Ka em bi rastî li ser nexweşiyên genetîkî fêr bibin

Em hemû tiştan ji dê û bavên xwe mîras digirin, rast e? Tiştên wekî rengê çerm, tevn û rengê çavan. Ev tişt in ku em ji genên dê û bavên xwe digirin. Lê li gel van tiştên baş, hin nexweşî dikarin ji nifşên me jî werin mîrasgirtin. Em bi tenê ji nexweşiyên weha re dibêjin 'Nexweşiyên Genetîkî'. Zanîna vê yekê pir girîng e, ji ber ku ew ê ji me re bibe alîkar ku em di derbarê xwe û pêşeroja zarokên xwe de biryar bidin.

Bi rastî nexweşiyeke genetîkî çi ye?

Ji bo fêmkirina vê yekê, em pêşî hinekî li ser gen û DNAyê biaxivin. Xeyal bikin ku laşê me avahiyek mezin e. Nexşeyek tevahî ji bo avakirina wê avahiyê heye, pirtûkek mezin ku her hûrgiliyek piçûk dihewîne. Bi heman awayî, di hundurê her şaneyek di laşê me de, komek rêwerzan heye ku agahdariya li ser ka divê ew şaneya çawa bixebite, em çawa xuya dikin û hemî taybetmendiyên me dihewîne. Vê koma rêwerzan ew e ku em jê re dibêjin DNA (asîda deoksîrîbonukleîk) .

Em beşên vê zincîra dirêj a DNA-yê ku rênimayên taybetî didin, wekî 'gen' bi nav dikin. Mînakî, genek heye ku rengê çavên we diyar dike, genek heye ku tevnê porê we diyar dike, û hwd.

Niha, çi dibe ger di rêwerzên van genan de guhertinek, zirar, an xeletiyek hebe? Hingê ew bandorê li karê normal ê laş dike. Guhertinek wusa zirardar di genekê de jê re mutasyon tê gotin. Em nexweşiyên ku ji ber mutasyonek wusa an jî ji ber guhertinek di mezinahiya avahiyên (kromozomên) ku genên me dihewînin de çêdibin, wekî 'nexweşiyên genetîkî' bi nav dikin.

Cureyên sereke yên nexweşiyên genetîkî çi ne?

Nexweşiyên genetîkî dikarin li sê cureyên sereke werin dabeşkirin. Ev dabeşkirin li gorî awayê çêbûna wan têne kirin.

Nexweşiyên genetîkî yên herî gelemperî çi ne?

Bi hezaran nexweşiyên genetîkî hene. Hin ji wan pir gelemperî ne, hin jî pir kêm in. Werin em li hin ji nexweşiyên gelemperîtir binêrin ku dikevin nav sê kategoriyên ku me berê nîqaş kirin.

Sedemên nexweşiyên genetîkî çi ne?

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, sedema sereke mutasyonek di genan de ye. Werin em vê yekê hinekî hêsantir fêm bikin.

Genên me mîna komek rênimayên ji bo çêkirina proteînên ku laşê me hewce dike ne. Ev proteîn hema hema her pêvajoyek di laşê me de kontrol dikin. Dema ku genek mutasyonek hebe, ev rênimayên xelet diçin. Wê demê du tişt dikarin bibin:

1. Yan proteînên pêwîst qet nayên hilberandin.

2. An jî di proteînên ku têne hilberandin de kêmasiyek heye, ji ber vê yekê ew bi rêkûpêk kar nakin.

Herdu faktor jî pêvajoyên normal ên laş têk didin û dibin sedema nexweşiyan. Hin mutasyon ji nifşekî bo nifşekî din têne mîrasgirtin. Lê carinan, bêyî ku dîrokeke malbatê hebe, mirov dikare di jiyana xwe de mutasyoneke genê ya nû pêş bixe. Çend faktorên hawîrdorê (mutagen) hene ku bandorê li vê yekê dikin.

• Têkiliya bi kîmyewîyan re: Tiştên mîna hin dermanên jehrîn û kîmyewîyên ku ji kargehan têne berdan.
• Têkiliya bi tîrêjê re: Zêde têkiliya bi tîrêjên wekî tîrêjên X re.
• Cixarekêşandin: Kîmyewîyên di titûnê de dikarin zirarê bidin DNAyê.
• Tîrêjên ultraviyole yên zirardar ji rojê (rûbirûbûna bi tîrêjên ultraviyole): Ev dikarin bibin sedema nexweşiyên wekî kansera çerm.

Nîşaneyên van nexweşiyan çi ne?

Nîşaneyên nexweşiyeke genetîkî pir diguherin. Ew bi gena ku bandor lê hatiye kirin, kîjan beşa laş bandor lê hatiye kirin û giraniya nexweşiyê ve girêdayî ne. Hin nîşan di dema jidayikbûnê de xuya dibin. Yên din dikarin di zaroktî, xortaniyê, an jî mezinbûnê de xuya bibin.

Ev hin ji nîşanên hevpar in:

• Guhertinên an pirsgirêkên behreyî.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• kêmasiyên nasnameyî, wekî nekarîna mêjî ku agahdariyê bi awayekî rast pêvajoy bike.
• Pirsgirêkên pêşketinê, wekî derengketina di axaftinê an jêhatîyên civakî de.
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê an jî nekarîna bi rêkûpêk wergirtina xurekan.
• Her anormaliyek di lingan an rûyê de, wekî kêmbûna tiliyan an jî şikestina lêv û palê.
• Zehmetiya tevgerê ji ber hişkbûna masûlkeyan an qelsiya wan.
• Pirsgirêkên neurolojîk ên wekî krîzan an jî felcê.
• Kêmbûna mezinbûna laş an jî kurtbûna laş.
• Astengiya dîtin an bihîstinê.

Meriv çawa dizane ku nexweşiyeke genetîkî li cem te heye?

Eger kesek di malbata we de nexweşiyeke genetîkî hebe û hûn guman dikin ku we jî heye, çêtir e ku hûn biçin cem bijîşk û şêwirmendiya genetîkî bigirin . Testa genetîkî pir caran dikare piştrast bike ka we mutasyoneke genetîkî ya bi nexweşiyeke taybetî ve girêdayî heye an na.

Çend test hene ku ji hêla kesek ku malbatek ava dike, an dayikek ducanî ve dikarin bêne kirin.

Testkirina hilgir

Ev testeke xwînê ye. Ew dikare diyar bike ka hûn an hevjîna we geneke xelet a nexweşiyeke genetîkî hildigirin an na, bêyî ku tu nîşanekan nîşan bidin (hilgir in). Ev test ji bo her kesê ku plan dike zarokek çêbike vebijarkek pir baş e, her çend dîroka nexweşiyê di malbatê de tune be jî.

Pişkinîna berî zayînê

Ev test dikare bi lêkolîna nimûneya xwînê ya ji dayika ducanî hatî girtin, rîska nexweşiya kromozomal a hevpar a wekî sendroma Down di zikmakê de di pitikekê de diyar bike.

Testa teşhîsê ya berî zayînê

Ev dikare bibe alîkar ku bi awayekî rasttir were destnîşankirin ka pitikê nexweşiyeke genetîkî heye an na. Ji bo vê yekê, mîqdarek piçûk ji şilava amniyotîk tê girtin û ceribandin. Ev ceribandin wekî amniyosentez tê binavkirin.

Pişkinîna pitikên nûbûyî

Ev test li ser nimûneyek xwînê ya piçûk ku ji pêça her pitikek nûbûyî tê girtin tê kirin. Her wiha ew bi rêkûpêk li nexweşxaneyên Srî Lankayê jî tê kirin. Ev yek dihêle ku hin nexweşiyên genetîkî yên dermankirî zû werin tespît kirin û dihêle ku zarok di zûtirîn dem de dermankirina pêwîst bistîne.

Tedawiya nexweşiyên genetîkî çi ye?

Ev tiştê ku em hemî dixwazin bizanin e. Lê rastî ev e, piraniya nexweşiyên genetîkî bi tevahî nayên dermankirin. Lêbelê, xem nekin. Her çend nexweşî bi tevahî neyê dermankirin jî, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin, pêşî li xirabtirbûna nexweşiyê bigirin û jiyanê hêsantir bikin.

Cureyê dermankirina ku hûn hewce ne dê bi cewher û giraniya rewşê ve girêdayî be.

• Dermankirinên kîmoterapiyê , wek derman ji bo kontrolkirina nîşanan an jî ji bo kontrolkirina mezinbûna şaneyên anormal di şert û mercên wekî penceşêrê de.
• Şêwirmendiya xurekî an jî pêvekên parêzê ji bo ku alîkariya laşê we bikin ku xurekê ku hewce dike bistîne.
• Ji bo parastina şiyana herî zêde dibe ku pêdivî bi fîzyoterapî, terapiya pîşeyî, an terapiya axaftinê hebe.
• Veguhestina xwînê ji bo sererastkirina asta şaneyên xwînê yên saxlem.
• Emeliyat ji bo rastkirina strukturên anormal an jî dermankirina tevliheviyan.
• Dermankirinên taybetî yên wekî dermankirina tîrêjê ji bo penceşêrê.
• Veguhestina organan : Guhertina organekî nexweş bi organekî saxlem.

Pêşeroja kesekî/ê ku bi vî rengî nexweşiyê dijî çawa ye?

Zehmet e ku meriv bersiveke yekane bide vê pirsê, ji ber ku ew ji nexweşiyek bo nexweşiyek pir diguhere. Zarokek bi hin nexweşiyên zikmakî yên pir kêm û giran, wek anensefalî, dibe ku tenê çend rojan bijî.

Lê rewşek wekî lêva şikestî ya îzolekirî bandorê li temenê jiyanê nake. Lêbelê, dibe ku ew hîn jî hewceyê dermankirin û lênêrîna bijîşkî ya pispor a birêkûpêk bin da ku jiyanek normal bijîn. Ya girîng ev e ku, bi şîret û rêveberiya bijîşkî ya guncaw, gelek kesên bi nexweşiyên genetîkî dikarin jiyanek watedar û baş bijîn.

Ma meriv dikare nexweşiyeke genetîkî asteng bike?

Ji bo pêşîgirtina li nexweşiyên genetîkî, em dikarin gelek kêm tiştan bikin, ji ber ku ew di DNAya me de ne. Lêbelê, bi rêya şêwirmendiya genetîkî û ceribandinê, hûn dikarin di derbarê rîska xwe de fêr bibin. Her weha hûn dikarin bibînin ka çiqas îhtîmal e ku zarokên we hin nexweşiyan mîras bigirin. Ev zanîn dikare ji we re bibe alîkar ku hûn biryarên girîng bidin, wek plansazkirina malbatekê.