Ew kêfxweşiya ku hûn hîs dikin dema ku hûn li pitika xwe ya nûbûyî dinêrin nayê wesifandin, ne wisa? Lê paşê, gava hûn li ser hin testên ku piştî jidayikbûna pitik li nexweşxaneyê têne kirin dibihîzin, hûn hinekî ditirsin û meraq dikin. Yek ji wan testan testa PKU ye. Dibe ku we ev nav nebihîstibe. Lê ev testek pir girîng e. Îro em li ser vê rewşa nadir a bi navê PKU diaxivin, lê heke zû were tespît kirin, ew dikare bi tevahî were kontrol kirin û pitik dikare jiyanek tendurist bijî.
Bi kurtasî, PKU (Fenîlketonûrî) çi ye?
PKU, anku Fenîlketonûrî, nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ew ji dêûbavan tê mîrasgirtin. Zarokek bi vê nexweşiyê nikare asîda amînî ya fenîlalanînê, ku di xwarinên proteînî yên ku em dixwin de tê dîtin, bi rêkûpêk bihelîne, an jî hilweşîne.
Laşê me wek kargeheke mezin bifikirin. Xwarina ku em dixwin, madeyên xav in ku em dixin nav wê. Van madeyên xav ji hêla karkerên piçûk ên bi navê enzîm ve têne bikar anîn da ku tiştên ku laşê me hewce dike çêbikin. Zarokek bi PKU kêm an jî qet enzîmek taybetî ya bi navê fenîlalanîn hîdroksîlaz (PAH) hilnaberîne, ku fenîlalanînê hildiweşîne.
Ji ber vê yekê çi dibe? Fenîlalanîn, ku ji şîrê dayikê û paşê ji xwarinên ku pitik dixwe tê wergirtin, li şûna ku ji laş were derxistin, dest bi kombûna di xwînê de dike. Dema ku mîqdara fenîlalanînê ya ku bi vî rengî kom dibe zêde dibe, ew ji bo mejiyê pitikê dibe jehrîn . Ger neyê dermankirin, ev dikare zirarê bide mejiyê û bibe sedema tevliheviyên cidî yên wekî seqetiya rewşenbîrî û derengketina pêşketinê.
Lê tiştê herî baş li vir ew e ku li gelek welatan, tevî Srî Lankayê, nexweşxane vê testa PKU li ser her pitikekî ku ji dayik dibe pêk tînin. Ji ber vê yekê, nexweşî dikare zû were tespîtkirin. Ji ber ku dermankirin dikare di cih de piştî ku were tespîtkirin dest pê bike, pitik derfetê dibîne ku bi awayekî normal û saxlem pêş bikeve, û pêşî li pêşketina nîşanên giran bigire.
Nîşaneyên PKU çi ne?
Zarokek bi PKU di dema jidayikbûnê de bi tevahî saxlem xuya dike. Ji ber vê yekê, di destpêkê de, dibe ku guhertinên berbiçav çênebin. Ger neyê dermankirin, nîşan dê di navbera sê û şeş mehan de dest pê bikin. Di vê demê de, dibe ku hûn di pêşveçûna pitika xwe de derengketinên piçûk bibînin.
Ger pitikek neyê dermankirin, heta ku ew bibe salek, nîşanên jêrîn dikarin diyar bibin.
| Xûya | Terîf |
|---|---|
| Bîhnek ecêb | Bîhnek xerîb û qerisî ji bêhna pitikê, xwêdan, an mîza wê. |
| Guhertinên rengan | Rengê çerm, por û çavên pitikê li gorî yên din ên malbatê ronîtir e. |
| Nexweşiyên çerm | Nexweşiyên çerm ên wek ekzema. |
| Astengiya mezinbûnê | Giranî û bilindahî li gorî temen zêde nabin (Derengketina mezinbûnê). |
| Taybetmendiyên din | Nîşaneyên wek vereşîn, dilxelandin û lerizîn. |
| Nîşaneyên giran ên ku dikarin çêbibin ger bê dermankirin bimînin | |
| Pirsgirêkên reftariyê | Bêhişiyarî, reftarên bêwijdan ên dubare, û hewl didin ku zirarê bidin xwe. |
| Zêdeçalakî | Pir çalak be ku meriv nikare li yek cîhekî bimîne. |
| Qezayên | Rewşên mîna krîzê . |
Ducanî çawa bandorê li dayikek bi PKU dike?
Ev xalek pir girîng e. Ger jinek bi PKU ducanî bibe û rewşa wê ya PKU di wê demê de neyê kontrol kirin, ev dikare bandorê li ser pitika di zikmakê de bike. Asta zêde ya fenîlalanînê di xwîna dayikê de dikare zirarê bide pitik.
Ev yek metirsiya jidayikbûna ducaniyê zêde dike û di heman demê de dikare ji bo pitikê nezayî jî bibe sedema tevliheviyên cûrbecûr.
- Nexweşiya dil a jidayikbûnê
- Hin guhertinên di şiklê rûyê de
- Giraniya jidayikbûnê kêm
- Serê biçûk (mîkrosefalî)
Lê netirsin. Ger nexweşiya PKU li cem we hebe, bi bijîşkê xwe re bipeyivin û di tevahiya ducaniyê de parêzek taybetî bişopînin, hûn jî dikarin zarokek bi tevahî saxlem çêbikin .
Çima PKU pêş dikeve? Sedema wê çi ye?
Wekî ku me berê jî behs kir, PKU nexweşiyeke genetîkî ye. Ew ji ber mutasyoneke di geneke bi navê `PAH` de di laşê me de çêdibe. Ev gena `PAH` ferman dide laşê me ku enzîma ku fenîlalanînê hildiweşîne çêbike. Dema ku mutasyonek di genê de hebe, ew enzîm nayê hilberandin, an jî di hilberîna wê de kêmasiyek heye.
Ev nexweşî bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, ew wiha diçe:
Ji bo ku pitikek bi nexweşiyê bikeve, divê ew kopiyek ji gena guhertî ji hem dê û hem jî ji bavê xwe werbigire . Ger ew genê tenê ji dêûbavekî bistînin, pitik dê bi nexweşiyê nekeve. Lêbelê, ew dêûbav dikare hilgirê nexweşiyê be. Ev tê vê wateyê ku dibe ku nîşanên nexweşiyê li wan nebin, lê ew dikarin di pêşerojê de genê bidin zarokên xwe.
Doktor çawa PKU teşhîs dikin?
Nasîna PKU niha ji ber ceribandina pitikên nûbûyî pir hêsantir bûye.
Di navbera 24 û 72 demjimêran piştî jidayikbûna pitika we de, bijîşk an hemşîreyek li nexweşxaneyê dê bi derziyek piçûk pêçika pitika we qul bike û çend dilopên xwînê li ser kartek taybetî berhev bike . Ev wekî 'testê qulkirina pêçikê' tê binavkirin. Ev nimûneya xwînê ji bo kontrolkirina asta fenîlalanînê di xwîna pitika we de tê bikar anîn.
Eger asta fenîlalanînê di xwînê de bilind be, ji bo piştrastkirina teşhîsê testên din ên xwîn û mîzê têne kirin. Carinan, testek genetîkî dikare were kirin da ku guhertina genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema nexweşiyê were destnîşankirin.
Tedawiyên ji bo PKU çi ne?
Ji bo PKU çareyek tune. Lêbelê, ev rewş dikare di tevahiya jiyanê de pir baş were birêvebirin . Heke dermankirin were rawestandin, dibe ku nîşane dîsa derkevin holê. Dermankirina sereke parêzek taybetî û carinan derman e.
1. Parêzek taybet a kêm-fenîlalanîn
Ev beşa herî girîng û sereke ya rêveberiya PKU ye.Kesek bi PKU divê tevahiya jiyana xwe parêzek kêm-fenîlalanîn bişopîne.
Ji ber ku fenîlalanîn beşek ji proteînê ye, divê xwarina xwarinên dewlemend bi proteîn were sînordarkirin .
- Goşt, masî, mirîşk
- Hêk
- Şîr û berhemên şîr (mast, penêr)
- Danên wek nîsk û nîsk
- Berhemên soyayê
- Gûz
Lêbelê, ji ber ku laş ji bo mezinbûnê pêdivî bi mîqdarek diyarkirî ya proteînê heye, divê hûn bi diyetisyenek re bipeyivin da ku hûn diyar bikin ka hûn dikarin çiqas proteîn bixwin. Ew ê planeke xwarinê ya xurek çêbikin ku ji bo zarok/kesê bi PKU re guncaw be.
Pir girîng: Divê bi tevahî ji şîrînkerê sûnî 'aspartam' dûr bisekinin. Aspartam di laş de tê hilweşandin û fenîlalanîn çêdike. Gelek vexwarin, xwarin, çîkolata, hin vîtamîn û şerbetên kuxikê yên bi navê 'parêz' an 'bê şekir' têne nîşankirin dibe ku wê tê de hebin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku berî xwarin an vexwarinê etîket bi baldarî were xwendin .
Divê pitikên nûbûyî yên bi PKU re tavilê bi formuleke taybetî ya ku fenîlalanînê tê de tune ye dest pê bikin.
2. Derman
Ji bo hin nexweşên PKU, derman dikarin ji bilî parêzê bibin alîkar. Divê ev tenê li ser pêşniyara bijîşk werin bikar anîn.
- Sapropterîn dihîdroklorîd (Kuvan®): Ev derman alîkariya hin nexweşan dike ku fenîlalanînê di laş de hilweşînin. Lêbelê, divê hûn dema ku hûn vê dermanê bikar tînin, parêzek bişopînin.
- Pegvaliase (Palynziq®): Ev vakslêdanek e ku ji bo nexweşên mezin tê pêşniyar kirin. Ew enzîmek dide laş ku fenîlalanînê hildiweşîne.
Ma gengaz e ku bi PKU re jiyanek normal bijî?
Belê, bê guman wisa ye! Her çend PKU rewşek jiyanî be jî, heke zû were tespîtkirin û bi rêkûpêk were dermankirin, bandora wê li ser tenduristiyê dikare were kêmkirin.
Carinan şopandina parêzek kêm-proteîn ji bo mayîna jiyana we dikare dijwar be. Lê hûn ne bi tenê ne. Doktor û pisporê xwarinê yê we her gav li wir in ku alîkariya we bikin. Her weha, tevlîbûna komên piştgiriyê bi kesên din ên bi PKU re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ezmûnan parve bikin û hêzê bistînin.
Dibe ku we hin şûşeyên vexwarinên 'parêzê' û pakêtên çîkolatayê yên bi hişyariyekê "Fenîlketonurîk: Fenîlalanîn dihewîne" dîtibin. Ev ji bo agahdarkirina kesên bi PKU re ye ku berhem aspartam dihewîne, ku fenîlalanîn jî dihewîne.
Eger hûn an malbata we ji ber rewşa PKU-ya xwe stresdar in, dudilî nebin ku bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin. Tenduristiya derûnî bi qasî tenduristiya laşî girîng e.
Peyama Birinê Malê
- PKU nexweşiyeke genetîkî ye ku dikare were dermankirin û kontrolkirin. Bêsebeb jê netirsin.
- Tesbîtkirina zû ya nexweşiyê bi rêya pişkinîna pitikên nûbûyî mifteya dermankirina serketî ye.
- Dermankirina sereke ew e ku meriv tevahiya jiyanê parêzek taybetî ya kêm-fenîlalanîn bişopîne.
- Dema kirîna xwarin û vexwarinên bi etîketên 'Diet' an 'Sugar-free', her tim kontrol bikin ka aspartam di wan de heye an na.
- Talîmatên ku ji hêla bijîşk û pisporê xwarinê ve hatine dayîn bi tevahî bişopînin. Bi rêkûpêk bi wan re di têkiliyê de bimînin.
- Bi dermankirina rast, zarokek an kesek bi PKU dikare jiyanek bi tevahî saxlem, normal û bextewar bijî.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike