Gelo pitika we ev nexweşiya genetîkî ya kêmdîtî heye? Werin em li ser Trîsomiya 13 (Trîsomiya 13 - Sendroma Patau) biaxivin!

Dema ku hûn li benda zarokekî ne, an jî zarokekî we yê biçûk heye, normal e ku hûn hinekî xemgîn bibin an jî meraq bikin li ser tenduristiya wan, rast e? Carinan em li ser nexweşiyên ku navên wan qet nebihîstine fêr dibin. Mînakî, rewşek genetîkî ya kêm ku gelek kes pê nizanin, lê dikare bandorê li zarokekî bike, jê re Trîsomî 13 tê gotin. Hin kes jê re Sendroma Patau jî dibêjin. Her çend ev dibe ku hinekî tirsnak xuya bike jî, girîng e ku meriv li ser wê baş agahdar be. Ji ber vê yekê, em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin?

Ma hûn dizanin Trîsomiya 13 çi ye?

Bi kurtasî, her şaneyek di laşê me de pakêtên piçûk ên bi navê kromozom hene ku agahiyên genetîkî hildigirin. Ev mîna rêbernameyên rêwerzan in ku laşê me ji bo mezinbûn û fonksiyona xwe hewce dike. Wan wekî beşên di pirtûkekê de bifikirin. Bi gelemperî, ji her kromozomek cot, an du hene. Em yek ji diya xwe û yek ji bavê xwe digirin.

Lêbelê, pitikek bi Trîsomiya 13 sê kopiyên kromozomê 13-an li şûna du kopiyan heye. Ji ber vê yekê jê re 'trîsomiya' tê gotin ('tri' tê wateya sê). Ev kromozomê zêde bi awayên cûrbecûr bandorê li ser rû, mejî, dil û pêşveçûna laşê pitikê dike. Ev yek pir caran dikare ji bo pitikê rewşek ku jiyanê tehdît dike be. Ji ber vê yekê, carinan di dema ducaniyê de xetera windakirina ducaniyê heye, an jî mixabin, xetera windakirina pitikê di sala yekem a jiyanê de zêde ye.

Kî herî zêde ji vê rewşê bandor dibe?

Ev tiştek e ku dikare bi serê her kesî de were. Ji ber ku ew ji ber xeletiyek kopîkirinê çêdibe ku bi xeletî dema ku şane di dema pêşveçûna fetusê de dabeş dibin çêdibe. Ango, ew ne ji ber xeletiya dayikê an bav e. Lêbelê, hin lêkolînan dîtine ku dayikên ji 35 salî mezintir dema ku zarokek çêdikin, xetera pêşxistina vê rewşa genetîkî hinekî zêdetir e . Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku ev yek bi dayikên ciwan re çênabe, ne jî bi her kesê ku mezintir e re çênabe.

Ji bo ku hûn bizanin ka hûn di bin xetereya vê celebê rewşa genetîkî de ne an na, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin, nemaze heke hûn plan dikin ku malbatek ava bikin an ducanî ne.

Trîsomiya 13 (Sendroma Patau) çiqas belav e?

Ev rewşek pir kêm e. Ew bandorê li dora 1 ji 10,000 heta 20,000 zayînên zindî dike. Rêjeya mirinê di çend rojên pêşîn ên jiyanê de bilind e. Ji ber ku rewşên ku jiyanê tehdît dikin wekî pirsgirêkên dil û anormaliyên stûna piştê dikarin di qonaxa fetusê de pêş bikevin, gelek ducaniyê bi windakirina ducaniyê bi dawî dibin. Tenê %5 heta %10ê pitikên ku bi Trîsomiya 13-an çêdibin ji sala xwe ya yekem derbas dibin. Dema ku hûn van îstatîstîkan dibihîzin xemgîn dibin, têgihîştî ye, lê girîng e ku hûn ji vê rewşê haydar bin.

Trisomy 13 (Sendroma Patau) çawa bandorê li laşê pitika min dike?

Trîsomiya 13 dikare bandorek girîng li ser pêşveçûna pitika we bike. Ev bandor dikarin ji pitikek bo pitikek din cûda bibin.

Bo nimûne,

• Çeqandina lêvê an jî şikestî
• Hebûna tiliyên zêde li ser dest û lingan (polydaktîlî)
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî) , ku tê vê wateyê ku laşê pitikê bêcan hîs dike.
• Serê biçûk (mîkrosefalî)

Di pêşveçûna fîzîkî de anomaliyên têne dîtin.

Herwiha bandorê li pêşveçûna organên navxweyî yên pitikê dike. Ev dikare bibe sedema pirsgirêkan bi organên girîng re, nemaze dil, mejî û gurçikan. Ev dikare bibe sedema nîşanên ku jiyanê tehdît dikin. Piştî ku pitik çêdibe, îhtîmal e ku pitik di Yekîneya Lênihêrîna Zêde ya Zarokan (NICU) de were hiştin. Li wir, bijîşk û hemşîre dê li gorî nîşanên laşî yên pitikê dermankirin û lênêrîna bijîşkî ya pêwîst ji pitikê re peyda bikin da ku şansê herî baş ê jiyanê bidin wî.

Nîşaneyên Trisomy 13 (Sendroma Patau) çi ne?

Ev nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, û giraniya wan dikare cûda bibe. Dibe ku hin pitik gelek nîşanan hebin, hinên din jî dikarin hindik nîşanan hebin.

Nîşanên sereke yên berbiçav ev in:

• Anomaliyên dil ên jidayikbûnê. Ev rewşek pir gelemperî ye.
• Nexweşiyên pêşveçûna laşî, bi taybetî anormaliyên mêjiyê piştê.
• Pirsgirêkên cidî yên bi fonksiyona mêjî re. Ev tê vê wateyê ku bandorek mezin li ser pêşveçûna derûnî ya pitikê dike.
• Organên navxweyî yên kêm pêşketî.

Nîşanên fîzîkî çi ne?

Hinek taybetmendiyên derveyî hene:

• Lêv an jî qelpa şikestî.
• Zehmetiya zêdebûna kîloyan, ku tê vê wateyê ku pitik têra xwe şîr nagire û baş şîrê xwe nagire.
• Hebûna tiliyên zêde li ser tiliyên dest an lingan (polydaktîlî).
• Guhên nizm-sazkirî.
• Anomalî di pêşveçûna dest û lingan de.
• Qelsiya masûlkeyan (hîpotonî).
• Serê biçûk (mîkrosefalî) û çeneya biçûk (mîkrognatî).
• Çavên pir piçûk, nêzîk, an jî kêm pêşketî.

Nîşaneyên ku bandorê li organên navxweyî dikin çi ne?

Ev nexweşî di heman demê de bandorê li ser organên di nav laş de jî dike:

• Pirsgirêkên gastrointestinal (GI) ku dibin sedema dijwarbûna xwarinê.
• Têkçûna dil.
• Pirsgirêkên bihîstinê, ango kêmasiyên bihîstinê.
• Pişikên kêm pêşketî.
• Pirsgirêkên dîtinê.

Ji ber ku ev nîşanên organên navxweyî dikarin jiyanê tehdît bikin, nêzîkî %80ê pitikên ku bi Trisomy 13 têne teşhîskirin berî rojbûna xwe ya yekem dimirin.Tewra ew kesên ku bi vî rengî dijîn jî, piştî sala yekem dikarin bi nexweşiyên din ên ku jiyanê tehdît dikin, wek penceşêr û krîz, bikevin.

Sedema Trisomiya 13 (Sendroma Patau) çi ye?

Wekî ku me berê jî behs kir, Trîsomiya 13 ji ber zêdekirina kromozomek zêde li gel kromozom 13 çêdibe. Ji ber vê yekê, kesek bi trîsomiya 13 bi tevahî 47 kromozom hene, li şûna 46 kromozomên normal.

Bifikirin, laşê me tiştek heye ku jê re kromozom tê gotin. Ev DNA (Asîda Deoksîrîbonukleîk) a di şaneyên me de ye, ku rêwerzên ku laşê me ji bo mezinbûn û fonksiyona xwe hewce dike hildigire. Gen beşên vê DNAyê ne, mîna beşên di pirtûkek rêwerzan de.

Xane pêşî di organên hilberandinê de çêdibin, dema ku sperm û hêk bi hev re dibin yek da ku xaneyek fertilîzekirî çêbikin. Xaneyên nû bi nîvê DNA-ya xaneya orîjînal dabeş dibin û kopiyên xwe çêdikin. Di vê pêvajoya dabeşbûna xaneyê de, carinan kromozomê sêyemîn dikare bi tesadufî li cotek kromozoman were zêdekirin - ev jê re trîsomî tê gotin. Dema ku hûn wê peyv bi peyv kopî dikin, ew mîna herfek zêde di pirtûkek dersê de ye. Dema ku ev 'şaşnivîs' çêdibe, nîşanên trîsomî 13 çêdibin. Ji ber ku xane talîmatên ku ji bo mezinbûn û karê rast hewce ne wernagirin.

Sê away hene ku trîsomiya 13 dikare çêbibe:

Li gorî çawaniya girêdana kromozom 13, sê awayên sereke hene ku trîsomiya 13 dikare çêbibe:

1. Trîsomiya 13 ya Temam: Ev ya herî gelemper e. Ya ku li vir diqewime ev e ku berî ducaniyê, dema ku sperm û hêk çêdibin, xeletiyek kopîkirina bêserûber dibe sedema ku ji ya pêwîst bêtir materyalê genetîkî li kromozom 13 were zêdekirin. Ev tê vê wateyê ku her şaneyek pitikê sê kopiyên kromozom 13 hene. Ev materyalê genetîkî yê zêde sedema nîşanan e.

2. Veguhastin: Ev di nêzîkî 20% ji kesên bi trîsomiya 13 de çêdibe. Ev çêdibe dema ku, di dema pêşveçûna embrîyonîk de, perçeyek ji kromozom 13 bi kromozomek din a nêzîk ve girêdide (mînak, kromozom 14). Di vê rewşê de, bi gelemperî du cot ji kromozom 13 hene, lê ji bilî vê, perçeyek ji kromozom 13 bi kromozomek din ve girêdayî ye.

3. Trîsomiya Mozaîk 13: Ev pir kêm e. Ya ku li vir diqewime ev e ku tenê hin şaneyên di laş de kopiyek zêde ya kromozom 13 hene, ne hemî xane. Ango, hin xane sê ji 13 kromozoman hene, lê xaneyên din du cotên normal hene (euploîd). Giraniya nîşanan di trîsomiya mozaîk 13 de bi hejmara xaneyên ku kromozomê zêde hene ve girêdayî ye. Her ku xane kopiya zêde hebe, nîşan ewqas girantir dibin.

Trisomy 13 (Sendroma Patau) çawa tê teşhîskirin?

Di sê mehên pêşîn ên ducaniyê de, li dora hefteyên 11-14, bijîşkê we dê ultrasonê berî zayînê ya rûtîn pêk bîne.Herwiha , testên genetîkî yên pişkinînê jî têne pêşniyarkirin. Ev skankirin li tiştên wekî zêdebûna şilava amniotîk û her cûre anormaliyên di pêşveçûna pitikê de digerin. Ev her wiha testên xwînê jî dihewîne.

Eger ev testên destpêkê rîskek nîşan bidin, dibe ku bijîşk testên din ên teşhîsê pêşniyar bike. Teşhîs dikare piştî ku pitikê çêbibe were piştrast kirin. Dûv re bijîşk dikare pitikê bi fîzîkî muayene bike da ku nîşanan bibîne û, ger hewce bike, testên taybetî yên kromozoman, wekî testa karyotîpê , pêk bîne. Ev testa karyotîpê ji bo piştrastkirina anormaliya kromozomî ya rastîn tê bikar anîn.

Trisomy 13 (Sendroma Patau) çawa tê dermankirin?

Zarokek bi Trîsomiya 13 dê hem di dema jidayikbûnê de û hem jî di demek dirêj de hewceyê dermankirinê be, da ku nîşanan kontrol bike û pitik bi qasî ku pêkan rehet be. Lêbelê, divê em fêm bikin ku ji bo vê rewşê dermankirinek bêkêmasî tune . Dermankirin di serî de armanc dike ku nîşanan birêve bibe û kalîteya jiyanê baştir bike.

Dermankirinên ji bo zarokên bi trisomy 13-ê ji dayik bûne ev in:

• Piştgiriya Perwerdehiyê: Bernameyên perwerdehiyê yên li gorî zarokên xwedî pêdiviyên taybet hatine amadekirin.
• Derman ji bo kêmkirina nîşanan: Bo nimûne, dermanên ji bo kontrolkirina krîzan an jî ji bo nexweşiya dil.
• Terapiya axaftinê, reftarî û fizîkî: Ev dermankirin dibin alîkar ku şiyanên pitikê pêşve bibin.
• Emeliyat ji bo rastkirina anormaliyên fîzîkî: Bo nimûne, emeliyat dikare ji bo sererastkirina şikestineke paleyê an hin kêmasiyên dil were kirin. Lêbelê, ev emeliyat piştî nirxandina tenduristiya giştî ya pitikê têne kirin.

Di hin rewşên trîsomiya 13an de, dibe ku pitik heta roja xwe ya yekem nejî, lê giraniya nîşanan dibe ku rê li ber wê bigire ku ew bigihîje roja xwe ya yekem. Di gelek rewşan de, teşhîsa trîsomiya 13 dibe sedema kurtaj an jî windakirina ducaniyê. Di vê dema dijwar de, girîng e ku hûn ji heval, malbat û karmendên bijîşkî piştgirîyê bixwazin da ku ji we re bibin alîkar ku hûn li hember vê yekê bisekinin. Şêwirmendiya xemgîniyê an jî şêwirmendiya şînê dikare bibe rêyek girîng ji bo ku hûn bi windakirina yekî/ê hezkirî, nemaze zarokekî/ê re, li hember vê yekê bisekinin.

Ez çawa dikarim rîska Trîsomiya 13 (Sendroma Patau) ya zarokê xwe kêm bikim?

Trîsomiya 13 kêmasiyeke genetîkî ye ku bi awayekî rasthatî çêdibe, ji ber vê yekê bi rastî rêyek tune ku pêşî lê were girtin. Ev tê vê wateyê ku ew nikare ji ber tiştekî ku we kiriye an nekiriye çêbibe. Lêbelê, wekî me berê jî behs kir, heke hûn di dema ducanîbûnê de ji 35 salî mezintir bin, xetera we ya ku hûn zarokek bi vê rewşa genetîkî hebin hinekî zêdetir e.

Ger hûn plan dikin ku zarokek we çêbibe, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.Girîng e ku meriv ji ceribandina genetîkî haydar be û xetera zarokek bi rewşek genetîkî fêm bike.

Ger zarokek we bi Trisomy 13 (Sendroma Patau) hebe, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Her çend bihîstina vê yekê dibe ku dijwar be jî, girîng e ku meriv rastiyê bibêje. Zehmet e ku meriv li ser pêşbîniya pitikek ku bi Trîsomiya 13-ê hatiye teşhîskirin tiştek baş bibêje. Ev ji ber ku di qonaxa fetusê de dibe ku tevliheviyên cidî çêbibin, bi taybetî bandorê li organên girîng ên pitikê bikin, wekî mêjî, dil, stûna piştê û pişikê.

Eger pitikek trîsomiya 13 hebe, di sê mehên pêşîn de kurtçûn gelek caran çêdibe. %80ê pitikên bi trîsomiya 13ê ji dayik dibin temenê wan kurt e. Piraniya pitikan di çend hefteyên pêşîn ên jiyanê de an jî beriya rojbûna xwe ya yekem dimirin. Tenê nêzîkî %10 ji sala xwe ya yekem zêdetir sax dimînin. Her wiha ev zarok neçar in ku di demek dirêj de bi pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî û derengmayînên pêşketinê re bijîn.

Piştî teşhîsa Trisomy 13 (Sendroma Patau) ez çawa dikarim xwe xwedî bikim?

Wergirtina teşhîsa Trîsomiya 13, an jî windakirina zarokekî ji ber wê, ezmûnek pir dijwar e ku meriv pê re mijûl bibe. Di vê demê de pir girîng e ku hûn li xwe û malbata xwe xwedî derkevin.

• Eger hûn xemgîn, dilgiran, depresyon, an bêhêvî ne, û di mijûlbûna bi windakirina pitika xwe re zehmetiyê dikişînin, biçin cem bijîşk an şêwirmendê tenduristiya derûnî .
• Şêwirmendiya şêwirmendiyê dikare di birêvebirina vê xemgîniyê de bibe alîkariyek mezin.
• Hestên xwe bi malbat û hevalên xwe yên nêzîk re parve bikin.
• Ji bîr meke ku tu ne bi tenê yî. Her wiha, li komên piştgiriyê bigere ku tu dikarî ji dê û bavên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine piştgirî werbigirî.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Ger pitika we nîşanên giran ên Trîsomiya 13 nîşan bide, tavilê biçin cem bijîşk. Ev tê vê wateyê:

• Eger xwarin zehmet be, eger şîr di qirikê de asê maye xuya bike.
• Eger nefesgirtin dijwar be, eger şêweya nefesgirtinê cuda be.
• Ger lêdana dil ne rêkûpêk be.
• Eger krîz çêbibin.

Her wiha, heke hûn ji ber windakirina zarokekî an vê teşhîsê xemgîniyek, fikar an depresiyonek bêhnfireh dikişînin, pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk û li ser vê yekê bipeyivin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Ev tiştekî normal e ku di demek wiha de gelek pirs li serê we bên kirin. Netirsin ku van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• "Rîska min/me ya ku zarokek bi nexweşiyeke genetîkî çêbibe çi ye?"
• "Hûn ji bo ku pitika min piştî jidayikbûnê bijî, hûn çi dermanan pêşniyar dikin?"
• "Dema ku ez lênêrîna zarokekî bi vê nexweşiyê ji dayik bûye dikim, divê ez çi tiştên taybetî bizanim?"
• "Ger ez zarokê/a xwe winda bikim, hûn dikarin ji min re behsa xizmetên şêwirmendiyê an çavkaniyên din bikin ku dê ji min re bibin alîkar ku ez bi xemgîniyê re mijûl bibim?"

Cûdahiya di navbera Trisomy 13 û Trisomy 18 de çi ye?

Trîsomiya 13 û Trîsomiya 18 - ku wekî sendroma Edwards jî tê zanîn - dişibin hev ji ber ku her du jî kromozomên zêde li cotek zêde dikin. Cûdahî ev e ku kromozomê zêde li kromozomê 13 an 18 tê zêdekirin. Di her du rewşan de jî, nexweş bi tevahî 47 kromozoman hene, li şûna 46 kromozomên normal.

Nîşaneyên her du rewşan pir dişibin hev, û her du jî pir cidî ne. Encam pir caran jiyanê tehdît dikin. Gelek dêûbav rastî kurtaj, mirina pitikan tên, an jî pitik berî rojbûna xwe ya yekem dimire.

Peyamek girîng ji bo biryardana we

Dema ku hûn bizanin ku pitika we Trîsomiya 13 heye û ji ber vê yekê tê payîn ku jiyanek kurt bijî, dibe ku hûn gelek şok, xemgînî û êşê hîs bikin. Dibe ku hûn di carekê de gelek hestan hîs bikin, wek xemgînî, hêrs, tevlihevî, bêçaretî, an jî dibe ku hûn xwe winda hîs bikin. Hemî van hestan normal in.

Ji bîr meke ku di vê dema dijwar de tu ne bi tenê yî. Girîng e ku mirovên piştgir li dora te hebin, di nav de malbat, hevjîn û hevalên te yên pêbawer, û her weha pisporên tenduristiya derûnî yên wekî bijîşk, hemşîre û şêwirmendên xemgîniyê ku dikarin ji te re bibin alîkar ku tu ji vê ezmûna dijwar derbas bibî. Qet netirse ku li ser hestên xwe biaxivî û alîkariyê bixwazî.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn rewşa bi navê Trîsomî 13 (Sendroma Patau) fêm bikin.

Trîsomiya 13, Sendroma Patau, nexweşiyên genetîkî, anormaliyên kromozomal, ducanî, tenduristiya pitikan, kêmasiyên jidayikbûnê