Li ser laşê te girêkên neasayî hene? Ev dibe ku Sendroma Tumora Hamartoma ya PTEN (PHTS) be!

Gelo we qet li ser laşê xwe an li ser laşê kesekî ji malbata xwe girêk an girêkên ecêb dîtine? Dibe ku hin ji wan ne tiştekî ku hûn jê bitirsin xuya bikin, lê carinan ew dikarin nîşanên rewşek bijîşkî bin. Îro, em ê li ser yek ji wan rewşan biaxivin ku divê hûn jê bitirsin.

Sendroma Tumorê Hematoma PTEN (PHTS) çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Tumorê ya Hamartoma PTEN (PHTS) komek nexweşiyan e ku ji ber guhertinek, an mutasyonek, di genek bi navê `PTEN` di laşê me de çêdibe. Niha dibe ku hûn bipirsin ka gena `PTEN` çi ye. Xeyal bikin ku di laşê me de kesek heye ku mezinbûna şaneyan kontrol dike, ku mîna parêzvanek tevdigere. Ev gena `PTEN` wisa ye. Ev `genek tepeserkirina tumor` e. Tiştê ku ew dike ev e ku `enzîmek` çêdike ku pêşî li mezinbûna bêkontrol a şaneyên me û çêbûna tumoran digire.

Ji ber vê yekê, dema ku di vê gena `PTEN` de mutasyonek, an kêmasiyek hebe, kontrola mezinbûna hucreyan bi rêkûpêk naxebite. Dûv re hucre dest bi mezinbûnên bêkontrol dikin, û tiştên ku jê re `hamartoma` tê gotin dikarin çêbibin. Hamartoma mezinbûnek ne-penceşêrî (`baş`) , ne-xeternak, mîna tumor e. Ger PHTS-ya we hebe, hûn di xetereya pêşxistina van celeb hematoman û tumorên din ên ne-penceşêrî de ne. Her weha, carinan xetera tumorên penceşêrî (`xerab`) , ku tê wateya penceşêrê heye.

Kîjan cureyên sendromên dikevin bin kategoriya PHTS?

Ev kategoriya berfireh a PHTS du sendromên sereke dihewîne: sendroma Cowden û sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Doktor berê van herduyan wekî rewşên cuda dihesibandin, lê naha ew her du jî bi mutasyonên di gena PTEN de ve girêdayî ne, ji ber vê yekê ew di bin heman terma sîwanî, PHTS, de têne kom kirin.

Rîskên tenduristiyê yên ku kesek bi PHTS re rû bi rû dimîne, çi sendroma Cowden be an BRRS be, pir dişibin hev. Carinan, kesek bi PHTS dikare di jiyana xwe de nîşanên têkildarî her du sendromên din bibîne.

• Sendroma Cowden: Ev nexweşî di mezinan de pirtir tê dîtin. Ev kes dikarin hem tumorên baş û hem jî yên xerab pêşve bibin. Ev tumor bi piranî di memik, malzarok, rijêna tîroîdê, rêça gastrointestinal, çerm, ziman û pozê de çêdibin.
• Sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Ev bi piranî bandorê li zarokên biçûk dike. Zarokên bi BRRS dikarin tumorên çerm û nîşanên jidayikbûnê çêbibin. Dibe ku ew di heman demê de derengmayînên pêşketinê jî bibînin.

Nîşaneyên PHTS çi ne?

PHTS dikare bibe sedema çêbûna hematoman di şaneyên cûda yên laşê we de. Nîşanên rastîn ên ku hûn pê re rû bi rû dimînin dê li gorî celebê PHTS-ya we diguherin. Bi gelemperî, heke we PHTS hebe, dibe ku hûn yek an çend ji nîşanên jêrîn biceribînin:

Xal û kulên çerm

• Mezinbûnên piçûk ku xuya dikin ji çerm daliqandî ne (etîketên çerm an jî akrokordon) .
• Xalên tarî û rûberû li ser kef û binê lingan (keratoza palmoplantar ).
• Girêkên piçûk û nerm li ser rû (trîkîlemmom ).
• Gurçikên bilindkirî yên bi rengê çerm ( papîlom ).
• Tûmorên rûn ( lîpoma ) ku di bin çerm de pêşve diçin.
• Girikên hişk ên ku di hundirê dev de dişibin pozê (fîbroma devkî ).
• Mezinbûna damarên xwînê li ser rûyê çerm xuya dibin ( hemangioma û nîşanên jidayikbûnê ).
• Çîpên li ser organên zayendî yên mêran (`çîpên li ser penîsa we` ).

Cureyên tumorên ne-penceşêrî (`Benign`)

• Girêkên di rijêna tîroîdê de ( girêk).
• Mezinbûna rijêna tîroîdê bi çêbûna çend girêkan (guatrên pirgirêk ).
• Tumorên di malzarokê de ( fibromayên malzarokê ).
• Fîbroadenomên pêsîrê .
• Guhertinên tevnên nerm ên kîstîk di memikan de ( memikên fîbrokîstîk ).
• Mezinbûnên piçûk ên ku li beşa jorîn a rêça hezimkirinê û rûviya mezin (polîpên kolonê ) çêdibin.

Pirsgirêkên mejî û pêşketinê

• Serêkî ji yê normal mezintir (makrosefalî ).
• Serê wê bi taybetî dirêj e ( dolichocephaly ).
• Derengmayînên pêşketinê .
• Nexweşiya spektruma otîzmê (nexweşiya spektruma otîzmê ).

Çi dibe sedema PHTS?

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, sedema sereke ya PHTS mutasyon, an guhertinek, di gena `PTEN` de ye. Ev gena `PTEN` berpirsiyarê berdana `enzîmek` e ku ji hucreyan re îşaret dike ku dabeşbûn rawestînin û her weha îşaret dike ka kengê divê hucreyek bimire (`apoptoz`). Ev hingê cîh ji bo hucreyên nû û saxlem çêdike.

Di PHTS de, gena PTEN bi rêkûpêk kar nake. Di encamê de, hucre dikarin berdewam bikin ku bêkontrol dabeş bibin û mezin bibin. Di dawiyê de, ev hucre dikarin bi hev re mezin bibin û tumor çêbikin. Her çend ev tumor bi gelemperî bêzirar bin jî, ew carinan dikarin bibin penceşêr.

PHTS rewşeke genetîkî ye ku ji nifşekî ber bi nifşê din ve tê veguhastin.Ev tê vê wateyê ku zarok dikarin vê gena mutasyonkirî ji dêûbavên xwe mîras bigirin.

PHTS çawa ji rêzê tê?

Hûn PHTS bi şêweyekî "otozomal serdest" mîras digirin. Hûn dizanin ev tê çi wateyê? Em hemû di laşê xwe de du kopiyên gena "PTEN" hene. Yek ji diya me, yek ji bavê me. Di rewşa PHTS de, hûn kopiyek saxlem a gena "PTEN" û kopiyek ku "mutasyonkirî" ye mîras digirin. Tewra ku kopiyek saxlem a we hebe jî, gena "PTEN" a mutasyonkirî dibe sedema pirsgirêkên bi PHTS ve girêdayî. Ev tê vê wateyê ku tewra ku tenê yek ji dêûbavan gena mutasyonkirî hebe jî, şansek 50% heye ku zarokê wan wê mîras bigire.

Carinan, hûn gena PTEN-ê ya mutasyonkirî ji dê û bavê xwe mîras nagirin. Di şûna wê de, mutasyon dikare berî ku hûn ji dayik bibin, çi wekî embrîyo an jî wekî fetus pêş bikeve.

Ferq nake ka ev mutasyon çawa çêdibe, eger li ba we hebe, şansê zarokê we %50 e ku wê kopiya gena mutasyonkirî mîras bigire.

Rîska penceşêrê ya bi PHTS ve girêdayî çi ye?

Eger sendroma Cowden li cem te hebe, xetera pêşketina hin cureyên penceşêrê li cem te ji nifûsa giştî zêdetir e. Ji ber vê yekê, divê di tevahiya jiyana xwe de ji bo birêvebirina vê xeterê testa penceşêrê were kirin. Her çend ev test nikarin pêşî li pêşketina penceşêrê bigirin jî, eger ew zû werin tespîtkirin, dermankirin dikare zû dest pê bike û encam dikarin çêtir bin.

Cureyên penceşêrê ku dibe ku hûn di xetereya mezintir de bin ev in:

• Penceşêra memikê
• Penceşêra tîroîdê
• Penceşêra gurçikê
• Penceşêra malzarokê
• Penceşêra kolorektal
• Melanoma, penceşêra çerm

Lêkolînên din hîn jî li ser rîska penceşêrê ya bi BRRS ve girêdayî didomin.

PHTS çawa tê teşhîskirin?

Ger bijîşk mutasyonek di gena PTEN de bibîne, dê diyar bike ka PHTS li cem te heye an na. Ji bo dîtina ka ev mutasyon li cem te heye an na, divê tu testa genetîkî bikî. Ev bi gelemperî bi rêya testa xwînê tê kirin.

Ji bo teşhîskirina sendroma Cowden rêbernameyên ceribandina genetîkî hene (mînakî, ji Tora Neteweyî ya Berfireh a Penceşêrê û Klînîka Cleveland). Ev rêbername li gorî lêkolînên nû bi rêkûpêk têne nûve kirin. Konsorsiyûma Navneteweyî ya Cowden jî pîvanên ji bo teşhîskirina sendroma Cowden destnîşan kiriye. Doktorê we dê li gorî nîşanên we, dîroka malbata we ya tumoran û hebûna mutasyona PTEN-ê biryar bide ka hûn hewceyê vê ceribandinê ne an na.

Her çend rêbernameyên standard ji bo teşhîskirina BRRS tune bin jî, dibe ku bijîşkê we heman testên ku ji bo teşhîskirina sendroma Cowden têne bikar anîn pêşniyar bike.

Ya herî girîng ev e ku heke were piştrast kirin ku ev mutasyon li cem we heye, pir girîng e ku endamên din ên malbata we jî vê testê bikin.

Gelo PHTS dikare bi temamî were dermankirin?

Mixabin, niha ji bo PHTS dermanek tune. Lêbelê, zanyar lêkolîn dikin ka kîjan derman ji bo penceşêrên bi mutasyona PTEN çêtirîn dixebitin.

PHTS çawa tê dermankirin û birêvebirin?

Eger nexweşiya penceşêra kronîk (PHTS) li cem te hebe, dibe ku tîmek bijîşkên te hebin ku li tenduristiya te xwedî derkevin. Ew ê ji te re bibin alîkar ku tu her tiştî, ji nîşanên te bigire heta mezinbûnên neasayî û derengketina mezinbûnê, birêve bibî. Ew ê her wiha rîska penceşêra te binirxînin û biryar bidin ka divê tu çiqas caran kontrolên penceşêrê bikî.

Rêbazên dermankirinê

Her çend rêbernameyên taybetî ji bo dermankirina tumorên kanserî an nekanserî yên bi mutasyona PTEN tune ne jî, dermankirin dê bi nîşanên we ve girêdayî be. Ev dermankirin dikarin ev bin:

• Emeliyat: Rakirina tevnên neasayî. Berî emeliyatê, dibe ku bijîşk nimûneyek ji tevnên bigire da ku şaneyên penceşêrê kontrol bike ( biyopsî ).
• Krîyoterapî: Bikaranîna sermaya zêde ji bo tunekirina tevnên anormal.
• Ablasyona lazerê: Bikaranîna germahiya bilind ji bo tunekirina şaneyên anormal.
• Kremên topîkal ên dermanî: Kremên taybet ên ji bo tunekirina tumorên çerm hatine çêkirin.

Testên ji bo penceşêrê

Eger sendroma Cowden li cem te hebe, divê tu ji bo şopandina mezinbûnên ne-penceşêrî û penceşêrî di tevahiya jiyana xwe de çavdêriyek birêkûpêk û saxlem bikî. Ev tê vê wateyê ku heke pirsgirêkek çêbibe, ew dikarin di zûtirîn dem de, di dema herî baş de ji bo dermankirina wan werin girtin. Her çend rêbernameyên standard ji bo şopandina mirovên bi BRRS tune bin jî, dibe ku bijîşkê te testên mîna yên ku ji bo sendroma Cowden têne kirin pêşniyar bike.

Ev rêbazên ceribandinê dikarin yên jêrîn bin, ku bi gelemperî têne kirin:

• Mamografî: Lêkolînek e ku tîrêjên X-ê yên doza kêm bikar tîne da ku wêneyên şaneyên pêsîrê bigire.
• MRIyên pêsîrê: Ceribandinek e ku mîqnatîsek mezin û pêlên radyoyê bikar tîne da ku wêneyên şaneyên pêsîrê bigire.
• Ultrason: Ceribandinek e ku pêlên deng bikar tîne da ku wêneyên şaneyên pêsîrê bigire.
• Kolonoskopî: Testek e ku bi karanîna lûleyek (scope) ku kamerayek pê ve girêdayî ye, hundirê rûviya stûr dinêre. Ev lûle dikare ji bo rakirina polîpan jî were bikar anîn. Ev dikare mezinbûnê berî ku bibin penceşêrê rawestîne.
• Endoskopî (`Endoskopî`):Testek e ku tê de lûleyek (skops) bi kamerayek ve tê danîn da ku li ezofagus, mîde û beşa jorîn a rûviya zirav (duodenum) were nihêrîn.

Li gorî encamên testê, dibe ku biyopsî hewce be da ku were piştrast kirin ka gelo tevna anormal şaneyên penceşêrê dihewîne an na.

Gelo PHTS dikare were astengkirin?

Rêyek ji bo pêşîgirtina li PHTS tune. Lêbelê, ceribandinên penceşêrê yên birêkûpêk dikarin bibin alîkar ku penceşêr zû were tespît kirin, dema ku ew herî dermankirî ye. Ji ber vê yekê, girîng e ku ev ceribandin li gorî rênimayên bijîşkê we werin kirin.

Kesek bi PHTS dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Pêşeroja we bi gelek faktoran ve girêdayî ye, di nav de nîşaneyên we û tenduristiya we ya giştî. Ger sendroma PHTS/Cowden li we hebe, xetera we ya pêşxistina hin celebên penceşêrê zêde dibe. Ji ber vê yekê pişkinîna penceşêrê pir girîng e. Tesbîtkirin û dermankirina penceşêrê di demek zû de rêya çêtirîn e ji bo baştirkirina şansên we yên başbûnê (pêşbîniya nexweşiyê).

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Talîmatên bijîşkê xwe yên li ser ka divê hûn çiqas caran ji bo penceşêrê werin kontrolkirin bişopînin. Her wiha girîng e ku hûn nîşanên hişyariyê yên penceşêrê bizanibin. Ji bijîşkê xwe bipirsin ka divê hûn ji kîjan nîşanan haydar bin.

Dîtina ku hûn an zarokê we nexweşiyeke wekî PHTS heye dikare ezmûnek pir dijwar be. Ew rewşek e ku hewceyê baldariyek domdar e. Ew dikare ji bo gelek kesan xemgîn be. Lêbelê, kontrolkirina bi baldarî dikare di rizgarkirina an dirêjkirina jiyana we de rêyek mezin bike ger hûn pençeşêrê pêşve bibin. Ger PHTS li we were teşhîs kirin, pê ewle bin ku hûn li ser xetereyên tenduristiya xwe, ka tîmê weya bijîşkî dê çawa tenduristiya we bişopîne, û ka plana weya dermankirinê çawa dikare tenduristiya weya demdirêj baştir bike, fêr bibin.

Gena PTEN çawa dibe sedema penceşêrê?

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, mutasyonek di gena PTEN de dikare bibe sedema mezinbûna bêkontrol a şaneyan û çêkirina tumoran. Her çend PHTS bi gelemperî bi tumorên ne-penceşêrê yên bi navê hematoma ve girêdayî be jî, ev mezinbûna şaneyên bêkontrol dikare bibe sedema tumorên penceşêrê jî. Her du celeb tumor ji ber ku şaneyên bi lez dabeş dibin çêdibin. Her çend tumorên ne-penceşêrê herêmî bin jî, tumorên penceşêrê dikarin li seranserê laş belav bibin (metastazî bikin) . Dema ku ew dikin, şaneyên penceşêrê zirarê didin tevnên saxlem.

Xalên kurt ji bo bîranînê

Başe, em çend tiştên herî girîng ên ku divê em di derbarê PHTS-ê de ku me li ser wan axivî, bi bîr bînin, ji nû ve bi bîr bînin:

• PHTS rewşek e ku ji ber mutasyonek di genek bi navê `PTEN` de çêdibe. Ev gen alîkariya kontrolkirina mezinbûna şaneyên me dike.
• Ev rewş dikare bibe sedema çêbûna girêkên ne-penceşêrî (hematoma) û mezinbûnên din li deverên cûda yên laş.
• Kesên bi PHTS, bi taybetî yên bi sendroma Cowden, di xetereya zêdetir a pêşketina hin cureyên penceşêrê de ne (wek penceşêra pêsîran, tîroîdê, gurçikê, malzarokê û kolonê).
• Ev rewşek e ku dikare were mîrasgirtin . Ger we hebe, şansê wergirtina wê ji sedî 50î ya zarokên we heye.
• PHTS niha bi tevahî nayê dermankirin. Lêbelê, nîşan dikarin werin kontrol kirin û xetera penceşêrê dikare were rêvebirin.
• Pizîşkîkirinên birêkûpêk ên penceşêrê dikarin jiyanê xilas bikin, ji ber ku eger penceşêr zû were tespîtkirin, îhtîmala dermankirin û başbûnê zêdetir e.
• Eger hûn an kesek di malbata we de van nîşanan hebin, ji kerema xwe şîreta bijîşkî bigerin. Testkirina genetîkî û çavdêriya bijîşkî ya rast pir girîng in.

Netirsin, lê ya herî girîng ew e ku hûn agahdar bin. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Sendroma, Mutasyona Genê, Penceşêr, Sendroma Cowden, BRRS