Gelo we dîtiye ku zarokê we yê biçûk ji zarokên din kêmtir zehmetiyan dikişîne û lingên xwe digerîne? Ma ji bo wî zehmet e ku stûyê xwe rast bigire? An jî xuya dike ku zarokê we yê mezin di meş, bazdan an bazdanê de zehmetiyan dikişîne, û laşê wî her ku diçe qels dibe? Ji bo we, wekî dayik an bav, pir normal e ku hûn gava hûn van tiştan dibînin, tirs û fikaran hîs bikin. Îro em li ser nexweşiyekê diaxivin ku dikare bibe sedema nîşanên weha, lê li welatê me pir nayê behs kirin, lê pir girîng e ku meriv hay ji wê hebe. Ew Atrofiya Masûlkeya Spinal e, ku em bijîşk bi kurtî jê re (SMA) dibêjin.
Bi kurtasî, ev SMA çi ye?
Atrofiya Masûlkeyên Spinal (SMA) nexweşiyeke genetîkî (mîratî) ye. Ango, ew tiştek e ku ji dêûbavan derbasî zarokan dibe. Ev nexweşî bandorê li pergala demarî ya laşê me dike, dibe sedema qelsbûn û zuhabûna masûlkeyên me. Em di zanista bijîşkî de ji vê yekê re (atrofî) dibêjin.
Werin em vê yekê hinekî hêsantir fêm bikin. Xeyal bikin ku masûlkeyên di laşê me de mîna ampûlan in. Ji bo ku ev ampûl ronî bibin, divê elektrîk ji guhêrbarê bi rêya têlekê were. Bi heman awayî, peyamên ji mejiyê me (wek elektrîk) divê bi rêya cureyek taybetî ya hucreya demarî (ev mîna têlê ne) di mêjiyê piştê de bigihîjin masûlkeyan (ampûlan). Em ji van hucreyên demarî yên taybetî re neuronên motorê yên jêrîn dibêjin.
Di SMA de, şaneyên demarî (neuronên motor) ên di mêjiyê piştê de hêdî hêdî dimirin. Piştre, peyamên ji mêjî nagihîjin masûlkeyan. Encam? Masûlke peyamên ku bixebitin wernagirin, ji ber vê yekê ew hêdî hêdî qels dibin û piçûk dibin.
Ev lawazî bi gelemperî bandorê li masûlkeyên nêzîkî navenda laş dike. Bo nimûne, masûlkeyên mil, ran û ranan dikarin ji masûlkeyên dûrtir, wek tiliyên dest û lingan, zûtir lawaz bibin.
Cureyên sereke yên SMA çi ne?
SMA ne hemû yek in. Doktor wê li gorî temenê destpêkirina nîşanan, giraniya nexweşiyê û temenê jiyanê dikin 5 celebên sereke. Fêmkirina vê dabeşkirinê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn têgihîştinek çêtir a nexweşiyê bi dest bixin.
| Cureyê SMA | Temenê destpêka nîşanan | Nîşan û taybetmendiyên sereke yên nexweşiyê |
|---|---|---|
| Tîpa 0 | Berî zayînê (di qonaxa fetusê de) | Ev cureya herî kêm û giran e. Tevgerên pitikê hîn di zikê dayikê de kêm dibin. Di dema zayînê de qelsiya masûlkeyên giran û tengasiya giran a nefesê çêdibe. Pitik pir caran di dema zayînê de an jî di meha yekem de dimire. |
| Tîpa 1 Nexweşiya Werdnig-Hoffman (Nexweşiya Werdnig-Hoffman) | 6 meh berê | Nêzîkî %60ê nexweşên SMA di vê celebê de ne. Stû nikare bi rêkûpêk were rastkirin. Laş bêcan xuya dike (hîpotonî). Daqurtandin û nefesgirtin dijwar e. Bêyî alîkarî rûniştin ne mumkin e. Bêyî piştgiriya nefesê, piraniya zarokan berî du saliya xwe dimirin. |
| Tîpa 2 (Nexweşiya Dubowitz) | Di navbera 6 û 18 mehan de | Lawaziya masûlkeyan hêdî hêdî zêde dibe. Ew ji milan bêtir bandorê li lingan dike. Her çend ev zarok dikarin rûnin jî, ew nikarin bimeşin. Pirsgirêkên nefesê pirsgirêka sereke ne. Bi lênêrîna bijîşkî ya guncaw, ew dikarin bi qasî 25-30 salan bijîn. |
| Tîpa 3 (Nexweşiya Kugelbert-Welander) | Piştî 18 mehan | Ev formeke sivik e. Bi giranî ji ber qelsiya masûlkeyên lingan dibe sedema zehmetiya meşê. Bi gelemperî tengasiya nefesê tune. Temenê jiyanê bandor nabe. |
| Tîpa 4 (Gihîştî) | Piştî 21 salan | Ev cureya herî sivik e. Nîşane pir hêdî pêşve diçin. Her çend qelsiya masûlkeyan hebe jî, piraniya mirovan dikarin bimeşin. Temenê jiyanê bandor nabe. |
Çima ev nexweşiya SMA çêdibe?
Ev bi temamîNexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber faktorekî hawîrdorê an enfeksiyonê çênabe.
Cureyek taybetî ya proteînê ji bo saxlemiya neuronên motor ên di laşê me de girîng e. Gena sereke ku hilberîna vê proteînê talîmat dide gena `SMN1` (survivor motor neuron 1) e. Zarokek bi SMA di vê gena `SMN1` de kêmasiyek heye. Ji ber vê yekê, proteîna pêwîst di laş de nayê hilberandin.
Lê, bi xêra Xwedê, di laşê me de genek "alîkar" a din heye ku piçek ji vê proteînê çêdike, gena "SMN2" . Lê ew tenê mîqdarek pir kêm ji wê çêdike. Giraniya nexweşiyê li gorî hejmara kopiyên gena "SMN2" ya ku kesek heye diguhere. Ger hejmara kopiyên "SMN2" zêdetir be, dibe ku nîşan kêmtir giran bin. Ji ber vê yekê hin kes nexweşiyeke giran mîna Tîpa 1, hinên din jî nexweşiyeke sivik mîna Tîpa 4 hene.
Ev nexweşî çawa tê wergirtin?
SMA bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev dibe ku wekî termek tevlihev xuya bike, lê ew bi tenê wiha diçe:
- Ji bo ku zarokek SMA pêş bikeve, divê ew gena `SMN1` ya xelet ji hem dê û hem jî ji bav mîras bigire.
- Di pir rewşan de, her du dê û bav tenê "hilgirên" vê gena xelet in. Ev tê vê wateyê ku nîşanên nexweşiyê li wan tune ne, lê di laşê wan de kopiyek ji vê gena xelet heye.
- Her cara ku du dêûbavên hilgir zarokekî tînin dinyayê, îhtîmaleke 25% heye ku zarok bi nexweşiya SMA bikeve.
SMA çawa tê teşhîskirin?
Eger hûn difikirin ku dibe ku zarokê we nîşanên SMA hebe, yekem tiştê ku divê hûn bikin ev e ku hûn biçin cem bijîşkekî pispor. Bijîşk dê ji we li ser nîşanên zarokê we bipirse û zarokê we bi baldarî muayene bike.
Riya sereke û herî rast a piştrastkirina SMA-yê bi rêya ceribandina genetîkî ye.
- Testa genetîkî: Ev testeke xwînê ya hêsan e ku dikare bi tespîtkirina kêmasiya di gena `SMN1` de %95ê nexweşên SMA bi awayekî rast nas bike.
- Testên din: Carinan, heke nîşan dişibin nexweşiyên din ên neurolojîk, dibe ku bijîşk hin testên din pêşniyar bike.
- Testa xwînê ya kreatîn kînazê (CK): Ev enzîm di nexweşiyên din ên ku zirarê didin masûlkeyan de bilind dibe. Lêbelê, di SMA de, ew bi gelemperî normal e.
- Elektromiyogram (EMG): Agahiyek ku çalakiya elektrîkî ya masûlke û demaran dipîve.
- Biyopsiya masûlkeyan: Pir kêm caran, perçeyek piçûk ji masûlkeyan ji bo muayeneyê tê girtin.
Ma ev dikare di dema ducaniyê de were tespît kirin?
Belê. Heke di malbata we de dîrokek SMA hebe, an jî heke hûn û hevjîna we wekî hilgirên nexweşiyê têne zanîn, hûn dikarin di dema ducaniyê de fetusa xwe ji bo nexweşiyê test bikin.
- Amnîyosentez:Piştî 14 hefteyan ji ducaniyê, derziyeke pir nazik di zikê dayikê re tê derbaskirin û ji bo testê nimûneyek piçûk ji şilava amniotîk a li dora fetusê tê girtin.
- Nimûnegirtina vîlusên korîyonîk (CVS): Prosedûrek e ku perçeyek piçûk ji plasentayê digire û di hefteya 10-an a ducaniyê de test dike.
Hûn dikarin bi axaftina bi doktorê xwe re di derbarê van testan de bêtir fêr bibin.
Tedawiyên ji bo SMA çi ne?
Mixabin, hîn dermanek ji bo SMA tune ye. Lê hêviya xwe winda nekin. Îro tişt ji 10 sal berê pir cuda ne. Gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku nîşanan kontrol bikin, kalîteya jiyana zarokê xwe baştir bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin. Wekî din, di demên dawî de dermankirinên nû û pir bi bandor peyda bûne ku dikarin rêça nexweşiyê biguherînin.
1. Rêveberiya nîşanan û xizmetên piştgiriyê
Ev yek jiyana rojane ya zarokan hêsantir dike û alîkariya wan dike ku xurt bimînin.
- Terapiya fîzîkî: Alîkariya xurtkirina masûlkeyan dike, pêşî li hişkbûna movikan digire, û helwesta rast diparêze.
- Terapiya Kar: Alîkariya zarok dike ku karên rojane bi serê xwe bike, wek xwarin û cilkirin.
- Amûrên alîkar: Tiştên wekî meşvan, kursiyên bi teker, û piştgirên ji bo ku pişta we rast bimîne.
- Terapiya axaftin û daqurtandinê: Alîkariya zarokên ku zehmetiyên daqurtandinê hene dike ku bi ewlehî xwarinê bixwin.
- Xwarindan: Ger daqurtandin pir dijwar be, lûleyek xwarinê ji poz an jî ji zik rasterast têxin nav zik.
- Piştgiriya nefesê: Ji bo zehmetiyên nefesê makîneyên taybet (ventilasyona bi alîkarî) têne bikar anîn.
2. Dermankirinên farmakolojîk ên nûjen
Ev tişt in ku di dermankirina SMA de şoreşek çêkirine. Ew sedema bingehîn a nexweşiyê, kêmasiya proteînê, çareser dikin.
- Tedawiya guherîna nexweşiyê: Ev derman genek alîkar a bi navê `SMN2` teşwîq dikin, û dibin sedema hilberîna bêtir proteîna SMN.
- Nusinersen (Spinraza®): Ev dermanek e ku di nav şileya li dora stûna piştê de tê derzîkirin.
- Risdiplam (Evrysdi®): Ev dermanek rojane ya devkî ye.
- Terapiya şûna genê:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ev yek ji dermanên herî biha yên cîhanê ye. Ew bi guhertina gena SMN1 ya xelet bi genek SMN1 ya saxlem û fonksiyonel dixebite. Ew înfuzyonek damarî (IV) ya yekcarî ye ji bo zarokên di bin 2 salî de.
Ev dermanên nû pir bi bandor derketine holê, nemaze heke berî an jî di qonaxên destpêkê yên nîşanan de werin dayîn.
Pirsên ku ji bijîşkê xwe bipirsin
Dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we SMA heye, ev tiştekî normal e ku di hişê we de gelek pirs hebin. Tiştekî veneşêrin, ji bijîşkê xwe bipirsin.
- Zarokê/a min çi cureyê SMA heye?
- Li gorî vê celebê, em dikarin di pêşerojê de li benda çi rewşekê bin?
- Kîjan derman ji bo zarokê min çêtirîn in?
- Ma bandorên alî yên van dermanan hene?
- Ma endamên din ên malbata me an zarokê me yê din di bin xetereya ketina bi vê nexweşiyê de ne? Gelo divê em testa genetîkî bikin?
- Zarok hewceyê çi lênêrîna berdewam e?
- Divê ez bi taybetî ji kîjan nîşanên tevliheviyan haydar bim?
Mijûlbûna bi teşhîsa SMA re dikare dijwar be. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Bi şîreta bijîşkî ya rast, dermankirin, û evîn û piştgiriya malbatê, hûn dikarin jiyana çêtirîn a gengaz bidin zarokê xwe.
Peyama Birinê Malê
- Atrofiya Masûlkeyên Spinal (SMA) nexweşiyeke genetîkî ye ku ji dêûbavan mîras tê girtin. Ew bandorê li şaneyên demarî yên di stûna piştê de dike, hêdî hêdî masûlkeyan qels dike.
- Li gorî giraniya nexweşiyê çend celeb hene. Tîpa 1 cureya herî giran e û Tîpa 4 jî ya herî sivik e.
- Eger hûn di pitikê de nîşanên wekî kêmbûna tevgerê, zehmetiya girtina stû, an bêhalî bibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
- Testkirina genetîkî dikare nexweşiyê bi rastî piştrast bike.
- Her çend nexweşî bi tevahî neyê dermankirin jî, dermankirinên nûjen ên wekî Zolgensma® û Spinraza® dikarin hema hema bi tevahî rêça nexweşiyê biguherînin, û bi girîngî temenê jiyanê û kalîteya jiyanê ya zarokekî baştir bikin.
- Xizmetên piştgiriyê yên wekî terapiya laşî û terapiya pîşeyî ji bo birêvebirina zarok pir girîng in.
- Bi doktorê ku zarokê/a we derman dike re bi awayekî vekirî bipeyivin û hemû pirsan ji wî/wê bipirsin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike