Gelo pitika we bi hestî û movikan re pirsgirêk heye? - Werin em li ser Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) fêr bibin.

Ma bijîşk ji we re got ku zarokê we yê piçûk dema ku ji dayik bûye di hestî û movikan de hin guhertinên piçûk hene? An jî we ferq kiriye ku zarokê we ji zarokên din kurttir e, an jî di meşa wî de tiştek cûda heye? Dibe ku heta pirsgirêkên dîtinê jî hebin. Gava hûn van tiştan dibihîzin, tirs normal e. Lê xem nekin. Îro em ê li ser rewşek genetîkî ya pir kêm ku dikare van nîşanan çêbike biaxivin, ku jê re Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, an jî bi kurtî SEDC tê gotin.

Bi rastî, ev rewşa SEDC çi ye?

Bi kurtasî, SEDC nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew bandorê li pêşketina hestî, movikan û carinan jî çavên pitika we dike. Ya girîng ew e ku ev bandor di zikê dayikê de dest pê dikin û nîşaneyên wê di dema jidayikbûnê de xuya dibin . Ji ber vê yekê jê re "congenita" tê gotin, ku tê wateya "ji jidayikbûnê ve".

Zarokên bi SEDC bi gelemperî yên jêrîn nîşan didin:

• Nehevsengiya gewriyan di stûn, gewriyên ran û gewriyên çokan de.
• Displaziya îskeletî rewşek e ku bandorê li ser pêşveçûna giştî ya zarokekî dike.
• Ji bilindahiya navînî kurttir e , bi taybetî di laş, stû û lingan de.
• Nexweşiyên dîtin û bihîstinê .

Ev rewş bi çend navên din jî tê binavkirin, bo nimûne:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, cureya konjenîtal
• SEDc
• Displaziya spondîloepîfîzal, celebê konjenîtal

Ev ewqas gelemperî ye ku tenê bandorê li yek ji 100,000 zayînên zindî dike . Ev pir kêm e. Niha tenê 175 bûyer li çaraliyê cîhanê hatine ragihandin.

Cûdahiya di navbera SEDC û SEDT de çi ye?

Mîna SEDC, rewşek din jî heye ku jê re Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) tê gotin. Her çend her du jî dişibin hev, lê hin cûdahiyên piçûk hene.

"Congenita" tê wateya "di dema jidayikbûnê de", "Tarda" tê wateya "derengmayî". Ango:

• Nîşaneyên SEDT bi gelemperî di navbera temenê 6 û 8 salî de xuya dibin. Lêbelê, SEDC di dema jidayikbûnê de diyar e.
• SEDT tenê bandorê li kuran dike , lê SEDC dikare bi heman rengî bandorê li hem kuran û hem jî keçan bike.
• Kesên bi SEDC di xetereya veqetandina retînayê de ne, lê ev xetere bi gelemperî di SEDT de kêmtir e.

Sedema damezrandina SEDC çi ye?

Sedema sereke ya SEDC mutasyonek di gena `COL2A1` de ye. Ev gena `COL2A1` berpirsiyarê hilberîna kolajena Tîpa II di laşê me de ye.Ew dibe alîkar ku proteînek bi navê kolajen çêbibe. Kolajen ji bo avakirina tevna girêdanê di laşê me de girîng e. Ew e ku hêz û şeklê dide tevnên me.

Kolajena Tîpa II bi giranî di kirkirag û madeyek bi navê vîtreous de tê dîtin. Kirkirag tevneke girêdanê ya bihêz lê nerm e ku li deverên mîna movikan û guhên me tê dîtin. Vîtreous madeyek mîna jelê ye ku di hundurê çavên me de tê dîtin. Ji ber vê yekê, heke ev kolajen bi rêkûpêk neyê hilberandin, hûn dikarin xeyal bikin ka ew ê çawa bandorê li deverên mîna hestî, movikan û çavên me bike.

Pir caran, SEDC ji ber mutasyoneke genê ya nû (mutasyona de novo) çêdibe. Ev tê vê wateyê ku berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye. "Mutasyoneke de novo" dema ku sperm û hêk dibin yek çêdibe. Ew tenê bandorê li wî zarokî dike, ne li xwişk û birayên wî zarokî.

Lêbelê, carinan ev mutasyona gena `COL2A1` dikare ji yek ji dêûbavan were mîras kirin.

Nîşaneyên SEDC çi ne?

Nîşaneyên SEDC dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin . Dibe ku hin kes nîşanên wan bêtir bin, hin jî kêmtir.

Taybetmendiyên sereke yên fîzîkî yên ku têne dîtin ev in:

• Laş, stû û ling ji yên din kurttir in.
• Kêm be , di mezinbûnê de bilindahiya wî di navbera 3 û 4 lingan (0.91 - 1.2 metre) de be.
• Singê fireh û bi şiklê bermîl . Dibe ku hestiyê sîngê an jî perrên wê derkevin pêş.
• Pêyê kulpê . Lêbelê, mezinahî û şeklê dest û lingan dibe ku normal be.
• Çend cure xwarbûnên stûnê . Bo nimûne, dibe ku rewş hebin wek xwarbûna alî (Skolîoz), xwarbûna paşve (Kîfoz), xwarbûna pêş (Lordoz), an jî tevlîheviyek ji van.
• Hin guhertin di rû de , wek firehbûna çavan, firehbûna hestiyên gewriyê, an jî qeşaya qijilandî .
• Vertebrayên stûyê pehn dibin an jî bêîstîqrar dibin .
• Zivirîna hundirîn a movikanên ran an jî çokê.

Her weha bandorên alî hene ku dikarin ji ber van pirsgirêkên mezinbûnê çêbibin:

• Rewşa artrîtê .
• Zehmetiya meş û tevgerê .
• Windakirina bihîstinê .
• Hişkbûna movikan, êş û derçûnên wan .
• Siyatîka rewşek e ku ji ber zexta demarê li pişta jêrîn, masûlke û pişta lingan êş çêdike.
• Zehmetiya nefesgirtinê ji ber pirsgirêkên pêşveçûna sing an jî parsûyan.
• Pirsgirêkên dîtinê , nemaze nêzîkdîtina giran û veqetandina retînayê .
• Dema dimeşimMeşa bêliv an jî demek dirêj stendina fêrbûna meşê.
• Kêmkirina tona masûlkeyan (Hîpotonî) .

Girîng e ku mirovên bi SEDC bi gelemperî pêşketineke baş a rewşenbîrî hene. Ev tê vê wateyê ku kêmasiyên fêrbûnê bi gelemperî nayên dîtin. Lêbelê, dibe ku di temenê guncaw de negihîjin qonaxên pêşketina laşî yên wekî rûniştin û meşê.

Meriv çawa rewşa SEDC-ê diyar dike?

Doktor dikare SEDC bi çavdêriya baldar a nîşanên laşî yên zarok û encamên testên jêrîn teşhîs bike:

• Testa genetîkî - Ev dikare bi rastî diyar bike ka di gena `COL2A1` de mutasyonek heye an na.
• Wêneyên bi tîrêjên X yên tevahiya hestiyê.
• Testên din ên wênekêşiyê, wekî tomografiya kompûterî (CT) û MRI (Wênekirina rezonansa manyetîk) .

Ma dermankirinek ji bo SEDC heye? Gelo ew dikare were dermankirin?

Mixabin, hîn dermanek ji bo SEDC tune ye . Lê xem nekin. Li vir çend tişt hene ku hûn dikarin ji dermankirinê hêvî bikin:

• Kontrolkirin û kêmkirina nîşanên we .
• Heke gengaz be, deformasyonên îskeletî bi rêya emeliyatê werin sererast kirin .
• Pêşîlêgirtina ji tevliheviyên wekî birîndarî û windabûna dîtinê.
• Baştirkirina hêz û tevgera we .

Çi dermankirin ji bo SEDC hene?

Dermanên pêşkêşkirî ji kesek bo kesek diguherin , li gorî pirsgirêkên we yên taybetî û giraniya wan diguherin.

Divê hûn ji aliyê bijîşkan ve bi rêkûpêk werin şopandin . Bi vî awayî, heke pirsgirêkek derkeve holê, ew dikarin zû werin tespîtkirin û dermankirin. Tîma we ya bijîşkî dibe ku pisporên wekî van di nav xwe de bigire:

• Şêwirmendên genetîkî
• Ophthalmologist - Kesên ku nexweşiyên çavan derman dikin.
• Cerrahên ortopedîk - pisporên cerrahîya hestî û movikan .
• Terapîstên fizîkî - kesên ku dibin alîkar ku hêz, tevger û meşê baştir bikin.
• Romatolog - Doktorên ku nexweşiyên hestî, masûlke û movikan, wek iltîhaba gewrîtê derman dikin.

Ev destwerdanên gengaz in:

• Amûrên alîkar ên ku bi tevgerê re dibin alîkar, wekî piştgirên lingan.
• Çavik ji bo rastkirina kêmasiya dîtinê.
• Dermanên ji bo kêmkirina êşa movikan.
• Terapiya fîzîkî .
• Emeliyat ji bo rastkirina deformasyonên stûnê.
• Pirsgirêkên din ên movikan, mînakî emeliyata guhertina movikan .
• Emeliyat ji bo rastkirina veqetandina retînayê.
• Tedawî ji bo hêsankirina nefesgirtinê.

Jiyan bi SEDC re dê çawa be?

Jiyana bi SEDC re ji kesek bo kesek pir diguhere , li gorî nîşanan û giraniya wan.

Ev rewş dikare bandorek girîng li ser tevgera we û şiyana we ya pêkanîna çalakiyên laşî bike. Gelek kes dikarin hewceyê dermankirina bijîşkî û emeliyatê ya jiyanî bin.

Lêbelê, tiştê herî baş ew e ku mirovên bi SEDC-ê xwedî pêşkeftinek rewşenbîrî ya normal in û dikarin jiyanek normal bijîn .

Ma rêyek heye ku pêşî li SEDC bigire?

Mixabin, rêyek tune ku pêşî li SEDC bigire ji ber ku ew genetîkî ye. Zanîna ku hin malbat mutasyona gena `COL2A1` hene, dibe ku wan du caran li ser xwedîkirina zarokan an jî şêwirmendiya genetîkî bifikire.

Hûn çawa lênêrîna kesekî bi SEDC (xwe an zarokê/a xwe) dikin?

Heke hûn an zarokê/a we SEDC heye, pir girîng e ku hûn van serişteyan bişopînin da ku rewşê birêve bibin:

• Di rojên diyarkirî de biçin cem bijîşkên xwe, beşdarî hemû test û randevûyên şopandinê bibin .
• Ji werzîşên têkiliyê dûr bisekinin , nemaze ji çalakiyên ku dikarin bibin sedema birîndarbûna serî û stû, ji ber ku movik nearam in û dikarin bi hêsanî birîndar bibin.
• Dema wergirtina anesteziyê pir baldar bin . Ji hemû bijîşkên xwe re bibêjin ku SEDC li cem we heye, ji ber ku hin taybetmendiyên we yên laşî dikarin di dema emeliyatê de bibin sedema tevliheviyan.
• Hewl bidin ku şêwirmendekî bibînin an jî beşdarî komeke piştgiriyê bibin da ku ji we re bibe alîkar ku hûn bi vê rewşê re mijûl bibin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn ji ezmûnên yên din fêr bibin û ji we re bibe alîkar ku hûn hîs bikin ku hûn ne bi tenê ne.

Hûn dixwazin çi tiştên din li ser SEDC ji bijîşkê xwe bipirsin?

Eger hûn an zarokê/a we bi SEDC-ê ve hatibe teşhîskirin, baş e ku hûn van pirsan ji bijîşkên xwe bipirsin:

• SEDC bandorê li ser kîjan beşên laşê min dike ?
• Divê ez kîjan pisporan bibînim?
• Divê ez çend caran ji bo test û randevûyên şopandinê werim?
• Ez hewceyê çi dermanan im ?
• Ma anesteziya ji bo min ewle ye ?
• Ma ev rewş dikare ji bo zarokên min mîras were girtin ?
• Ma divê endamên din ên malbata me jî testa genetîkî bikin ?
• Ma tu dizanî ka gelo ti komên piştgiriyê hene ku dikarin ji te re bibin alîkar ku tu bi vê rewşê re mijûl bibî ?

Gava hûn hîn dibin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî heye ku hewceyê dermankirinê ye, tirs û fikaran hîs dikin, ev tiştekî normal e. Lê ji bîr mekin, tîma we ya bijîşkî li wir e ku alîkariya we bike. Bi rêya wan, hûn dikarin komên piştgiriyê jî bibînin ku hûn dikarin ezmûnên xwe bi kesên din ên ku ev nexweşiya genetîkî ya kêm heye re parve bikin.

Tiştên herî girîng ên ku werin bîranîn

Başe, ji tiştên ku me li ser SEDC-ê axivî, ev tiştên herî girîng in ku divê hûn ji bîr nekin:

• SEDC rewşek genetîkî ya pir kêm û konjenîtal e.
• Ev bi giranî bandorê li hestiyan, movikan û carinan jî çavan dike.
• Her çend dermankirinek tevahî ji bo vê yekê tune be jî, gelek dermankirinên cûrbecûr hene da ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin .
• Pêşveçûna rewşenbîrî normal e , û jiyanek normal dikare were hêvîkirin.
• Bi çavdêriya bijîşkî ya guncaw, terapiya laşî, û heke pêwîst be, neştergeriyê, birêvebirineke baş dikare were bidestxistin.
• Tu ne bi tenê yî. Tu dikarî ji bijîşk û komên piştgiriyê alîkariyê werbigirî .

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirsek we hebe, dudilî nebin ku ji bijîşkê xwe bipirsin.

` displaziya spondîloepîfîzal a konjenîta, SEDC, nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna hestî, pirsgirêkên movikan, kinbûna laş, kolajen, gena COL2A1`