Gava bijîşk ji we re dibêje ku kesek di malbata we de, nemaze zarokekî biçûk, nexweşiya Pompe heye, tirs û şokbûn tiştekî normal e ku hûn hîs bikin. Ev nexweşiyeke genetîkî ya kêm e, ji ber vê yekê fikarkirin tiştekî xwezayî ye. Lê bila ez ji we re bêjim, xem nekin. Her çend niha ji bo vê nexweşiyê dermanek tune be jî, gelek dermankirinên bi bandor hene ku dikarin alîkariya nexweşan bikin ku dirêjtir û bi kêmtir tevliheviyan bijîn.
Dermankirina sereke ji bo nexweşiya Pompe ERT (Terapiya Şûna Enzîmê) ye.
Bi kurtasî, nexweşiya Pompe ji ber kêmbûna enzîmekê çêdibe ku ji bo şaneyên masûlkeyan di laşê me de girîng e. Dema ku ev enzîm tune be, cureyek şekir a bi navê glîkojen di hundurê şaneyan de kom dibe û zirarê dide masûlkeyan. Bifikirin ku karkerên piçûk di laşê me de dixebitin, û em ji wan re enzîm dibêjin. Di nexweşiya Pompe de, ev karker bi rêkûpêk naxebite.
Ji ber vê yekê, Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT) ew e ku em enzîma winda, an jî karker, ji derveyî laş didin. Ji bo vê yekê, dermanek ku enzîmek sentetîk a bi navê `alglucosidase alfa` tê de heye, bi rêya damarê (înfuzyona IV) tê dayîn laş. Ev dermankirin tenê dermankirina ku niha ji bo nexweşiya Pompe hatiye pejirandin e.
Ev dermankirina ERT temenê jiyana nexweşên Pompe, bi taybetî jî pitikan, bi awayekî berbiçav zêde kiriye. Berê, kêm kêm bû ku pitikek bi vê nexweşiyê ji salekê zêdetir bijî.
Bêyî dermankirina ERT, pitikên bi nexweşiya Pompe hêdî hêdî masûlkeyên dilê xwe qalind dikin, masûlkeyên din ên di laşê xwe de qels dikin û di sala yekem a jiyanê de dimirin. Her wiha masûlkeyên ku ji bo nefesgirtinê hewce ne jî winda dikin. Piştî ku dermankirina ERT dest pê kir, ev rewş bi tevahî guherî. Pitikên ku cara yekem dermankirina ERT wergirtine niha di 20 saliya xwe de ne.
Çima ewqas girîng e ku dest bi dermankirinê zû bikin?
Ev tiştê herî girîng e. Dermankirina ERT dikare pêşî li xirabtirbûna nexweşiyê bigire, lê ew nikare zirara ku berê li masûlkeyan çêbûye berevajî bike. Ev tê vê wateyê ku heke dermankirin dereng bikeve, dibe ku hûn şiyana nefesgirtin an meşê winda bikin.
Doktor hewl didin ku piştî teşhîskirina nexweşiyê, di nav çend rojên pêşîn ên jiyanê de , nemaze ji bo pitikan, dermankirina ERT dest pê bikin. Heta derengketinek piçûk jî dikare bi domdarî rê li ber meşa pitikê bigire.
Ji bo kesên bi nexweşiya Pompe ya dereng-destpêkê, bijîşk dê bi rêkûpêk nîşanan kontrol bike û bişopîne da ku dema çêtirîn ji bo destpêkirina ERT diyar bike.
Ev rêwîtiyek bi tena serê xwe nîne - piştgiriya tîmek pisporan
Her çend dermankirina ERT dikare jiyanê xilas bike jî, ew têrê nake. Ji bo dabînkirina kalîteya jiyanê ya çêtirîn ji bo kesek bi nexweşiya Pompe re, tîmek pisporên piralî hewce ye. Bi gelemperî, pisporek genetîkê yê klînîkî kesê sereke ye ku berpirsiyarê birêvebirina dermankirinê ye.
Ji bo cureyên pisporên ku dibe ku ji bo vê yekê hewce bibin û celebê piştgiriyê ku ew ê peyda bikin, li tabloya jêrîn binêrin.
| Pizîşk/terapîstê pispor | Ew çi alîkarî distînin? |
|---|---|
| Kardiyolog | Bandorên li ser dil têne şopandin û dermankirina pêwîst tê destnîşankirin. |
| Pizîşkê pişikê | Ew ê zehmetiyên nefesê bişopînin û ger hewce bike ventilatoran peyda bikin. |
| Gastroenterolog | Pirsgirêkên daqurtandin û sîstema hezmê derman dike. |
| Pisporê Xurekê | Ji bo mezinbûneke baş xwarina pêwîst peyda bikin, û heke pêwîst be, parêzên taybet an jî xwarina bi rêya lûleya xwarinê têne pêşniyar kirin. |
| Terapîstê Fîzîkî | Ji bo xurtkirina masûlkeyan û kêmkirina qelsiyê werzîş û dermankirin têne peyda kirin. |
| Terapîstê Kar | Alîkariya wan dike ku karên rojane (wek cilkirin, xwarin û hwd.) bi serê xwe bikin. Ger pêwîst be, ew fêrî karanîna amûrên alîkar ên wekî qamîşan dibin. |
| Terapîstê Axaftinê | Alîkariya derbaskirina zehmetiyên axaftinê yên ji ber qelsiya masûlkeyên rû û ziman dike. |
Dermanên din ji bilî ERT
Dermanên ku bandorê li pergala parastinê dikin
Hin laşên pitikan vê terapiya enzîmê ya ji derve tê dayîn (ERT) wekî 'biyanî' nas dikin û li dijî wê dij-ortodoksan çêdikin. Ev wekî rewşek `CRIM-negatîf` tê binavkirin. Ger ev biqewime, dermankirina ERT dê bi rêkûpêk nexebite.
Ji bo pêşîgirtina li vê yekê, bijîşk dest bi dermankirina destpêkirina toleransa îmûnî (ITI) dikin. Di vê de, ligel dermankirina ERT, çend derman têne dayîn ku pergala îmûnî kontrol dikin.
- Rîtuxîmab
- Metotreksat
- Îmmunoglobulîna damarî (IVIG)
Ev derman "dixapînin" pergala parastinê da ku ew bifikire ku ERT tiştek e ku aîdî laş e. Hingê laş dê li dijî ERT şer neke.
Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî
Ji ber ku qelsiya masûlkeyan taybetmendiyek sereke ya nexweşiya Pompe ye, fizîkîterapî pir girîng e. Ew dikare bibe alîkar ku masûlkeyan xurt bibin û fonksiyona laş biparêzin. Terapiya kar jî dikare bibe alîkar ku jêhatîyên pêwîst ji bo pêkanîna karên rojane bi serbixwe werin pêşxistin.
Terapiya axaftin û xwarinê
Ji ber ku masûlkeyên ku ji bo çinîn û daqurtandina xwarinê hewce ne dibe ku qels bin, terapîstek axaftinê dikare di rahênanên daqurtandinê de alîkariyê bike. Her wiha, carinan dibe ku ji bo dabînkirina xwarina pêwîst ji pitikê re lûleyek xwarinê hewce be. Pisporek xwarinê dikare rêberiya pêwîst ji bo vê yekê bide.
Rola te jî pir girîng e.
Dema ku hûn bi nexweşiya Pompe re dijîn, beşdariya we wekî nexweş an dêûbav pir girîng e.
Ryan Colburn, ku bi vê nexweşiyê ketiye, dibêje, "Tiştê herî girîng ku min kir, ew bû ku ez li ser nexweşiya Pompe fêr bûm. Wê gelek bawerî û rehetî da min ku ez her roj bi wê re bijîm."
Ji ber vê yekê, divê hûn bi bijîşkê xwe re bixebitin da ku hûn hewcedariyên xwe fêm bikin û di wergirtina dermankirina çêtirîn de pêşengiyê bikin. Qet netirsin ku hûn ji bijîşkê xwe her pirsek ku hûn di derbarê vê nexweşî an dermankirinê de hene bipirsin.
Peyama Birinê Malê
- Her çend nexweşiya Pompe bi tevahî neyê dermankirin jî, dermankirinên îroyîn dikarin ji nexweşan re bibin alîkar ku jiyanek dirêjtir û çêtir bijîn.
- Dermankirina sereke terapiya şûna enzîmê (ERT) ye. Ev dermankirinek jiyanrizgarker e.
- Pir girîng e ku meriv di zûtirîn dem de dest bi dermankirinê bike, ji ber ku zirara masûlkeyan nayê vegerandin.
- Ji bilî ERT, piştgiriya ji pisporên cûrbecûr ên wekî fîzyoterapî, xwarin û terapiya axaftinê pir girîng e.
- Wekî nexweşek an dêûbav, hûn dikarin bi agahdarkirina baş li ser nexweşiyê û bi hevkariya nêzîk bi bijîşkê xwe re encamên çêtirîn bi dest bixin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike