Gelo keça te pirsgirêkên pêşketinê hene? Em ê li ser Sendroma Rett biaxivin?

Dibe ku zarokê/a we yê/a biçûk, bi taybetî keçikek/ê, di pêşketinê de hin derengmayîn an jî zehmetiyên kirina tiştên ku berê dikirin dîtibe. Bifikirin, zarokek/ê ku nêzîkî şeş mehan baş dibû, ji nişkê ve dev ji fêrbûna tiştên nû berdide û heta tiştên ku berê fêr bûbûn jî ji bîr dike. Pir normal e ku dê an bavek gava tiştekî wisa dibînin pir bitirsin û xemgîn bibin. Îro em ê li ser rewşek pir kêm, lê girîng e ku were zanîn, biaxivin ku bi giranî bandorê li keçan dike. Ev ew e ku em jê re Sendroma Rett dibêjin.

Sendroma Rett çi ye? Bi kurtasî...

Bi kurtasî, Sendroma Rett rewşeke genetîkî û neurolojîk a kêm e. Bi piranî bandorê li keçan dike. Ew ji ber guhertoyek genetîkî di genekê de di laşê me de, bi taybetî genek bi navê `MECP2` çêdibe. Ev gena `MECP2` di pêşveçûna mejiyê me û danûstandina agahiyan di navbera şaneyên demarî de, ango girêdana di navbera şaneyên demarî (sînaps) de roleke pir girîng dilîze. Ji ber vê yekê, dema ku di vê genê de guherînek çêdibe, ew bandorê li pêşveçûna mejiyê zarok dike.

Di vê rewşê de, çend mehên pêşîn ên jiyana zarokekî, bi gelemperî heta nêzîkî 6 mehan, mîna zarokên din pêş dikevin. Ew tiştên ku li gorî temenê wan in dikin, wek mînak xişandin, kenandin û tevgera lingên xwe. Lêbelê, piştî nêzîkî 6 mehan, zarok dest pê dike ku jêhatî û şiyanên ku berê fêr bûne winda bike. Mînakî, şiyana girtina pêlîstokek bi her du destên xwe, hejandina destê xwe ji diya xwe re û gotina peyvan kêm dibe. Ev nîşan di qonaxên cûda de xuya dibin dema ku zarok mezin dibe. Lêbelê, tiştek ku divê were bîranîn ev e ku her çend ev nîşan bi demê re xirabtir nebin (pêşve neçin), ew bi tevahî winda nabin. Ji ber vê yekê, ev zarok di tevahiya jiyana xwe de hewceyê lênêrîn û piştgiriyek taybetî ne.

Nîşaneyên Sendroma Rett çi ne?

Wekî ku berê jî hate gotin, zarokek dikare heta nêzîkî 6 mehan bi awayekî normal pêş bikeve. Nîşanên yekem ên Sendroma Rett derengketina pêşketinê ne. Ev tê vê wateyê ku zarok di kirina tiştên ku ji bo temenê xwe guncaw in de dereng dimîne, mînakî, dema ku zarokên din diherikin, destên xwe dihejînin, an dest bi axaftinê dikin, naçe.

Her ku zarok mezin dibe, nîşanên paşveçûna pêşketinê, ku tê de tiştê ku fêr bûye dîsa winda dibe, bi zelalî xuya dibin.

Nîşaneyên ku bandorê li masûlke, tevger û tevgerên zarok dikin:

• Pirsgirêkên hevsengî û kordînasyonê dema meşê: Zehmetî di sekinandin û meşê de. Dibe ku pir caran bikeve.
• Zehmetiya axaftinê:Gotin û derbirîna ramanan dijwar dibe. Dibe ku hin zarok şiyana axaftinê bi tevahî winda bikin.
• Zehmetiya daqurtandin an jî çirandina xwarinê: Ev dikare bibe sedema ku zarok xurdemeniyên pêwîst negire, kîloyan winda bike û kêm xurek bibe.
• Lawazî an hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî): nekarîna kontrolkirina rast a lingan.
• Zehmetî di pêkanîna tevgerên nas de li ser fermanan (apraksî): Bo nimûne, nekarîna vê yekê dema ku ji we re tê gotin "destê xwe bihejîne", lê carinan dema ku hûn li ser piyan in, hûn dikarin destê xwe bihejînin.
• Tevgerên destan ên dubarekirî: Tevgerên destan ên dubarekirî yên wekî lêdan, rijandin û çepik lêxistin pir taybetmendiya vê nexweşiyê ne.

Nîşaneyên din:

• Pirsgirêkên xewê: Bi şev baş ranaweste, pir caran şiyar dibe.
• Pirsgirêkên sîstema hezmê: tiştên wekî refluks û qebizbûnê .
• Astengiya rewşenbîrî: Dibe ku şiyanên fêrbûnê kêm bibin.
• Bêaramî û hêrsbûn pir caran.
• Skolyoz: Stû ber bi aliyekî ve diqelişe.
• Mezinbûneke hêdî: Tiştên mîna bilindahî û zêdebûna giraniyê dibe ku ji zarokên din hêdîtir bin.

Nîşaneyên ku carinan dikarin jiyanê tehdît bikin ev in:

• Zehmetiyên nefesgirtinê: nefesgirtina bêserûber, girtina nefesê û hwd.
• Nerêkûpêkiyên lêdanên dil.
• Krîz.

Zarokên bi Sendroma Rett xwedî taybetmendiyên rûyê taybet in?

Zarokên bi Sendroma Rett dikarin serê wan li gorî beşên din ên laşê wan piçûktir be. Ev yek wekî mîkrosefalî tê binavkirin. Ev dikare bibe sedema ku taybetmendiyên rû hinekî berbiçav bin. Lêbelê, taybetmendiyên rû yên taybetî nînin ku tenê ji bo vê nexweşiyê ne, wek mînak "rû wiha xuya dike."

Carinan nîşanên Sendroma Rett dikarin dişibin yên rewşek din a bi navê Sendroma Angelman . Her du rewş jî xwedî tiştên hevpar in, wek zehmetiyên axaftin û ragihandinê, derengketina pêşketinê, krîz û pirsgirêkên xewê. Lêbelê, Sendroma Angelman xwedî taybetmendiyên rûyê yên taybetî ye, wek çavên kûr, devê fireh û valahiyên mezin di navbera diranan de. Sendroma Rett van taybetmendiyên rûyê yên taybetî nînin.

Qonaxên Sendroma Rett

Ev rewş di mezinbûna zarokekî re di qonaxên cuda re derbas dibe. Di her qonaxê de, zarok dikare nîşanên cuda nîşan bide. Lêbelê, ne hemî zarok bi heman awayî di van hemî qonaxan re derbas dibin. Mînakî, dibe ku hin zarokên bi Sendroma Rett qet nekarin bimeşin.

Qonaxên Sendroma Rett:

1. Qonaxa I - Qonaxa destpêka zû: Ev di navbera 6 û 18 mehan de dest pê dike. Pêşveçûna zarok hêdî dibe. Bo nimûne, xavbûn dereng dimîne, û şiyana temaşekirina rasterast li dayikê kêm dibe. Masûlkeyên zarok kêmtir hişk dibin ( tona masûlkeyan kêm e ), û dibe ku zehmetiyên xwarinê çêbibin.

2. Qonaxa II - Qonaxa bi lez pêşve diçe: Ev bi gelemperî di navbera temenê 1 û 4 salî de çêdibe. Zarok dikare şiyana axaftin û karanîna destên xwe winda bike. Ew dikarin pir caran mûştên xwe biqelînin. Dibe ku hin zarok jî reftarên mîna yên zarokên bi Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê nîşan bidin, wek windakirina eleqeya di têkiliyên civakî de.

3. Qonaxa III - Qonaxa plato an qonaxa demkî ya sabît: Ev bi gelemperî di navbera temenê 2 û 10 salî de çêdibe. Hin ji nîşanên ku di qonaxa duyemîn de giran bûn, mînakî, jêhatîbûnên ragihandinê û jêhatîbûnên motorî, dibe ku hinekî baştir bibin. Ew dikarin dîsa eleqeya xwe nîşan bidin ku civakî bin. Di vê heyamê de krîz gelemperî ne.

4. Qonaxa IV - Daketina motorê ya derengtir: Ev dikare di her kêliyê de piştî Qonaxa III çêbibe. Zarok dikare şiyana meşê û hêza masûlkeyan winda bike. Lêbelê, divê jêhatîyên ragihandin û ramanê yên zarok di vê qonaxê de jî berdewam bikin.

Sedemên Sendroma Rett çi ne?

Sendroma Rett gelek caran ji ber guhertoyek genetîkî di genek bi navê `MECP2` de çêdibe. Wekî ku min berê jî behs kir, ev gen rêwerzên hilberîna proteînek bi navê `MECP2` dide. Ev proteîn dibe alîkar ku girêdan (sînaps) di navbera şaneyên demarî de werin parastin û alîkariya mejiyê zarok dike ku bi rêkûpêk bixebite.

Lêbelê, ne hemû rewşên Sendroma Rett bi gena MECP2 ve girêdayî ne. Hin guhertoyên genetîkî (mînak, jêbirin) an jî guhertoyên di genên din de, wek CDJK5 û FOXG1, dikarin bibin sedema rewşên Sendroma Rett a netîpîk. Carinan, ev nîşan dikarin ji ber genên ku hîn nehatine tespît kirin çêbibin.

Ya girîng ew e ku ev guhertina genetîkî bi gelemperî bi awayekî xweber/tesadufî çêdibe. Ango, ew bi gelemperî ji dêûbavan nagihîje zarokan. Ji ber vê yekê ne hewce ye ku hûn di derbarê vê yekê de pir sûcdar hîs bikin.

Ma kur bi sendroma Rett dikevin?

Sendroma Rett bi gelemperî tenê bandorê li keçan dike. Ji ber ku guherîna genetîkî ya ku dibe sedema wê li ser kromozomê X çêdibe. Wekî ku hûn dizanin, jin du kromozomên X (XX) hene.

Ji ber ku kur xwedî yek kromozomê X û yek kromozomê Y (XY) ne, ev rewş pir kêm e. Ger ev guherto li ser yekane kromozomê X ê kur hebe, nîşan dikarin pir giran bin. Ev dikare bibe sedema windakirina ducaniyê an jî mirinê di dema jidayikbûnê de.

Doktor vê rewşa kuran wekî "ensefalopatiya giran a neonatal a bi MECP2 ve girêdayî" bi nav dikin. Ev rewş dikare nîşanên mîna sendroma Rett jî nîşan bide, wek kêmasiya rewşenbîrî, krîz û zehmetiyên tevgerê.

Komplîkasyonên Sendroma Rett

Zarokek bi vê nexweşiyê di xetereya pêşxistina van tevliheviyan de ye, ku hin ji wan dikarin jiyanê tehdît bikin:

• Zemûniya aspîrasyonê: Rewşek ji zemîna zemûnê ye ku ji ber ketina xwarin an vexwarinê nav pişikê çêdibe.
• Epîlepsî: Krîzên dubare.
• Nexweşiya dil: Mînakî, rewşên wekî sendroma Dirêj QT .
• Pirsgirêkên pişikê an jî nefesê.

Doktor çawa sendroma Rett teşhîs dikin?

Bijîşk bi muayeneya zarok û pêkanîna testên pêwîst Sendroma Rett teşhîs dike. Wekî dayikek, dibe ku hûn guman bikin ku tiştek xelet e dema ku zarokê we negihîje qonaxên pêşketinê yên ji bo temenê xwe, nemaze di sala yekem de. Wê demê divê hûn zarokê xwe bibin ba bijîşkê zarokan an bijîşkê malbata xwe.

Doktorê we dê zarokê we muayene bike û li nîşanan bigere. Piştre, ew ê testan bike da ku nexweşiyên din ên ku dibe ku nîşanên wekhev hebin ji holê rake. Di pir rewşan de, rewş dikare bi testa xwîna genetîkî ve were piştrast kirin ku li guhertinek di gena MECP2 de digere. Ev testa genetîkî amadekariyek taybetî an mayîna nexweşxaneyê hewce nake.

Teşhîs bi gelemperî di navbera temenê 6 û 18 mehan de tê kirin, ji ber ku ev dem e ku nîşan dest pê dikin.

Ji ber ku Sendroma Rett rewşek ewqas nadir e, carinan dikare zehmet be ku tavilê teşhîs were danîn. Dibe ku demek bigire heta ku tîma bijîşkî hemî rewşên din red bike û piştrast bike ku ev rewş rast e. Dibe ku li benda bersivan be ku meriv acizker be, lê hebûna teşhîsek zelal dikare ji tîma bijîşkî re bibe alîkar ku nîşanên zarokê we derman bikin.

Sendroma Rett çawa tê dermankirin?

Vebijarkên dermankirinê li gorî nîşanên taybetî yên zarok diguherin. Bo nimûne, derman dikarin ji bo krîz û nexweşiyên tevgerê werin dayîn. Ger zarok bi jêhatîbûnên motor û şiyana ziman re pirsgirêk hebe, dibe ku bijîşk dermanên wekî van pêşniyar bike:

• Terapiya Kar: Di karên rojane de dibe alîkar û fonksiyona destan baştir dike.
• Terapiya fîzîkî: Di tiştên wekî meş, hevsengî û xurtkirina masûlkeyan de dibe alîkar.
• Terapiya axaftinê: Alîkariya baştirkirina axaftin û ragihandinê dike.

Ji bo zarokên 2 salî û mezintir, dermanek bi navê Trofinetide di ceribandinên klînîkî de encamên sozdar nîşan daye. Ew yekem dermankirina ku ji hêla Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî (FDA) ve bi taybetî ji bo Sendroma Rett hatiye pejirandin e. Ew ne dermankirinek e, lê wekî dermankirinek guherîner a nexweşiyê tê hesibandin. Divê hûn vê vebijarkê bi tîmê xwe yê bijîşkî re nîqaş bikin û bi hev re biryarek bidin.

Wekî din, zarokê we dikare ji van sûd werbigire:

• Lixwekirina kortejê an jî emeliyata ji bo skolyozê .
• Kontrolên dubare ji bo nexweşiyên dil.
• Piştgiriya xurekî.
• Bingehên perwerdehiya taybet li dibistanê.

Niha ji bo Sendroma Rett dermanek tune. Lêbelê, bijîşkên zarokê we dikarin di seranserê jiyana wî/wê de ji bo kontrolkirina nîşanan bibin alîkar.

Kengê divê ez zarokê xwe bibim cem bijîşk?

Eger hûn bibînin ku zarokê we, nemaze piştî 6 mehan, gavên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe nagire, tavilê biçin cem bijîşk.

Eger li zarokê/a we Sendroma Rett hatibe teşhîskirin, eger ji dermankirinê bandorên neyînî çêbibin, an jî nîşanên nû derkevin holê, an jî nîşanên heyî xirabtir bibin, ji bijîşkê/a xwe re bêjin.

Bendewariya jiyanê ya zarokekî bi sendroma Rett çi ye?

Gelek kesên bi Sendroma Rett heta 40 saliya xwe û piştre jî jiyaneke baş dijîn. Ger nîşan giran nebin, dibe ku zarokê we jiyaneke normal bijî. Lêbelê, ger tevlîheviyên tenduristiyê çêbibin, dibe ku temenê jiyanê kurt bibe.

Baştirîn kes ku hûn dikarin li ser temenê jiyana zarokê xwe bipirsin, bijîşkê wî/wê ye. Ew dikare rewşa taybetî ya zarokê/a we fêm bike û ji we re şîrove bike.

Pêşbîniya Sendroma Rett

Sendroma Rett rewşeke jiyanî ye. Nîşaneyan bandorê li her kesî bi awayên cuda dikin. Dibe ku zarokê/a we bikaribe tevgerên xwe kontrol bike, bimeşe û bi tena serê xwe ragihîne. Lêbelê, ew ê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê lênêrîna 24 demjimêran bin.

Her wiha, zarokê we dê hewce bike ku bi rêkûpêk bi tîmê bijîşkî re hevdîtinan bike da ku nîşanan bi rêkûpêk birêve bibe û pêşî li tevliheviyan bigire. Di hin rewşên Sendroma Rett de, tevlihevî dikarin bibin sedema mirina zû.

Dîtina ku zarokê we nexweşiyeke neurolojîk a nadir heye dikare pir zêde be. Dibe ku hûn ji ber ku zarokê we mîna zarokên din pêş nakeve, dilgiran û xemgîn bibin. Her çend laşê zarokê we dê dema ku ew mezin dibe bêtir dem û lênêrînê hewce bike jî, hêviya xwe winda nekin. Doktor dê di her gavê de bi we re bin da ku lênêrînê ku zarokê we hewce dike peyda bikin.

Lêkolîner bi rêya ceribandinên klînîkî dermanên nû dibînin ku dikarin alîkariya zarokên bi Sendroma Rett bikin . Heke di derbarê rewşa zarokê/a xwe an dermankirina wî/wê de pirsên we hebin, ji bijîşkê/a xwe bipirsin.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Gava hûn pê dihesin ku zarokê we Sendroma Rett heye, ev tiştekî normal e ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Lê van tiştan ji bîr mekin:

• Tu ne bi tenê yî: ​​Dê û bavên din jî hene ku bi rewşên wekhev re rû bi rû ne. Doktor, terapîst û komên piştgiriyê amade ne ku alîkariya we bikin.
• Tesbîtkirina zû girîng e: Ger hûn di pêşveçûna zarokê xwe de derengketinek bibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
• Dermankirin dikare nîşanan birêve bibe: Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, dermankirin û dermankirin dikarin kalîteya jiyana zarok baştir bikin.
• Her zarokek cuda ye: Nîşan û bandora nexweşiyê ji kesekî bo kesekî diguhere. Doktor dê alîkariya we bikin ku hûn planeke lênêrînê ya herî guncaw ji bo zarokê we pêş bixin.
• Hêvîdar bimînin: Zanista bijîşkî pêş dikeve û lêkolînên nû têne kirin, ji ber vê yekê girîng e ku erênî bimînin.

Ya herî girîng ew e ku hûn zarokê xwe bi evîn, lênêrîn û lênêrîna bijîşkî ya guncaw peyda bikin.

Sendroma Rett , nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên neurolojîk, pêşketina zarokan, gena MECP2, derengketina pêşketinê