Sendroma Fragile X çi ye? Tiştên ku dêûbav divê bizanin

Gelo zarokê/a we yê/a biçûk hinekî derengtir ji zarokên din dest bi axaftin an meşê kir? Gelo ew di mayîna li cîhekî de zehmetiyê dikişîne? Gelo ew carinan destên xwe bi awayên ecêb dihejîne, an jî nikare rasterast li çavên we binêre? Ji bo we wekî dêûbav normal e ku hûn gava hûn tiştên weha dibînin, bitirsin û fikar bibin. Îro em li ser rewşek genetîkî diaxivin ku dikare van nîşanan çêbike, lê di civaka me de pir nayê behs kirin. Ev wekî Sendroma X ya Şikestî tê binavkirin. Werin em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku her kes fêm bike, li ser vê yekê biaxivin.

Bi kurtasî, Sendroma Fragile X çi ye?

Bi kurtasî, ev rewşek genetîkî ye. Ango, ne tiştek e ku bi xeletî an jî bi îhmalkariya kesekî çêdibe. Ew tiştek e ku zarok pê re çêdibe. Ev rewş dikare bandorê li fêrbûn, tevger, xuyang û carinan jî tenduristiya zarokekî bike.

Tiştê herî girîng ku li vir were bîranîn ev e ku kur bi gelemperî ji keçan bi giranî ji vê rewşê bandor dibin. Em ê paşê li ser sedema vê yekê nîqaş bikin. Zarokên bi vê nexweşiyê dibe ku kêmasiyên fêrbûnê û sînorkirinên pêşveçûna rewşenbîrî biceribînin. Lêbelê, em dikarin bi rêya dermankirina rast, perwerdehiya taybetî û terapiyê alîkariya van zarokan bikin ku potansiyela xwe ya tevahî pêş bixin.

Di vê rewşê de, nîşanên nexweşiya dil çi ne li cem zarokan?

Zarokek bi Fragile X dikare cûrbecûr nîşanan nîşan bide. Dibe ku hin zarok van nîşanan pir sivik nîşan bidin, hinên din jî dikarin bi giranî bandor bibin. Werin em li vê tabloyê binêrin da ku ji me re bibe alîkar ku em van nîşanan bi zelalî fam bikin.

Girêdana di navbera Fragile X, Otîzm û ADHD de çi ye?

Ev jî xalek pir girîng e. Hejmareke girîng ji zarokên bi Fragile X dibe ku nexweşiyên wekî otîzm an ADHD (Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê û Hîperaktîvîteyê) jî hebin.

• Nêzîkî %40ê zarokên bi Fragile X jî îhtîmal e ku otîzm hebe .
• Û heta %80 dibe ku nexweşiya ADHD an ADD (nexweşiya kêmasiya balkişandinê û hîperaktîvîteyê) hebe.

Eger zarokek hem Fragile X û hem jî otîzm hebe, îhtîmaleke mezintir heye ku krîz, pirsgirêkên xewê û pirsgirêkên reftariyê hebin.

Ev nexweşî çawa çêdibe? Gelo ew mîratî ye?

Belê, ev ji ber guherîneke genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê wergirtin. Werin em vê yekê hinekî hêsantir fêm bikin.

Di laşê me de li ser kromozomê X genek bi navê `FMR1` heye. Karê sereke yê vê genê ew e ku proteînek taybet (proteîna FMR) hilberîne ku alîkariya şaneyên demarî yên di mejiyê me de dike ku bi hev re bi rêkûpêk têkilî daynin. Ev proteîn ji bo pêşveçûna mejiyê saxlem girîng e.

Di zarokekî bi Fragile X de, mutasyonek di gena `FMR1` de dibe sedema hilberîna pir kêm an jî qet hilberîna vê proteîna girîng. Ev yek pêşketin û karê mêjî têk dide.

Çima kur bêtir bandor dibin?

Bifikirin, zarokekî keç du kromozomên X (XX) hene. Ji ber vê yekê, her çend kêmasiyek di gena `FMR1` de li ser yek kromozomê X hebe jî, kromozomê X yê din ê saxlem pir caran vê kêmasiyê telafî dike. Ji ber vê yekê, zarokên keç nîşanên kêmtir an pir sivik nîşan didin.

Lê zarokekî kur xwedî yek kromozomê X û yek kromozomê Y (XY) ye. Ji ber vê yekê, heke di gena `FMR1` de li ser wê kromozomê X kêmasiyek hebe, kromozomeke X ya din tune ku wê telafî bike. Ji ber vê yekê nîşanên nexweşiyê di zarokên kur de girantir in.

Eger dayikek xwediyê vê gena xelet be, yek ji zarokên wê (çi kur be çi jin be) şansê wê yê mîrasgirtinê %50 e. Eger bav xwediyê vê genê be, ew tenê dikare wê bide zarokên xwe yên keç.

Meriv çawa vê rewşê nas dike?

Ev rewş tenê bi rêya testa genetîkî dikare bi awayekî teqez were teşhîskirin. Ev testa xwînê ya hêsan dihewîne. Ev nimûneya xwînê ji bo kontrolkirina mutasyonek di gena `FMR1` de tê bikar anîn.

Tew di dema ducaniyê de jî, test dikarin werin kirin da ku were destnîşankirin ka pitikê ev nexweşî heye an na.

• Amnîyosentez: Ji zikê dayikê mîqdarek piçûk ji şilava amnîyotîk digirin û test dikin.
• Nimûneya Korîonîk a Vîllûsê (CVS): Nimûneyek piçûk ji şaneyan ji plasentayê tê girtin û tê ceribandin.

Berî ku hûn li ser van ceribandinan biryar bidin, pir girîng e ku hûn erênî û neyînîyên wan bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin .

Ji bo alîkariya zarok em dikarin çi bikin?

Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, "guleyek efsûnî" tune ku bi tevahî wê derman bike. Lê gelek tişt hene ku em dikarin bikin da ku nîşanên zarokekî birêve bibin, alîkariya wan bikin ku fêr bibin û rê li ber jiyaneke serketî vekin. Tiştê herî girîng li vir ew e ku meriv di zûtirîn dem de mudaxele bike (mudaxeleya zû).

Pêşeroja van zarokan wê çawa be?

Ev ji bo dêûbavan pirsgirêka herî mezin e. Fragile X rewşek ku jiyanê tehdît dike nîne. Temenê jiyana kesekî bi vê nexweşiyê re dişibihe jiyana kesekî saxlem û normal.

Bi piştgirî û perwerdehiya rast, gelek kesên bi vê nexweşiyê dikarin jiyaneke serkeftî û bextewar bijîn. Dibe ku hin ji wan heta mezinbûnê hewceyê hin astên piştgiriyê bin. Lê piraniya wan dikarin biçin dibistanê, pirtûkan bixwînin, tiştên nû fêr bibin, bixebitin û tiştan bi serê xwe bikin. Ya herî girîng ew e ku meriv şiyanên zarok nas bike û li gorî wê piştgirî bide wan.