Gelo zarokê/a we di pêşveçûna cinsî de pirsgirêkek heye? Li ser Sendroma Swyer (XY Gonadal Dysgenesis) fêr bibin.

Te qet bihîstiye ku kesekî bi kromozomên XY keç ji dayik bûye? Ev ecêb xuya dike, ne wisa? Lê bi rastî jî mimkun e. Ev rewşa nadir jê re Sendroma Swyer tê gotin. Dibe ku gelek pirs di hişê te de hebin. Werin em bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Swyer çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Swyer rewşek e ku tê de kromozomên mirovekî XY ne, ango ew nêr e, lê organên wî yên zayendî yên derve mê ne. Bi gelemperî, dema ku kromozomên XY hebin, penîs û skrotum pêşve diçin. Lêbelê, mirovên bi Sendroma Swyer vajîna, malzarok û lûleyên fallopî pêşve diçin.

Ev kes rijênên zayendî, ango hêkdank an jî testis nînin. Di şûna wê de, perçeyek ji tevna birînê ya wan heye ku qet kar nake. Doktor ji vê yekê re dibêjin gonadên xêzik. Ji ber vê yekê, ew heya ku terapiya guhertina hormonê nestînin, di baliqbûnê re derbas nabin. Her wiha ew nikarin bi awayekî xwezayî ducanî bibin. Lêbelê, bi rêbazên wekî bexşandina hêkan, gengaz e ku zarokek çêbibe.

Navekî din ji bo Sendroma Swyer dîsjeneza gonad a XY ye. Li vir, "gonadal" behsa gonad dike, û "dîsjenezî" behsa "pêşkeftina anormal" dike. Ev rewş dikeve kategoriya înterseks. Doktor jê re dibêjin nexweşiya pêşveçûna cinsî, an nexweşiya pêşveçûna cinsî (DSD) .

Sendroma Swyer çiqas belav e?

Ev rewşek pir kêm e. Ew bi qasî yek ji 80,000 pitikên ku ji dayik dibin bandor dike. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka rêje çiqas kêm e.

Nîşanên kesên bi Sendroma Swyer çi ne?

Ev rewş pir caran di dema xortaniyê de , bi gelemperî li dora dema baliqbûnê, tê teşhîskirin. Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, lê hin nîşanên hevpar hene:

• Kêmbûn an nebûna pêşketina pêsîrê .
• Nebûna heyza mehane (amenorrhea) .
• Ji yên din ên heman temenî dirêjtir û dirêjtir dibe .
• Li deverên wekî binçeng û deverên taybet , por tune ye an jî pir kêm mezin dibe .

Bifikire, keça te niha 14 an 15 salî ye. Hemû hevalên wê gihîştine baliqbûnê û dest bi heyzê kirine. Lê keça te hîn jî ne cuda ye. Ew ji zarokên din dirêjtir e, lê memikên wê ti nîşanên pêşketinê nîşan nadin. Ev dem e ku hem dêûbav û hem jî zarok dibe ku di derbarê vê yekê de guman bikin.

Sedemên Sendroma Swyer çi ne?

Sedema rastîn a vê rewşê her tim nayê zanîn . Lêbelê, li gorî lêkolînên heyî, pispor bawer dikin ku ev rewş ji ber mutasyonên di genên ku bandorê li cûdakirina zayendî dikin çêdibe. Bi kurtasî, her guherînek di her genek de ku beşdarî pêşveçûna testisê dibe dikare bibe sedema Sendroma Swyer.

Hin kes vê nexweşiyê ji dê û bavên xwe mîras digirin . Dibe ku dê û bavên wan hay jê nebûne ku di yek ji genên wan de mutasyonek heye. Ji bo yên din, ev dikare bi awayekî tesadufî çêbibe, ango mutasyonek genek nû bêyî sedemek eşkere çêdibe.

Sendroma Swyer ji ber mutasyonek di genek bi navê SRY (Herêma Diyarkera Zayendê Y) de çêdibe, ku bandorê li %15 heta %20ê mirovan dike. Pisporên genetîk bawer dikin ku gena SRY berpirsiyarê alîkariya pêşveçûna tevnên necûdakirî bo testisê ye. Ger gena SRY were guhertin, ev pêvajo bi rêkûpêk çênabe, û testis qet pêş nakevin.

Wekî din, Sendroma Swyer dikare ji ber guhertinên di genên jêrîn de jî çêbibe:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Dibe ku ev gen hinekî tevlihev xuya bikin, lê ev hin ji wan genên sereke ne ku di pêşveçûna cinsî de beşdar in.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Swyer çi ne?

Du komplîkasyonên sereke hene ku dikarin ji vê rewşê derkevin:

• Tumora Gonadal: Nêzîkî %30ê kesên bi Sendroma Swyer di gonadan de tumorek pêş dixin, ku bi gelemperî şaneyên birînê ne ku li cihê ku hêkdank lê ne çêdibin. Cureyê tumorê yê herî gelemperî cureyekî tumorê ye ku jê re gonadoblastoma tê gotin. Her çend gonadoblastoma tumorek benîgn be jî, bijîşk wê wekî pêşengê tumorên xerab dibînin. Ji ber vê yekê, wekî tedbîrek pêşîlêgirtinê, bijîşk bi gelemperî rakirina xêzên gonadal bi emeliyatê pêşniyar dikin . Her çend ev hinekî tirsnak be jî, girîng e ku di pêşerojê de pirsgirêkek mezintir were asteng kirin.

• Osteoporoz: Eger neyê dermankirin, Sendroma Swyer dikare bibe sedema qelsbûna hestiyên we. Bi demê re, ev dikare bibe sedema osteoporozê.Terapiya guhertina hormonan dikare ji bo pêşîgirtina li tenikbûna hestî û windabûna hestî bibe alîkar.

Sendroma Swyer çawa tê teşhîskirin?

Carinan, bijîşk dikarin nexweşîyê berî an jî di dema jidayikbûnê de tespît bikin. Lê gelek kes heta derengtir, dema ku ew negihîştine temenê balixbûnê wekî ku tê hêvîkirin, pê dihesin ku ew nexweş in.

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, ew ê pêşî muayeneyek fîzîkî bike û li ser dîroka we ya bijîşkî bipirse. Piştre, ew dikarin ceribandinên cûrbecûr ferman bikin da ku di derbarê anatomiya hundurîn a laşê we û pêkhateya kromozomal de bêtir fêr bibin. Hin ji van ev in:

• Testa karyotîpê: Ev dihêle hûn şêweya rastîn a kromozomên xwe bibînin.
• Testkirina genetîkî: Ev dikare tespît bike ka di genan de mutasyon hene an na.
• Ultrasona pelvîk: Ev dikare rewşa organên navxweyî yên wekî malzarok û hêkdankan (an jî gonadên xêzkirî yên ku şûna wan digirin) kontrol bike.
• MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk): Ev dikare wêneyek zelaltir a organên navxweyî jî peyda bike.

Her çend ev ceribandin dibe ku hinekî tevlihev xuya bikin jî, ew in ku dibin alîkar ku teşhîsa rast were çêkirin.

Sendroma Swyer çawa tê dermankirin?

Sendroma Swyer bi temamî nayê dermankirin. Ji ber vê yekê, armancên sereke yên dermankirinê ew in ku nîşanên nexwestî werin kontrolkirin, hestiyên we xurt bimînin û xetera penceşêrê kêm bikin. Ji bo vê armancê, dibe ku bijîşkê we yên jêrîn pêşniyar bike:

• Emeliyat ji bo rakirina xêzên gonadê: Wekî ku min berê jî behs kir, ev ji bo kêmkirina xetera tumoran girîng e.
• Terapiya guhertina hormonan: Ev dikare ji bo sererastkirina heyzê, ji bo pêşveçûna memikan û ji bo pêşîgirtina li osteoporozê bibe alîkar. Bi gelemperî dayîna hormonên jinan pêk tê.

Ger zarokê min Sendroma Swyer hebe, ez çi bikim?

Balixbûnê ji bo kesî ne demek hêsan e. Ji bo zarokekî bi Sendroma Swyer, di vê demê de ew dest pê dike ku fêm bike ku laşê wî ji yê hevalên wî cuda ye. Ev dikare bandorek kûr li ser tenduristiya derûnî ya zarok bike.

Dibe ku zarokê we di derbarê vê yekê de gelek hestan dijî. Bi eşkereyî bi wan re biaxivin . Dibe ku fikrek baş be ku hûn ji şêwirmendek alîkariyê bixwazin da ku alîkariya wan bike ku bi van hestên tevlihev re mijûl bibin. Ji bîr mekin, evîn, piştgirî û têgihîştina we di vê demê de ji bo zarokê we pir girîng in.

Giring:Dema ku hûn vê rewşê ji zarokê/a xwe re rave dikin, tekez bikin ku ew qet "astengdar" nîne. Ev ne sûcê wan e, ew tenê cûdahiyek di awayê pêşveçûna laşê wan de ye.

Hedefa jiyanê ya kesekî bi Sendroma Swyer çi ye?

Dibe ku hûn ji bihîstina vê yekê rehet bibin. Temenê jiyanê yê mirovên bi Sendroma Swyer re wekî yê mirovên bêyî vê nexweşiyê ye . Ger bi rêkûpêk were dermankirin, ew ê bi tu awayî bandorê li temenê jiyanê yê we an jî yê zarokê we neke.

Gelo Sendroma Swyer dikare were astengkirin?

Sendroma Swyer rewşeke genetîkî ye. Ji ber vê yekê hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin. Ne sûcê kesî ye.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

• Eger tu jin bî û heta 16 saliya xwe heyza te dest pê nekiriye , bê guman divê tu biçî cem bijîşk.
• Eger hûn dêûbav in û difikirin ku zarokê we di dema balixbûnê de dereng maye , bi bijîşkê zarokan ê zarokê xwe re bipeyivin. Ew dikarin pêşveçûna zarokê we bişopînin û ji we re bibêjin ka gelo pêdivî bi dermankirinê heye an na.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Eger te Sendroma Swyer hatibe teşhîskirin, dibe ku tu bixwazî ​​ji bijîşkê xwe van pirsan bipirsî:

• Ma hûn dikarin ji min re bibêjin ka kîjan mutasyona genê bûye sedema vê rewşê?
• Kengê divê ez an zarokê min dest bi terapiya guhertina hormonan bikin?
• Ma ez an zarokê min dê pêdivî bi emeliyatê hebe? Eger pêwîst be, kengî?
• Ma divê endamên mayî yên malbata min testa genetîkî bikin?
• Hûn çi çavkaniyên din pêşniyar dikin? (mînak, karûbarên şêwirmendiyê, komên piştgiriyê)

Gava hûn pê dihesin ku zarokê we Nexweşiya Geşedana Zayendî (DSD) heye, hûn xwe tevlihev û nebawer hîs dikin. Dibe ku hûn di dema xortaniyê de pê bihesin ku zarokê we Sendroma Swyer, rewşek înterseks, heye, nemaze heke hevalên wan dema ku ew mezin dibin van taybetmendiyan nîşan nedin.

Di dawiyê de, peyama malê

Beşa herî baş ew e ku Sendroma Swyer dikare bi dermankirinê were birêvebirin . Doktorê we dikare ji bo we an zarokê we planeke dermankirinê ya kesane biafirîne. Ew dikarin we ber bi çavkaniyên ku dikarin alîkariya zarokê we bikin ku bi vê rewşê re bi serkeftî bijî ve rêber bikin.

Netirse. Tu ne bi tenê yî.Gelek kes bi vê nexweşiyê dijîn. Bi şîreta bijîşkî ya rast, piştgirî û têgihîştina rast, heta kesek bi Sendroma Swyer jî dikare jiyaneke saxlem û bextewar bijî. Kilît ev e ku meriv di cih de şîreta bijîşkî bigere û dermankirina pêşniyarkirî bişopîne.

Sendroma Swyer , XY Gonadal Dysgenesis, pêşketina cinsî, hormon, mutasyonên genetîkî, balixbûn, interseks, DSD