Ma nîşanên pîrbûna zû li cem te jî hene? Werin em li ser Sendroma Werner biaxivin!

Ma hûn hest dikin ku hûn ji temenê xwe mezintir xuya dikin? Her çend carinan normal be ku hûn wisa hîs bikin jî, pîrbûna zû, an jî zûtir pîrbûna laş, di rastiyê de dikare ji ber rewşek genetîkî ya kêmdîtî çêbibe. Yek ji wan rewşan Sendroma Werner e. Werin em îro hinekî bêtir bi hûrgilî li ser vê yekê biaxivin, ji ber ku pir girîng e ku meriv jê haydar be.

Sendroma Werner çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Werner nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema pîrbûna laşê we ji ya ku tê hêvîkirin pir zûtir. Hin kes jê re dibêjin 'progeriya mezinan'. Nîşan bi gelemperî heta ku hûn negihîjin baliqbûnê xuya nakin. Ev tê vê wateyê ku hûn ê dest pê bikin ku ferqek ferq bikin dema ku hûn bi qasî hevalên xwe zû mezin dibin. Dûv re, di 20 saliya xwe de, hûn ê dest pê bikin ku nîşanên pîrbûnê biceribînin - û bi demê re, nexweşiyên ku bi temen re tên.

Lê ev ne tenê bi porê gewr û çermê şilbûyî ve girêdayî ye. Pîrbûn ne tenê bi guhertina xuyabûnê ve girêdayî ye. Gelek kesên bi Sendroma Werner di 40 û 50 saliya xwe de bi tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin re rû bi rû dimînin.

Ev nîşan çi ne?

Dema ku Sendroma Werner li cem te hebe, nîşaneyên wê her ku tu pîr dibî bêtir eşkere dibin. Dibe ku tu di 20 saliya xwe de, ji yên din ên temenê xwe zûtir dest bi ferqkirina nîşanên pîrbûnê bikî. Li vir çend ji wan hene:

Guhertinên di xuyabûnê de

• Ziwabûna por û windabûna por: Ev ne tenê porê serî, lê di heman demê de birû û kirpikan jî digire nav xwe.
• Dengê mirov bilind dibe an jî lal dibe.
• Kêmbûna tevna rûnê binçerm: Ev dikare bibe sedema ku çerm şil xuya bike.
• Atrofiya masûlkeyan.
• Rizandina diranan a pêşwext.
• Tarîbûna hin deverên çerm (hîperpîgmentasyon) an jî ronîkirina hin deveran (hîpopîgmentasyon).
• Sorbûna çerm ji ber firehbûna damarên xwînê.
• Nermkirin an hişkbûna çerm: Ev hinekî dişibihe rewşek bi navê skleroderma.
• Rûyekî qermiçî û xemgîn.

Pirsgirêkên tenduristiyê yên din ên ku ji hundirê laş derdikevin

Bi Sendroma Werner re, hûn ne tenê pîr xuya dikin. Laşê we bi rastî ji temenê we yê rastîn zûtir pîr dibe. Ev tê vê wateyê ku dibe ku hûn ji ya ku tê hêvîkirin zûtir pirsgirêkên tenduristiyê yên din jî pêş bixin. Ev in:

• Diyabetesa Tîpa 2: Bi rastî, ji her 10 kesên bi Sendroma Werner re, nêzîkî 7 kes heta 35 saliya xwe diyabetesa tîpa 2 pêşve dibin.
• Hîpogonadîzm (nekarîna fonksiyona di hêkdank an testisê de).
• Birînên çerm.
• Osteoporoz (tenikbûna hestiyan).
• Ateroskleroza.
• Katarakt an jî dejenerasyona makular.
• Êşa singê (angina).
• Enfarktusa mîyokardê.
• Têkçûna dil `(têkçûna dil)`.

Rîska penceşêrê

Kesên bi Sendroma Werner xwedî rîskek zêdetir in ku hin cureyên penceşêrê bi dest bixin. Bo nimûne:

• Penceşêra tîroîdê.
• Melanoma (kansera çerm).
• Osteosarkoma (kansera hestî).
• Sarkoma tevna nerm.

Sedemên Sendroma Werner çi ne?

Ev nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber mutasyonên di genên me de çêdibe. Sendroma Werner di mirovên ku du kêmasiyên wan di gena WRN de hene de çêdibe. Bi gelemperî, yek ji van her du genên kêmas ji dayikê û ya din jî ji bav tê mîrasgirtin.

Tu vê çawa dibînî? (Diyagnoz)

Doktorê we dê ji bo teşhîskirina Sendroma Werner li hin pîvanan bigere. Ew dikarin van testan jî ferman bikin:

• Testên genetîkî: Guhertinên di gena ku dibe sedema Sendroma Werner de kontrol bikin.
• Tîrêjên X: Guhertinên hestî an tumoran kontrol bikin.

Carinan bijîşk dikarin Sendroma Werner di 15 saliya xwe de teşhîs bikin. Lêbelê, teşhîs pir caran di 30 an 40 saliya xwe de tê kirin. Ji ber ku hin nîşanên taybetî yên nexweşiyê ewqas dem digirin heta ku xuya bibin.

Dermankirin çi ne?

Sendroma Werner li gorî nîşanên ku xuya dibin tê dermankirin. Ev tê vê wateyê ku dermankirinek ji bo her kesî kar nake. Çend pispor dikarin bi hev re bixebitin da ku plana dermankirina we hevrêz bikin. Bo nimûne:

• Endokrinolog (pisporên hormonan).
• Ophthalmolog ( pisporên çavan).
• Ortopedîst (pisporên hestî û movikan).

Tedawiyên ku hûn digirin dikarin ev bin:

• Dermanên şekirê: Asta şekirê xwîna xwe kontrol bikin.
• Çavik an lensên têkiliyê: Pirsgirêkên dîtinê rast dike.
• Dermanên ji bo nexweşiya dil:Bi kontrolkirina atherosclerosis re, xetera tevliheviyan kêm bikin.
• Emeliyat: Heke tumorên kanserê hebin, wan derxînin.

Gelo Sendroma Werner dikare were astengkirin?

Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, mixabin, Sendroma Werner nayê astengkirin.

Lêbelê, heke hûn û hevjînê/a we herdu jî hilgirên gena vê rewşê ne, û hûn jî dixwazin zarokên we hebin, dibe ku hûn bixwazin prosedurek bi navê ceribandina genetîkî ya pêşçandinê (PGT) bifikirin. PGT tevlîheviyek ji ceribandina genetîkî bi fertilîzasyona in vitro (IVF) ye. Ev tê de ceribandina embrîyoyan berî ku ew di uterusê de werin çandin heye da ku şansê mîrasgirtina van kêmasiyên genetîkî ji hêla zarokan ve kêm bike. Lêbelê, ev prosedurên hinekî tevlihev in, ji ber vê yekê divê biryar tenê li ser şîreta bijîşkî werin dayîn.

Hûn dixwazin çi tiştên din ji bijîşkê xwe bipirsin?

Eger Sendroma Werner li cem te hebe, girîng e ku tu hemû pirsên xwe ji bijîşkê xwe bipirsî. Bo nimûne, tu dikarî tiştên wekî van bipirsî:

• Ma fikrek baş e ku ez ji bo Sendroma Werner testa genetîkî bikim?
• Vebijarkên dermankirinê ji bo Sendroma Werner çi ne?
• Ji bo kêmkirina metirsiya penceşêrê divê ez çi bikim?
• Ji bo rêgirtina li tevliheviyên Sendroma Werner divê ez çi muayeneyan bikim?
• Çi îhtîmal heye ku zarokên min Sendroma Werner ji min mîras bigirin?
• Îhtîmala ku ez zarokekî din bi Sendroma Werner bibînim çi ye?

Kîjan rewşên din nîşanên wekhev hene?

Ji bilî Sendroma Werner, çend rewşên din jî hene ku dibin sedema kurtbûna dirêj û pîrbûna zû. Ev jî ev in:

• Sendroma De Barsy
• Sendroma Gottron
• Sendroma Hutchinson-Gilford (ev cureya Progeria ye ku bandorê li zarokên biçûk dike)
• Sendroma Mulvihill-Smith
• Sendroma Rothmund-Thomson
• Sendroma bahozê

Ev hemû rewşên kêm in, ji ber vê yekê pir girîng e ku teşhîsek rast were dayîn.

Hinekî dîrok derbarê Sendroma Werner û çiqas gelemperî ye?

Sendroma Werner cara yekem di destpêka salên 1900î de ji aliyê bijîşkekî bi navê Otto Werner ve hate keşfkirin. Du nîşanên ku wî cara yekem di nexweşên ciwan de ferq kir katarakt û lekeyên tarî û geş li ser çerm bûn.

Ev rewşek pir kêm e. Ji dema ku rapora yekem a nexweşiyê di sala 1904an de hatiye weşandin, tenê nêzîkî 800 bûyer di kovarên bijîşkî de hatine ragihandin.

Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, pispor texmîn dikin ku nêzîkî yek ji 200,000 kesan dibe ku Sendroma Werner hebe. Li seranserê cîhanê, rêjeya wê bi qasî yek ji milyonek kêm e.

Lêbelê, ew li Japonya û li herêma Sardînya ya Îtalyayê pirtir e. Li wir, nêzîkî yek ji 30,000 an 50,000 kesan bi vê nexweşiyê dikevin. Sedema vê yekê ew e ku gelek mirovên li wan deveran mutasyonek genetîkî ya ku nifş berê çêbûye mîras girtine.

Dibe ku zehmet be ku hûn an jî yek ji hezkiriyên xwe bi Sendroma Werner ketine. Ev dikare bibe sedema dilşikestinê ji ber ku dermankirin tune ye. Lêbelê, dermankirin dikare xetera tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin kêm bike.

Di dawiyê de, peyama malê

Sendroma Werner rewşek bi rastî dijwar e, lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne.

• Dermankirin û şîreta bijîşkî ya guncaw bistînin: Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û kalîteya jiyana xwe baştir bikin.
• Şêwazek jiyanî ya saxlem bişopînin: Bi têra xwe razên, xwarinên xurek bixwin, dema hûn derdikevin ber tavê, krema parastina rojê bikar bînin û hewl bidin ku stresê kêm bikin. Ev tişt dê ji we re bibin alîkar ku hûn saxlem bimînin.
• Piştgirîyê bigerin: Ji tîma bijîşkî ya xwe li ser komên piştgiriyê bipirsin. Dibe ku hûn niha pir zextê hîs nekin, lê wê agahiyê li ber destê xwe bigirin. Dibe ku di pêşerojê de kêrhatî be.

Jiyana bi nexweşiyeke nadir re ne hêsan e. Lê bi zanîna rast, piştgirî û helwesteke erênî, hûn ê hêzê bibînin ku di vê rêwîtiyê de bimeşin.

Sendroma Werner , nexweşiyên genetîkî, pîrbûna pêşwext, progeriya mezinan, gena WRN, pirsgirêkên tenduristiyê, rîska penceşêrê