Ma xuya dike ku pitika te pir zû pîr dibe? Werin em li ser Progeria biaxivin!

Ax, carinan gelek xemgîn e ku meriv dibîne zarokên me yên piçûk nexweş dikevin, ne wisa ye? Bi taybetî, heke zarok ji temenê xwe pir mezintir xuya bike, dêûbav gava wê dibînin çawa hîs dikin? Îro em ê li ser nexweşiyeke pir kêm lê pir girîng biaxivin ku meriv pê bizanibe. Ev jê re `Progeria` tê gotin. Ev di rastiyê de nexweşiyeke genetîkî ye ku zarokek ji temenê xwe pir zûtir pîr dike.

`Progeria` çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin, baş e?

Bi kurtasî, Progeria nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Tiştê ku di vê rewşê de diqewime ev e ku zarok pir zû pîr dibe. Bifikirin, gava hûn nebatek piçûk diçînin, ew hêdî hêdî mezin dibe. Lê zarokên bi vê nexweşiyê ji nişkê ve zûtir mezin dibin û pîr xuya dikin.

Dema jidayikbûnê, ev zarok pir caran saxlem in û mîna pitikên din in. Lê di nav salek an du salên pêşîn ên jiyanê de, ew dest bi nîşaneyên pîrbûna zû dikin. Rêjeya mezinbûna wan hêdî dibe, û giraniya wan wekî ku tê hêvîkirin zêde nabe. Lêbelê, ev zarok bi gelemperî di warê aqil de kêmasiyek nînin. Divê em vê yekê jî ji bîr nekin.

Li vir çend guhertinên fîzîkî hene ku ji ber vê rewşê çêdibin:

• Windabûna porê (kelîtî)
• Çavên derketî
• Çermê pîr, çilmisî
• Pozê tenik û tûj
• Rûyekî bi awayekî nehevseng piçûk li gorî mezinahiya serî
• Windabûna çîna rûnê di bin çerm de

Navê "Progeria" ji peyva Yewnanî "geras" tê, ku tê wateya "pîrbûn". Cureyê sereke yê vê nexweşiyê Sendroma Progeria ya Hutchinson-Gilford (HGPS) ye. Ew yekem car di dawiya salên 1800-an de ji hêla du bijîşkan, Dr. Jonathan Hutchinson û Dr. Hastings Gilford ve hate vegotin.

Mixabin, Progeria her tim nexweşiyeke kujer e. Temenê navînî yê mirinê ji bo van zarokan dora 14.5 salî ye. Lêbelê, hin ciwanên bi Progeria heta destpêka 20 saliya xwe jiyane. Dermanek bi navê Lonafarnib hatiye dîtin ku pêşveçûna nexweşiyê hêdî dike.

Piraniya mirinan ji ber tevliheviyên ji ateroskleroza giran çêdibin. Ev heman nexweşiya dil e ku bi gelemperî bandorê li mîlyonan mezinên pîr dike. Lê ew bandorê li van zarokan di temenê pir piçûktir de dike. Ateroskleroz rewşek e ku tê de depoyên rûn (plak) di hundurê dîwarên damarên xwînê (arter) de kom dibin, wan kêmtir nerm û hişk dikin. Ev dikare bibe sedema rewşên wekî krîza dil an felcê.

Kî herî zêde ji Progeria bandor dibe?

Progeria nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku dikare bandorê li her kesî bike. Pir caran, ew ji ber mutasyoneke genetîkî ya de novo çêdibe. Ev tê vê wateyê ku berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye .

Progeria çiqas belav e?

Ev yek pir kêm e. Li cîhanê ji çar milyon zayînên zindî tenê yek ji wan bi vê nexweşiyê bandor dibe. Tê texmînkirin ku niha li seranserê cîhanê nêzîkî 400 zarok û ciwan bi Progeria hene.

Nîşaneyên Progeria çi ne?

Nîşanên Progeria tam wekî yên ku mirov di temenê normal de pê re rû bi rû dimînin in. Lêbelê, ew di temenê pir ciwantir de xuya dibin. Di nav du salên pêşîn ên jiyanê de, zarokên bi Progeria dest bi nîşandana van nîşanên pîrbûna bilez dikin:

• Astengiya mezinbûnê / Kurtbûna laş.
• Çirçbûna çerm.
• Windabûna porê (kelîtî).
• Hişkbûna movikan û zehmetiya tevgerê.
• Çermê hişk û xav, dişibihe rewşek bi navê `Skleroderma`.
• Kêmbûna rûnê laş.

Anormaliyên kraniofasyal dikarin ev bin:

• Cihê nerm ê li pêşiya serî (fontanelle) fireh vekirî ye.
• Rûyekî teng li gorî mezinahiya serî (makrosefalî - ku serî mezin e lê rû piçûk e).
• Pozê tûj.
• Derengketina diranan.
• Çeneya biçûk (kêm pêşketî) (`mîkrognatî`).

Her ku nexweşî pêşve diçe, dibe ku nîşanên kêmtir eşkere yên wekî van jî xuya bibin:

• Çewtiya hipê.
• Katarakt.
• Birîna mofirkan.
• Kombûna plakayê di damaran de.

Progeria çi dibe sedema?

Sedema sereke ya Progeria mutasyoneke genetîkî di gena bi navê LMNA de ye. Ev gena LMNA berpirsiyarê çêkirina proteînek bi navê lamin A ye, ku alîkariya hevgirtina navika her şaneyek di laşê me de dike. Wê wekî dîwarên xaniyek ji bo şaneyekê bifikirin.

Mutasyoneke pir biçûk di gena `LMNA` de dibe sedema formeke neasayî ya proteîna `lamin A`, ku jê re `progerin` tê gotin. Ev `progerin` şûna `lamin A` digire û navikên şaneyên me bêîstîqrar dike, hêdî hêdî zirarê dide wan. Ev dibe sedema ku her şaneyek di laşê me de zû bimire. Ev sedema vê pêvajoya pîrbûna zû ye.

Progeria mîratgir e?

Progeria bi îhtîmaleke mezin ji ber mutasyoneke nû û xweber (mutasyoneke `de novo`) di gena `LMNA` de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew ji dêûbavan nayê mîrasgirtin. Pir caran, ev mutasyon berî ducaniyê, di spermê de çêdibe.

Progeria serdest e yan resesîf e?

Progeria nexweşiyeke otozomal serdest e, yanî her şaneyek kopiyek ji gena mutasyonkirî hebe jî, ew ji bo sedema rewşê bes e.

Progeria çawa tê teşhîskirin?

Dibe ku bijîşkê zarokê we bikaribe rewşê li gorî xuyabûna fîzîkî ya zarokê we teşhîs bike. Ew ê zarokê we muayene bike û ji we li ser nîşanên we bipirse. Ger guman li ser Progeria hebe, ceribandina genetîkî dikare were kirin da ku teşhîsê piştrast bike. Ev tê de girtina nimûneya xwînê ji zarokê we heye.

Dermanên Progeria çi ne?

Niha ji bo Progeria dermanek tune. Lêbelê, lêkolîner li ser çend dermanan lêkolîn dikin ku dikarin vê rewşê derman bikin. Dermanê ku ji bo dermankirina Progeria tê bikar anîn Lonafarnib (Zokinvy™) e. Ew di rastiyê de dermanek e ku ji bo dermankirina penceşêrê hatî çêkirin. Lêbelê, Lonafarnib di gelek aliyên Progeria de başbûn nîşan daye. Temenê navînî yê zarokên bi vê nexweşiyê bi qasî du sal û nîvan dirêj bûye. Her zarokek ku derman digire di yek an çend ji çar warên jêrîn de başbûn nîşan daye:

• Zêdebûna elastîkbûna damarên xwînê.
• Pêşveçûna avahiya hestî.
• Zêdebûna giraniyê.
• Baştirkirina qabîliyeta bihîstinê.

Terapiya fîzîkî dikare ji zarokê we re bibe alîkar ku hûn rêza tevger, hevsengî û helwestê baş biparêzin. Ew dikare di heman demê de bibe alîkar ku êşa ran û lingan kêm bike. Terapiya pîşeyî dikare ji zarokê we re bibe alîkar ku xwarin, paqijiya kesane û nivîsandina destan baştir bike.

Ya herî girîng ew e ku hûn lênêrîna pêwîst ji bo zarokê xwe peyda bikin da ku ew bi qasî ku pêkan saxlem û rehet bijî.

Doktorê zarokê we dê vê rewşê bi rêya tiştên wekî jêrîn bişopîne û birêve bibe:

• Kontrolkirina nexweşiya dil: Doktorê zarokê we dê tansiyona xwîna zarokê we kontrol bike û bi rêkûpêk testên wekî ekokardiograman bike. Dermanên aspîrîn û statîn ên dozaja kêm dikarin bibin alîkar ku xetera nexweşiya dil kêm bikin.
• Testên wênekêşiyê (mînak, Wênekêşiya Rezonansa Magnetîk - MRI): Bijîşk testên wênekêşiyê yên wekî MRI bikar tîne da ku li felcê bigere, an jî li serêş an krîzên dubare bigere.
• Muayeneyên çavan ên birêkûpêk: Dibe ku zarokê we pirsgirêkên çavan ên wekî nêzîkdîtin an çavên hişk hebin. Çavên hişk dikarin ji ber ku çav bi tevahî nayên girtin çêbibin. Her ku nexweşî pêşve diçe, dibe ku zarok katarakt jî pêş bikeve. Kirpik û birû dikarin zirav bibin an jî winda bibin. Ev yek îhtîmala ketina ax û bermahiyê nav çavan zêde dike. Her wiha, dibe ku zarok hesasiyetek xurt li hember ronahiyê hebe. Ji ber vê yekê, dibe ku carinan hewce be ku meriv rojêk li xwe bike.
• Testên bihîstinê:Dibe ku zarok kêmasiya bihîstinê bi dest bixe. Ev dikare bi amûrên bihîstinê were sererast kirin.
• Kontrolên birêkûpêk ên diranan: Zarokê we bi îhtîmaleke mezintir pirsgirêkên diranan ên wekî kavît, qerebalixî, derengketina diranan, û paşveçûna gingivayan pêş dixe. Serdanên birêkûpêk ên cem diranan dikarin bibin alîkar ku van pirsgirêkan bişopînin û derman bikin.
• Pirsgirêkên çerm: Doktor dê li ser çermê zarok li lekeyên tarî an girêkan binêre. Her wiha ew ê li ser rijandina por, xurandin û qalindbûna çerm (ku dikare tevgerê sînordar bike û nefesgirtin an helandina xwarinê dijwar bike) jî bigerin.
• Çavdêriya tenduristiya hestiyan: Zarok dibe ku bi gelek pirsgirêkan re têkildar bi mezinbûn û pêşveçûna hestiyan re rû bi rû bimîne. Her wiha dibe ku bi pirsgirêkên movikan re jî rû bi rû bimîne.

Ji bo mezinbûnê, pitika we hewceyê xurekê ya têr e. Dibe ku ew hewceyê xwarina zêde (wek mînak lûleya xwarinê) be. Ger hûn pitika xwe baş hîdrat bikin (av bidinê), ev dikare bibe alîkar ku xetera pirsgirêkên neurolojîk ên ji nişka ve kêm bibin. Bi bijîşkê pitika xwe re li ser awayên saxlem ên wergirtina kalorî û hîdratasyonê ya têr bipeyivin.

Ma Progeria dikare were asteng kirin?

Progeria nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku nayê astengkirin. Ew pir caran ji ber mutasyoneke genê ya nû çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew bi awayekî rasthatî çêdibe. Ji ber ku ev rewş bi gelemperî di malbatan de nayê dîtin, pêşbînîkirina wê dijwar e. Lêbelê, heke zarokekî we bi Progeria hebe, îhtîmala ku zarokekî din bi vê nexweşiyê bikeve hinekî zêde dibe. Dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bifikirin da ku rîska xwe bibînin.

Jiyana kesekî bi Progeria re çiqas e?

Progeria rewşeke kujer e ku dibe sedema mirina pêşwext. Temenê jiyanê yê navînî ji bo kesekî bi Progeria nêzîkî 14.5 salan e. Lêbelê, hin zarok di 6 saliya xwe de dimirin. Her wiha, hin ciwanên bi Progeria heta destpêka 20 saliya xwe dijîn.

Mirin bi gelemperî ji ber tevliheviyên rewşa `Atherosclerosis` çêdibe. Ji %80 zêdetir mirinan ji ber `têkçûna dil` û/an `krîza dil` çêdibin. Dermankirina bi dermanê `lonafarnib` encamên baş nîşan daye. Wê temenê mirovên bi `Progeria` bi qasî du sal û nîvan dirêj kiriye.

Eger zarokê/a min Progeria hebe, gelo zarokên min ên din jî wê nexweşiyê digirin?

Progeria ji ber mutasyoneke genetîkî ya pir kêm çêdibe, û bi gelemperî di malbatan de peyda nabe. Îhtîmala giştî ya çêbûna zarokekî bi Progeria nêzîkî 1 ji 4 milyon e. Lêbelê, heke zarokekî we bi Progeria hebe, ne mimkûn e ku zarokekî din jî bi wê nexweşiyê bikeve.Ev îhtîmal ji %2 heta %3 zêdetir e, ev ji ber rewşek bi navê mozaîkîzm e. Di mozaîkîzmê de, rêjeyek piçûk ji şaneyên yek ji dêûbavan mutasyona gena Progeria heye, lê ew dêûbav nexweşîyê nabîne. Ger zarokê we Progeria hebe, dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bifikirin da ku bibînin ka zarokek din di xetereya pêşketina nexweşiyê de ye an na.

Eger zarokê/a min nexweşiya Progeria hebe, ez çawa dikarim lê xwedî derkevim?

Eger zarokê/a we nexweşiya Progeria hebe, hewl bidin ku hawîrdorek malê ya asayî biafirînin. Zarokê/a xwe bi qasî ku pêkan be tevlî gelek çalakiyan bikin. Lê bila zarokên din ên di malbata we de hest nekin ku ew kêmasiya baldariyê dibînin.

Dema ku hûn bi tevahiya malbatê re li ser wê rastiyê diaxivin ku zarokê we yê bi Progeria tenê heta temenek diyarkirî dijî, rastgo bin lê li gorî temenê xwe bin. Rûniştinên şêwirmendiyê dikarin di gelek rewşan de bibin alîkar.

Her wiha, bi zarokê/a xwe re li ser vê yekê biaxivin ku çawa hin kes dê matmayî bimînin û bi awayekî din li wan binêrin. Bi zarokê/a xwe re li ser vê yekê biaxivin ku divê ew çawa bersiv bidin ger kesek bi awayekî ecêb li wan binêre an jî bi çirpekî biaxive.

Zarokek bi Progeria dikare biçe dibistanê?

Gelek zarokên bi Progeria diçin dibistanê. Dibe ku ew hewceyê cîhgirtinê bin da ku ew bi tevahî beşdar bibin, xwe rehet hîs bikin û ewle bin. Divê hûn bi rêkûpêk bi rêvebirên dibistana zarokê xwe, hemşîre, terapîst û mamosteyan re bicivin. Ev ê alîkariya her kesî bike ku bi hev re bixebitin da ku hewcedariyên zarokê we bicîh bînin. Ev yek çêkirina planekê û parvekirina wê bi her kesî re vedihewîne ger zarokê we li dibistanê hewceyê lênêrîna acîl be (mînakî, heke ji nişkê ve nefesgirtin an êşa singê wan çêbibe).

`Progeria ya neonatal` çi ye?

Ji bilî sendroma progeria ya Hutchinson-Gilford, çend rewşên din jî hene ku dibin sedema pîrbûna zû. Ji van re sendroma progeroîd tê gotin. Progeria neonatal, ku wekî sendroma progeroîd a neonatal jî tê zanîn, yek ji wan e. Her weha wekî sendroma Wiedemann-Rautenstrauch tê zanîn, ev rewş dibe sedema paşketina mezinbûnê û çirçbûna çerm. Lêbelê, sendroma progeroîd a neonatal bi awayekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku nexweşî tenê çêdibe ger her du kopiyên gena mutasyonkirî di her şaneyê de werin mîrasgirtin.

Dîtina ku zarokê we nexweşiya Progeria heye dikare pir dijwar û tevlihev be. Doktorê zarokê we dikare ji we û malbata we re bibe alîkar ku hûn bi teşhîsê re mijûl bibin. Ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn vebijarkên dermankirinê yên ku dikarin pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikin fam bikin. Gelek dêûbavên zarokên bi nexweşiyên genetîkî yên wekî Progeria komên piştgiriyê pir bikêr dibînin. Pirs pirsîn, fêrbûna li ser ezmûnên malbatên din dikare teselîdar be, û ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn hîs bikin ku hûn ne bi tenê ne.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Progeria rewşeke pir kêm e, lê jiyanê tehdît dike, û girîng e ku meriv li ser haydar be.

• Ev nexweşiyeke genetîkî ye: ew pir caran ji ber mutasyoneke genê ya nû çêdibe çêdibe.
• Pîrbûna bilez nîşana sereke ye: Tiştên mîna xuyang, çerm û hestiyên zarokekî bi lez pîr dibin.
• Zeka bandor nabe: Asta zekaya van zarokan normal e.
• Derman hene, lê çareserî tune: Dermanên mîna Lonafarnib dikarin pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikin û temenê jiyanê dirêj bikin. Lê hîn çareseriyek tevahî nehatiye dîtin.
• Evîn û piştgirî ji bo zarok pir girîng in: alîkariya zarok bikin ku jiyaneke normal bijî, fêm bikin û dermankirina pêwîst a bijîşkî pir girîng e.
• Hûn ne bi tenê ne: bi malbatên din ên ku bi rewşên wekhev re rû bi rû ne re biaxivin, piştgirîyê bistînin û ji bijîşkan şîret bigirin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger gumanên we hebin, ji bîr nekin ku bi bijîşk re şêwir bikin.

Progeria , nexweşiyên genetîkî, pîrbûna zû, gena LMNA, lonafarnib, tenduristiya zarokan, nexweşiyên kêm