Gelo ev nîşan li zarokê/a we hene? Werin em li ser Sendroma Sanfilippo fêr bibin

Ma hûn di tevger, axaftin, an xuyangê zarokê/a xwe de guhertinek dibînin ku hûn fêmkirina wê dijwar dibînin? Carinan em di derbarê hin nexweşiyên ku bandorê li pitikan dikin de zêde tiştekî nizanin, ji ber vê yekê em dest pê dikin ku li ser yek bi yek tiştan bifikirin. Îro, em ê li ser rewşek ku hinekî tevlihev e, lê divê her kes jê haydar be, biaxivin. Ev wekî sendroma Sanfilippo tê binavkirin. Xem meke, em ê bi berfirehî û bi hêsanî li ser biaxivin.

Sendroma Sanfilippo çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Sanfilippo rewşek genetîkî ye ku mîratî ye . Ew di rastiyê de komek nexweşiyan e. Ew bi giranî bandorê li pergala demarî ya navendî ya zarokê we dike, ku mêjî û stûna piştê ye. Ev dikare bibe sedema cûrbecûr nîşanan di warên nasnameyî, tevgerî û laşî yên zarok de. Mixabin, ev nîşan bi demê re xirabtir dibin, û ev rewş dikare temenê jiyana zarokan kurt bike.

Navekî din ji bo vê nexweşiyê mucopolysaccharidosis type III (MPS III) e.

Li ser vê yekê bifikirin, di hundirê şaneyên me de "navendên avêtina zibil" ên piçûk hene. Ji van re lîzozom tê gotin. Ev ew in ku madeyên nexwestî, an "zibil", ku di hundirê şaneyan de kom dibin, hildiweşînin û radikin. Zarokek bi sendroma Sanfilippo di yek ji çar enzîmên ku ji bo hilweşandina karbohîdratek tevlihev a bi navê heparan sulfate ( ku jê re glîkozamînoglîkan jî tê gotin) hewce ne de kêmasiyek heye. Ji ber ku ev enzîm bi rêkûpêk naxebite, madeya bi navê heparan sulfate di hundirê şaneyên, tevn û organên zarok de kom dibe. Ev kombûn zirarê dide wan. Ev tiştê ku em jê re dibêjin nexweşiya depoya lîzozomal e .

Ma çend cureyên Sendroma Sanfilippo hene?

Belê, çar cureyên sereke yên vê hene. Her cure ji ber kêmasiya enzîmek cuda çêdibe.

• Tîpa A: Kêmasiya enzîma sulfamîdaz.
• Tîpa B: Kêmasiya enzîma alpha-N-asetylglucosaminidase.
• Tîpa C: Kêmasiya enzîma heparan acetil CoA: alfa-glukozamînîd N-asetiltransferaz.
• Tîpa D: Kêmasiya enzîma N-asetilglûkozamîn 6-sulfataz.

Ji van, tîpa A jêrtîpa herî gelemperî li cîhanê ye , di heman demê de tîpa D jî ya herî kêm gelemperî ye.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Sanfilippo rewşek pir kêm e.Li gorî lêkolîneran, ev yek bandorê li yek ji 50,000 heta 250,000 kesan dike. Ji ber vê yekê hûn dikarin bibînin ka ev çiqas kêm e.

Nîşaneyên Sendroma Sanfilippo çi ne?

Nîşan û giraniya vê rewşê dikare ji zarokekî bo zarokekî cûda bibe, û her weha li gorî celebê nexweşiyê jî diguhere. Hin ji nîşanên destpêkê yên ku dibe ku di pitikên nûbûyî û zarokên piçûk de werin dîtin ev in:

• Taybetmendiyên rûyê girs .
• Qirikên zelal û fireh.
• Zêdebûna mûyên laş ji ya normal (hirsutism) bi demê re kêm nabe.
• Mezinahiya serê ji ya normal mezintir (makrosefalî).
• Nexweşiyên xewê, zehmetiya xewê.
• Pirsgirêkên nefesê, bo nimûne, girtina guh û/an poz, zehmetiya nefesgirtinê.
• Êşa giran a zik û giriyan (êdîsên wekî kolîkê).
• Îshala dubare.

Dibe ku hûn van nîşanên destpêkê di cih de ferq nekin. Her ku zarokê we mezin dibe, nîşanên din ên bi sendroma Sanfilippo ve girêdayî dest pê dikin. Ev nîşan bi gelemperî di navbera temenê 1 û 4 salî de xuya dibin .

Taybetmendiyên têkildarî pergala demarî û tevgerê:

• Derengketina jêhatîbûna axaftin û ziman (pir caran nîşanek zû ye).
• Pêşveçûna zarokekî bêyî sedemek taybetî dereng dikeve (derengketina pêşketina ne-taybet).
• Qabiliyetên rewşenbîrî bi demê re kêm dibin.
• Reftarê êrîşkar an wêranker .
• Hîperaktîvîtî.
• Reftarên bêberpirsiyar, teqînên ji nişka ve yên hêrsê (hêrsbûna hêrsê).
• Ji tiştên xeternak netirsin.
• Gewandin, girîn, mijandin, an daqurtandina pir caran (hiperorality).
• Bêaramiyê.
• Pirsgirêkên xewê - tirsa ji razanê, parasomnî, apneya xewê.
• Guhertinên di şêwaza meşê de, bo nimûne, meşa bi tiliyan .
• Hişkbûna laş, spastikîtî.
• Krîz.

Nîşaneyên nexweşiya guh, poz û qirikê:

• Windakirina bihîstinê.
• Infeksiyonên guh ên pir caran (otît).
• Girtina poz a domdar.
• Pêdivî ye ku adenoîd û tonsîlên derzîkirî (adenotonsillektomî) zûtir ji zarokên normal werin rakirin.

Nîşaneyên din:

• Îshal an qebizbûna dirêj.
• Xetimandinî.
• Nerehetiya zik.
• Bêserûberiya rîtma dil (aritmî).
• Nexweşiya masûlkeyên dil (kardiomiyopatî).
• Hişkbûna movikan.
• Skolyoz.

Sedemên Sendroma Sanfilippo çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, sendroma Sanfilippo Nexweşiyeke Depokirina Lîzozomal (LSD) ye.Ew nexweşiyeke genetîkî ye ku di nav koma bi navê. Kesên bi vê nexweşiyê di şaneyên laşê xwe de madeyên jehrîn kom dikin. Sedema vê yekê ew e ku hin enzîm di laşê wan de bi rêkûpêk kar nakin an jî wenda ne . Dema ku ev enzîm wenda bibin, laşê me nikare hin madeyan hilweşîne û ji holê rake. Dema ku ew di laş de kom dibin, ew dibin zirardar.

Di sendroma Sanfilippo de, yek ji çar enzîmên ku dibin alîkar ji bo hilweşandina madeyek bi navê heparan sulfate, tune ye. Dûv re heparan sulfate di hucreyan de kom dibe û zirarê dide wan. Ev kombûn bi piranî bandorê li hucreyên mejiyê zarok dike .

Ev kêmasiyên enzîman ji ber mutasyonên genetîkî , nemaze mutasyonên di genên mîna gena SGSH de çêdibin.

Ev guhertinên genetîkî zarok ji her du dêûbavan mîras digire. Ev wekî şêweya mîrasgirtinê ya otozomal resesîf tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbav jî hilgirên gena guhertî bin. Lêbelê, hilgirek vê genê bi gelemperî nîşanan nîşan nade.

Meriv çawa vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs dike?

Ji ber ku sendroma Sanfilippo pir kêm e û nîşanên wê dişibin yên nexweşiyên din ên hevpar , teşhîs pir caran dikare dereng bikeve. Dibe ku bijîşk rewşê wekî derengketina pêşveçûnê, Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê/Hîperaktîvîteyê (ADHD) , an otîzmê xelet teşhîs bikin.

Doktorê zarokê we dê muayeneyek fîzîkî û muayeneyek neurolojîk pêk bîne. Ew ê di derbarê nîşan û dîroka bijîşkî ya zarokê we de jî bipirsin. Ew dikarin ji bo derxistina nexweşiyên din ceribandinan jî ferman bikin.

Testên ku ji bo piştrastkirina teşhîsa sendroma Sanfilippo dibin alîkar ev in:

• Testa mîzê ya GAG: Nimûneyek mîza zarok ji bo hebûna madeyek bi navê glîkozamînoglîkan (GAG) tê kontrol kirin.
• Analîza enzîman: Çalakiya enzîmên têkildar di nimûneya xwînê de tê pîvandin.
• Testkirina genetîkî: Ev test dikare guhertinên genetîkî (mutasyon) ên ku tê zanîn ku bi sendroma Sanfilippo ve girêdayî ne kontrol bike.

Herwiha, dibe ku bijîşk testên din pêşniyar bike da ku bibîne ka zirar li organ an tevnên zarok heye an na. Bo nimûne:

• MRIya mêjî.
• Muayeneyeke çav.
• Testeke bihîstinê.
• Testên dil - wek mînak ekokardiogram û elektrokardiogram (EKG) .
• Lêkolînek xewê.
• Muayeneyên X-ray.

Teşhîsa berî zayînê

Eger kesek di malbata we de sendroma Sanfilippo hebûbe, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn di dema ducaniyê de pitika we ya nezayî ji bo vê nexweşiyê test bikin. Ev dikare bi rêya testên wekî amnîosentez an nimûnegirtina vîlusên korîyonîk were kirin.

Tedawiyên Sendroma Sanfilippo çi ne?

Mixabin, niha ji bo sendroma Sanfilippo dermankirin an tedawiyek guherîner a nexweşiyê tune ye . Dermankirin bi giranî li ser birêvebirina nîşanan û lênêrîna palîyatîf disekine. Ji ber ku ev rewş bandorê li gelek aliyên tenduristiya zarokekî dike, ji bo dermankirina zarok tîmek piralî ya bijîşkan hewce ye. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Pizîşkên zarokan.
• Neurologên zarokan.
• Terapîstên fizîkî.
• Terapîstên pîşeyî.
• Patologên axaftin-ziman.
• Otolaryngologist (pisporên guh, poz û qirikê).
• Psîkologên zarokan.
• Karmendên civakî.
• Perwerdekarên taybet.

Ev pispor derman, terapi û amûrên alîkar ên ku li gorî hewcedariyên zarok hatine çêkirin pêşniyar dikin. Armancên sereke yên dermankirinê ew in ku çalakiya laşî ya zarok were parastin, şiyanên wî/wê herî zêde werin bikaranîn û kalîteya jiyanê ya herî bilind were parastin.

Dibe ku zarokê we derfeta beşdarbûna di ceribandineke klînîkî de jî hebe. Li ser vê yekê ji tîma bijîşkî ya zarokê xwe bipirsin. Lêkolîner niha li ser dermankirinên taybetî ji bo sendroma Sanfilippo lêkolîn dikin. Mînakî:

• Terapiya şûna enzîmê.
• Veguhestina hucreyên stem.
• Terapiya genetîkî.

Di qonaxên dereng ên nexweşiyê de, pêşîniya dermankirinê parastina kalîteya jiyanê û pêşîgirtina li tevliheviyan e.

Ger zarokê/a min Sendroma Sanfilippo hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Eger zarokê/a we sendroma Sanfilippo hebe, îhtîmal e ku hûn gelek caran biçin cem bijîşk û testên we hebin. Dibe ku fêmkirina vê rewşa tevlihev di carekê de dijwar be. Lê ji bîr mekin, tîma bijîşkî ya zarokê/a we di her gavê de bi we re ye. Ji ber ku sendroma Sanfilippo bandorê li her zarokekî bi awayên cûda dike, tîma bijîşkî ya zarokê/a we dikare çêtirîn şîretan bide we ka pêşeroj ji bo zarokê/a we û malbata we çi digire.

Di qonaxên paşîn ên sendroma Sanfilippo de, zarokê we pir caran dibe ku jêrîn biceribîne:

• Têkiliya wan bi derdora xwe re kêm bûye.
• Demans .
• Windabûna fonksiyonên motorî yên wekî meş, axaftin û xwarin.

Ev pirsgirêkên tenduristiyê bi demê re xirabtir dibin û di dawiyê de dikarin bibin sedema mirinê. Înfeksiyonên rêyên nefesê, bi taybetî jî iltîhaba pişikê , sedema herî gelemperî ya mirinê ne.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi Sendroma Sanfilippo çi ye?

Di lêkolînekê de li ser 113 nexweşên bi sendroma Sanfilippo, temenê jiyanê yê navînî wiha bû:

• Tîpa A: Di navbera 11 û 19 salî de.
• Tîpa B: Di navbera 12 û 16 salî de.
• Tîpa C: Di navbera 14 û 32 salî de.

Tîpa D pir kêm e, ji ber vê yekê agahdariya têr li ser wê tune.

Lê, ya herî girîng, her zarokek bi sendroma Sanfilippo cuda ye . Tîma bijîşkî ya zarokê we dê kesê herî baş be ku ramanek baş bide we ka ev rewş dê çawa bandorê li tenduristiya zarokê we bike.

Gelo Sendroma Sanfilippo dikare were astengkirin?

Ji ber ku sendroma Sanfilippo nexweşiyeke genetîkî ye, hûn nikarin ji bo pêşîlêgirtina wê tiştekî bikin .

Berî ku zarokek çêbibe, heke hûn ji xetera veguhestina sendroma Sanfilippo an şert û mercên din ên genetîkî ji zarokê xwe re bi fikar in, baş e ku hûn bi bijîşk re bipeyivin û şêwirmendiya genetîkî bistînin.

Eger zarokê/a min Sendroma Sanfilippo hebe, divê ez çawa xwedî li wî/wê derkevim?

Eger zarokê/a we sendroma Sanfilippo hebe, pir girîng e ku hûn piştrast bin ku ew baştirîn lênêrîna bijîşkî ya gengaz werdigire . Bi parêzvaniya zarokê/a xwe, hûn dikarin bibin alîkar ku ew xwediyê kalîteya jiyanê ya herî baş be.

Tu û malbata te dikarin beşdarî komeke piştgiriyê bibin ku hûn dikarin bi kesên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine re hevdîtin bikin. Ev dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê.

Nexweşiyên ku hêdî hêdî pergala demarî qels dikin, wek sendroma Sanfilippo, dikarin bandorek neyînî ya cidî li ser tenduristiya derûnî û kalîteya jiyana we û ya malbata we bikin. Dê û bav û lênêrînerên zarokên bi sendroma Sanfilippo di xetereya zêdebûna nexweşiyên wek Nexweşiya Stresa Piştî-Trawmayê (PTSD) de ne. Ji ber vê yekê, divê hûn lênêrîna tenduristiya xwe ya derûnî jî bikin. Ger hûn depresyon, fikar, an stresek dirêj dijîn, pê ewle bin ku hûn biçin cem psîkiyatrîst an şêwirmend.

Kengî divê zarokê min biçe cem bijîşk?

Divê hûn tîma bijîşkî ya zarokê xwe her 6 heta 12 mehan carekê (an jî pirtir caran) bi rêkûpêk kontrol bikin da ku guhertinên di şiyanên wan ên rewşenbîrî, jêhatîbûnên motorî û tevgerê de tespît bikin. Ger hûn nîşanên nû bibînin, an jî heke nîşanên we xirabtir bibin, tavilê bi tîma bijîşkî ya zarokê xwe re bipeyivin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Dema ku hûn teşhîsa sendroma Sanfilippo dibihîzin, tiştekî normal e ku hûn xwe sergêj û şok hîs bikin. Lê ji bîr mekin, tîma bijîşkî ya zarokê we dê planeke rêveberiyê ya berfireh peyda bike ku taybetî ji bo zarokê we ye. Girîng e ku hûn piştrast bin ku hûn, zarokê we û malbata we piştgiriya ku ew hewce ne werdigirin, û li ser tenduristiya zarokê xwe hişyar bimînin. Tîma bijîşkî ya zarokê we amade ye ku di her gavê de piştgiriyê bide we. Netirsin, bi wêrekî bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin. Dudilî nebin ku hûn agahdariya ku hûn hewce ne fêr bibin, pirsan bipirsin û alîkariya ku hûn hewce ne bistînin.

Sendroma Sanfilippo , nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên zarokan, sîstema demarî, enzîm, mukopolisakarîdoz