Skleroza Tuberous çi ye? Netirsin, werin em li ser biaxivin.

Ma hûn ji xalên spî yên pitika xwe ditirsin? An jî hûn ji krîzên pir caran ên zarokê xwe ditirsin? Sedema van nîşanan dikare rewşeke nadir be. Îro em ê li ser yek ji wan rewşeke nadir lê kontrolkirî biaxivin. Ew jî skleroza tuberoz e.

Bi kurtasî, skleroza tuberoz çi ye?

Kompleksa Skleroza Tuberoz (TSC) rewşeke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema pêşketina tumorên ne-penceşêrî li deverên cûda yên laş, bi taybetî di organên wekî mejî, çerm, gurçik, dil û pişikê de. Girîng e ku were bîranîn ku ev ne penceşêr e .

Awayê ku ev nexweşî bandorê li her kesî dike pir cûda dibe. Hin kes nîşanên wê pir kêm in û jiyaneke normal dijîn. Lê ji bo hin kesan, ev rewş dikare girantir be. Ji ber vê yekê, dibe ku tevliheviyên cidî çêbibin.

Ev nexweşî bi demê re hêdî hêdî pêş dikeve. Her çend hin nîşan dikarin di destpêka jiyanê de xuya bibin jî, yên din dikarin bi salan bidomin ku xuya bibin. Ji ber vê yekê, ji bo kesek bi vê nexweşiyê pir girîng e ku di tevahiya jiyana xwe de di bin çavdêriya bijîşk de bimîne.

Kî herî zêde ji vê nexweşiyê bandor dibe?

Ev rewşek jidayikbûnê ye. Pir caran, zarokek bi vê nexweşiyê di temenê nêzîkî 7 mehî de tê teşhîskirin. Lêbelê, dibe ku bi salan bidome heta ku nexweşî di wan kesên ku nîşanên wan kêm in de were teşhîskirin. Her kes dikare bi vê nexweşiyê bikeve, bêyî ku zayend, nijad an ol çi be. Tê texmînkirin ku li çaraliyê cîhanê nêzîkî milyonek kes bi vê nexweşiyê ketine.

Nîşaneyên skleroza tuberoz çi ne?

Nîşane pir caran bi organa ku girêk lê ye ve girêdayî ne. Werin em van nîşanan li sê kategoriyên sereke dabeş bikin.

1. Nîşaneyên têkildarî mejî

2. Nîşaneyên têkildarî çerm

3. Nîşaneyên têkildarî organên din ên laş

1. Nîşaneyên têkildarî mejî

Tumorên herî gelemperî yên vê nexweşiyê di mejî de ne. Her çend ev ne penceşêr bin jî, ew dikarin mudaxeleyî karê mejî bikin.

• Krîz: Ev nîşana herî gelemperî û xeternak e. Gelek cureyên cûda yên krîzê hene ku dikarin çêbibin.
• Tumorên Mejî: Tumor (astrocytoma hucreya giant a subependymal - SEGA) dikarin di ventrikulên mejî de çêbibin. Ger ev mezin bibin, şilek dikare di mejî de kom bibe, û bibe sedema rewşek bi navê hîdrosefalus.
• Derengmayînên pêşketinê û kêmasiyên rewşenbîrî: Ne her kes xwedî van e, lê hin zarok kêmasiyên fêrbûnê û derengmayînên axaftinê dikişînin.
• Pirsgirêkên reftarî:Nexweşiyên wekî nexweşiya spektruma otîzmê an nexweşiya kêmbûna balkişandinê û hîperaktîvîteyê (ADHD) dikarin bi vê nexweşiyê re hevdem çêbibin.

2. Nîşaneyên têkildarî çerm

Nexweşî pir caran pêşî bi rêya nîşanên çerm tê teşhîskirin. Nêzîkî 90% ji mirovên bi nexweşiyê re yek an çend ji nîşanên jêrîn tecrûbe dikin:

3. Taybetmendiyên têkildarî organên din ên laş

• Pirsgirêkên gurçikan:Kevirên gurçikan an kîst dikarin di gurçikan de çêbibin. Ev dikare bibe sedema têkçûna gurçikan, êşa pişt an jî girêkê, û xwîn di mîzê de. Kêm caran, têkçûna gurçikan an jî kansera gurçikan (karsînoma şaneya gurçikan) dikare çêbibe.
• Rhabdomyomên dil: Ev bi gelemperî li zarokên piçûk têne dîtin. Bi gelemperî ew bi mezinbûna zarok re piçûk dibin. Lêbelê, hin tumorên mezin dikarin herikîna xwînê ya ber bi dil ve asteng bikin.
• Pirsgirêkên çavan: Her çend tumor dikarin di retînaya çav de çêbibin jî, pirsgirêkên dîtinê pir kêm in.
• Guhertinên di dev de: Dibe ku hûn tiştên wekî girêkên piçûk li ser pozê an jî çiqilbûna enamelê li ser diranan bibînin.

Çi dibe sedema skleroza tuberous?

Bi gotineke hêsan, ev ji ber guhertinek (mutasyon) di genan de çêdibe. Di laşê me de proteîn hene ku mezinbûn û dabeşbûna şaneyan kontrol dikin. Di vê nexweşiyê de, di genan de kêmasiyek heye ku wan talîmat dide ku van proteînan hilberînin (ku jê re genên TSC1 an TSC2 tê gotin). Dûv re şane bi awayekî bêkontrol mezin dibin û girêkan çêdikin.

Du away hene ku ev kêmasiya genetîkî dikare çêbibe:

1. Sporadîk: Piraniya caran (nêzîkî du ji sêyan), ev kêmasiya genetîkî bûyerek nû ye. Ango, ne dayik û ne jî bav nexweş in. Ev kêmasiya genetîkî piştî ku zarok tê ducanîkirin bi tesadufî çêdibe.

2. Mîratgirî: Di nêzîkî sêyeka yek ji rewşan de, zarok nexweşiyê ji dêûbavê ku nexweş e mîrat digire.

Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?

Bijîşk bi lêkolîna nîşanan vê nexweşiyê teşhîs dike. Ev nîşane dibin du kategoriyan: "taybetmendiyên sereke" û "taybetmendiyên biçûk".

Carinan, ji ber ku nîşan bi demê re pêşve diçin, nexweşî di destpêkê de wekî "TSC-ya gengaz" tê dabeş kirin.

Hin ji testên ku ji bo teşhîskirina nexweşiyê têne bikar anîn ev in:

• Ji bo mêjî: MRI an jî tomografiya kompîturî (CT) ya mêjî, testa EEG ji bo kontrolkirina krîzan.
• Ji bo çerm: Muayeneya çerm, bi taybetî muayeneya bi çiraya Wood ji bo zelalkirina tespîtkirina xalên spî.
• Ji bo gurçikan: Ultrasonografiya zik an jî MRI.
• Ji bo dil: Ekokardiogram.
• Testkirina genetîkî: Nimûneyek xwînê dikare piştrast bike ka di genên TSC1 an TSC2 de kêmasiyek heye an na.

Doktorê we dê li gorî nîşanên we biryar bide ka kîjan test hewce ne.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Skleroza tuberoz bi temamî nayê dermankirin. Lêbelê, dermankirinên bi bandor hene ji bo kontrolkirin û birêvebirina nîşanan. Dermankirin bi cewherê nîşanan ve girêdayî ye.

• Derman:
• Ji bo kontrolkirina krîzan: Ji bo krîzan cureyên cûda yên dermanan hene.
• Ji bo biçûkkirina tumoran: Çînek dermanan ku jê re înhibitorên mTOR tê gotin, dikarin mezinbûna tumoran di mêjî, gurçikan û deverên din de kontrol bikin û wan biçûk bikin.
• Emeliyat: Carinan, dibe ku hewce be ku tumorên mezin ên ku zirarê didin organan bi emeliyatê werin rakirin. Bi taybetî girîng e ku tumorên ku rê li ber herikîna şilavê di mêjî de digirin werin rakirin.
• Dermankirinên dermatolojîk: Dibe ku hin kes ji xuya bûna girêkên li ser rû û çerm şerm bikin. Dermankirinên wekî ji nû ve çêkirina çerm bi lazer û dermabrasiyon dikarin xuya bûna wan kêm bikin.
• Dermankirinên din: Dermankirinên wekî terapiya axaftinê û terapiya pîşeyî jî ji bo zarokên ku derengmayîna pêşketinê hene pir bikêr in.

Dema ku hûn bi vê nexweşiyê re dijîn, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Gelek kesên bi vê nexweşiyê re, bi taybetî di zarokatiyê de, herî kêm her 1-2 salan carekê, ji bo şopandina mezinbûna tumoran, pêdivî bi skankirinan wek MRI-yan heye.

Bandora nexweşiyê ji mirovekî bo mirovekî pir diguhere.

• Kesên bi nîşanên sivik: Nîşane pir sivik in. Dibe ku ew hewceyî hin dermanan bin. Lê ew dikarin jiyanek normal bijîn bêyî ku astengiyên mezin di jiyana xwe de çêbibin.
• Yên bi bandora nerm: Her çend nîşane bibin sedema hin astengiyan jî, ew dikarin bi dermankirin û çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk baş werin birêvebirin.
• Bi giranî bandor bûne: Dibe ku ev kes krîzên giran, kêmasiyên rewşenbîrî û hwd. hebin. Dibe ku jiyana bi tena serê xwe ji bo wan dijwar be û dibe ku hewceyê lênêrîna bijîşkî ya domdar bin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we TSC hebe, girîng e ku hûn di tevahiya jiyana xwe de bi rêkûpêk biçin cem bijîşk. Ev dikare bibe alîkar ku her pirsgirêkek nû zû were tespîtkirin û dermankirin.

Kengî divê hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU)?

Krîzeke ku ji 5 deqîqeyan zêdetir dom dike (krîz) an jî gelek krîzên li pey hev (status epilepticus) rewşeke acîl a bijîşkî ye. Di rewşên weha de, divê nexweş tavilê were birin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneyê.

Herwiha, heke nîşanên ku bijîşkê we ji we re gotiye ku hûn bi taybetî ji wan haydar bin (mînak, serêşiya giran, êşa gurçikan) li we çêbibin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.