Ma hûn ji hestiyên zarokê xwe ditirsin? Werin em li ser XLH (X-Linked Hypophosphatemia) fêr bibin!

Gelo pitika we dereng dimeşe? An jî lingên wî hinekî xwar xuya dikin? Carinan ev dikarin normal bin. Lêbelê, carinan dibe ku rewşek li pişt wan hebe mîna XLH (Hîpofosfatemiya Girêdayî X) . Werin em îro hinekî li ser vê yekê biaxivin, baş e? Xem meke, ez ê ji we re bibim alîkar ku hûn van hemîyan fêm bikin.

XLH tê çi wateyê? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, rewşek e ku ji ber guhertineke piçûk di genên di laşê me de çêdibe. Ew bi giranî bandorê li hestî û diranên we dike . Dibe ku we nexweşiya bi navê "Rickets" bihîstibe? Belê, XLH cureyekî rickets e. Zarokên biçûk ên bi vê nexweşiyê dibe ku di meşê de zehmetiyê bikişînin, lingên wan dikarin xwar bibin. Ne tenê ew, lê dibe ku pirsgirêkên din jî hebin wekî qelsiya masûlkeyan û windabûna bihîstinê.

Nîşaneyên XLH çi ne? Werin em hinekî baldar bin!

Nîşaneyên XLH bi gelemperî di zarokatiya zû de xuya dibin. Lêbelê, hin nîşan dikarin di mezinatiyê de jî xuya bibin.

Nîşaneyên nexweşiyê li zarokên biçûk:

Li vir çend tişt hene ku divê hûn bala xwe bidin wan:

• Zehmetiya di meşê de an jî derengketina destpêkirina meşê.
• Lingên xwe xwar kirin an jî çokên xwe lêxistin, mîna ku gogeke mezin di nav lingan re derbas dibe.
• Êşa hestî û masûlkeyan. Gelo zarokê/a we pir caran dibêje, "Ax, lingên min diêşin"?
• Bilindahiya kêmkirî (kurtbûn).
• Her dem hest bi bêcanî û westiyayîbûnê dike.
• Lawaziya masûlkeyan.
• Pirsgirêkên diranan: windabûna zû ya diranên şîr, êşa diranan, pizrikên diranan, û rizîbûna dubare ya diranan.
• Guhertinên di şiklê serî an rû de. Carinan ev dikare ji ber ku hestiyên serê pir zû bi hev re dibin yek (jê re `kraniosînostoz` tê gotin) çêbibe.

Nîşaneyên din ên ku di mezinbûnê de pêşve diçin:

Her ku mirovên bi XLH pîr dibin, dibe ku nîşanên din jî çêbibin. Ev in:

• Windakirina bihîstinê.
• Serêş.
• Tengkirina kanala piştê (Stenoza Piştê).
• Nermkirina hestiyan li mezinan (`Osteomalacia`).
• Windakirina hevsengiyê dema meşê, zehmetiya meşê.
• Windakirina diranên daîmî.
• Qalindbûn an tengbûna lîgamentan an jî tendonan.
• Hişkbûna movikan, zehmetiya tewandinê.
• Westiyayîbûna dubare.
• Şikestin û şikestinên pseudo (ango, hestiyek li ser X-ray dişibihe şikestinekê, lê di rastiyê de ne şikestineke bi tevahî ye).

Sedema XLH çi ye? Ev çima diqewime?

Başe, niha em bibînin ka çima XLH pêş dikeve. Sedema vê yekê mutasyoneke genetîkî di `gena PHEX` de di laşê me de ye.Ev gena `PHEX` hormonek bi navê `FGF23` (`Faktorê Mezinbûna Fîbroblast 23`) çêdike. Ev hormona `FGF23` pir girîng e. Ji ber ku, ew alîkariya kontrolkirina mîqdara fosfatê di laşê me de dike. Fosfat ji bo tenduristiya hestiyên me girîng e.

Ev e ya ku bi gelemperî diqewime: Ger laşê me têra xwe fosfat hebe, hormona `FGF23` ji gurçikan re dibêje, "Baş e, êdî bes e, em fosfata zêde ya di mîzê de ji holê rakin." Lêbelê, ger laş bêtir fosfat hewce bike, hilberîna hormona `FGF23` kêm dibe.

Niha, mutasyona di gena `PHEX` de dibe sedema ku laşê me ji ya ku pêwîst e bêtir hormona `FGF23` hilberîne. Ji ber vê hormona zêde, laş ji ya ku pêwîst e bêtir fosfat di mîzê de derdixe. Ew dem e ku fosfata ku ji bo hestî û diranan hewce ye winda dibe, û nîşanên XLH xuya dibin. Ma hûn fêm dikin?

Bi kurtasî: guhertinek di genekê de -> bêtir hormona `FGF23` tê hilberandin -> bêtir fosfat ji laş tê derxistin -> hestî qels dibin.

Ma XLH mîratî ye?

Belê, ev rewşa ku jê re XLH tê gotin, bi şêweyekî otosomal serdest ê bi X ve girêdayî tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku heke kesek gena bi wê guherîna genetîkî hebe, ew ê nexweşîyê bigirin. Dibe ku ew hinekî bêtir bandorê li kuran bike .

Niha binêre, keçikek du kromozomên X hene, kurek jî kromozomek X û kromozomek Y heye. Ji ber ku em her yek ji dê û bavê xwe kromozomek zayendî (X an Y) distînin:

• Jinek bi XLH bi gelemperî şansê veguheztina vê genê bo zaroka xwe %50 e .
• Zilamekî bi XLH vê genê ji hemî keçên xwe re vediguhezîne , lê ji kurên xwe re na.

Lêbelê, carinan zarokek dikare XLH pêş bixe her çend yek ji dêûbavan jî nebe jî. Di rewşên weha de, guhertina genetîkî bi awayekî rasthatî çêdibe.

Hûn çawa tam dizanin ka XLH we heye?

Heke bijîşk guman dike ku we XLH heye, ew dikarin çend ceribandinan bikin, wek:

• Testên xwîn an mîzê: Ev test asta hormona fosfat û FGF23 dipîvin.
• Testa Genetîkî: Kontrol bike ka di gena PHEX de mutasyonek heye an na.
• Testên Densiya Hestiyan: Bibînin ka hestiyên we çiqas xurt in.
• Tîrêjên X an testên din ên wênekirinê: Şiklê hestiyan û gelo ti deformasyon hene kontrol bikin.

Tedawiyên ji bo XLH çi ne?

Mixabin, hîn dermanek ji bo XLH tune ye. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û tenduristiya hestiyan biparêzin. Armanca sereke li vir ne vegera asta fosfatê bo rewşa normal e (ku dibe ku ne mimkun be), lê parastina tenduristiya hestiyan e.

Tedawiya jêrîn dikare wekî derman were kirin:

• Dayîna lêzêdekirina fosfatê û kalsîtrîol (cureyek vîtamîna D).
• Burosumab : Ev antîkorek monoklonal e ku hormona FGF23 asteng dike.
• Terapiya Fizîkî (PT): Masûlkeyan xurt dike û meşê hêsantir dike.
• Terapiya Karî (OT): Ji we re dibe alîkar ku hûn karên rojane bi hêsanî pêk bînin.
• Emeliyat ji bo rastkirina deformasyonên hestî (mînak, lingên çemkirî).
• Dayîna hormonên mezinbûnê ji bo kesên ku dirêjahiya wan kurt e.
• Amûrên bihîstinê ji bo kesên ku kêmendamên bihîstinê ne.

Wekî din, heke tiştên wekî şikestina hestiyan an pirsgirêkên diranan çêbibin, ew ê hewceyê emeliyat an dermankirina din jî bibin.

Kesek bi XLH dikare çi hêvî bike?

Eger hûn an zarokê we XLH hebe, girîng e ku hûn zûtirîn dem teşhîs û dermankirin bistînin . Ev dikare bibe alîkar ku pêşî li gelek tevliheviyan were girtin. Carinan, hin deformasyonên hestî dikarin bi serê xwe winda bibin, an jî dibe ku ti pirsgirêkan çênekin. Lêbelê, di hin rewşan de, ji bo rastkirina wan dibe ku emeliyat an terapiya fîzîkî hewce be. Fikreke baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin û bipirsin ka hûn çi hêvî dikin.

Hêviya jiyanê ya kesek bi XLH çi ye?

Lêkolînan nîşan dane ku temenê jiyana kesekî bi XLH dikare bi qasî heşt salan ji yê bê vê nexweşiyê kurttir be. Lêbelê, pispor hîn jî ne piştrast in ka çi bi rastî sedema vê cûdahiya di temenê jiyanê de ye.

Ma XLH dikare were asteng kirin?

XLH rewşeke genetîkî ye, ji ber vê yekê pêşîgirtina wê nayê girtin. Lêbelê, heke nexweşî pir zû were teşhîskirin û dermankirinek wekî Burosumab were destpêkirin, zarok dikarin bi awayekî normal û bê nîşanan mezin bibin . Heke XLH we hebe û hûn dixwazin li ser îhtîmala veguheztina wê ji zarokên pêşerojê re bizanibin, pir girîng e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin.

Eger XLH li ba min hebe, ez çawa li xwe/zarokê xwe xwedî derkevim?

Dema ku hûn bi XLH re dijîn, ev tişt dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn li xwe û pitika xwe xwedî derkevin:

• Testa genetîkî bike. Ger nexweşî were piştrast kirin, hûn dikarin di zûtirîn dem de dest bi dermankirinê bikin.
• Bi rêkûpêk biçin cem diranan. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn pirsgirêkên diran û gingivayên xwe de zû nas bikin.
• Her roja ku hûn diçin cem bijîşk, pê ewle bin ku hûn biçin randevûyên şopandinê. Tiştên wekî terapiya fîzîkî (PT) û terapiya pîşeyî (OT) ji bîr nekin. Ger nîşanên nû li we derkevin an jî nîşanên we xirabtir bibin, ji bijîşkê xwe re bêjin.
• Dermanê ku ji we re hatiye nivîsandin tam wekî ku hatiye nivîsandin, di wextê xwe de bistînin. Ger di derbarê çawaniya bikaranîna dermanê de pirsên we hebin, an jî heke hûn bandorên neyînî bibînin, ji bijîşkê xwe re bêjin.
• Li gorî pêşniyara bijîşkê xwe çalakiya laşî bikin.Ji wî bipirse ka çi werzîşên ewle dê hestiyên te xurt bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger di derbarê tenduristiya zarokê/a xwe de, an jî gelo ew digihîje qonaxên pêşketinê, fikarên we hebin, bi bijîşkê/a zarokan re bipeyivin . Ger pêwîst be, ew ê testên din pêşniyar bike.

Heke XLH we hebe, heke nîşanên nû çêbibin an jî nîşanên we xirabtir bibin, tavilê biçin cem bijîşk.

Kengî pêdivî ye ku hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Di rewşa awarte ya diranan de biçin cem diranan. Bo nimûne:

• Êşa diranan a giran.
• Diranek bi giranî hatiye çirandin an jî şikestî ye.
• Diranek ku sist e an jî li ber derxistinê ye (diranek derxistî).
• Apseya diranan li koka diranekê çêdibe û dibe sedema werimîna rû û çeneyê.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Dema ku hûn bi bijîşkê xwe re dicivin, dibe ku ji we re bibe alîkar ku hûn pirsên weha bipirsin:

• Ji bo min/zarokê min çi vebijarkên dermankirinê hene?
• Ez çawa dikarim tenduristiya hestiyên xwe/zarokê xwe biparêzim?
• Kengî divê hûn biçin Odeya Awarte (ETU) ?
• Divê ez kengî dîsa te bibînim?

Gelo zarokên bi XLH digihîjin baliqbûnê?

Belê, teqez. Zarokên bi XLH di dema baliqbûnê de derbas dibin û mîna her zarokekî din mezin dibin . Ji vê netirsin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn

Teşhîsa nexweşiyeke jiyanî dikare hinekî tirsnak be. Dibe ku hûn bipirsin ka pêşeroja zarokê we - an jî pêşeroja we bi XLH dê çawa be.

Lê ji bîr mekin, mirovên bi XLH dikarin jiyanek dirêj û saxlem bijîn. Teşhîsa zû û dermankirina rast dikare di xurt û saxlem hiştina hestiyên we de pir bibandor be. Qet dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re li ser her fikar an pirsên xwe bi eşkereyî biaxivin. Ew ê bikaribe alîkariya we bike.

` XLH, Hîpofosfatemiya Girêdayî X, Nexweşiya Hestiyan, Nexweşiya Genetîkî, Riket, Fosfat, Tenduristiya Zarokan, FGF23