê de ku jê re "STK11" tê gotin mutasyon (an guhertin) heye. Ev "STK11" genek tepeserkirina tumorê ye. Bi gotineke din, ev gen mîna guhêrbarek e ku mezinbûna şaneyan kontrol dike. Ger ev gen bi rêkûpêk nexebite, ew mîna çirayek e ku her tim vêketî ye û kes tune ku wê vemirîne. Şane berdewam dikin ku dabeş bibin û mezin bibin, bi hev re dibin yek û tumor çêdikin.

Nêzîkî %80ê kesên bi PJSê mutasyona genê ji dê û bavê xwe mîras girtine, ango ew ji dê an bavê xwe mîras digirin. %20ê din jî mutasyon hene, lê berê kesek di malbata wan de ev nexweşî derbas nekiriye, an jî hin kes qet mutasyon nînin. Kesên bi mutasyona gena `(STK11)` bêyî dîroka malbatê, îhtîmal e ku di demekê jiyana xwe de ev mutasyon derbas kiribin. Lêbelê, zanyar hîn jî ramanek zelal li ser ka PJS bêyî mutasyona gena `(STK11)` çawa pêş dikeve nînin.

PJS çawa ji rêzê tê?

Bi gelemperî, zarok gena PJS ji dêûbavê ku mutasyona genê heye mîras digire. Mutasyona ku dibe sedema PJS bi şêweyek otozomal serdest tê mîrasgirtin.

Ev wiha dibe: Her du dê û bav kopiyek ji gena `(STK11)` digihînin zarokê xwe. Ger xetera we ya zêde ya pêşxistina nîşan û tevliheviyên PJS zêde be, divê hûn vê gena mutasyonkirî tenê ji yek dêûbavî mîras girtibin.

Eger ev mutasyona genê li ba we hebe, îhtîmaleke %50 heye ku zarokê we jî wê mutasyonê hebe.

Komplîkasyonên gengaz ên PJS çi ne?

Komplîkasyona herî giran a vê yekê penceşêr e . Lêkolîner dibêjin ku heke hûn PJS hebin, metirsiya we ya pêşketina penceşêrê di jiyana we de dikare bigihîje %93. Ji ber vê yekê bijîşk dê we bi rêkûpêk ji bo penceşêrê kontrol bike. Bi vî rengî, ew dikare zû were tespît kirin û were derman kirin.

Komplîkasyonên din jî ev in:

• Învasînasyona rûviya zirav : Ev gava beşek ji rûviya zirav ber bi hundir ve diqelişe, mîna goreyekê ku ber bi hundir ve diqelişe. Ev gava ku mezinbûnek mezin (polîp) hewl dide ku di rûvî re derbas bibe diqewime. Ev rewş dikare bandorê li heta %69ê kesên bi PJS bike.
• Astengkirina rûviya zirav (`(Astengkirina rûviya zirav)`)Ew tumor dikare rûviya we ya zirav bigire. Nêzîkî %50ê mirovên bi PJS dê berî 20 saliya xwe blokên rûvî çêbibin ku pêdivî bi emeliyatê heye.
• Xwînrijandina gastrîkî : Tumor dikarin zextê li ser şaneyên rêça digestive bikin, bibin sedema xwînrijandinê.
• Anemiya ji ber kêmasiya hesin: Xwînrijandina berdewam dikare bibe sedema kêmbûna asta hesinê di laş de, û bibe sedema kêmasiya hesin.

Di jinan de, cureyek tumora hêkdankê ya bi navê "tumorên kordona zayendî" û cureyek kansera malignum a kêm û cidî ya malzarokê ya bi navê "adenoma malignum" dikarin pêş bikevin. Ev tumor dikarin bibin sedema çerxên mehane yên bêserûber û balixbûna zû.

Mêr dikarin di testisên xwe de tumorên ji cureya şaneyên zayendî û hucreyên Sertoli çêbibin. Ev dikare bibe sedema çêbûna memikan (jinekomastia), zû balixbûnê, û hestiyên wan ji normalê zûtir mezin bibin (temenê pêşketî yê îskeletî), û dibe ku ji normalê kurttir bin.

Rîska penceşêrê ya bi PJS ve girêdayî çi ye?

Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) metirsiya pêşketina kansera pergala dehandinê û organên din zêde dike. Ger kesek bi PJS kanserê bigire, ew bi gelemperî li dora temenê 42 saliyê tê teşhîskirin. Li vir celebên kanserê yên herî gelemperî di mirovên bi PJS de û rêjeyên wan hene:

• Kansera kolon û rektûmê: Heta %40.
• Penceşêra pêsîrê: ji %30 heta %50.
• Kansera pankreasê (`(Kansera pankreasê)`): %11 heta %36.
• Kansera mîdeyê: Heta %30.
• Kansera hêkdankê (`(kansera hêkdankê)`): %20.
• Kansera pişikê (`(Kansera pişikê)`): %15.
• Kansera rûviya zirav (`(kansera rûviya zirav)`): Heta %13.
• Kansera malzarokê (`(Kansera malzarokê)`): %10.
• Kansera malzarokê: Kêmtir ji %10.
• Kansera testisê: Kêmtir ji %10.
• Penceşêra ezofagê: %2.

Dema ku hûn van rêjeyên rîskê dibînin netirsin. Ya herî girîng ew e ku hûn di wextê xwe de test bikin. Dûv re, heke tiştek hebe, ew dikare zû were tespît kirin û derman kirin.

Çawa PJS tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Piraniya kesên ku bi PJS hatine teşhîskirin, ji ber ku nîşanên astengiya rûvî (astengkirina rûvî) an jî învasîsyona rûvî (invasîsyona rûvî) li cem wan hene, diçin cem bijîşk. Temenê navînî yê ku PJS tê teşhîskirin dora 23 salî ye. Bijîşk ji bo teşhîskirina PJS li gorî van rêgezan digerin:

• Dîroka gelo kesek di malbatê de PJS heye an na.
• Xalên tarî li ser laş.
• Polîp di rêça digestive de.

Her wiha, ew kontrol dikin ka gelo di gena `(STK11)` de mutasyonek heye an na.

Ji bo teşhîskirina vê rewşê çi test têne kirin?

Dibe ku bijîşkê we gelek prosedurên wênekirinê pêk bîne, nemaze testên ku lûleyek bi kamerayek (dîskop) bikar tînin da ku tumorên di hundirê ezofagusê we de bibînin. Ev test dikarin ev bin:

• Kolonoskopî : Ev rêbaz rûviya we ya mezin muayene dike.
• Endoskopiya jorîn : Ev ezofagus, mîde û beşa jorîn a rûviya piçûk a we muayene dike.
• `(Endoskopiya kapsulê)` : Di vê de, hûn kapsulek bi kamerayek piçûk li ser dadiqurtînin. Dema ku di pergala weya helandinê re derbas dibe wêneyan dikişîne.

Herwiha hûn dikarin ji bo kontrolkirina kêmbûna hesin an jî anemiya xwînê nimûneyek xwînê bigirin. Her wiha hûn dikarin testên genetîkî li ser xwîna xwe bikin da ku bibînin ka mutasyona gena STK11 li cem we heye an na.

Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) çawa tê dermankirin?

Doktorên we dê bi giranî organên we bişopînin, ku tê vê wateyê ku hûn dikarin ji bo penceşêrê an tevliheviyên din ên ji ber tumoran çêdibin kontrol bikin.

Kolonoskopî dikare tumorên di rûviya mezin de rake. Ger pêwîst be, tumorên di mîdeyê û beşa jorîn a rûviya piçûk (duodenum) de jî dikarin werin biyopsîkirin û rakirin. Carinan, ceribandinek bi navê enteroskopiya bi alîkariya balonê dikare were bikar anîn da ku tumorên kûrtir di rûviya piçûk de werin dîtin û rakirin.

Di hin rewşan de, dibe ku ji bo rakirina tumoran emeliyat pêwîst be. Cerrah bi gelemperî dikarin tumoran yek bi yek derxînin, bêyî ku beşên rûvî jê bibin.

Divê ez çi cure muayeneyên pişkinînê derbas bikim?

Ev beşa herî girîng e. Ger nexweşiya PJS li cem we hebe, divê hûn bi rêkûpêk gelek testan bikin. Her çend ev dibe ku hinekî acizker xuya bike jî, ji bo parastina tenduristiya we girîng e.

Bernameya testên giştî wiha ye:

• `(Enterografiya CT/MRI)` an `(endoskopiya kapsula vîdyoyê)` :
• Divê di temenê 8-10 salî de dest pê bike. Ger tumor hebin, her 2-3 salan carekê dubare bike.
• Eger tumor tune bin, li bendê bin heta ku hûn bibin 18 salî û dîsa dest bi ceribandinê bikin, û dûv re her 2-3 salan carekê bikin.
• Heke pir dereng be, divê hûn di 12 saliya xwe de dest pê bikin. Heke fêkiyên we hebin, her sal, an jî her 2-3 salan carekê bikin.
• `(Endoskopiya jorîn)` :
• Divê hûn di 12 saliya xwe de dest pê bikin. Ger gwîzên we hene, her sal, an jî her 2-3 salan carekê bikin.
• `(Kolanjîopankreatografiya rezonansa manyetîk (MRCP)` an `(ultrasounda endoskopîk)` :
• Ji temenê 25-30 salî dest pê dike, divê her 1-2 salan carekê were kirin.

Testên taybet ji bo jinan:

• Ji 25 saliya xwe pê ve, salê du caran li cem bijîşk muayeneyên pêsîrên xwe bike.
• Ji 25 saliya xwe pê ve, her sal mamografiyê û MRIya memikê bistînin.
• Ji 18 heta 20 salî, her sal muayeneyên pelvîk û Pap smearê bikin.
• Ji temenê 18 heta 20 salî, her sal `(ultrasound transvajînal)` (ev ne mecbûrî ye, li gorî şîreta bijîşk).

Testên taybet ji bo mêran:

• Ji 10 saliya xwe pê ve, divê hûn her sal muayeneya testisê bikin. Divê hûn ji her guhertinên jinanebûnê, wekî geşbûna memikê, jî haydar bin.

Gelo dikare pêşî li Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) were girtin?

Ji ber ku PJS bi gelemperî mîrasî ye, hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li pêşveçûna wê bigirin.

Lê hin tişt hene ku hûn dikarin bikin. Ger PJS-ya we hebe, endamên din ên malbatê ji vê yekê agahdar bikin û wan teşwîq bikin ku şêwirmendiya genetîkî bistînin. Ev nirxandin dê ji bo mutasyona gena PJS-ê kontrol bike. Ger mutasyona gena STK11-ê jî li cem wan hebe, ew ê pêşniyaran bistînin da ku ji bo pêşîgirtina li penceşêrê û saxlem bimînin bibin alîkar.

Heke nexweşiya PJS li cem we hebe, îhtîmaleke %50 heye ku zarokê we jî mutasyona genê hebe. Lê çend vebijark hene ku hûn vê xetereyê kêm bikin.

Bo nimûne, heke hûn ji bo çêbûna zarokekî fertilîzasyona in vitro (IVF) bikar tînin, dibe ku hûn bixwazin prosedurek bi navê teşhîsa genetîkî ya pêşçandinê (PGD) biceribînin. PGD ceribandina embrîyoyên fertilîzekirî ji bo mutasyonên genetîkî vedihewîne.

Lêbelê, PGD pêvajoyek tevlihev û biha ye, ji ber vê yekê çêtir e ku berî ku hûn biryarek bidin, hûn bi şêwirmendê genetîkî re li ser vê yekê nîqaş bikin.

Jiyana bi Sendroma Peutz-Jeghers re çawa ye? (Pêşbînî)

Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) nayê dermankirin. Ew rewşeke jiyanî ye û dikare ji zarokên we re jî were veguhestin. Ger PJS we hebe, divê hûn bi rêkûpêk ji bo polîpan werin kontrol kirin, ji ber ku ew dikarin bibin penceşêrê an jî bibin sedema astengiyên rûvî ku pêdivî bi emeliyatê heye.

Divê ez ji bijîşkê xwe çi bipirsim?

Heke PJS we hebe, ji bîr nekin ku van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Pêwîstiya min bi çi cure muayeneyan heye? Çi caran?
• Ger nîşaneyên nexweşiyê derkevin holê, divê ez tavilê bi we re têkilî daynim?
• Ez hewceyê çi cure dermankirinê me?
• Ez ê neçar bim bi çi celeb pisporan re bixebitim?
• Hebûna PJS dê çawa bandorê li ser planên min ên berhemdariyê bike?

Ji bo kesekî bi Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) pir girîng e ku bi bijîşkê xwe re ji bo şopandina rewşa xwe bi hev re bixebitin.Çûna randevûyên bijîşk ên birêkûpêk carinan dikare westiyayî û westyayî be. Lê girîng e ku hûn li ser tenduristiya xwe bimînin. Tesbîtkirina zû ya tevliheviyek mîna penceşêrê dikare di jiyana we ya tenduristtir û dirêjtir de pir bi kêr bê. Bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka teşhîsa we dê çawa bandorê li şêwaza jiyana we û tenduristiya we ya demdirêj bike.

Tiştên ku divê em ji vê çîrokê bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

Baş e, em çend tiştên herî girîng ên ku divê em di derbarê Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) de bi bîr bînin û ku me li ser wan axiviye, kurteber bikin:

• PJS rewşek genetîkî ye ku dibe sedema çêbûna tumoran di hundurê laş de, lekeyên li ser çerm, û zêdebûna xetera penceşêrê .
• Ger nîşanên wekî xalên tarî li dora dev û li ser lingan (bi taybetî di zaroktiyê de), êşa zik û xwîn di feqiyê de hebin, girîng e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin .
• Ji ber ku ev dikare mîratî be, heke kesek di malbatê de hebe, baş e ku yên din jî testa genetîkî û şêwirmendiyê bistînin.
• Eger nexweşiya PJS li cem we hebe, girîng e ku hûn bi rêkûpêk kontrolên kontrolkirî bikin . Ev dikare bibe alîkar ku penceşêr û tevliheviyên din zû werin tespîtkirin.
• Her çend ev rewşek jiyanî be jî, bi çavdêriya bijîşkî û dermankirina guncaw, hûn dikarin jiyanek normal bijîn . Netirsin, lê hişyar bin.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew dikarin şîreta ku ji bo we guncaw e bidin we.

Sendroma Peutz -Jeghers, PJS, nexweşiya genetîkî, tumorên gastrointestinal, lekeyên çerm, rîska penceşêrê, gena STK11, kolonoskopî, endoskopî